精神分裂症与细胞色素P4502D6基因多态性关联研究

目的：探测精神分裂症与细胞色素P4502D6基因多态性关系。方法：用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）技术分析92例精神分裂症患者的CYP2D6基因多态性，并以92例正常人作为对照。结果：在精神分裂症组和正常对照组中，等位基因C、T及基因型C／T，C／C，T／T的差异没有显著性（P〉0．05）。结论：本组样本中CYP2D6基因多态性与精神分裂症不相关联。提示CYP2D6C188T突变可能不是导致精神分裂症发病的主要因素。     

细胞色素P4502D6基因多态性与难治性精神分裂症关联研究

目的 探讨难治性精神分裂症与细胞色素P4502D6(CYP2D6)基因多态性的关系.方法 用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析92例难治性精神分裂症患者的CYP2D6基因多态性,并以92例非难治性精神分裂症患者作为对照.结果 难治性分裂症组CYP2D6基因型C/T(OR=0.47,P=0.043)和等位基因C(OR=0.50,P=0.002)频率显著性低于非难治分裂症组,而其基因型T/T(OR=1.94,P=0.032)和等位基因T(OR=2.00,P=0.002)则显著高于非难治性分裂症组.结论 本组样本中CYP2D6C188T基因多态性与难治性精神分裂症关联,CYP2D6C188T突变可能是难治性精神分裂症发病因素之一,本组中国汉族人中22号染色体长臂(22q13.1)可能存在难治性精神分裂症易感性基因.     

细胞色素P450 2D6基因多态性与难治性精神分裂症关联研究

目的 探讨难治性精神分裂症与细胞色素P450 2D6（CYP2D6）基因多态性的关系。方法 用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术分析92例难治性精神分裂症患者的CYP2D6基因多态性,并以92例非难治性精神分裂症患者作为对照。结果 难治性分裂症组CYP2D6基因型C/T（OR=0.47,P=0.043）和等位基因C（OR=0.50,P=0.002）频率显著性低于非难治分裂症组,而其基因型T/T（OR=1.94,P=0.032）和等位基因T（OR=2.00,P=0.002）则显著高于非难治性分裂症组。结论 本组样本中CYP2D6C188T基因多态性与难治性精神分裂症关联,CYP2D6C188T突变可能是难治性精神分裂症发病因素之一,本组中国汉族人中22号染色体长臂（22q13.1）可能存在难治性精神分裂症易感性基因。     

细胞色素P4502D6酶基因多态性与抗精神病药临床效应

目前认为，细胞色素P4502D6酶（CYP2D6）基因多态性可能与精神分裂症的易感性无关。但CYP2D6酶参与绝大多数抗精神病药（尤其是利培酮、氟哌啶醇等）的代谢，进而影响药物疗效、副反应及药物之问的相互作用。因而研究CYP2D6基因多态性与其表型活性之间的关系，对于抗精神病药临床合理应用具有指导意义。     

CYP2D6基因多态性与精神分裂症患者迟发性运动障碍的关联研究

目的观察广州地区汉族人群中有或无迟发件运动障碍（TD）精神分裂症患者中CYP2D6 C188T基因多态性的分布，并探讨该多态与TD发生的关系。方法以182例精神分裂症患者（91例伴TD，91例不伴TD）为对象进行病例对照研究。用聚合酶链反也-限制性片段长度多态性方法（PCR—RFLP）分析CYP2D6基因C188T多态性。结果TD组和非TD组TT基因型频率分别为0．45和0．30，两组之间总体分布差异无显著性（x^2=4．078，P〉0．05），而TD组188T等位摹囚频率为0．63，显著高于非TD组（x^2=4．28，P〈0．05）。结论CYP2D6 C188T基因多态性可能与中国汉族精神分裂症患者的TD相关联。     

细胞色素P4502D6遗传多态性与抗疟药研究进展

人类不同种族之间P450基因多态性存在明显的差异,并直接影响约90％临床常用药物在机体内的代谢和转化.英国牛津大学大数据研究所分析提示,目前广泛用于根治间日疟患者的伯氨喹啉药物已经不再适合临床用药,其理由是全球间日疟患者中有超过20％存在CYP2D6基因代谢受损,导致对患者肝脏内潜伏期的休眠子根治无效,同时还有14％的...     

CYP2D6基因多态性与精神分裂症患者迟发性运动障碍的关联研究

目的观察广州地区汉族人群中有或无迟发性运动障碍(TD)精神分裂症患者中CYP2D6C188T基因多态性的分布,并探讨该多态与TD发生的关系.方法以182例精神分裂症患者(91例伴TD,91例不伴TD)为对象进行病例对照研究.用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)分析CYP2D6基因C188T多态性.结果 TD组和非TD组TT基因型频率分别为0.45和0.30,两组之间总体分布差异无显著性(χ2=4.078,P＞0.05),而TD组188T等位基因频率为0.63,显著高于非TD组(x2=4.28,P＜0.05).结论 CYP2D6 C188T基因多态性可能与中国汉族精神分裂症患者的TD相关联.     

代谢酶CYP1A1、CYP2D6基因多态性与肺癌易感性的病例对照研究

目的 探讨代谢酶CYP1A1基因MspⅠ位点多态性、CYP2D6*10等位基因C188T位点多态性与人群肺癌遗传易感性之间的相关性.方法 应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测86例广州市肺癌患者和86例对照的CYP1A1、CYP2D6基因多态性分布频率,分析基因多态性与肺癌遗传易感性之间...     

闽南地区抑郁症患者CYP2D6基因多态性与文拉法辛疗效的关联研究

目的 探讨CYP2D6基因多态性对抗抑郁药物文拉法辛血药浓度及其治疗效果、不良反应的影响.方法 随机选择闽南地区69例抑郁症患者作为研究对象,高效液相色谱法测定文拉法辛的血药浓度,提取外周血DNA并利用特异性引物对其进行扩增,测序,基因分型.通过汉密尔顿抑郁量表（HAMD）和副反应量表（TESS）来评估文拉法辛对抑郁症患者的治疗效果和不良反应.结果 rs16947位点经过基因分型可以分为CC、CT、TT三组,血药浓度分别为（157.35± 15.63） ng/ml、（70.17±5.11） ng/ml、（115.72± 10.2） ng/ml,差异无统计学意义（F=1.257,P=0.301）,剂量校正浓度、标准化浓度均差异无统计学意义（F=1.683,1.547,P＞0.05）.HAMD减分率[CC：（40.6±7.23）％,CT：（51.7±7.09）％,TT：（42.8±14.1）％]以及TESS评分[CC：（1.3±0.21）分,CT：（1.3±0.36）分,TT：（1.2±0.28）分]均差异无统计学意义（P＞0.05）;rs3892097位点经基因分型发现只存在GG一种基因型;rs 1065852位点经过基因分型可以分为CC、CT、TT三组,三个基因型组间血药浓度分别为（42.87±9.9） ng/ml、（64.25±13.59） ng/ml、（181.56± 14.15）ng/ml,差异有统计学意义（F=4.893,P=0.016）,剂量校正浓度、标准化浓度差异均有统计学意义（F=3.985,3.648,P＜0.05）.HAMD减分率[CC：（42.6±8.23）％,CT：（48.8±10.8）％,TT：（63.4±9.15）％]差异无统计学意义（F=2.961,P=0.07）,TESS评分差异与HAMD减分率差异相类似.结论 rs1065852位点影响CYP2D6酶的活性,进而对文拉法辛治疗抑郁症患者的治疗效果以及不良反应产生影响.     

细胞色素CYP2D6基因多态性与海洛因海绵状白质脑病易感性的关系

目的探讨细胞色素CYP2D6基因多态性与海洛因海绵状白质脑病(HSLE)易感性的关系。方法通过PCR-RFLP技术,分析HSLE患者与吸毒及正常对照基因多态性。结果HSLE病人CYP2D6/C188、CYP2D6/L2938、CYP2D6/G4268基因突变率均高于正常人。结论解毒酶CYP2D6基因缺陷与HSLE发病有一定的关系。     

细胞色素P4502E1基因多态性与胃癌的关系

目的 探讨人体代谢亚硝胺的重要同功酶细胞色素Ｐ４５０２Ｅ１（ＣＰＹ２Ｅ１）基因多态性与胃癌危险性的关系。方法 应用病例对照分子流动病学研究方法，采用聚合酶链和限制性片段长度多态性技术，对福建省胃癌主 长乐市９１例原发性胃癌病例和９４例人群对照的ＤＮＡ进行ＣＰＹ２Ｅ１基因型检测和分析。结果ＣＰＹ２Ｅ１的Ｃ１／Ｃ２和Ｃ２／Ｃ３基因型在胃癌病例和对照中分别为３６．２６％和２４．４７％，Ｆｉｓｈｅｒ‘ｓ精     

白介素-10基因多态性与精神分裂症相关性研究进展

近年来研究显示精神分裂症与免疫异常有关,白介素-10也被发现是精神分裂症的易感性基因,其基因多态性影响不同个体中白介素-10的分泌表达。本文就白介素-10基因多态性与精神分裂症的相关研究进展进行了综述。     

MTHFR基因多态性与精神分裂症的关联研究

目的探讨N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与精神分裂症发病的关系,为研究精神分裂症的发病原因提供基因学基础,也为精神分裂症的预防及治疗提供新的依据。方法采用病例-对照研究设计,收集104例精神分裂症患者和56例正常对照者的血液标本和他们的一般资料,用小剂量DNA提取试剂盒,提取人类基因组DNA。采用聚合酶连反应-限制性内切酶多态性(PCR-RFLP)技术,检测MTHFR基因多态性。结果 (1)MTHFR基因C677TSNP有3种基因型:纯合突变(T/T)型、杂合突变(T/C)型和野生突变(C/C)型;(2)精神分裂症患者组T/T型、T/C型、C/C型频率,分别为31.5%、56.8%和11.7%,正常对照组的频率分别为17.9%、57.1%和25%,统计结果显示:两组之间基因型分布存在着显著性差异P<0.05(χ2=6.649,P=0.036);(3)精神分裂症组T等位基因频率为59.9%,C等位基因频率为40.1%;正常对照组T等位基因频率为46.4%,C等位基因频率为53.6%,在精神分裂症组和对照组T等位基因频率分布存在着显著性差异P<0.05(χ2=5.476,P=0.019);(4)精神分裂症组TT基因型频率为32.7%,正常对照组TT基因纯合型频率为17.9%,TT基因纯合型在两组之间分布有显著性差异P<0.05(χ2=4.018,P=0.045)。结论根据对精神分裂症组与正常对照组的MTHFR基因多态性研究得出结论,在中国北方汉族人群中,存在着MTHFR基因的SNP,T等位基因频率在精神分裂症组显著高于正常对照组,MTHFR基因C677T多态性可能是精神分裂症疾病的危险因素之一。该结论可为精神分裂症的病因学研究提供基因学基础,也为该病诊断及预防提供依据。     

脯氨酸脱氢酶基因单核苷酸多态性与偏执型精神分裂症的关联研究

目的：探讨脯氨酸脱氢酶（PRODH）基因单核苷酸多态性（SNP）与偏执型精神分裂症的关系。方法：应用聚合酶链反应技术及聚丙烯酰胺凝胶芯片技术对中国广东潮汕地区汉族276例偏执型精神分裂症患者与100例正常对照者的PRODH基因4个（2026、1945、1766、1852）SNP位点进行基因型检测,并对分型结果进行测序鉴定。结果：联合统计发现,PRODH基因的4个位点的单倍型频数两组分布差异有统计学意义（P〈0．05）。结论：PRODH基因多态性与偏执型精神分裂症存在关联。PRODH基因可能通过多个多态位点相互作用影响了偏执型精神分裂症的发病风险。     

NTNG1基因多态性与精神分裂症的关系

目的 探讨中国北方汉族人群中NTNG1基因rs4132604、rs2218404、rs1373336基因多态性与精神分裂症的关系.方法 采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,检测中国北方汉族316例精神分裂症患者及311例健康对照者的基因型,应用遗传统计学方法进行等住基因型及等位基因频率分析、单倍型分析.结果 病例组和对照组NTNG1基因的rs4132604、rs2218404、rs1373336基因型频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05);rs4132604等位基因频率(χ2=7.86,P=0.01)和基因型分布(χ2=7.67,P=0.02)在病例组和对照组间存在显著性差异,提示该基因在中国北方汉族人群中同精神分裂症的发病明显相关.病例组与对照组比较,rs2218404、rs1373336等位基因频率和基因型分布未见显著性差异.在单倍型分析中,rs4132604与rs2218404中的GG(χ2=6.11,P=0.01)和TG(χ2=5.28,P=0.02)、rs2218404与rs1373336中的GT(χ2=5.38,P=0.02)和GC(χ2=4.72,P=0.03)、三者中GGT(χ2=13.40,P=0.00)和TGT(χ2=6.56,P=0.01),两组间存在显著性差异.结论 NTNG1基因的rs4132604多态位点同精神分裂症存在关联.IWNG1基因的rs4132604、rs2218404、rs1373336构成的单倍型上存在同精神分裂症发病的相关位点.