肿瘤坏死因子-α-238基因多态性与阿尔茨海默病的关系——附66例检测分析

目的：探讨TNF—α-238基因多态性与阿尔茨海默病（AD）的关系。方法：运用PCR检测66例AD患者（AD组）及143名正常人（健康对照组）的TNF—α-238基因多态性。结果：AD组TNF-α-238 GG、GA、AA基因型频率分别为0．9394、0．0606、0．0000,对照组分别为0．8881、0．0420、0．0000;AD组TNF-α-238G、TNF-α-238A等位基因频率分别为0．9697、0．0303,对照组分别为0．9790、0．0210;TNF—α-238各种基因型频率在AD组与健康对照组之间差异无统计学意义（P〈005）。结论：TNF-α-238基因多态性与AD可能无明显相关性。     

肿瘤坏死因子β基因多态性与江苏子宫内膜异位症患者的相关性研究

目的 探讨江苏子宫内膜异位症(内异症)患者肿瘤坏死因子β的基因型和等位基因频率分布特点.探讨肿瘤坏死因子β等位基因多态性与内异症易感性的关系.方法 采用PCR方法扩增TNFβ第一外显子到第二外显子包含G→A突变在内DNA片段,扩增产物用限制性内切酶Nco I酶切后电泳,分析TNFβ的基因型.对52例子宫内膜异位症患者(内异症组)和43例健康者(对照组)的肿瘤坏死因子β基因多态性进行分析.结果 内异症组TNFβ等住基因分布频率与对照组差异有显著性(P=0.002),其中TNFβ2/2基因型频率(46.4%)明显高于正常人(30.6%),但TNFβ*1与TNFβ*2等位基因频率差异无显著性(P>0.05).结论 内异症患者组TNFβ各基因型频率与健康对照组相比存在显著差异,说明TNFβ*2/2基因型可能与内异症发病有关.     

转化生长因子β1-509C/T基因多态性与子宫内膜异位症关系研究

目的:研究转化生长因子(TGF)β1-509C/T基因多态性与子宫内膜异位症的关系.方法:用聚合酶链反应扩增TGF β1-509C/T基因片段,Eco81I内切酶进行限制性酶切反应并经测序证实.结果:子宫内膜异位症组T℃F β1-509 C/C、C/T、T/T表型频率分别为0.180 0、0.430 0、0.390 0,对照组分别为0.150 0、0.440 0、0.4100;子宫内膜异位症组TGF β1-509C、TGF β1-509T基因频率分别为0.395 0、0.605 0,对照组分别为03700、0.630 0,TGFβ1-509C/T各种基因型频率在对照组与子宫内膜异位症组之间的差异无显著性(P>0.05).结论:TGF β1-509C/T基因多态性与子宫内膜异位症无关联.     

COMT基因Met多态与子宫内膜异位症的关系

目的探讨COMT基因Met多态与子宫内膜异位症的关系。方法采用蛋白酶K消化-饱和酚氯仿法提取外周血白细胞基因组DNA,聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法分别对120例子宫内膜异位症患者(内异症组,含59例腺肌病患者)和65例非内异症及腺肌病女性(对照组)进行COMT基因分型。结果 (1)内异症组和对照组G/G、G/A和A/A基因型频率分别为17.5%、43.3%和39.2%,9.2%、50.8%和40.0%,差异无统计学意义;内异症组和对照组A等位基因频率分别为27.1%和29.2%,两组比较差异无统计学意义;(2)G/A、A/A基因型个体发生子宫内膜异位症的相对危险度分别为G/G型个体的0.516倍(0.185-1.441,P>0.05)和0.450倍(0.165-1.232,P>0.05),差异无统计学意义。结论 COMT基因Met多态与子宫内膜异位症无相关性。     

肿瘤坏死因子基因多态性与非小细胞肺癌易感性的相关性研究

目的探讨TNF—d基因多态性与非小细胞肺癌发生的关系。方法对60例非小细胞肺癌患者（肺癌组）及62例体检的健康者（对照组）空腹采集外周静脉血2mL,采用PCR—RFLP方法分析2组TNF-α基因多态现象。结果肺癌组与对照组均未检出TNF-α-308A／A及TNF一仪一238A／A纯合子。肺癌组TNF-α-308及TNF-α-238的基因型频率分布与对照组比较差异均有统计学意义（均P〈0．05）。’rNF—d一308的基因型频率分布：鳞癌组与腺癌组、I＋Ⅱ期组与对照组的G,G基因型与GIA基因型在分布频率上比较差异均无统计学意义f均（P〉0．05）;III＋1V期组与对照组比较差异有统计学意义（均P〈O．05）。TNF—α-238的基因型频率分布：鳞癌组、腺癌组G,G基因型与G／A基因型频率分布与对照组比较差异均有统计学意义（P〈O．05）。I＋Ⅱ期组与对照组的基因型分布频率比较差异无统计学意义（p〉0．05）;Ul＋IV期组与对照组的基因型分布频率上比较差异有统计学意义（P〈0．05）。结论TNF-α-308G／A及TNF—α-238G／A基因型与非小细胞肺癌的发生有关。其中-308A等位基因对非小细胞肺癌的发生发展有推动作用,-238A等位基因则有保护性作用。     

中国延边地区朝、汉族男性TNF-α238基因与酒依赖及酒精性肝病的易感性

目的 研究延边地区朝、汉族男性外周血单核细胞( PBMCs)中肿瘤坏死因子-α(TNF-α)-238位点基因型和等位基因频率及其与酒依赖、酒精性肝病(ALD)的关系.方法 采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)方法检测延边地区朝、汉族男性健康对照组(朝鲜族50名,汉族45名)、无肝病嗜酒组(朝鲜族56名,汉族45名)和酒精性肝病组(朝鲜族58名,汉族53名)中TNF-α-238基因多态性,计算和比较各组基因型及等位基因频率.结果 朝鲜族男性中,TNF-α-238G/A基因型频率在无肝病嗜酒组、酒精性肝病组与健康对照组之间无显著性差异(P＞0.05).未检测出A/A基因型.汉族男性中,TNF-α238G/A基因型频率在无肝病嗜酒组、酒精性肝病组与健康对照组之间无显著性差异(P＞0.05).未检测出A/A基因型.朝鲜族和汉族之间TNF-α-238位点基因型和等位基因频率均无显著性差异(P＞0.05).结论 TNF-α238位点基因多态性在中国延边地区朝、汉族男性中的分布无差异.中国延边地区朝、汉族男性TNF-α基因多态性与酒精依赖及酒精性肝病发生无相关,和国外报道存在明显差异.     

肿瘤坏死因子α基因启动子多态性与乙型肝炎易感性的相关性分析

目的探讨肿瘤坏死因子α(TNF α)基因启动子多态性与乙型肝炎易感性的关系.方法以病例对照的研究方法,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测146例乙型肝炎患者和165名正常对照者TNF α-238位点和-308位点基因型.结果 TNF α-238位点G/G和G/A基因型在病例组为94.5%和5.5%,对照组为97.0%和3.0%,2组基因型和等位基因频率分布差异无显著性(P>0.5).而TNF α-308位点G/G和G/A基因型在病例组为95.2%和4.8%,对照组为87.9%和12.1%,2组基因型和等位基因频率分布差异有显著性(P<0.05).结论 TNF α-308位点G等位基因可能是乙型肝炎易感性的遗传标记;TNF α-308位点G/G基因型个体乙型肝炎病毒感染的风险率增高.     

肿瘤坏死因子α基因多态性对强直性脊柱炎发病易感性和临床病变程度的影响

背景肿瘤坏死因子α基因多态性与强直性脊柱炎发生与发展的关系是近年强直性脊柱炎遗传学研究的热点.目的探讨肿瘤坏死因子α基因启动子-238和-308位点多态性对强直性脊柱炎发病易感性和病变程度的影响.设计病例-对照观察.单位第二军医大学长海医院风湿免疫科.对象随机选择1999-01/2003-12在第二军医大学长海医院风湿免疫科就诊的强直性脊柱炎患者108例,各对象间均无血缘关系.男女比为5.31;年龄13～71(30±12)岁,根据骶髂关节破坏程度X射线片评估为Ⅰ～Ⅳ级.另从解放军上海血站(长海医院)随机选取100名健康献血者作为对照,年龄19～56(33±9)岁,男女比为4.91,参与者均知情同意.方法每例参与者取外周血,加乙二胺四乙酸A抗凝后进行肿瘤坏死因子-α基因启动子的聚合酶链反应扩增和纯化;对聚合酶链反应产物测序,并用Chromas 1.62软件展示分析DNA测序结果.②以X射线骶髂关节片分级和肿瘤坏死因子α-308位点(G/C)和(G/A)的对应值评估其对疾病程度的影响.主要观察指标以DNA直接测序法对-238和-308位点进行基因分型,并分析基因类型与疾病临床表现之间的关系.结果①肿瘤坏死因子α-238G/G基因型和-238G/A基因型强直性脊柱炎组有106例(98.1%)和2例(1.9%),正常对照组有95例(95.0%)和5例(5.0%),两组间比较无显著性差异.②肿瘤坏死因子α-308.1.1(G/G)基因型和-308.1.2(G/A)基因型强直性脊柱炎组有89例(82.4%)和19例(17.6%),正常对照组中有85例(85.0%)和14例(14.0%).两组比较亦无显著性差异.③根据骶髂关节X射线分级判定疾病严重程度与肿瘤坏死因子α-308位点G/G和G/A基因型之间的关系强直性脊柱炎患者X射线片Ⅰ级、Ⅱ级、Ⅲ级和Ⅳ级时,(G/G)型为3/35/40/11例,(G/A)型为1/12/6/0例.两组差异比较意义显著(x2GMH=4 77,P＜0.05).结论在观察对象中未发现肿瘤坏死因子α基因启动子-238和-308位点多态性与强直性脊柱炎发病易感性相关,但根据骶髂关节损害程度X射线分级说明肿瘤坏死因子α基因启动子-308位点的多态性对强直性脊柱炎的严重程度有影响.     

中国西南地区汉族人群肿瘤坏死因子基因多态性与鼻咽癌遗传易感性

目的:分析肿瘤坏死因子基因多态性分布与中国西南地区汉族人群鼻咽癌易感性的关系。方法:选择2000-10/2005-09在华西医科大学第一附属医院就诊的100例鼻咽癌患者为鼻咽癌组,均经过病理科活检确诊,其中包括未治疗44例,放疗后37例,放疗加化疗后19例,选择100名同期入院健康体检者为对照组。所有受试对象为中国西南地区汉族人,均对检测项目知情同意。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性的方法检测100例中国西南地区汉族鼻咽癌患者和100名健康对照者肿瘤坏死因子α基因启动子区-308位点及肿瘤坏死因子β基因第一内含子252位点的等位基因以及基因型频率,分析两位点多态性与鼻咽癌遗传易感性的关系。结果:鼻咽癌组患者肿瘤坏死因子β( 252)位点G/A杂合子基因型频率显著高于对照组(57%,29%,P<0.01),野生型(G/G基因型)频率低于健康对照组(23%,51%,P<0.01),等位基因A的频率高于健康对照组(48.5%,13%,P<0.01);肿瘤坏死因子α(-308)位点基因型以及等位基因频率与对照组相比较无统计学差异。结论:本实验人群中未发现肿瘤坏死因子α(-308)位点多态性与鼻咽癌易感性无关;肿瘤坏死因子β( 252)位点基因多态性与鼻咽癌具有相关性,A等位基因可能是鼻咽癌的遗传易感基因,G/A杂合子基因型个体较易患鼻咽癌。     

肿瘤坏死因子α基因多态性对强直性脊柱炎发病易感性和临床病变程度的影响

背景：肿瘤坏死因子α基因多态性与强直性脊柱炎发生与发展的关系是近年强直性脊柱炎遗传学研究的热点。目的：探讨肿瘤坏死因子α基因启动子-238和-308位点多态性对强直性脊柱炎发病易感性和病变程度的影响。设计：病例-对照观察。单位：第二军医大学长海医院风湿免疫科。对象：随机选择1999-01／2003-12在第二军医大学长海医院风湿免疫科就诊的强直性脊柱炎患者108例，各对象间均无血缘关系。男女比为5．3：1；年龄13～71(30&;#177;12)岁，根据骶髂关节破坏程度X射线片评估为Ⅰ～Ⅳ级。另从解放军上海血站(长海医院)随机选取100名健康献血者作为对照，年龄19～56(33&;#177;9)岁，男女比为4．9：1，参与者均知情同意。方法：每例参与者取外周血，加乙二胺四乙酸A抗凝后进行肿瘤坏死因子-α基因启动子的聚合酶链反应扩增和纯化；对聚合酶链反应产物测序，并用Chromas 1．62软件展示分析DNA测序结果。②以X射线骶髂关节片分级和肿瘤坏死因子α-308位点(G／C)和(G／A)的对应值评估其对疾病程度的影响。主要观察指标：以DNA直接测序法对-238和-308位点进行基因分型，并分析基因类型与疾病临床表现之间的关系。结果：①肿瘤坏死因子α-238G／G基因型和-238G／A基因型：强直性脊柱炎组有106例(98．1％)和2例(1．9％)，正常对照组有95例(95．0％)和5例(5．0％)，两组间比较无显著性差异。②肿瘤坏死因子α-308．1．1(G／G)基因型和-308．1．2(G／A)基因型：强直性脊柱炎组有89例(82．4％)和19例(17．6％)，正常对照组中有85例(85．0％)和14例(14．0％)。两组比较亦无显著性差异。③根据骶髂关节X射线分级判定疾病严重程度与肿瘤坏死因子α-308位点G／G和G／A基因型之间的关系：强直性脊柱炎患者X射线片Ⅰ级、Ⅱ级、Ⅲ级和Ⅳ级时，(G／G)型为3／35／40／11例，(G／A)型为1／12／6／0例。两组差异比较意义显著(GMH：4．77，P&;lt;0．05)。结论：在观察对象中未发现肿瘤坏死因子α基因启动子-238和-308位点多态性与强直性脊柱炎发病易感性相关，但根据骶髂关节损害程度X射线分级说明肿瘤坏死因子α基因启动子-308位点的多态性对强直性脊柱炎的严重程度有影响。     

TNFα基因启动子多态性与小儿哮喘的相关性

目的：探讨肿瘤坏死因于(tumor necrosis factor alpha,TNFα)基因多态性、等位基因在儿童哮喘发病机制中的意义。方法：采用顺序特异引物聚合酶链反应(polymerase chain reaction with sequence spe-cifie primer,PCR—SSP)方法对30例小儿哮喘病儿(哮喘组)及26例非哮喘呼吸道疾病患儿(非哮喘组)作TNFα基因多态性分析。结果：哮喘组的TNFα基因启动于—308位点基因型中，G／G9例，G／A16例，A／A5例3非哮喘组相应为G／G14例，G／A10例，A／A2例，两组TNFα基因启动于—308位点基因型差异无统计学意义。哮喘组的TNFα基因启动于—308位点等位基因G和A的频率为0.57和0.43，非哮喘组TNFα基因启动于—308位点等位基因G和A的频率为0.73和0．27，哮喘组TNFα基因启动于—308位点等位基因A的频率比非哮喘组高，相对危险度0.482，95％可信区间0.217～1.070，但两组TNFα基因启动因于—308位点等位基因频率差异无统计学意义。结论：本研究未能证实小儿哮喘易感性与TNFα基因启动于—308位点上多态性相关联。     

精神分裂症IL-1βTNF-α基因多态性研究

【摘要】目的探讨白细胞介素-1β—511位点、＋3953位点和肿瘤坏死因子-α-308位点基因多态性与精神分裂症的关系及不同基因型对细胞因子分泌的影响。方法将161例精神分裂症患者设为精神分裂症组（患者组）,135名健康志愿者设为对照组。采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术检测白细胞介素1β在-511位点、＋3953位点及肿瘤坏死因子-α在-308位点的基因多态性;抽取患者组83例首发精神分裂症患者进行不同基因型细胞因子水平检测分析。结果在白细胞介素-1β-511位点,患者组基因GG型较对照组增高,但差异无显著性（P〉0．05）,等位基因G频率显著高于对照组（P〈0．05）;在白细胞介素-1β＋3953位点、肿瘤坏死因子-α-308位点,患者组基因型及等位基因频率与对照组比较差异均无显著性（P〉0．05）。在白细胞介素-1β-511位点和白细胞介素-1β＋3953位点,基因型G／A和AA的精神分裂症患者较GG型患者白细胞介素-1β水平明显增高（P〈0．05）;肿瘤坏死因子-α-308位点基因型G／A和AA的患者较GG型TNF-α水平明显增高（P〈0．05）。结论白细胞介素-1β-511位点、＋3953位点和肿瘤坏死因子-α-308位点基因多态性可能与精神分裂症无直接关联;白细胞介素-1β—511位点等位基因G可作为精神分裂症易感性的遗传标志之一;白细胞介素-1β—511位点和＋3953位点基因型G／A和AA为高分泌型,GG为低分泌型;肿瘤坏死因子-α-308位点基因型G／A和AA为高分泌型,GG为低分泌型。基因多态性影响细胞因子分泌。     

雌激素受体α及β基因多态性与子宫内膜异位症易感性关系的研究

目的:探讨雌激素受体α(estrogin receptorα,ERα)及ERβ基因多态性与子宫内膜异位症易感性间的关系。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析检测58例子宫内膜异位症(EM)患者和107例非EM患者的ERα和ERβ基因型多态性。结果:ERα内切酶PvuⅡ位点的pp、Pp、PP基因型频率在EM组和对照组分别为34.5%和30.8%、48.3%和58.9%、15.5%和9.3%;内切酶XbaⅠ位点的xx、Xx、XX基因型频率在子宫内膜异位症组和对照组分别为56.9%和59.8%、32.8%和37.4%、8.6%和1.9%,2组比较基因分布频率差异无统计学意义(P>0.05)。ERβ内切酶AluⅠ位点的aa、Aa、AA基因型频率在EM组和对照组分别为0%和0%、19.0%和25.2%、81.0%和74.8%,内切酶RsaⅠ位点基因型频率rr、Rr、RR在EM组和对照组分别为20.7%和11.2%、32.8%和42.1%、46.6%和46.7%,2组比较基因分布频率差异无统计学意义(P>0.05)。结论:ERα及ERβ基因多态性与EM的发病易感性间无明显相关性。     

肿瘤坏死因子-α基因多态性与慢性阻塞性肺病的关系

目的:探讨肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因启动子多态性与慢性阻塞性肺病(COPD)间的关系。方法:用聚合酶链反应及测序法研究66例吸烟COPD患者、42例吸烟非COPD患者及43例不吸烟非COPD患者的TNF-α308及TNF-α238位点基因型和A等位基因的分布情况。结果:(1)吸烟COPD组与吸烟非COPD组、吸烟COPD组与不吸烟非COPD组在308及238位点上的基因型(GG、GA、AA)频率均无显著差异(P>0.05)。(2)吸烟COPD组和吸烟非COPD组A等位基因频率在308与238位点分别为3.4%、6.1%及5.1%、2.4%,两组间均无显著差异(P>0.05)。(3)重度COPD组与轻中度COPD组在这两位点的基因频率也无明显不同,分别为(2.2%对4.2%和4.3%对5.6%)(P>0.05),且在这两亚组中TNF*2等位基因仅以TNF1/2的杂合子形式存在。(4)吸烟COPD组与吸烟非COPD组,吸烟COPD组与不吸烟非COPD组相比血中TNF-α浓度明显增高,均有显著差异(P<0.01)。结论:TNF-α308及TNF-α238位点基因多态性与吸烟有关的COPD易感性及其严重程度无明显相关性。TNF-α与COPD的发生相关,可能与其他基因位点的多态性有关。     

肿瘤坏死因子α基因多态性与丙型肝炎病毒感染的相关性研究

目的研究肿瘤坏死因子(TNF)-α-308基因多态性与丙型肝炎病毒(HCV)感染的关系。方法选择汉族慢性丙型肝炎140例及正常对照70例,并将患者分组后采用等位基因特异引物聚合酶链反应(ASPCR)方法,分析甘肃地区TNF-α-308启动子基因多态性。结果TNF-α-308位各基因型频率在HCV感染者中和在正常对照者中的基因型频率差异无统计学意义;两组TNF1和TNF2等位基因频率相比差异亦无统计学意义;丙氨酸转氨酶(ALT)>80U/L、ALT<40 U/L两组基因型频率和等位基因频率相比差异均有统计学意义,且A等位基因与ALT的升高有一定的相关性;应答组与无应答组基因型频率及等位基因频率相比差异均无统计学意义;对抗病毒治疗的反应与A、G等位基因均无关;HCVRNA定量中、高载量组与低载量组TNF-α-308位基因型频率相比差异有统计学意义,两组等位基因频率相比差异无统计学意义。结论HCV感染者TNF-α-308位基因多态性与慢性HCV感染无关;A等位基因与ALT的升高有一定的相关性。     

造血干细胞移植供者TNF-α基因多态性在GVHD中的频率分析

探讨供肿瘤坏死因子α（TNF－α）基因多态性在重度急性移植物抗宿主病（aGVHD)和广泛型慢性移植物抗宿主病（cGVHD）中的作用。本研究应用变性高效液相色谱结合DNA测序检测了TNF－α－308和TNF－α－238基因在重度aGVHD和广泛型cGVHD的分布。结果表明，21例Ⅲ度Ⅳ度aGVHD病人中有8例呈现TNF－α－308（G／A）阳性，而28例0度／I度aGVHD病人中仅1例呈现TNF－α－308（G／A）阳性，提示TNF－α－308（G／A）在Ⅲ度／Ⅳ度aGVHD中的频率明显高于0度／I度aGVHD的病人（P＜0．01）。在23例广泛性cGVHD病人中有7例呈现TNF－α－308（G／A）阳性，而17例未发生cGVHD的病人中仅1例呈现TNF－α－308（G／A）阳性，提示TNF－α－208（G／A）在广泛性cGVHD中的频率高于未发生cGVHD的病人（P＜0．05）。在21例Ⅲ度／Ⅳ度aGVHD和28例0度／I度aGVHD及23例广泛性cGVHD及17例未发生cGVHD的病人中均有1例呈现NTF－α－238（G／A）阳性，提示TNF－α－238（G／A）在上述各组病人间的频率无明显差异。结论：TNF－α－308（G／A）阳性与Ⅲ度／Ⅳ度aGVHD和广泛型cGVHD的发生密切相关。     

肿瘤坏死因子α基因启动子多态性与乙型肝炎易感性的相关性分析

目的　探讨肿瘤坏死因子α(TNFα)基因启动子多态性与乙型肝炎易感性的关系。方法　以病例对照的研究方法 ,采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)技术检测 14 6例乙型肝炎患者和 16 5名正常对照者TNFα 2 38位点和 30 8位点基因型。结果　TNFα 2 38位点G/G和G/A基因型在病例组为 94 .5 %和 5 .5 % ,对照组为 97.0 %和 3.0 % ,2组基因型和等位基因频率分布差异无显著性 (P >0 .5 )。而TNFα 30 8位点G/G和G/A基因型在病例组为 95 .2 %和 4 .8% ,对照组为 87.9%和 12 .1% ,2组基因型和等位基因频率分布差异有显著性 (P <0 .0 5 )。结论　TNFα 30 8位点G等位基因可能是乙型肝炎易感性的遗传标记 ;TNFα 30 8位点G/G基因型个体乙型肝炎病毒感染的风险率增高。     

家族性强直性脊柱炎肿瘤坏死因子-α遗传多态性的检测

目的探讨家族性强直性脊柱炎肿瘤坏死因子-α遗传多态性检测的临床意义,为临床研究提供方向。方法以已经确诊有7例强直性脊柱炎患者且拥有122个核心家庭成员的四代大家族为研究对象,采用连接酶检测聚合酶链反应(LDR-PCR)法对上述所有患者进行肿瘤坏死因子α受体基因予以检测,回顾性分析检测结果。结果 AS组与非AS组TNF1基因rs767455位点A和G等位基因频率及分布频率基本相同,差异无统计学意义(P>0.05),与既往关于AS和健康者TNF1基因rs767455位点A和G等位基因频率及分布频率的研究存在差异;AS组与非AS组TNF2基因rsl061622位点G和T等位基因频率及分布频率基本一致,差异无统计学意义(P>0.05)。结论家族性强直性脊柱炎病患其亲属较之于一般人群可能会因遗传高危因素更易并发强直性脊柱炎,需严密关注。     

肿瘤坏死因子α启动子区基因多态性与2型糖尿病的相关性

目的:分析肿瘤坏死因子α启动子区第308位G/A基因多态性与中国北方2型糖尿病患者胰岛素抵抗及血脂异常的相关性。方法:选择2003-08/2004-07伊春市第一医院内分泌科收治的2型糖尿病患者60例为对象,为2型糖尿病组,同期选取中国北方健康汉族人54例,为对照组。两组受试者均知情同意。应用放射免疫技术检测两组空腹血浆胰岛素和肿瘤坏死因子α水平。采用全自动生化分析仪检测两组空腹血糖、血浆总胆固醇、三酰甘油、低密度脂蛋白胆固醇和高密度脂蛋白胆固醇水平。采用稳态模型分析法评价胰岛素抵抗指数(胰岛素抵抗指数=空腹血糖×空腹血浆胰岛素/22.5)。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法检测两组肿瘤坏死因子α基因多态性。结果:纳入2型糖尿病患者60例和正常对照者54例,均进入结果分析。①2型糖尿病组血浆肿瘤坏死因子α、三酰甘油水平和胰岛素抵抗指数均高于对照组[肿瘤坏死因子α分别为(1.43±0.57),(1.21±0.42)μg/L;三酰甘油分别为(2.72±1.28),(1.62±0.79)mmol/L;胰岛素抵抗指数分别为4.60±0.98,3.28±0.67,P<0.05],高密度脂蛋白胆固醇水平低于对照组[(0.82±0.23),(1.01±0.19)mmol/L,P<0.05]。②2型糖尿病组和对照组携带GA AA基因型的频率分别是0.316和0.093;A等位基因的频率分别是0.175和0.046。③2型糖尿病组携带GA AA基因型胰岛素抵抗指数、肿瘤坏死因子α、三酰甘油水平高于携带GG基因型[胰岛素抵抗指数分别为5.24±1.25,4.07±0.89;肿瘤坏死因子α分别为(1.56±0.24),(1.39±0.37)μg/L;三酰甘油分别为(3.07±0.88),(2.18±1.08)mmol/L,P<0.05],而血浆总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇和高密度脂蛋白胆固醇水平两者比较差异无显著性。结论:肿瘤坏死因子α第308G/A基因突变与中国北方2型糖尿病患者的胰岛素抵抗及血脂异常有关。     

肿瘤坏死因子基因多态性与脓毒症易感性和预后的关联研究

目的探讨肿瘤坏死因子(TNF)α和TNFβ基因多态性以及血清TNFα水平与脓毒症发病和预后的关系。方法以56例脓毒症患者为病例组,依据病情转归分为存活组和死亡组,60例健康志愿者为对照组。采用聚合酶链-限制性片段长度多态性方法进行TNFα和TNFβ基因多态性分析,应用双抗体夹心酶联免疫方法测定血清中TNFα水平。结果①TNFα2等位基因频率在脓毒症组和对照组间差异有统计学意义(0.25vs0.067,P<0.05,RR=4.667),TNFβ基因型分布和等位基因频率在两组间差异无统计学意义(P>0.05)。②TNFα2等位基因频率在脓毒症死亡组和存活组间差异有统计学意义(0.429vs0.19,P<0.05,RR=4.163),TNFβ基因型分布和等位基因频率在两组间差异无统计学意义(P>0.05)。③TNFα基础水平在脓毒症存活组和死亡组间差异有统计学意义[(65.24±6.55)pg/mLvs(76.54±7.45)pg/mL,P<0.05]。④TNFα水平与TNFα基因多态性有关,与TNFβ基因多态性无关。结论TNFα基因多态性可能通过影响TNFα水平而影响脓毒症的发病和预后,而TNFβ基因多态性与脓毒症不相关。