载脂蛋白E基因多态与帕金森病和阿尔茨海默病的关联

目的：比较载脂蛋白E(ApohpoproteinE，ApoE)基因多态在帕金森病及阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease，AD)患者中的分布情况。方法：采用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性(Polymerase chain reaction and restriction fragment lensth polymorphism，PCR-RFLP)方法，在68例帕金森病患者、104例AD患者和110例正常人中观察ApoE基因多态的分布，并通过X^2检验和比值比(OR)对该多态与帕金森病、AD作相关分析。结果：ApoEε2／ε3／ε4多态的分布存在明显的AD患者与对照组间的差异(等位基因，X^2=24，94，df=2，P=0.0000；基因型，x^2=25．663，df=5，P=0.0001)。帕金森病患者与对照组间不存在ApoE基因多态各等位基因频率分布的差异(X^2=1，45，df=2，P=0，482)。关联分析亦未显示与帕金森病关联(OR=4，28，P&;gt;0．05)。ApoEε2φE3／ε4多态的分布在帕金森病-AD组间差异存在显著性意义(等位基因，X^2=10．85，df=2，P=0．0044基因型，X^2=13．17，df=5，P=0．022)：结论：ApoEε2／ε3／ε4多态可能是AD的疾病易感因子，但与帕金森病的疾病易感性关系不大。ApoEε2／ε3／ε4多态在帕金森病、AD的发病风险中的作用不同。     

阿尔茨海默病患者细胞色素P450 1A1基因与载脂蛋白E基因多态性的关联分析

目的:探讨细胞色素P4501A1(CP1A1)和载脂蛋白E基因多态性及其交互作用与阿尔茨海默病的关系。方法:实验于2004-11/2005-05在南方医科大学珠江医院中心实验室进行。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测了135例散发性阿尔茨海默病患者和138例正常老年人细胞色素P4501A1基因和载脂蛋白E基因多态性分布特征。结果:阿尔茨海默病组135例,健康对照组138例,均进入结果分析。①细胞色素P4501A1等位基因m1,m2频率:散发性阿尔茨海默病组分别为63%,37%,对照组分别为68.1%,31.9%,各等位基因频率分布差异无显著性(χ2=1.605,P>0.05)。②散发性阿尔茨海默病组载脂蛋白Eε4等位基因频率与对照组比较有统计学意义(10.74%,5.80%,χ2=4.41,P<0.05,OR=1.95),散发性阿尔茨海默病组和对照组各基因型分布差异无统计学意义(P>0.05)。③研究对象按携带载脂蛋白Eε4状况分层后,在带有ε4等位基因的人群中,散发性阿尔茨海默病组细胞色素P4501A1m2等位基因频率与对照组比较差异有显著性意义(7.4%,2.2%,χ2=6.825,P=0.009),患病风险增加3.417倍(OR=3.417)。结论:细胞色素P4501A1基因MSP1多态性与中国汉族人散发性阿尔茨海默病发病无明显关联,但在携带有载脂蛋白ε4基因型的个体,细胞色素P4501A1m2等位基因可能是散发性阿尔茨海默病的危险基因。     

血管性痴呆患者与载脂蛋白E基因多态性关系的配对分组实验

背景载脂蛋白E是血浆主要载脂蛋白之一,具有多形性,参与机体脂质代谢及调节胆固醇平衡,同时参与神经系统的正常生长和损伤后的修复过程.目的对血管性痴呆患者的载脂蛋白E基因多态性进行分析,并与脑梗死、健康者进行对照,探讨载脂蛋白E基因多态性与血管性痴呆的关系.设计病例-对照实验.单位解放军济南军区总医院神经内科.对象选择2001-08/2003-10解放军济南军区总医院门诊或住院的脑血管病患者以及健康查体者,包括35例血管性痴呆患者,36例脑梗死患者,以及40例健康者.方法全部受检者禁食12 h后,采取肘静脉血4 mL,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,检测35例血管性痴呆患者、36例脑梗死患者以及40例健康人的载脂蛋白E基因型,同时检测其血脂及载脂蛋白的含量.主要观察指标①所有被检者的载脂蛋白E等位基因频率.②不同载脂蛋白E等位基因的血管性痴呆患者三酰甘油、总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇和载脂蛋白A以及载脂蛋白B水平.结果35例血管性痴呆患者、36例脑梗死患者以及40例健康对照者血样均进入结果分析.①血管性痴呆组和脑梗死组患者ε 4频率均高于对照组(22.86%,22.22%,7.5%,P＜0.01),ε3频率均低于对照组(70%,69.45%,86.25%,P＜0.05),而两组患者间各等位基因频率基本一致(P＞0.05).②血管性痴呆患者载脂蛋白Eε4等位基因携带者三酰甘油、低密度脂蛋白胆固醇、载脂蛋白B水平均较载脂蛋白E ε2,ε3携带者高[(5.85±1.03),(4.73±0.29),(4.96±0.87)mmol/L;(3.91±0.87),(3.12±0.65),(3.06±0.33)mmol/L;(1.34±0.21),(1.00±0.28),(0.94±0.32)g/L,(P＜0.05)].结论载脂蛋白E基因多态性与血管性痴呆的发病有关,ε4基因可能为该病的危险因子,且可能与其在脑梗死中的作用相似.     

乌鲁木齐市老年人群中载脂蛋白E基因与阿尔茨海默病发病及风险预测的相关分析

背景载脂蛋白E基因多态性与阿尔茨海默病发病有关,多数学者报告载脂蛋白Eε4等位基因与家族性阿尔茨海默病和散发性阿尔茨海默病有关.目的验证乌鲁木齐市老年人群中散发性阿尔茨海默病与载脂蛋白E基因多态性的关系,并分析载脂蛋白E基因对散发性阿尔茨海默病发病风险的预测价值.设计病例-对照实验.单位解放军兰州军区乌鲁木齐总医院临床医学研究所和神经内科.对象选择2001-01/2003-01解放军兰州军区乌鲁木齐总医院神经内科住院或门诊以及老年公寓筛查阿尔茨海默病患者60例,男28例,女32例;年龄52～91岁,平均(74.2±19.5)岁;受教育时间0～16年,平均4.43年,其中文盲28例,小学13例,初中12例,高中4例,大学3例.选择2002-02/12新疆地区无血缘关系的健康查体人群90例为对照组,男59例,女31例;年龄50～101岁,平均(69.9±25.5)岁;受教育时间0～16年,平均7.96年,其中文盲14例,小学23例,初中25例,高中21例,大学7例.参与者均知情同意.方法抽取5 mL全血,乙二胺四乙酸抗凝后采用苯酚-氯仿法自外周血白细胞中提取基因组DNA.应用聚合酶链反应扩增载脂蛋白E基因第4外显子中含多态性位点的DNA片段,Hha I限制性内切酶切后进行电泳,银染色后分析阿尔茨海默病组和对照组载脂蛋白E各等位基因、基因型的频率.主要观察指标①阿尔茨海默病组和对照组基因型和等位基因频率.②阿尔茨海默病组和对照组不同性别、年龄、受教育程度的载脂蛋白Eε4等位基因频率.结果参加试验阿尔茨海默病患者60例,健康对照组90例,均进入结果分析.①阿尔茨海默病组ε3/ε4,ε4/ε4基因型频率高于对照组(26.67%,11.11%;3.33%,1.11%,P＜0.05).ε2/ε3基因型频率低于对照组(5.00%,14.00%,P＜0.05).②载脂蛋白Eε4等位基因在阿尔茨海默病组中出现的频率高于对照组(17.50%,7.22%,P＜0.05),载脂蛋白Eε2等位基因低于对照组(6.67%,13.33%,P＜0.05).③阿尔茨海默病组女性ε4等位基因频率明显高于对照组(20.97%,5.00%,P＜0.01).④阿尔茨海默病组中≥75岁患者ε4频率低于＜75岁患者(8.57%,30.00%,P＜0.01),而且阿尔茨海默病组＜75岁患者ε4频率明显高于对照组(30.00%,7.02%,P＜0.01).⑤阿尔茨海默病组中文盲和小学程度患者ε4等位基因频率明显高于对照组(10.00%,0.56%,P＜0.001;5.00%,1.12%,P＜0.01).结论①本组结果也验证了载脂蛋白Eε4等位基因与乌鲁木齐散发性阿尔茨海默病有明显相关性,其基因型以ε3/ε4为主.②ε2等位基因在阿尔茨海默病发生时具有一定保护作用.③女性、75岁以下、低教育程度、载脂蛋白Eε4等位基因携带者具有更高的阿尔茨海默病发病风险性.     

乌鲁木齐市老年人群中载脂蛋白E基因与阿尔茨海默病发病及风险预测的相关分析

背景：载脂蛋白E基因多态性与阿尔茨海默病发病有关，多数学者报告载脂蛋白Eε4等位基因与家族性阿尔茨海默病和散发性阿尔茨海默病有关。目的：验证乌鲁木齐市老年人群中散发性阿尔茨海默病与载脂蛋白E基因多态性的关系，并分析载脂蛋白E基因对散发性阿尔茨海默病发病风险的预测价值。设计：病例-对照实验。单位：解放军兰州军区乌鲁木齐总医院临床医学研究所和神经内科。对象：选择2001-01／2003-01解放军兰州军区乌鲁木齐总医院神经内科住院或门诊以及老年公寓筛查阿尔茨海默病患者60例，男28例，女32例；年龄52～91岁，平均（74．2-19．5）岁；受教育时间0-16年，平均4．43年，其中文盲28例，小学13例，初中12例，高中4例，大学3例。选择2002-02／12新疆地区无血缘关系的健康查体人群90例为对照组。男59例，女31例；年龄50～101岁，平均（69．9&;#177;25．5）岁；受教育时间0～16年。平均7．96年，其中文盲14例，小学23例，初中25例，高中21例，大学7例。参与者均知情同意。方法：抽取5mL全血，乙二胺四乙酸抗凝后采用苯酚-氯仿法自外周血白细胞中提取基因组DNA。应用聚合酶链反应扩增载脂蛋白E基因第4外显子中含多态性位点的DNA片段，Hha Ⅰ限制性内切酶切后进行电泳。银染色后分析阿尔茨海默病组和对照组载脂蛋白E各等位基因、基因型的频率。主要观察指标：①阿尔茨海默病组和对照组基因型和等位基因频率。②阿尔茨海默病组和对照组不同性别、年龄、受教育程度的载脂蛋白Eε4等位基因频率。结果：参加试验阿尔茨海默病患者60例、健康对照组90例，均进入结果分析。①阿尔茨海默病组ε3／ε4，ε4／ε4基因型频率高于对照组（26．67％，11．11％；3．33％，1．11％，P〈0．05）。ε2／ε3基因型频率低于对照组（5.00％，14.00％，P〈0.05）。②载脂蛋白Eε4等位基因在阿尔茨海默病组中出现的频率高于对照组（17．50％，7．22％，P〈0．05），载脂蛋白Eε2等位基因低于对照组（6．67％，13．33％，P〈0．05）。③阿尔茨海默病组女性B4等位基因频率明显高于对照组（20．97％，5．00％，P〈0．01）。④阿尔茨海默病组中≥75岁患者ε4频率低于〈75岁患者（8．57％，30．00％，〈0．01），而且阿尔茨海默病组〈75岁患者ε4频率明显高于对照组（30．00％，7．02％，P（0．01）。⑤阿尔茨海默病组中文盲和小学程度患者ε4等位基因频率明显高于对照组（10．00％，0．56％，P〈0．001；5．00％，1．12％，P〈0．01）。结论：①本组结果也验证了载脂蛋白Eε4等位基因与乌鲁木齐散发性阿尔茨海默病有明显相关性，其基因型以ε3／ε4为主。②ε2等位基因在阿尔茨海默病发生时具有一定保护作用。③女性、75岁以下、低教育程度、载脂蛋白Eε4等位基因携带者具有更高的阿尔茨海默病发病风险性。     

中国汉族人群中白细胞介素-1β基因、载脂蛋白E基因多态与阿尔茨海默病的关联

目的:研究中国汉族人群中白细胞介素-1β基因(IL-1β)和载脂蛋白E(ApoE)基因多态在阿尔茨海默病(Alzheimer'sdisease,AD)患者中的分布情况。方法:随机选取76例AD患者和80例对照人群,用聚合酶链式反应和限制性片段长度多态性方法,分析受检者的IL-1β,ApoE基因型。结果:IL-1βB1基因型在两组中差异无显著性区别。占主导地位是IL-1βB1等位基因(80.3%)。ApoEε4等位基因(22.4%)在AD患者组中过表达。ApoEε4等位基因不影响IL-1β基因型或等位基因的分布频率。具有ApoEε4等位基因的AD患者的IL-1β基因型(B1/B1,B1/B2,B2/B2)分别为34,16,2例;具有ApoEε4等位基因的对照组人群的IL-1β基因型分别为38,18,4例;不具有ApoEε4等位基因的AD患者IL-1β基因型(B1/B1,B1/B2,B2/B2)分别为14,10,0例;不具有ApoEε4等位基因的对照组人群的IL-1β基因型分别为12,8,0例。结论:中国人AD与ApoEε4等位基因过表达密切相关,IL-1βB1等位基因的出现不能被用来作为区分AD和健康对照人群的标志。     

阿尔茨海默病患者细胞色素P450 1A1基因与载脂蛋白E基因多态性的关联分析

目的：探讨细胞色素P450 1A1（CP1A1）和载脂蛋白E基因多态性及其交互作用与阿尔茨海默病的关系。 方法：实验于2004—11／2005—05在南方医科大学珠江医院中心实验室进行。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测了135例散发性阿尔茨海默病患者和138例正常老年人细胞色素P450 1A1基因和载脂蛋白E基因多态性分布特征。 结果：阿尔茨海默病组135例，健康对照组138例，均进入结果分析。①细胞色素P450 1A1等位基因m1，m2频率：散发性阿尔茨海默病组分别为63％，37％，对照组分别为65．1％，31．9％，各等位基因频率分布差异无显著性（r=1．605，P〉0．05）。②些散发性阿尔茨海默病组载脂蛋白Eε4等位基因频率与对照组比较有统计学意义（10．74％，5．80％，χ^2=4．41，P〈0．05，OR=1．95），散发性阿尔茨海默病组和对照组各基因型分布差异无统计学意义（P〉0．05）。③研究对象按携带载脂蛋白E84状况分层后，在带有ε4等位基因的人群中，散发性阿尔茨海默病组细胞色素P450 1A1m2等位基因频率与对照组比较差异有显著性意义（7．4％，2．2％，r=6．825，P=0．009），患病风险增加3．417倍（OR=3．417）。 结论：细胞色素P450 1A1基因MSP1多态性与中国汉族人散发性阿尔茨海默病发病无明显关联。但在携带有载脂蛋白讲基因型的个体，细胞色素P450 1A1m2等位基因可能是散发性阿尔茨海默病的危险基因。     

中国汉族人群中白细胞介素-1β基因、载脂蛋白E基因多态与阿尔茨海默病的关联

目的：研究中国汉族人群中白细胞介素-1β基因(IL-1β)和载脂蛋白E(ApoE)基因多态在阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease，AD)患者中的分布情况。方法：随机选取76例AD患者和80例对照人群，用聚合酶链式反应和限制性片段长度多态性方法，分析受检者的IL-1β，ApoE基因型。结果：IL-1β B1基因型在两组中差异无显著性区别。占主导地位是IL-1β B1等位基因(80.3％)。ApoE ε4等位基因(22．4％)在AD患者组中过表达。ApoE ε4等位基因不影响IL-1β基因型或等位基因的分布频率。具有ApoE ε4等位基因的AD患者的IL-1β基因型(B1／B1，B1／B2，B2／B2)分别为34，16，2例；具有ApoE ε4等位基因的对照组人群的IL-1β基因型分别为38，18，4例；不具有ApoE ε4等位基因的AD患者IL-1β基因型(B1／B1，B1／B2，B2／B2)分别为14，10，0例；不具有ApoE ε4等位基因的对照组人群的IL-1β基因型分别为12，8，0例。结论：中国人AD与ApoE ε4等位基因过表达密切相关，IL-1β B1等位基因的出现不能被用来作为区分AD和健康对照人群的标志。     

载脂蛋白E基因多态性与代谢综合征的关联

目的:探讨载脂蛋白E(apolipoproteinE,ApoE)基因多态性与代谢综合征(metabolicsyndrome,MS)之间的关联。方法:将203例原发性高血压、糖尿病或原发性高血压合并糖尿病的患者分为MS组(n=96)和对照组(n=107),采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)确定特定ApoE片段基因型,应用莹光标记自动测序法测定PCR产物,确认单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms,SNPs)位点。结果:①MS组ApoEε4等位基因频率高于对照组(15.6%,8.9%,P=0.038)。②将PCR扩增产物直接测序,共检出2个SNP,均为T→C碱基转换,分别位于E4/4PCR扩增产物序列的137和210碱基处。与RFLP法检测ApoE基因型相符。③MS携带ε4的三酰甘油水平升高,高密度脂蛋白胆固醇(highdensitylipoprotien-cholesterol,HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(lowdensitylipoprotien-cholesterol,LDL-C)水平均降低,其中HDL-C的ε4犤(0.97±0.20)mmol/L犦与ε3犤(1.14±0.26)mmol/L犦比较,差异有显著性意义(P=0.0009)。通过Logitic多因素回归分析发现,三酰甘油是MS独立危险因素。结论:ApoE基因的ε4等位基因是MS危险因子,ApoE可能是MS候选基因之一。     

冠心病及脑梗塞患者载脂蛋白E基因多态性研究

目的 :探讨载脂蛋白 E(Apo E)基因多态性与冠心病 (CHD)及脑梗塞 (ACI)的关系。方法 :以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术 (PCR- RFL P)结合银染色方法检测了 6 3例 CHD、4 0例 ACI患者和 90例无血缘关系的健康汉族人群 Apo E基因型。结果 :CHD组和 ACI组的 ε4 等位基因频率均明显高于对照组 (P<0 .0 5 ,P<0 .0 1) ,而 ε3等位基因频率均明显低于对照组 (P<0 .0 5 ,P<0 .0 1) ,ε4 和 ε3等位基因频率在 CHD组和 ACI组间无差别 (P>0 .0 5 )。结论 :ε4 等位基因是冠心病和脑梗塞的遗传易患因子之一 ,ε3等位基因是冠心病和脑梗塞的保护因子。     

代谢综合征与冠心病的载脂蛋白E基因多态性

目的:探讨代谢综合征(metabolicsyndrome,MS)与冠心病(coronaryarterydisease,CHD)的载脂蛋白E(apolipoproteinE,ApoE)基因多态性之间的关联。方法:将203例原发性高血压、糖尿病或原发性高血压合并糖尿病的患者分为代谢综合征组(按WHO定义,MS+,n=96)和非代谢综合征组(MS-,n=107);冠心病组(CHD+,n=84)和非冠心病组(CHD-,n=119);代谢综合征合并冠心病(MS++CHD,n=55)及代谢综合征非合并冠心病组(MS+,n=39)。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)确定特定ApoE片段基因型,应用荧光标记自动测序法测定PCR产物,确认单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms,SNPs)位点。结果:(1)MS组ApoEε4等位基因频率高于对照组(15.6%vs8.9%,P=0.038);(2)CHD组ε4等位基因频率显著高于对照组(16.8%vs8.8%,P=0.017);(3)MS+CHD组ε4等位基因频率显著高于对照组(21.8%vs7.3%,P=0.006);与...     

中国老年人载脂蛋白E基因多态性与骨密度的关系

目的:遗传因素是影响骨量和骨代谢的重要因素。载脂蛋白E(apolipoproteinE,ApoE)基因是骨质疏松研究的侯选基因之一,本研究旨在探讨ApoE基因的多态性与骨密度的相关性。方法:选取沈阳市60岁以上的汉族健康老年人177名,用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RELP)方法检测ApoE基因型。用DPX-L双能X射线吸收仪(Lunar,USA)测定研究对象髋部骨密度(g/cm2)。结果:该人群ApoE基因型分布为E2/3:14.1%,E3/3:69.5%,E4/3:15.8%,E4/4∶0.6%,没有E2/2和E4/2型。等位基因频率分别为ε2∶7.1%,ε3∶84.5%,ε4∶8.5%.将该人群分为携带ApoE4基因组(E4/3andE4/4,n=29)和不携带ApoE4基因组(E3/2andE3/3,n=148),两组年龄、体质量、身高和人体质量指数(BMI)没有差异。两组股骨颈、粗隆和Ward's区的骨密度经统计学分析差异没有显著性意义。结论:该人群ApoE型与髋部骨密度无明显相关性。     

男性冠心病患者ApoE基因多态性与疾病严重程度的关系

目的:研究在男性ApoE的基因多态性与冠心病严重程度的关系。方法:采用病例-病例对照的设计方法,对经选择性冠状动脉造影证实为冠心病的108例男性患者应用聚合酶链反应技术确定ApoE的基因型,分析比较ApoE的基因多态性与病情的关系。结果:E2/2,E2/3,E2/4,E3/3,E3/4和E4/4基因型分别占1.85%,10.19%,5.6%,39.81%,37.04%,5.6%,ε2,ε3和ε4等位基因频率分别为9.72%,63.43%和26.85%。E3基因型的HDL水平明显高于E2(P=0.005)。E4基因型患者的病变最长长度明显长于E2基因型者(P=0.023),病变积分E4基因型者明显大于E2,E3者(P均=0.014)。多重回归分析显示病变积分与病变支数、范围及基因型明显相关(b=8.118,10.356,5.187;P=0.002,0.020,0.056),Logistic回归分析显示舒张压、胆固醇浓度、三酰甘油浓度、HDL-C浓度和病变积分与基因型明显相关(b=0.079,0.893,-1.014,-3.413,0.049;P=0.033,0.032,0.027,0.040,0.039)。结论:男性冠心病患者ApoE的基因多态性影响血脂代谢和病情,与疾病严重程度密切相关。     

Relationship between apolipoprotein E gene polymorphism and total cholesterol level in patients with kidney diseases

AIM: To evaluate the association between apolipoprotein E (apoE) gene polymorphism and total cholesterol (TC) level in patients with kidney diseases. METHODS: A predefined literature search was performed to collect data from the electronic databases of PubMed, Embase and the Cochrane Library and eligible relevant studies reporting the association of apoE gene polymorphism with TC level in patients with kidney diseases were recruited for meta-analysis. RESULTS: Twenty-one studies were identified for the analysis of association between apoE gene polymorphism and TC level in patients with kidney disease. Subjects with E3E4 had a higher TC than those with E3E3 [weighted mean differences (WMD) = 2.14, P = 0.01] and subjects with E2E3 had a lower TC than those with E3E3 (WMD = -1.93, P = 0.01). Subjects with ε2 had a lower TC than those with ε3 (ε2 vs ε3: WMD = -1.23, P = 0.002; ε2 vs ε4: WMD = -2.77, P ﹤0.0001) and subjects with 3 had a lower TC than those with 4 (WMD = -0.79, P = 0.03). CONCLUSION: Subjects with apoE E3E4 and ε4 had a higher TC level and subjects with apoE E2E3 and ε2 had a higher TC level in patients with kidney disease. However, more well-designed studies should be performed in the future to confirm these findings.     

载脂蛋白E外显子4基因多态性与Alzheimer‘s病

探讨了载脂蛋白Ｅ（ａｐｏＥ）外显子４基因多态性与Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ‘ｓ病的关系。应用聚合酶链反应扩增ａｐｏＥ外显子４基因片段，对扩增片段用ＨｈａⅠ酶切消化后进行基因分型，并用ＤＮＡ测序技术对分型结果予以证实，Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ’ｓ病组与年龄匹配对照组在ａｐｏＥ外显子４ε３／４基因型频率和ε４等位基因频率分布上的差异有显著性（ｘ＾２＝８．９１，Ｐ〈０．０５，Ｘ＾２＝９．４９，Ｐ〈０．０１），Ａｌｚｈ     

早期复发性脑梗塞患者载脂蛋白E基因多态性分析

目的 探讨载脂蛋白E（apoE)基因多态性与早期脑梗塞复发的关系。方法 将年龄55－75岁之间脑梗塞患分为早期复发性脑梗塞与普通脑梗塞,和对照组三组分别以聚合酶链反应限制性片段长度分析法（PCR－RFLP）检测apoE基因型。结果 对照组apoE基因型以ε3／3最多,其次ε2／3,二组脑梗塞也以ε3／3最多,其次为ε3／4。二组病例ε3／4基因型、ε4等位基因频率均显高于对照组,尤以早期复发性脑梗塞组为突出,且其ε4等位基因频率明显高于普通脑梗塞组。结论 ApoEε4基因是脑梗塞的危险因素,并与脑梗塞早期复发有关。     

青年人动脉粥样硬化性脑梗死与载脂蛋白E、B基因多态性的关系

背景：动脉粥样硬化性脑梗死与载脂蛋白E、B基因多态性的研究有所报道，然而结果不尽相同。载脂蛋白E、B基因多态性与青年人动脉粥样硬化性脑梗死的相关性研究国内未见报道。 目的：应用聚合酶链反应技术分析载脂蛋白E、B基因多态性对青年动脉粥样硬化性脑梗死发病的意义及其相关性。 设计：以青年动脉粥样硬化性脑梗死患者为研究对象，病例一对照分析。 单位：中国医科大学盛京医院神经内科。 对象：实验于1998-01／2000-12中国医科大学盛京医院完成。选取神经内科动脉粥样硬化性脑梗死患者36例作为脑梗死组，男30例，女6例，平均年龄（41．6&;#177;6．54）岁；对照组为100例体检健康的沈阳籍汉族青年，男66例，女34例，平均年龄（36．16&;#177;6．12）岁。方法：两组患者于空腹12h后抽取静脉血8mL，测定血清脂类及载脂蛋白。采用聚合酶链反应技术检测载脂蛋白E和载脂蛋白B的基因多态性；酶法测定血清总胆固醇、三酰甘油、高密度脂蛋白胆固醇含量；免疫比浊法测定血清载脂蛋白ALB浓度；酶联免疫法测定血清脂蛋白a的含量。 主要观察指标：①载脂蛋白E、B基因型频率在两组人群中的分布特征。②载脂蛋白E和载脂蛋白B基因多态性与血脂、脂蛋白和载脂蛋白的含量的关系。③载脂蛋白E、B基因型与青年人动脉粥样硬化性脑梗死发病中的关联强度。结果：①脑梗死组患者ε3／4型频率为36．1％，n2／4型频率为27．7％；对照组分别为12％和7％；梗死组84等位基因频率为0．320，明显高于对照组的0．095（P〈0．05）。②脑梗死组患者三酰甘油、总胆固醇、脂蛋白a含量明显高于对照组，高密度脂蛋白胆固醇含量显著低于对照组（P〈0．05-0．001）。③ε4等位基因使血清三酰甘油、总胆固醇、血清脂蛋白a含量增高、致高密度脂蛋白胆固醇含量降低的相对风险率依次为8．23，4．85，4．39，29．9（P〈0．01～0．001）。④载脂蛋白B基因Xba Ⅰ X^＋X^-亚组的载脂蛋白AI含量为（1．01&;#177;0．30）g／L，明显低于X-X-亚组的（1．33&;#177;0．15）g／L（t=2．55，P〈0．05）；X^＋X^-亚组的血清脂蛋白a含量为244．3mg／L，与对照组的含量183．0mg／L相比，差异有显著性意义（t=4．50，P〈0．01）。⑤脑梗死组患者中83与X^＋X^-同时存在者3例，与X^＋X^-同时存在10例；ε4与X^＋X^-同时存在者2例，与X^＋X^-同时存在19例，84与X^＋X^-并存时动脉粥样硬化性脑梗死发病风险率为2．85（r=1．52，P〉0．05）。 结论：载脂蛋白E等位基因84是青年人动脉粥样硬化性脑梗死的一种遗传易感性因子；Xba Ⅰ X^＋X^-可能是另一种遗传标记；载脂蛋白E与载脂蛋白B基因型并存时与年青人动脉粥样硬化性脑梗死的关系需进一步研究。