338例孕中期羊水细胞染色体核型结果分析

目的分析孕中期行产前诊断孕妇羊水细胞染色体核型,探讨羊水染色体检查对诊断胎儿染色体病的临床意义。方法对338例孕中期具有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术抽羊水进行细胞培养、G显带技术及染色体核型分析。结果羊水细胞培养成功率为100%。检出正常变异染色体36例(10.65%);检出异常核型13例(3.85%),其中数目异常9例,占异常核型的69.23%;结构异常4例,在异常核型中占30.77%。结论对具有产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞染色体核型分析,能安全、有效地对胎儿染色体疾病进行产前诊断。     

产前诊断89例羊水细胞染色体异常核型分析

目的：分析妊娠中期高危孕妇羊水细胞染色体核型,减少异常染色体胎儿的出生,提高人口出生素质。方法符合产前诊断指征的孕中期孕妇2298例,在B超引导下行羊水穿刺,取羊水进行细胞培养及G显带染色体核型分析。结果2298例羊水细胞培养,检出异常核型89例,染色体异常检出率为3．87％,其中常染色体异常31例,性染色体异常14例,染色体多态性为44例。结论孕中期高危孕妇进行羊水细胞分析能准确检出染色体异常核型,降低染色体病胎儿的出生率,提高人口出生素质。     

羊水染色体检查在产前诊断中的应用例子分析

目的:采用羊水细胞培养作染色体核型分析,对妊娠中期高危孕妇作出产前诊断,防止染色体病患儿的出生。方法:924例妊娠18～25周的孕妇进行羊膜腔穿刺术并细胞培养进行核型分析。结果:羊水细胞培养成功率9918%,检出38例染色体异常,包括8例21-三体,8例18-三体,6例性染色体结构异常,2例性染色体数目异常和14例常染色体结构异常。结论:羊水细胞学检查作为一项产前诊断技术是安全可靠的,对指导优生优育具有重要的作用。     

宁波地区1700例羊水细胞染色体核型分析

目的 分析羊水细胞染色体核型,了解高风险人群中异常染色体出现的频率、类型.方法 对1700例具有产前诊断指征即母血清筛查染色体异常高风险、高龄孕妇、不良孕产史、夫妇一方为染色体平衡易位携带者、曾生育过染色体病患儿的孕妇等进行孕中期羊水穿刺术,抽取羊水进行细胞培养及染色体核型分析.结果 发现异常核型73例,异常检出率为4.3%.证实了羊水细胞培养与染色体核型分析在产前诊断中的重要作用.结论 对于具有产前诊断指征的孕妇进行产前诊断、羊水细胞培养及染色体核型分析,可防止缺陷儿的出生,提高人口素质.     

2054例中期妊娠产前诊断染色体核型分析

目的探讨胎儿染色体异常与妊娠中期产前诊断常用指征的关系。方法对符合产前诊断指征的中期妊娠孕妇进行知情同意羊水或脐血穿刺,非原位细胞培养和中期染色体核型G显带分析。结果 2 054例羊水和脐血染色体核型分析标本中发现异常核型70例,总体异常核型检出率3.4%。其中染色体数目异常占47.1%,结构异常占30.0%,嵌合体占22.9%。异常核型种类前5位依次为21三体、易位、嵌合体、18三体和缺失,分别占比29.2%,20%、20%、9.2%、6.2%。唐氏筛查高风险而进入产前诊断的孕妇中染色体异常检出率为3.7%(39/1 054),高龄孕妇胎儿异常染色体检出率为1.4%(10/706),超声提示胎儿异常伴有染色体异常胎儿检出率8.1%(15/186)。结论在唐氏筛查高风险各指征中高龄孕妇胎儿异常染色体检出率最低,高龄孕妇应考虑在合并其他产前诊断指征时进入产前诊断。     

孕中期2205例胎儿羊水染色体核型分析

目的研究孕中期胎儿羊水染色体异常与孕妇产前指征间的关联。方法通过对具有产前高危的孕妇行羊膜腔穿刺,抽取羊水进行羊水细胞遗传学检查。胎儿染色体异常者需对父母进行外周血染色体检查。结果 2205例羊水标本共发现染色体异常95例,涉及染色体数目异常58例,其中21-三体综合征36例,性染色体数目异常12例,染色体结构方面发现2例染色体倒位,1例染色体易位,1例染色体增加,还有7例染色体嵌合体。染色体多态性方面共检出8例9号染色体倒位,3例1号染色体次缢痕增加,2例Y染色体倒位。结论孕中期高危孕妇进行羊水细胞分析能准确检出染色体异常核型,降低染色体病胎儿的出生率,提高素质。     

羊膜腔穿刺羊水细胞染色体检查用于高龄孕妇胎儿畸形预见性诊断分析

目的：探讨高龄孕妇进行孕中期羊膜腔穿刺羊水细胞培养染色体核型分析,提高对胎儿畸形的预见性诊断分析结果。方法随机选取该院2013年1月―2015年12月收治的714例高龄孕妇给予羊膜腔穿刺前的检查及超声诊断,行羊膜腔穿刺抽取羊水的孕妇,进行羊水细胞培养,制备染色体标本,分析高龄孕妇羊水胎儿细胞的染色体核型和胎儿染色体异常情况。结果该研究选取的714例高龄孕妇中染色体异常的分类有21三体综合征、18三体综合征、性染色体异常和其它的染色体异常。有23例高龄孕妇的染色体出现异常,检出率为3.22%;714例高龄孕妇中35~39岁占450例,发现胎儿染色体异常例数9例,检出率为2..00%为最低;44~46岁高龄孕妇占31例,发现胎儿染色体异常例数为3例,检出率为9.68%为最高。结论在产前对高龄孕妇进行羊膜腔穿刺羊水细胞染色体培养可以有效的检测胎儿的染色体异常情况,有效的对高龄孕妇分娩畸形胎儿进行预见性的诊断,明显降低新生儿的缺陷率。     

237例孕妇羊水细胞染色体遗传分析

目的：分析孕妇羊水细胞染色体异常情况及其与产前诊断各指征之间的联系,探讨羊水细胞染色体核型检查在产前诊断中的作用。方法通过细胞遗传学方法,对237例具有产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞培养,并分析其染色体核型。结果237例孕妇羊水培养成功率98.73%（234例）。检出异常核型11例(4.7%),其中数目异常占异常核型的54.55%（6例）,以三体型为主,结构异常占异常核型的36.36%（4例）。在各项产前指征中,B超检查异常和高龄孕妇受检人数最多,超声指标异常的染色体核型异常检出率最高（8.06%）,与其他组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论羊水细胞的染色体核型分析能够有效地对胎儿染色异常进行诊断,是进行产前遗传诊断的有效手段。     

孕中晚期胎儿细胞遗传学的诊断分析

目的 通过了解胎儿染色体异常类型、频率与手术指征的关系,探讨胎儿染色体病的发生情况.方法选择2003-2011年我院的1 956例具有产前诊断指征的孕中晚期孕妇羊水及脐血细胞进行培养,制备分裂中期细胞染色体,常规G显带分析核型,分析胎儿染色体核型异常的类型、检出率.结果 1 956例病例细胞培养成功1 945例,羊水培养成功率99.8%,脐血培养成功率98.8%;胎儿染色体异常74例(3.8%);染色体异态性101例(5.2%);74例染色体异常病例中,终止妊娠58例(78.4%);手术相关妊娠丢失率0.1%.结论 对高危孕妇进行胎儿细胞遗传学检查,能提高染色体病检出,有效控制出生缺陷的发生率.     

227例羊水染色体核型分析

目的 分析妊娠中期进行产前诊断的孕妇羊水细胞染色体核型,了解此期异常核型发生的频率、类型及与各种产前诊断指征的关系.方法 对227例妊娠中期孕妇行羊水膜腔穿刺术抽羊水作细胞培养检查染色体核型.结果 发现异常核型15例,异常核型出现率6.61%,其中21-三体4例占异常核型的26.67%,18-三体1例占异常核型的4%,倒位4例占26.67%,平衡易位3例占20.00%,异常性染色体3例占20.00%.结论 羊水细胞的染色体核型分析是染色体病产前的确诊方法之一.     

羊水细胞培养技术在产前诊断的应用

目的:利用羊水细胞培养方法,胎儿染色体核型分析进行染色体病的产前诊断。方法:采用羊水细胞培养技术,建立收获标准及改良收获方法,对270例孕妇胎儿进行了羊水穿刺术及羊水细胞培养。结果:羊水培养成功率为96.30%,缩短了培养时间(9d~10d)。结论:羊水细胞培养技术,培养成功率高、培养时间短、可分析核型多,便于临床开展。     

羊水细胞培养用于胎儿遗传性疾病的产前诊断

应用羊水细胞培养的方法，对15例孕妇进行产前诊断。结果：6例为高龄初产妇，3例有染色体异常患儿生育史，1例为杂色体平衡易位携带者胎儿核型分析正常的，5例染色体平衡易位携带者其胎儿核型分析均为杂色体病。提示：在遗传咨询门诊中，对染色体平衡易位携带者严格产前诊断，避免残疾儿出生。     

染色体病产前诊断的研究进展

染色体病的产前诊断是对宫内胎儿进行有或无染色体异常的诊断。目前,我国出生缺陷占4%~6%,染色体异常占其中很大一部分,据报道新生儿染色体异常率约为0.85%[1]。近年来随着产前诊断技术不断更新和完善,尤其是分子生物学新技术的发展,使越来越多的染色体异常在胚胎发育的不同阶段用不同手段能够准确安全地检测出来。因此,积极产前诊断对于提高人口素质,具有非常重要的意义,现就染色体病产前诊断的研究进展综述如下:1羊水细胞培养孕中期产前诊断孕中期羊水细胞检查仍是最经典的方法之一。1966年Steele和Breg首次培养羊水细胞成功并用于胎儿染色体疾病的产前诊断,此后这项技术已成为产前诊断的一种重要手段。胡琴等[2]对328例胎儿进行染色体病产前诊断,结果检出胎儿染色体异常9例,包括染色体综合征6例,平衡易位2例,倒位1例,异常检出率为2.76%。朱瑞芳等[3]对1005例羊水细胞染色体进行分析,结果显示22例羊水染色体异常核型,异常率为21.19%,。其中三体综合征11例,占异常核型50%;性染色体异常4例,占异常核型18.18%;倒位2例,占异常核型91.09%;其它1例,占异常核型4.55%。杜维霞[4]对908例胎...     

不同羊膜腔穿刺指征的胎儿染色体异常核型分析

目的 分析不同羊膜腔穿刺指征的胎儿染色体异常核型的检出率。方法 对2006 年1 月-2016 年5 月于江苏省常州市妇幼保健院产前诊断中心行羊膜腔穿刺术的3 032 例孕妇指征及胎儿染色体异常核型 进行回顾性分析。结果 羊水细胞培养成功的孕妇中共检出胎儿染色体异常核型166 例,检出率为5.49%,其 中染色体数目异常133 例,结构异常29 例,嵌合体4 例。无创产前筛查高风险孕妇胎儿染色体异常率最高, 达71.05%,其次为夫妇一方染色体异常,异常率达45.45%。结论 对不同羊膜腔穿刺指征的孕妇行产前诊断 很有必要,无创产前筛查不仅可以降低羊膜腔穿刺率,还可以提高检出率。     

孕中期唐氏综合征的血清筛查与产前诊断的临床意义

目的探讨孕妇中期唐氏综合征的血清筛查对检出胎儿神经管缺陷、染色体异常的实用价值。方法采用时间分辨荧光免疫法对1680例孕中期（14～20周）孕妇进行血清标记物（AFP＋free-β-HCG）二项指标检测,筛查结果应用Miulticalc软件计算唐氏综合征风险。唐氏综合征（down’s syndrome,DS）风险切割值为1／275,当≥1／275时为DS高危孕妇,经遗传咨询,在孕妇知情的情况下选择产前诊断。追踪胎儿和孕妇的情况。结果产前筛查1680例,筛查唐氏综合征高危孕妇124例,阳性率为7．4％。有109例自愿接受羊水细胞培养染色体核型分析和脐血穿刺,检查结果发现染色体异常胎儿3例,其中2例唐氏综合征,1例18-三体。结论孕中期产前筛查是筛查胎儿神经管缺陷,染色体异常的有效方法之一,结合产前诊断对防止胎儿先天缺陷有着重要的临床价值。     

15156例孕中期和孕晚期高危孕妇羊水细胞染色体核型分析

目的探讨羊水细胞染色体核型分析在孕中期和孕晚期产前诊断胎儿染色体异常中的应用。方法回顾性分析2015年1月至2018年12月因不同指征于我院产前诊断中心15156例高危孕妇在B超引导下行羊水穿刺,取羊水进行细胞培养及G显带染色体核型分析结果。结果 15156例孕妇羊水标本培养成功率高达99.1%,检出异常核型465例屏常检出率为3.07%,羊水染色体数目异常371例(包括嵌合体),结构异常94例,多态性核型648例。其中孕中期羊水染色体数目异常366例,检出率2.46%,21三体综合征222例,18-三体综合征49例,13-三体综合征8例,性染色体数目异常65例;孕晚期羊水染色体数目异常5例,检出率1.52%其中21-三体综合征3例,18-三体综合征1例,性染色体数目异常47,XYY1例。结论孕中期羊水细胞培养成功率和异常检出率均高于孕晚期羊水染色体核型分析应用于产前诊断具有较高的临床价值,预防染色体异常胎儿出生。     

羊水细胞培养用于产前细胞遗传学诊断177例分析

目的：应用羊水细胞培养对孕中期孕妇进行产前诊断,预防染色体病。方法：采用羊水细胞培养、常规染色体制备、G显带技术,对177例具有产前诊断指征的孕妇进行染色体核型分析。结果：6例21三体,1例45,X,3例平衡易位,诊断结果与随访情况一致。结论：羊水细胞培养进行产前诊断是十分安全而可靠的。     

辽宁丹东地区羊膜腔穿刺羊水细胞检查588例临床分析

目的探讨辽宁丹东地区羊水细胞培养及染色体核型分析在产前诊断中的应用价值。方法对588例有产前诊断指征的孕妇在B超引导下行羊膜腔穿刺,抽取羊水进行G显带染色体核型分析,并观察母婴并发症。结果发现染色体异常核型41例;其中15例孕妇选择终止妊娠。588例孕妇行羊膜腔穿刺,均未出现严重的母婴并发症。结论在B超引导下行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养及染色体核型分析,是一种安全、简便、可靠的产前诊断方法,对于减少染色体异常胎儿的出生有着重要的意义。     

孕中期羊水细胞培养及其在产前诊断中的应用

目的:探索一种具有较高培养成功率的羊水细胞培养技术及其在产前诊断中的应用。方法:238例孕16～30周且有产前诊断指征的孕妇,在无菌条件下行羊膜腔穿刺术采集羊水进行细胞培养和染色体核型分析。实验过程对标本的采集、细胞接种收获和制片等环节进行了改进。结果:238例孕妇羊水成功培养231例,成功率97.1%,发现染色体异常核型8例,异常率占3.5%;其中染色体数目异常6例,嵌合体1例,平衡易位1例。结论:改进后的羊水细胞培养染色体核型分析技术是孕中期产前诊断胎儿染色体病的一种安全、有效、可靠的方法。     

149例染色体异常核型临床分析

目的通过对我院孕中期孕妇进行胎儿羊水和脐血细胞培养及染色体核型分析,探讨产前诊断的临床价值。方法对我院符合产前诊断指征的4 082例孕妇进行胎儿羊水和脐血细胞培养及染色体核型分析,发现149例异常核型,并分析这些异常核型的病因。结果高龄孕妇检出染色体异常为45例,占30.20%;唐氏筛查高风险中检出染色体异常70例,占46.98%;B超胎儿异常16例,占10.74%;羊水过多8例,占5.37%;单脐动脉2例,占1.34%;唐氏筛查临界值2例,占1.34%;单纯Free-βHCGMOM>2.5为4例,占2.68%;单纯Free-βHCGMOM<0.4为2例,占1.34%。结论羊水和脐血穿刺查胎儿染色体检查是一种有效安全的产前诊断手段;三体综合征、性染色体的异常是孕期主要的异常核型。