河南郑州地区汉族群体3个Y-STR基因座遗传多态性分析

目的 调查郑州地区汉族群体Y染色体3个基因座多态性分布及单倍型频率分布.方法 用荧光标记引物对河南郑州地区276名汉族男性无关个体进行3个基因座复合扩增,ABI 3100型遗传分析仪检测、分型.结果 在276例无关男性个体中,DYS 389Ⅱ、DYS438和DYS19分别检出8、7和7个等位基因,基因多样性(GD)分别为0.7553、0.7968和0.7429.3个Y-STR基因座共检出94种单体型,单体型多样性为0.9457.结论 DYS 389Ⅱ、DYS438和DYS19 3个Y-STR基因座具有较高的遗传多态性,可用于河南郑州地区法医学个体识别、亲子鉴定及群体遗传学研究.     

河南新乡地区汉族群体3个Y-STR基因座遗传多态性分布

目的调查河南新乡地区汉族群体Y染色体3个Y-STR基因座DYS19、DYS385和DYS389的基因多态性分布。方法聚合酶链反应(PCR)扩增各基因座,质量分数6%中性聚丙烯酰胺凝胶电泳,银染显带分型。结果在158例无关男性个体中,DYS19、DYS385、DYS389分别检出9、16、9个等位基因,基因多样性(GD)分别为0.7980、0.9512、0.8521。3个Y-STR基因座共检出157种单体型,单体型多样性为0.9999。结论DYS19、DYS385、DYS389等3个Y-STR基因座具有高度的遗传多态性,可用于法医学个体识别、亲子鉴定及群体遗传学研究。     

昆明地区汉族人群9个Y-STRs基因座遗传多态性及法医学应用研究

目的 调查昆明地区汉族人群Y染色体DYS390、DYS393、DYS437、DYS438、DYS439、DYS447、DYS448、DYS460、H4 9个基因座的遗传多态性,获取9个基因座的群体遗传学数据,并探讨该9个Y-STR基因座的法医学应用价值.方法 应用酚-氯仿及Chelex-100萃取法提取DNA,采用STR-PCR、非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染显带分析技术和测序技术,对昆明地区汉族群体216例男性个体、1例父子二联体亲子鉴定、1例旁系亲子鉴定、14个男性样本和1例3人混合斑就上述9个基因座进行分析.结果 216例样本中9个基因座各检出4-9个等位基因,等位基因分布最多的基因频率为0.6019,最少的基因频率为0.0046.结论 DYS390、DYS393、DYS437、DYS438、DYS439、DYS447、DYS448、DYS460、H4基因座具有遗传多态性.9个基因座在法医学个人识别、亲子鉴定中均具有较高的应用价值.     

河南汉族人群7个Y染色体短串联重复序列基因座的遗传多态性

目的:调查7个Y染色体短串联重复序列(Y-STR)基因座及其单倍型在河南汉族人群中的遗传多态性.方法:采集102名河南汉族无关男性个体静脉血样,提取DNA,PCR扩增DYS19、DYS385、DYS389Ⅰ/Ⅱ、DYS390、A7.1、H4等7个Y-STR基因座,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,银染检测,进行基因分型统计分析并计算等位基因频率GD值.结果:7个Y-STR基因座共检出99种单倍型,1种出现3次,1种出现2次,其余均出现1次.积累GD值为0.999 235.发现1个国内群体中的新等位基因.结论:7个Y-STR基因座具有较强的个体识别能力.     

20个RM Y-STR基因座在四川汉族人群中的多态性和突变率研究

目的 探索20个快速突变Y染色体短串联重复序列(rapidly mutating Y-chromosomal short tandem repeats,RM Y-STRs)在四川汉族人群中的适用性。方法 采用两个RM Y-STR复合扩增体系(RM1:DYF404S1、DYF399S1、DYS547、DYS526a/b、DYS626、DYF403S1a/b、DYS612,RM2:DYS1003、DYS1007、DYR88、DYS712、DYS711、DYS724、DYF1002,共14个RM Y-STR基因座)及Y41SE-v1.2(包括DYS627、DYS576、DYF387S1、DYS518、DYS570、DYS449共6个RM Y-STR基因座,30个普通Y-STR和1个Indel基因座)对200例无关男性及260对父子进行扩增分型,调查并比较20个RM YSTR和30个普通Y-STR基因座在四川汉族人群中的多态性及突变率。结果 在200例无关男性中20个RM Y-STR基因座基因多样性(gene diversity, GD)在0.791 0至0.997 5之间,存在200种单倍型...     

昆明地区汉族人群9个Y-STRs基因座单倍型分析及其旁系亲子鉴定应用

目的 调查昆明地区汉族人群Y染色体DYS390、DYS393、DYS437、DYS438、DYS439、DYS447、DYS448、DYS460、H4,9个基因座的遗传多态性,获取9个基因座的单倍型数据.方法 应用苯酚:氯仿及Chelex-100 萃取法提取 DNA,采用STR-PCR、非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染技术和377测序技术,对昆明地区汉族群体216例男性个体就上述9个基因座进行单倍型分析.结果 216例样本中9个基因座得到216种单倍型,每种单倍型的频率均为0.0046,GD=100005934437,S.E.=125×10-9(GD,gene diversity,基因多样性).结论 昆明汉族9个Y-STRs基因座具有高度多态性,在法医学特殊亲权鉴定中具有良好的应用前景.     

中国南方汉族群体11个Y染色体-短串联重复序列基因座及单倍型遗传多态性分析

目的:获得11个(DYS588,DYS508,DYS576,DYS504,DYS643,DYS505,DYS461,DYS533,DYS481,DYS634,DYS607)Y染色体-短串联重复序列(STR)基因座及单倍型在中国南方汉族群体中的遗传多态性分布情况,探讨其法医学应用价值。方法:对中国南方汉族160名无关男性个体进行11个Y-STR基因座的荧光标记复合扩增;用ABI310遗传分析仪对扩增后产物进行检测;GeneScan、Genotyper软件进行基因分型。结果:11个Y-STR基因座分别检测到8、7、7、7、6、7、6、4、11、4、6个等位基因,频率分布在0.006 3~0.900 0之间。各基因座基因多样性(GD)值分布在0.189 5~0.803 1之间,以DYS481最高;160名无关男性个体共检测到155种单倍型,其中151种只出现1次,3种2次,1种3次,单倍型的GD值为0.999 5。另对45个2代父性家系调查显示同一家系成员11个Y-STR基因座单倍型一致,未观察到基因突变。结论:中国南方汉族群体11个Y-STR基因座具有较高的遗传多态性,在法医学及人类遗传学方面具有应用价值。     

天津汉族群体DYS19、DYS390和DYS393 STR基因座遗传多态性的研究

目的:研究天津市汉族人群DYS19、DYS390和DYS393 3个短串联重复序列(STR)基因座遗传多态性,获得该地区相关群体遗传学数据,为用STR基因座进行染色体非整倍体及基因异常的诊断与产前诊断提供实验依据。方法:利用定量荧光PCR(QF-PCR)对天津地区无血缘关系的200名男性Y染色体3个STR基因座进行扩增、毛细管电泳检测扩增产物、ABI3730全自动DNA遗传分析仪进行结果分析,3个基因座分别选择两个片段测序、命名。统计各基因座基因频率,计算基因差异性(GD)及单倍型多样性(HD)。结果:DYS19、DYS390和DYS393 3个STR基因座分别检出5、6、6个等位基因,基因频率分别分布在0.070 0~0.377 5,0.005 0~0.390 0及0.005 0~0.540 0之间;GD值分别为0.743、0.731及0.634,HD为0.706 8。结论:天津汉族人群3个Y-STR基因座多态性高,是Y染色体良好的遗传标记。     

吉林地区汉族人群4个Y-STR基因座的遗传多态性调查

目的调查吉林地区汉族人群4个Y染色体短串联重复序列（Y-STR）基因座的遗传多态性。方法利用PCR扩增和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术对吉林地区汉族群体无关男性血样进行4个Y-STR基因座的分型。结果4个Y-STR基因座在吉林地区汉族群体分别发现4～5个等位基因,GD值最低为0.645 1（DYS389I）,最高为0.716 7（DYS19）。结论4个Y-STR基因座在吉林地区汉族群体均具有较高的遗传多态性,可应用于法医学个体识别和亲子鉴定。     

皖西南地区汉族人群23个Y染色体短串联重复序列基因座遗传多态性

目的对皖西南地区汉族人群23个Y染色体短串联重复序列(Y-STR)基因座遗传多态性进行调查,并获得相关的基础遗传学数据。方法应用Power PlexY23荧光标记复合扩增系统对样本进行扩增,使用Genemapper V3.2软件对皖西南地区汉族646名男性无关个体电泳数据进行分型。结果 23个Y-STR基因座共检出628种单倍型,其中4种单倍型出现2次,检出单倍型最多的是DYS385a/b基因座(54种),其余基因座分别检出4~11种单倍型。23个Y-STR基因座中基因多样性(GD)值最高的为DYS385a/b基因座(0.945 3),最低的为DYS438基因座(0.261 4),其余基因座GD值为0.371 8~0.838 0。结论 23个Y-STR基因座在皖西南地区汉族人群中具有丰富的遗传多态性,为群体遗传学、法医学应用、医学研究提供数据支撑。     

中国广东汉族与新疆维吾尔族24个Y-STR基因座的多态性分析

目的应用GFS 24Y试剂盒,对中国广东汉族和新疆维吾尔族共584个无关男性样本进行24个Y-STR基因座分型,统计其基因座、单倍型的遗传多态性,并分析其群体差异。方法采用磁珠法提取样本DNA后用GFS24Y试剂盒扩增,3130XL遗传分析仪进行基因分型,根据分型结果进行统计分析。结果获得了中国广东汉族与新疆维吾尔族共584个样本24个Y-STR基因座的分型结果及各等位基因频率分布资料。在广东汉族群体中,各基因座的基因多样性(GD值)为0.560 6~0.963 9,由24个基因座组成的单倍型共有299个,单倍型多样性(HD值)为0.999 93;在新疆维吾尔族中,GD值为0.443 9~0.957 9,共观察到282个单倍型,HD值为0.999 85。两个民族未观察到共有单倍型。通过两个群体间的比较,共有22个Y-STR基因座等位基因频率分布在两个民族之间存在差异(P0.05),各基因座在两个民族的遗传分化系数(Fst值)为0.000 767 9(DYS481)~0.247 946(DYS520)。结论 24个Y-STR基因座在中国广东汉族与新疆维吾尔族人群中均有较高的多态性,并显示出明显的民族特征,在法医亲权鉴定和个体识别、群体遗传学等领域均有重要的应用价值。     

5 个新Y-STR基因座及其在广州地区汉族群体内的单倍型分布

 【目的】 从Y染色体DNA序列中筛选新的Y-STR基因座,调查其在汉族群体中的遗传多态性&;#65377; 【方法】 在人类Y染色体DNA序列中查找Y-STR基因座,确定它们在Y染色体上的定位并测序,与已报道的Y-STR基因座比较&;#65377;检测汉族(广州地区)无关男性群体中这些Y-STR基因座单体型&;#65377;【结果】 鉴别出5个Y-STR基因座(DYS709,DYS720,DYS721,DYS722和DYS723),其中3个STR基因座是新发现的,另2个基因座与在线报告的重叠&;#65377;所有5个STR基因座都是男性特有的&;#65377;它们的扩增产物长度介于185 bp ~ 278 bp&;#65377;在108例汉族无关男性个体中发现DYS709有6个,DYS720有11个,DYS721有4个,DYS722有6个,DYS723有6个等位基因&;#65377;在本组群体中发现95种单体型,其中84种只出现1次&;#65377;单体型多样性达0.997 2 ± 0.001 2&;#65377;【结论】 这组5个Y-STR基因座可望应用于汉族群体的有关研究中&;#65377;     

成都地区汉族人群17个Y短串联重复序列基因座遗传多态性分析

目的 获得17个Y染色体短串联重复序列(Y-STR)基因座在成都汉族人群中的群体遗传学数据.方法 应用AmpFISTR(R)Yfiler~(TM)荧光标记复合扩增系统,对成都地区111名无关男性个体血样进行17个Y-STR基因座的复合扩增,用ABl3130遗传分析仪对扩增产物进行检测分析.结果 DYS456、DYS389 Ⅰ、DYS390、DYS389 Ⅱ、DYS458、DYS19、DYS385a/b、DYS393、DYS391、DYS439、DYS635、DYS392、Y-GATA-H4、DYS437、DYS438、DYS448基因座在成都地区汉族群体分别检出3～8个等位基因,DYS385a/b检出36个等位基因组,各基因座基因多样性最低为0.3970(DYS391),最高为0.9561(DYS385a/b).检测16例女性血样和7种动物血样,17个Y-STR基因座均无扩增产物.另对20个二代父性家系调查显示同一家系成员17个Y-STR基因座单倍型一致,未观察到基因突变.结论 上述17个Y-STR基因座构成的单倍型在成都人群中具有较高的遗传多态性,适用于法医个体识别和亲权鉴定、遗传学及人类学的相关研究.

Abstract：

Objective To obtain the population genetic data of 17 Y-chromosomal short tandem repeat (Y-STR) in the Han population in Chengdu of Sichuan Province. Methods The 17 Y-STR loci were amplified from the blood samples of 111 unrelated Chengdu Han individuals using the AmpF1STR~(R)Yfiler~(TM) system. The PCR products were genotyped with an ABI 3130 genetic analyzer. Results In the loci of in DYS456, DYS389I, DYS390, DYS389II, DYS458, DYS19, DYS385a/b, DYS393, DYS391, DYS439, DYS635, DYS392, Y-GATA-H4, DYS437, DYS438, and DYS448, 3 to 8 alleles were detected in the Han population in Chengdu, and 36 alleles were detected in the locus DYS385a/b, with the minimal gene diversity (GD) value of 0.3970 (DYS391) and maximal value of 0.9561 (DYS385a/b). The DNA samples of 16 women and 7 different species of animals were amplified, but no specific products were found for the 17 Y-STR loci. No mutations of the 17 Y-STR alleles were observed in 20 father-son pairs as confirmed by autosomal STR analysis. Conclusion The 17 Y-STR loci are highly polymorphic and are suitable for personal identification, paternity testing, population genetics and anthropology studies.     

济宁地区汉族人群16个Y-STR基因座遗传多态性调查分析

目的调查山东省济宁地区人群16个Y-STR基因座及其单倍型的遗传多态性,探讨其法学应用价值,为法医学应用提供基础数据。方法应用AmpFlSTR Yfiler试剂盒,对济宁地区197名汉族无关男性个体进行16个Y-STR基因座的复合扩增,用ABI3130型基因分析仪对扩增产物进行检测,统计其群体遗传学参数。结果前15个基因座分别检出6、5、6、6、8、6、6、3、7、8、6、4、3、4、6个等位基因。DYS385 a检出10个等位基因,DYS385 b有165例表达,检出14个等位基因,DYS385 a/b基因座检出47种单倍型。基因多样性（GD）值最低为0.3867（DYS438）,最高为0.9717（DYS385 a/b）。在165例全表达对象中,观察到16个Y-STR基因座共同构成的单倍型160种,其中159种单倍型只出现1次,5种出现2次,1种出现3次,累计GD值为0.9994。结论 16个Y-STR基因座具有较强的个体识别能力,可应用于法庭科学中的个体识别与亲权鉴定。     

DYS19,DYS391和DYS439基因座多态性研究

目的 :研究Y 染色体STR基因座在法医学实践中的应用价值 ,对 118名河南汉族男性无关个体的DYS19,DYS3 91,DYS43 9Y STR基因座多态性进行调查。方法 :应用荧光标记引物多重PCR技术和毛细管电泳技术。结果 :DYS19,DYS3 91,DYS43 9三个Y STR基因座分别检出 6,4,3个等位基因 ,三个基因座的基因多样性 (genediversity ,GD)分别为 0 72 17,0 475 4,0 5 780。 118名无关个体中发现 2 8种单倍型 ,其单倍型GD为 0 93 42。结论 :应用荧光标记Y STR复合扩增检验技术在实际检案中具有良好效果。     

新疆昌吉维吾尔族17个Y-STR基因座遗传多态性

目的调查17个Y染色体短串联重复序列(Y-STR)基因座及其单倍型在新疆昌吉地区维吾尔族人群中的分布情况。方法采用AmpFlSTR YfilerTM荧光标记复合扩增系统,对154名维吾尔族无关男性个体血样进行17个Y-STR位点的复合扩增,用ABI 3130XL遗传分析仪对扩增产物进行检测分析。结果DYS456、DYS389Ⅰ、DYS390、DYS389Ⅱ、DYS458、DYS19、DYS385a/b、DYS393、DYS391、DYS439、DYS635、DYS392、Y-GATA-H4、DYS437、DYS438、DYS448各位点遗传多样性(GD值)分布在0.529 7～0.959 9之间;17个Y-STR位点共观察到单倍型151种,其单倍型多样性GD值为0.999 7。结论新疆昌吉地区维吾尔族17个Y-STR位点具有丰富的遗传多样性,可为父权鉴定和父系进化研究提供有价值的遗传学资料。     

河南汉族14个Y-STR基因位点单倍型的遗传多态性

目的:检测河南汉族群体14个Y-STR位点单倍型的遗传多样性,探讨其在法医物证学中的应用价值。方法:应用PCR、聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染显带技术,分析DYS713、DYS720、DYS635、DYS456、DYS389Ⅰ、DYS390、DYS389Ⅱ、H4、DYS460(A7.1)、DYS391、DYS448、DYS393、DYS439及DYS392等14个Y-STR位点单倍型在203名河南汉族无关个体中的分布,并用于2例法医物证检案的判定。结果:203例样本中共检出203种单倍型,单倍型多样性高达1,个体识别率为0.999976。应用于2例法医物证检案,得到准确判断。结论:构建的Y-STR复合体系具有较高单倍型遗传多态性和个体识别力。