广西地区汉族人群CD14基因启动子-159C/T多态性研究

目的 了解CD14基因启动子-159C／T多态性各等位基因及基因型在广西地区汉族人群中的分布频率,比较其在不同种族间分布的差异。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测208例汉族人的CD14基因型,并结合文献对不同种族间的CD14基因型和等住基因的分布频率进行比较分析。结果在广西汉族人群中CC,CT和TT基因型频率分别为14．9％,54．3％和30．8％;等位基因C及T频率分别为42．1％和57．9％,CD14基因多态性分布在男女间差异均无显著性（P〉0．05）。与德国人、挪威人、希腊人、捷克人、以色列人、意大利人比较,CD14基因多态性差异存在显著性（P〈0．05）。结论在广西地区汉族人群中存在CD14基因启动子-159C／T多态性。其在不同种族间的分布可能存在差异,这种差异可能是导致一些疾病在不同种族间的发生、转归和预后不同的遗传因素之一。     

重庆地区汉族人群CD14基因启动子区-159 T→C多态性及其与LPS反应分析

目的观察重庆地区汉族人群CD14基因启动子区-159单核甘酸多态性(single nuc leotide polymorph ism,SNP)分布特征,及其与CD14表达和脂多糖(lipopolysaccharide,LPS)反应的关系。方法选择298例重庆地区汉族健康个体,采用限制性片段长度多态性法(restrictionfragm ent lengthpoly-morph ism,RFLP)进行基因分型,检测LPS刺激前后外周血单核-巨噬细胞mCD14荧光强度和血浆sCD14浓度。结果重庆地区汉族人群CD14-159 T/T、T/C、C/C基因型频率分别为32.21%、50.67%和17.11%,样本符合Hardy-W e inberg平衡,正常情况下,不同基因型mCD14水平差异不明显,而sCD14浓度有显著性差异(P<0.05),LPS刺激能增强mCD14和sCD14的表达,但各基因型的增强幅度没有明显差异。结论重庆地区汉族人群CD14-159 SNP等位碱基以T为主,T→C变异可抑制sCD14的表达,但对mCD14表达和LPS刺激反应的影响可能不明显。     

综合营养干预对裕固族、东乡族、保安族3～6岁儿童头发中矿物元素水平影响研究

目的评价综合营养干预对裕固、东乡、保安族3～6岁儿童头发中矿物元素水平的影响。方法以维生素A(VA)、维生素C(VC)、锌(Zn)、维生素B2(VB2)缺乏儿童中的志愿者为干预对象进行综合营养干预2月。分析干预前后头发中钙(Ca)、铁(Fe)、锌(Zn)、铜(Cu)、钾(K)、锰(Mn)、铬(Cr)、镉(Cd)的含量变化。结果综合营养干预前后,保安族儿童发Ca、Zn、Cu、Cd有显著性差异(P<0.05),而发K、Fe、Mn、Cr差异无显著性;裕固族儿童发Zn有显著性差异(P<0.05);东乡族儿童发Zn有显著性差异(P<0.05)。结论适度的综合营养干预,对改善该人群机体矿物元素水平有一定效果。     

张家口籍汉族人CD14 基因及其-159C/T 位点多态性与心血管疾病关联研究

目的：探讨人白细胞分化抗原14（cluster of differentiation antigen 14,CD14）基因编码蛋白的理化性质、功能和基因多态性与心血管疾病的相关性,为预防、治疗心血管疾病提供依据。方法：收集心血管疾病患者血浆标本75 例（男性患者42 例,女性患者33 例）;健康对照组125 例（男性患者80 例,女性患者45 例）,抽取静脉血提取基因组DNA,利用聚合酶链反应- 限制性片段长度多态性（polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP）技术检测CD14 基因-159C/T（rs2569190）位点多态性,并通过电泳观察酶切结 果,统计基因型频率,判断其与心血管疾病的相关性。利用生物信息学方法对CD14 基因编码蛋白进行理化性质、结构、功能和互作分析论证CD14 基因编码蛋白与心血管疾病发生存在的联系。结果：在患病组CD14-159C/T（rs2569190）的TT 基因型分布频率为56%,显著高于正常对照组（40.8%）,差异具有统计学意义（P<0.05）,其余基因型均无统计学意义（P>0.05）。CD14 为分泌蛋白,位于细胞外基质,无跨膜区,亲水性较弱。CD14 蛋白二级 结构中无规则卷曲较多（占41.87%）。CD14 与10 个蛋白直接互作,在Toll 样受体4 信号通路和MyD88 依赖的Toll 样受体信号转导途径中发挥重要作用。结论：CD14 基因-159C/T（rs2569190） TT 基因型,与心血管疾病发生密切相关,CD14 蛋白可能在心血管疾病的发生发展过程中发挥重要作用。     

广东地区部分汉族居民CD14启动子-159位点基因多态性与冠心病的相关性研究

目的 研究广东地区汉族冠心病患者CD14基因启动子159多态性和等位基因频率的分布情况,探讨其多态性与冠心病的关系.方法 对在广东地区居住二代以上汉族的100例冠心病(病例组)和280例健康体检居民(对照组),采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR- RFLP)法进行基因型分析.结果 冠心病CD14(-159)多态性CC 、CT和TT基因型频率分别为10.00%、65.00%、25.00%;对照组分别为36.79%、47.50%、16.07%,冠心病基因型频率与对照组比较差异有统计学意义(P＜0.05).冠心病组T等位基因型频率为57.50%,对照组T等位基因型频率为39.82%;冠心病组C等位基因型频率为42.50%,对照组C等位基因型频率60.54%,两者比较差异有统计学意义(P＜ 0.05).结论 CD14基因启动子C-159T多态性与广东地区汉族冠心病患者有明显相关性;CD14 启动子-159(C→T)基因多态性中的T等位基因可能是冠心病的遗传学风险因素.     

炎症性肠病CD14基因启动子159多态性及其意义

目的 了解上海地区汉族炎症性肠病(IBD)患者CD14基因启动子159多态性和等位基因频率的分布情况,探讨其多态性与IBD的关系.方法 采用PCR-RFLP法,对IBD组(n=84)[溃疡性结肠炎(UC)组(n=43)、克罗恩病(CD)组(n=41)]和健康对照组(n=135)CD14基因启动子159位点进行基因分型,计算等位基因频率分布,测定PCR产物核苷酸序列.结果 IBD组CD14-159 CC、CT、TT基因型分别为14.29%、50.00%、35.71%,对照组分别为14.07%、53.33%、32.59%,两组的基因型和等位基因频率间均无统计学差异(P＞0.05);CD、UC组的基因型和等位基因频率与对照组比较也无统计学差异(P＞0.05).对照组男性的T等位基因频率显著高于女性(64.67% vs 52.50%,P=0.043).结论 CD14基因启动子C-159T多态性与上海地区汉族IBD无明显相关性;CD14基因多态性可能存在性别差异.     

CD14启动子-260C/T基因多态性与胃癌易感性的Meta分析

目的 CD14启动子-260C/T基因多态性与胃癌易感性的关系已被广为研究,但是其结果并不尽相同。为了更精确评估二者的关系,笔者进行了Meta分析。方法 计算机全面检索PubMed、Medline、EMbase、CBM、CNKI、万方和维普等数据库,并辅以手检。检索时间从建库截至2015年1月1日,收集 CD14启动子-260C/T基因多态性与胃癌易感性病例对照研究。采用RevMan 5.2软件计算合并效用量OR 及其95%CI,采用Stata 12.0合成漏斗图。结果 共纳入10个研究,其中病例组2365例,对照组3497例。Meta分析发现,在4个遗传模型中,CD14启动子-260C/T基因多态性与胃癌风险的相关性差异均无统计学意义(显性模型:OR=1.07, 95%CI:0.83~1.39; 隐形模型:OR=1.08,95%CI:0.89~1.30;TT vs CC模型OR=1.11,95%CI:0.79~1.56;CT vs CC模型:OR=1.06,95%CI:0.83~1.35)。进一步以种族及对照来源行分层分析,亦未发现CD14启动子-260C/T基因多态性与胃癌风险存在相关性(显性模型: HB对照源:OR=1.02,95%CI:0.63~1.65,PB对照源:OR=1.12, 95%CI:0.85~1.49;亚洲人:OR=1.12, 95%CI:0.73~1.71;白种人:OR=1.02,95%CI:0.80~1.30)。结论 CD14启动子-260C/T基因多态性与胃癌易感性无关,基因型TT和CT+TT并不增加罹患胃癌的风险。     

综合营养干预对裕固族、东乡族、保安族3～6岁儿童机体SOD水平的影响研究

目的探讨综合营养干预对裕固族、东乡族、保安族3～6岁儿童机体SOD水平的影响。方法对裕固族、东乡族、保安族3～6岁儿童中锌(Zn)、维生素C(VC)缺乏者给予综合营养干预措施2个月后,检测机体SOD水平。结果经综合营养干预裕固族、东乡族、保安族儿童血清T-SOD水平较干预前无显著性差异(P>0.05),血清CuZn-SOD水平较干预前升高(P<0.05)。结论综合营养干预对提高机体抗氧化能力是一种可行的措施。     

湖北地区汉族人群CD14启动子T-260C位点多态性研究

目的探讨湖北地区汉族健康人群脂多糖受体(CD14)启动子T-260C位点多态性的分布。方法采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法检测152名湖北地区汉族健康人群CD14启动子(-260)位点多态性,并结合文献进行不同种族间的比较分析。结果湖北地区汉族健康人群基因型频率依次为TC44．7％、TT28．3％、CC 27．0％;其等位基因T和C的频率分布相近。与捷克、德国、日本、美国人群相比,该多态性位点分布与捷克人群间存在极显著性差异(P＜0．01)。结论湖北地区汉族人群CD14启动子260位点存在T／C多态性,其在不同种族间的分布可能存在显著性差异。     

CD14基因启动子多态性与冠心病的关系

目的: 研究白细胞分化抗原14(CD14)基因启动子-159C/T,-260C/T多态性各等位基因及基因型在冠心病患者中的分布频率,分析CD14基因型及血清CD14水平与冠心病的相关性. 方法: 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测246例冠心病患者及258名正常人对照组CD14的基因多态性,同时采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测血清CD14水平. 结果: 冠心病组血清CD14水平显著高于对照组(P<0.01),CD14基因-159C/T多态性在冠心病组和正常人群中的分布差异无显著性(P>0.05),而CD14基因-260C/T多态性在两组人群中的分布差异存在显著性(P<0.05),等位基因频率的相对风险分析发现,T等位基因携带者患冠心病的风险是C等位基因的1.417倍(OR=1.417,95%CI:1.106～1.816),携带T等位基因的冠心病患者血清CD14水平显著高于不携带者(P<0.05). 结论: CD14基因启动子-260C/T多态性与冠心病的发病具有相关性,其中T等位基因可能是冠心病发病的遗传易感基因;携带T等位基因的个体可能通过促进CD14的高度表达进而增加了冠心病的发病风险.     

CD14基因启动子-260C/T多态性与脑血管疾病易患性关系的Meta分析

目的探讨CD14基因启动子-260 C/T多态性与脑血管疾病易患性的相关性。方法检索EMBase(1974年3月—2011年2月)、PubMed(1966年1月—2011年2月)、中国期刊全文数据库(CNKI,1994年2月—2011年2月)、中国生物医学文献数据库(CBM,1978年1月—2010年2月)收录的有关CD14基因启动子-260 C/T多态性与脑血管疾病易患性相关性的研究。以病例组及对照组CD14基因启动子-260 C/T分布的优势比(OR)为效应指标,根据异质性检验结果选择随机效应模型或固定效应模型对OR值进行合并分析,同时进行发表偏倚的评估。结果最终纳入符合要求的病例对照研究8篇,其中脑血管疾病组1 670例,对照组1 689例。Meta分析结果:携带TT基因型个体与携带CC基因型的个体相比(TT vs.CC)患脑血管疾病的风险为1.14〔OR=1.14,95%CI(0.76,1.70),P=0.54〕;携带TT基因型个体与携带CT或CC基因型的个体相比(TT vs.CT+CC)患脑血管疾病的风险为1.17〔OR=1.17,95%CI(0.84,1.62),P=0.36〕;携带TT或CT基因型与携带CC基因型的个体相比(TT+CTvs.CC)患脑血管疾病的风险为1.08〔OR=1.08,95%CI(0.77,1.51),P=0.65〕。结论 CD14基因启动子-260C/T多态性与脑血管疾病的易患性间不存在明显相关性。     

东乡族、保安族和裕固族5岁儿童患龋情况及家长口腔卫生知识和行为调查

目的了解东乡族、保安族和裕固族5岁儿童患龋情况及家长口腔卫生知识和行为,制定有效的防治措施。方法采用2005年第3次全国口腔健康流行病学抽样调查方案设计的儿童母亲问卷调查表,整群、分层抽样,抽取东乡族、保安族和裕固族5岁儿童和家长进行儿童龋齿的流行情况调查和家长口腔卫生知识和行为的调查。结果东乡族儿童乳牙患龋率为76．47％,龋均为3．89颗,保安族儿童乳牙患龋率为56．36％,龋均为2．42颗,裕固族儿童乳牙患龋率为66．89％,龋均为3．16颗。保安族儿童家长的口腔卫生知识的知晓情况低于其他两个民族。3个民族中多数父母没有真正了解孩子的口腔健康状况,没有认识到定期口腔检查的重要性。结论针对3个民族儿童乳牙患龋率高以及就诊率低的特点,有必要加强父母的口腔健康教育,维护和提高儿童口腔健康水平。     

CD14启动子-159位点基因多态性与糖尿病肾病患者肾动脉血流动力学研究

目的用彩色多普勒超声(CDUS)监测糖尿病肾病患者左肾动脉(LRA)血流动力学改变。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术对156例糖尿病肾病患者的CD14基因启动子-159位点进行基因型分析,将他们分为CC基因型和CT+TT基因型2组,应用CDUS测量其LRA大血流速度(Vmax)、舒张小血流速度(Vmin)、平均血流速度(Vmean)、搏动指数(PI)、阻力指数(RI)等血流动力学有关参数。结果 CC基因型糖尿病肾病患者LRA Vmax、Vmin、Vmean血流速度积分(VTI)减低、Pl、RI增加,与CT+TT基因型糖尿病肾病患者比较存在显著性差异(P<0.05,P<0.001)。结论 CD14启动子-159(C-T)基因多态性与糖尿病肾病患者肾脏血流动力学改变存在相关性。CDUS通过监测糖尿病肾病患者肾脏血流动力学改变,为其诊断和预后评估提供了种无创监测的方法。     

延边地区朝鲜族糖尿病肾病患者CD14启动子-159位点基因多态性的相关性研究

目的研究延边地区朝鲜族糖尿病肾病(DN)患者CD14启动子-159(C-T)基因的多态性分布,探讨延边地区朝鲜族DN患者该基因的多态性与DN发病的相关情况。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术对延边地区人群中152例朝鲜族DN患者及139名朝鲜族正常对照组者的CD14基因启动子-159位点进行基因型分析,并将在该院住院治疗的152例朝鲜族DN患者分为男性和女性两组,分析两者基因型频率和等位基因频率的差别。同时对152例朝鲜族DN患者的临床资料及生化指标进行回顾性分析。结果①CD14启动子-159位点基因多态性在朝鲜族正常对照组和朝鲜族DN患者中的分布差异无显著性(χ2=1.776,P>0.05);②在男性和女性DN的患者中,CD14启动子-159位点纯合子CC的基因频率与杂合子CT及纯合子TT的基因频率相比,差异存在显著性(χ2=3.903,P<0.05);③正常对照组与DN患者相比,DN的发生与高血压、病程、空腹高血糖、C反应蛋白及低密度脂蛋白密切相关(P<0.05或P<0.01),与年龄、餐后血糖、糖化血红蛋白、肌酐、胆固醇、三酰甘油、高密度脂蛋白及体重指数无关(均P>0.05)。结论①CD14...     

广西地区汉族人群CD14基因启动子C-260T多态性研究

目的:研究CD14基因启动子C-260T多态性各等位基因及基因型在广西地区汉族人群中的分布频率,比较其在不同种族间分布的差异。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测208例汉族人的CD14基因型,并结合文献对不同种族间的CD14基因型和等位基因的分布频率进行比较分析。结果:在广西汉族人群中CC、CT和TT基因型频率分别为32.2%、46.6%和21.2%;等位基因C、T频率分别为55.5%和44.5%。与捷克人比较,CD14基因多态性存在显著性差异。结论:在广西地区汉族人群中存在CD14基因多态性,其在不同种族间的分布可能存在显著性差异,这种差异可能是导致一些疾病在不同种族间的发病率和临床表现存在显著不同的因素之一。     

重庆地区汉族CD14启动子区多态性分析

目的调查CD14(-260)多态性在重庆地区汉族中的分布特征,及检验该随机样本遗传学研究的可靠性.方法对110名重庆汉族个体,采用降落式PCR和限制性片段长度多态性法(RFLP)进行基因型分析.结果重庆地区汉族CD14(-260)多态性TT、TC、CC 3种基因型频率分别为43.6%、39.1%和17.3%; 样本分布符合Hardy-Weinberg平衡.结论重庆汉族CD14(-260)多态性基因型分布特征与白种人存在明显差异.样本为H-W平衡群体,可进一步用于重庆汉族全身性炎症反应的关联分析.     

湖北地区汉族健康人群CD14启动子T-260C位点基因多态性与血脂关系的研究

目的研究湖北地区汉族健康人群脂多糖受体(CD14)启动子T260C位点多态性分布及其对血脂的影响。方法采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(PCRRFLP)方法检测152名湖北地区汉族健康人群CD14启动子(-260)位点3种基因型分布,同时检测血脂水平并探讨二者相关性。结果湖北地区汉族健康人群CD14启动子-260位点存在T/C多态性,TC杂合子占44.7%、TT野生型纯合子占28.3%、CC突变型纯合子占27.0%;3种基因型间比较,TT基因型血浆高密度脂蛋白水平明显低于CC基因型(P<0.05),而总胆固醇、甘油三脂、低密度脂蛋白、体重指数等指标在3种基因型间差异无显著性(P>0.05)。结论湖北地区汉族健康人群CD14启动子-260位点存在T/C多态性,TT基因型可明显影响血浆高密度脂蛋白水平。     

新疆地区维汉民族CD14基因启动子区C(-260)→T多态性的分布特点及其与冠心病、血脂的关系

目的:研究新疆地区维、汉民族患者CD14基因启动子C(-260)→T位点多态性的分布特点及其与冠心病、血脂的相关关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术的分析方法,检测390例新疆地区维、汉患者CD14基因启动子C(-260)→T多态性,同时检测其血脂水平;以冠状动脉造影为"金标准",区分冠心病组及对照组。结果:新疆地区维吾尔族与汉族患者中CD14基因启动子-260位点CC,CT和TT基因型频率在CHD组和对照组分别为20.33%、52.70%,26.97%和37.58%、43.63%、18.79%,等位基因C、T频率分别为46.68%、53.32%和59.40%、40.60%。该基因多态性的分布在维、汉民族间差异均无统计学意义;与国外不同种族相比,仅与捷克人群存在统计学差异(P<0.05)。同时该位点多态性与血脂水平间不存在相关关系(P>0.05)。结论:CD14基因C(-260)→T位点多态性与新疆地区维、汉人群CHD发病具有相关性,T等位基因可能是CHD的遗传易感基因;该位点多态性在维吾尔族与汉族间无种族差异;与其他不同种族相比,该位点多态性仅与捷克人群存在差异。该多态性致CHD机制可能与血脂代谢无关。     

脂多糖受体CD14基因启动子-159位点C/T基因多态性对高糖低脂膳食诱导的健康青年血脂比值变化的影响

目的探讨CD14启动子-159位点C/T多态性对健康青年血脂比值的影响及在高糖低脂(highcarbohydrate/low fat,HC/LF)膳食诱导的血脂比值变化中的作用。方法纳入56名(22.89±1.80岁)健康青年志愿者,先后给予7d平衡膳食和6dHC/LF膳食,于第1d、第8d及第14d清晨抽取12h空腹静脉血,测定血脂水平,计算甘油三酯/高密度脂蛋白胆固醇(triglyceride/high density lipoprotein-cholesterol,TG/HDL-c)、log(TG/HDL-c)、总胆固醇/高密度脂蛋白胆固醇(total cholesterol/high density lipoprotein-cholesterol,TC/HDL-c)和低密度脂蛋白胆固醇/高密度脂蛋白胆固醇(low density lipoprotein-cholesterol/high density lipoprotein-cholesterol,LDL-c/HDL-c)。提取基因组DNA,聚合酶链反应-限制性酶切法分析CD14启动子-159位点多态性。结果女性TT纯合子受试者TG/HDL-c(P<0.05),log(TG/HDL-c)(P<0.05)和LDL-c/HDL-c(P<0.05)基础值高于C等位基因携带者,男性C等位基因携带者TG/HDL-c(P<0.05)、log(TG/HDL-c)(P<0.001)和TC/HDL-c(P<0.01)高于女性。HC/LF膳食前,女性TT纯合子受试者TG/HDL-c(P<0.01)、log(TG/HDL-c)(P<0.001)和TC/HDL-c(P<0.05)均高于C等位基因携带者,男性C等位基因携带者4种血脂比值均高于女性(P<0.05)。HC/LF膳食后,女性TT纯合子受试者TG/HDL-c(P<0.05)、log(TG/HDL-c)(P<0.05)和LDL-c/HDL-c(P<0.05)均高于C等位基因携带者,男性C等位基因携带者TG/HDL-c(P<0.05)、log(TG/HDL-c)(P<0.01)高于女性。与HC/LF膳食前相比,HC/LF膳食后男性C等位基因携带者TC/HDL-c(P<0.001)、LDL-c/HDL-c(P<0.01)降低,TT纯合子受试者TC/HDL-c(P<0.001)降低。HC/LF膳食后女性C等位基因携带者TG/HDL-c(P<0.05)、log(TG/HDL-c)(P<0.05)升高,TC/HDL-c(P<0.001)、LDL-c/HDL-c(P<0.01)降低,TT纯合子受试者只有TC/HDL-c(P<0.01)降低。结论相较于T等位基因携带者,C等位基因携带者中,膳食改变对血脂表型的作用是微效,可能被CD14-159位点C等位基因掩盖。HC/LF膳食与CD14-159位点C等位基因的相互作用能够降低青年男女LDL-c/HDL-c,升高女性TG/HDL-c和log(TG/HDL-c)。     

甘肃裕固族和东乡族高血压病患者血管紧张素转换酶基因变异与卡托普利疗效的关系

目的 探讨甘肃省东乡族和裕固族两个少数民族的血管紧张素转换酶（ACE）基因I／D变异是否为高血压病的遗传易感因素及与卡托普利疗效的关系。方法 用聚合酶链方法分别检测了东乡族150例和裕固族45例高血压病患者,同时检测了东乡族172例和裕固族58例正常人的血管紧张素转换酶基因16内含子I／D变异,对ACE基因变异进行分析比较。所有高血压病患者应用血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）卡托普利治疗两周后,分析ACE基因变异与卡托普利疗效的关系。结果东乡族高血压病患者II、ID、DD基因型的分布频率分别是48．0％、34．0％和18．0％,正常对照组的3种基因分布频率分别是47．1％、35．5％和17．4％;裕固族高血压病患者II、ID、DD基因型的分布频率分别是40．0％、35．6％和24．4％,正常对照组的3种基因分布频率分别是43．1％、39．7％和17．2％。ACE基因的基因型及等位基因分布在高血压病组与正常对照组的差异无显著性。两个民族高血压病患者应用卡托普利治疗两周后,ACE基因的3种基因型患者血压均下降（P〈0．05）,DD基因型患者应用卡托普利疗效最佳。结论 血管紧张素转换酶基因I／D变异可能不是东乡族和裕固族这两个少数民族高血压病病的易感因素。血管紧张素转换酶基因I／D变异与卡托普利疗效有关。