肿瘤坏死因子α基因启动区基因多态性与HBV感染的研究

目的 探讨肿瘤坏死因子α (TNF-α)基因启动子区-308和-238位点多态性与乙型肝炎病毒感染的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术,分析56例HBV无症状携带者,46例HBV感染肝功能异常者和49名健康对照者了NF-α-238位点和-308位点基因型.结果 TNF-α基因启动子区-308和-238位等位基因在HBV感染者与健康对照者中的分布频率无明显差异.结论 TNF-α基因启动子区-308和-238位基因多态性与HBV感染及肝细胞损伤无相关性.     

肿瘤坏死因子α基因启动子区-308位点多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的探讨肿瘤坏死因子α基因启动子区-G308A多态性与2型糖尿病的相关性。方法利用PCR-RFLP方法对宁夏汉族100例2型糖尿病患者及101例正常对照者的TNF-α基因启动子区-308位点基因多态性进行分析。结果T2DM组和对照组的TNF-α基因启动子区-308位点GA＋AA基因型频率分别为15.0%和10.89%;A等位基因频率分别为7.5%和5.45%,两组间差异无统计学意义（P〉0.05）。结论肿瘤坏死因子α基因启动子区-G308A多态性与宁夏汉族人群2型糖尿病发病无明显相关性。     

IL-10基因启动子区-592位点单核苷酸多态性在宁夏回、汉族人群中的分布

目的研究白细胞介素10（interleukin10,IL-10）基因启动子区-592位点单核苷酸多态性在宁夏回族与汉族人群中的分布频率。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术对210例回族和308例汉族人群IL-10基因启动子区-592多态性位点进行检测。结果 IL-10基因启动子区-592位点基因型频率及等位基因频率在宁夏回、汉族中差异无统计学意义（P〉0.05）。将宁夏回、汉族群体合并,然后按性别分组,IL-10基因启动子区-592多态性位点的基因型频率及等位基因频率在宁夏群体不同性别组间差异无统计学意义（P〉0.05）。结论 IL-10基因启动子区-592多态性位点在宁夏回、汉族人群中分布无明显的差异。     

肿瘤坏死因子α及β基因多态性与河南汉族原发性高血压的相关性

目的探讨肿瘤坏死因子α(TNF-α)基因-308G>A多态性及β(TNF-β)基因252A>G多态性与河南汉族原发性高血压的相关性。方法对河南汉族人群130例高血压患者(高血压组)和197例健康对照者(对照组),采用限制性扩增片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法检测TNF-α基因-308G>A多态性及TNF-β基因252A>G多态性。结果高血压组TNF-α-308G>A多态性中GA+AA基因型频率明显高于对照组(χ2=6.407,P<0.05);高血压组A等位基因的频率也明显高于对照组(χ2=4.781,P<0.05),高血压组中TNF-α-308G>A中A等位基因(+)的人群即基因型GA+AA者的舒张压明显高于GG纯合子基因型的人群(P<0.05);TNF-β基因252A>G多态性各基因型及等位基因频率在高血压组和对照组的分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论TNF-α基因-308G>A多态性与河南汉族原发性高血压的发生有关,TNF-β基因252A>G多态性与河南汉族原发性高血压无关联。     

内蒙古汉族哮喘与ORMDL3基因rs7216389位点多态性的研究

目的 探讨ORMDL3基因rS7216389位点多态性与中国内蒙古地区汉族人群哮喘的关系.方法 采用PCR（聚合酶链式反应）基因扩增和基因测序法对100例汉族哮喘患者和100例健康者进行ORMDL3基因rs7216389位点基因型的测定.结果 内蒙古地区人群ORMDL3基因rs7216389位点等位基因频率与白种人及黑人明显不同,差异有显著性（x^2=1.92,P＜0.05）;两组基因型分布频率差异有统计学意义（x^2=6.839,P＜0.05）;ORMDL3基因rs7216389位点等位基因T与C分别在哮喘组和对照组的分布频率为（59.0％、41.0％）和（45.5％、54.5％）,对两组等位基因频率比较,比较结果差异有统计学意义（x^2=7.305,P＜0.05）;采用单变量Logistic回归分析对ORMDL3基因rs7216389位点基因多态性与哮喘相关性进行比较,结果表明相对CC基因型来说,TT及TT＋ TC基因型能显著增加哮喘发生率,优势比（0R）值及95％可信区间（CI）分别为0.355（0.162～0.779）、0.489（0.252～0.948）（P均＜0.05）.结论 ORMDL3基因rs7216389位点多态性与内蒙古地区汉族人群哮喘易感性相关,TT基因型可能是哮喘病的易感基因,C等位基因可能是哮喘保护基因.     

TNF-α基因-238位点单核苷酸多态性与宫颈癌以及HPV感染的关系

目的探讨TNF—α基因-238位点的单核苷酸多态性与宫颈癌以及HPV感染的关系。方法采用TDI—FP的方法对58例宫颈癌以及22例对照进行TNF—α基因-238位点的单核苷酸多态性检测。宫颈癌患者进行HPV感染检测。结果TNF-α基因-238位点三种基因型（GG、GA、AA）及两种等位基因（G、A）的分布在宫颈癌和对照组之间没有统计学差异（P〉0．05）,TNF-α基因-238位点各等位基因的分布在HPV感染组与HPV感染阴性组之间无显著差异（P〉0．05）。结论TNF-α基因-238位点A等位基因以及GA、AA基因型与官颈癌的危险性升高及HPV感染危险性无明显相关性。     

TNF－α启动子区基因多态性与SARS易感性及症状关系研究

【目的】研究TNF-α基因多态性在严重急性呼吸道综合征（sever acute respiratory syndrome,SARS）发生中的作用。【方法】采用病例对照研究设计,采用PCR-SBT（PCR sequencing based typing）方法检测75例SARS康复人员、41例医护人员和92例健康人员的TNF-α基因启动子区多态性,分析TNF-α基因启动子区多态性与SARS-Cov易感性关系;在SARS康复病人中采用病例-病例对照研究设计,分析TNF-α基因多态性与SAPS症状的关系。进行TNF-α启动子区基因多态性检测,运用SPSS11．5进行统计结果分析。【结果】TNF-α启动子区基因多态性位点有-1031、-863、-857、-572、-308、-238、-204和-163,其中-572（A→C）和-204（T→C）为新发现多态性位点。在这些多态性位点中,-204位点的基因多态性在SAPS康复人员和健康人员中存在差别（χ^2=4．20,P=0．04）,突变基因型（CT）可能为SARS—Cov感染的保护基因型（OR=0．95,95％CI 0．90—0．99）,未见其他多态性位点在该三人群分布差别。-308位点G和A等位基因在SAPS康复人员和健康人员分布不一致,SARS人群的A等位基因显著高于对照人群（χ^2=8．96,P=0．003）。同时,未见,INF-α启动子区基因多态性与SARS临床症状之间关联。等位基因分析也未见差别。【结论】TNF-α启动子区-204位点的T→C改变可能减少SARS的发生风险,而-308位点A等位基因可能是SARS发生的风险之一。而TNF-α启动子区基因多态性与SARS的临床症状程度无关。     

中国朝鲜族和汉族男性TNF-α238基因与酒精性肝损伤的相关性研究

目的:探讨延边地区朝鲜族和汉族男性TNF-α238基因型、等位基因频率及其与酒精性肝病的关系。方法:应用PCRRFLP方法检测延边地区朝、汉族男性酒精性肝病患者(损伤组)和健康对照人群(对照组)TNF238基因多态性,计算和比较各组基因型和等位基因的频率。结果:朝鲜族男性酒精性肝损伤组患者和健康对照组人群的TNF-α238A等位基因出现的频率分别为:1.79%、1.0%,两者之间基因多态分布无显著性差异(P>0.05)。汉族男性酒精性肝损伤组患者和健康对照组人群的TNF-α238A等位基因出现的频率分别为:1.89%、1.11%,两者之间基因多态分布无显著性差异(P>0.05)。结论:延边地区朝鲜族和汉族男性酒精性肝损伤发生与TNF-α238基因多态性无显著相关性。     

肿瘤坏死因子启动子基因多态性与哮喘的相关性

目的：探讨肿瘤坏死因子启动子（TNF-308）基因多态性与哮喘发病之间的关系。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法研究了50例哮喘患者和80例健康对照者TNF-308等位基因和基因型的分布情况。 结果：TNF-308等位基因在哮喘组和健康对照组之间的分布差异无显著性（χ²=0.047,P>0.05）。同时,TNF-308的3种基因型(GG、GA和AA)在哮喘组（45/50,5/50和0/50 ）和健康对照组（71/80、9/80和0/80）的分布差异也无显著性（χ²=0.049,P>0.05）。结论：TNF-308基因多态性与哮喘发病无关联。     

广东汉族人群肿瘤坏死因子基因多态性与多发性硬化的相关性研究

目的分析广东地区汉族人群TNF-α和TNF-β基因多态性分布,探讨TNF基因多态性与多发性硬化(MS)的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测68例MS病人和106名无血缘关系的广东籍健康汉族人的TNF-α和TNF-β基因型。结果TNF-α、TNF-β各等位基因型频率在MS组和正常人组比较无显著差异(P均>0.05),病例组TNF-α基因A纯合基因型和A等位基因频率分别为4.4%和13.9%,正常对照组分别为0和0.085。病例组TNF-β基因A纯合基因型和A等位基因频率分别为7.4%和39.7%,而正常对照组分别为16.98%和0.458。结论中国广东汉族人群存在TNF-α基因G-308A和TNF-βG 252A基因型分布,等位基因频率低于西方,与亚洲相似。从目前调查的例数看,广东汉族人群TNF-α基因G-308A和TNF-β基因G 252A基因多态性与广东人群中MS发病无关。     

肿瘤坏死因子α308和肿瘤坏死因子α238位点基因多态性与藏族骨关节结核发病关系研究

目的探讨肿瘤坏死因子(TNF)α308、TNF-α238位点基因多态性与藏族骨关节结核发病的关系。方法采用单纯随机抽样法选取2012年10月—2013年10月在青海大学附属医院关节骨病科住院治疗,根据病史、临床表现、X线检查、细菌学检查及病理组织学检查等确诊为骨关节结核的青海地区藏族患者65例为试验组,选取同时段本院青海地区藏族体检健康者50例为对照组。采集受试者清晨空腹外周静脉血3 ml,提取其白细胞基因组DNA;采用等位基因特异引物聚合酶链反应(AS-PCR)分析TNF-α308、TNF-α238位点基因多态性。结果两组TNF-α308位点等位基因、基因型频率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。试验组TNF-α308 G/A、A/A基因型频率与对照组比较,差异有统计学意义(χ2=5.85,P<0.05)。两组TNF-α238位点等位基因频率比较,差异无统计学意义(χ2=2.33,P>0.05);TNF-α238位点基因型频率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论青海地区藏族骨关节结核患者中TNF-α308 A存在过度表达,且TNF-α308位点基因多态性与青海地区藏族骨关节结核的发病可能有关系;TNF-α238位点基因多态性与青海地区藏族骨关节结核的发病可能无关系。     

肿瘤坏死因子α基因多态性与广西煤矿工人尘肺易感性的相关性研究

目的：分析和研究肿瘤坏死因子α基因（TNF-α）-308和-238位点多态性与广西煤矿工人尘肺患者遗传易感性的相关性。方法分别选择88例尘肺患者和44例粉尘接触者为研究对象,对其职业史、尘肺病史等进行问卷调查;采集每个研究对象的外周静脉血,应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性（PCR-RFLP）技术检测TNF-α多态性。结果矽肺组和煤工尘肺组TNF-α-308和-238位点等位基因频率比对照组高,但差异无统计学意义（P＞0．05）。结论TNF-α-308和-238位点基因多态性在广西煤矿工人尘肺发病的遗传易感因素中不起作用。     

贵州汉族人群肿瘤坏死因子-α基因启动子区的单核苷酸多态性

目的: 了解贵州汉族人群肿瘤坏死因子-α (tumor necrosis factor alpha, TNF-α)基因启动子区的基因多态性.方法: 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP) 和序列特异性引物-PCR(SSP-PCR) 方法,对贵州汉族人群中TNF-α基因启动子区已知的5个多态性位点进行基因分型检测,并用统计学方法分析各位点基因型、等位基因频率及其组间差异.结果: 贵州汉族人群中TNF-α基因启动子区5个位点的等位基因频率分别为-238(G,96%;A,4.0%)、-308(G,92%;A,8%)、-857(C,65.0%;T,35.0%)、-863(C,80.0%;A,20.0%)、-1 031(T,48.0%;C,52.0%).结论: 贵州汉族人群中TNF-α基因启动子区单核苷酸多态性具有独特的特征,这为TNF-α基因多态性与疾病的相关性研究提供了基础资料.     

肿瘤坏死因子α基因多态性与老年2型糖尿病的相关性研究

目的研究肿瘤坏死因子α(TNF-α)基因多态性与老年2型糖尿病的相关性。方法利用DNA测序法对60例老年2型糖尿病患者及30例正常对照者的TNF-α基因-308位点和-238位点进行基因多态性分析。结果TNF-α基因-308位点在患病组中变异的G/A基因型频率为21.7%,与对照组组间比较有高度显著差异(P<0.01),而-238位点在两组之间无显著性差异(P>0.05)。结论TNF-α基因G-308A单核苷酸多态性与老年2型糖尿病可能存在相关性。     

肿瘤坏死因子-α基因多态性与重型肝炎的相关性研究

目的研究细胞因子TNF-α-308位点基因多态性与重型肝炎的关系。方法应用聚合酶链反应—特异性序列引物法检测60例重型肝炎患者和40例健康人的TNF-α-308位点基因型及等位基因频率,用SPSS软件分析两组人群中基因型及等位基因的分布频率。结果重型肝炎组TNF-α-308位点GG、GA、AA基因型,分别占90%、10%、0;在对照组中3种基因型,分别占95%、5%、0,两组之间的差异无统计学意义(P=0.471)。两组中等位基因G、A,分别占95%、5%和97.5%、2.5%,两组之间的差异无统计学意义(P=0.480)。结论TNF-α-308位点基因多态性可能与重型肝炎的发生无关。     

TNF-α及其受体基因多态性与类风湿性关节炎易感性和血清学指标相关性分析

[摘要] 目的 探讨TNF-α及其受体基因多态性与中国西北地区汉族人群类风湿性关节炎（rheumatoid arthritis, RA）易感性及其血清学指标的相关性。方法 利用高分辨率熔解曲线技术（high resolution melting, HRM)检测452例RA患者和匹配的356例正常对照人群的TNF-α及其受体6个SNP位点的基因多态性（TNFA-857C>T、TNFA -863C>A、TNFA-308G>A、TNFA-238G>A、TNFR1-383A>C、TNFR2-exonT>G)进行病例-对照研究。此外,采用临床常规方法测定RA患者的抗环瓜氨酸肽抗体（anti-CCP）和类风湿因子（RF）,分析其与6个SNP位点的相关性。结果 TNFA-308GA和-863CA基因型在RA病例组和正常对照组中分布频率有统计学差异(P=0.001, P=0.002),TNFA-238GA、TNFA -238AA、TNFR2-exonTG和TNFR2-exonGG基因型在两组间分布频率无统计学差异（P=0.701,P=0.999,P=0.825,P=0.330）。由TNFA三个位点构成的单倍型-238G/-308A/-863C（GAC）、-238G/-308G/-863A（GGA）和-238G/-308G/-863C（GGC）在两组间的分布频率均有统计学差异(P=0.016;P=0.033;P=0.023)。TNF-α及其受体基因多态性与RA血清学指标（RF、anti-CCP)无统计学差异（P>0.05）。结论 TNFA-308GA和TNFA-863CA与中国西北地区汉人群RA易感性相关;TNFA单倍型GAC、GGA和GGC与RA易感性相关;TNF-α及其受体基因多态性与RA患者血清学指标没有相关性。     

肿瘤坏死因子-α基因多态性与Graves眼病的相关性研究

目的 旨在探讨肿瘤坏死因子-α(TNF-α)-308位点基因多态性与山西地区汉族人Graves眼病(GO)发病易感性的关系. 方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-PFLP)方法,检测和比较42例GO患者,38例Graves病(GD)患者和50例正常对照者的TNF-α-308位点基因型和等位基因的频率. 结果 TNF-α-308位点基因型及等位基因频率在三组间比较以及不同性别的GO患者之间比较均无统计学意义(P>0.05). 结论 TNF-α-308位点基因多态性与山西地区汉族人GO发病无相关性.     

非酒精性脂肪肝患者肿瘤坏死因子-α基因多态性研究

目的:了解非酒精性脂肪肝(NAFLD)患者中肿瘤坏死因子 α(TNFα)启动子基因多态性在广东汉 族人群的分布及其与疾病的相关性。方法:用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性技术检测117例NAFLD 患者和120例健康对照者外周血的TNFα基因启动子区域-308、-238位点基因多态性。结果:TNFα基因- 238位点在NAFLD组中变异的G/A基因型频率比对照组明显升高(29.9%比15.8%,P<0.05),而-308位 点无显著性差异(11.0%比8.0%P>0.05)。-238位点等位基因与NAFLD有相关性。结论:TNFα基因-238 位点G/A的突变与NAFLD易感性相关。     

子宫内膜异位症与肿瘤坏死因子-α基因多态性的相关性

目的探讨TNF基因多态性与子宫内膜异位症(内异症)的遗传易感性的关系,力求在基因水平上探讨内异症发病的机制。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP技术)检测82例内异症患者(内异症组)80例非内异症妇女(对照组)的TNF-α基因启动子区域-308位点(TNF-α-308)的多态性,并分析TNF基因多态性与内异症风险之间的关系。结果TNF-α-308位点等位基因和基因型频率分布在两组间比较,差异无显著性(χ2=0.542 9,χ2=0.640,均P>0.05)。结论TNF-α-308位点上基因多态性的单独存在可能与内异症无明显关联,TNF-α-308位点的突变基因可能与广东汉族妇女内异症遗传易感无关。     

肿瘤坏死因子α基因多态性对强直性脊柱炎的易感性和临床表现型的影响

目的:探讨TNF-α基因启动子-238和-308位点多态性对强直性脊柱炎(AS)易感性和临床表现型的影响.方法:采用DNA直接测序法,对108例AS患者和100名正常对照者TNF-α -238和-308位点进行基因分型,并分析基因型与疾病临床表现之间的关系.结果:AS组TNF-α -238G/G基因型有106例(98.1%),-238G/A基因型有2例(1.9%),正常对照组两种基因型分别有95例(95.0%)和5例(5.0%),两组间比较无显著性差异;AS组TNF-α -308.1.1(G/G)基因型有89例(82.4%),-308.1.2(G/A)基因型有19例(17.6%),正常对照组中-308.1.1(G/G)有85例(85.0%),-308.1.2(G/A)有14例(14.0%),-308.2.2(A/A)有1例(1.0%),两组比较亦无显著性差异.AS患者根据X线判定的疾病严重程度在TNF-α -308位点G/G、G/A基因型之间有显著的不同,-308.1.2(G/A)基因型发病较轻(P<0.05).结论:在所研究的人群中未发现TNF-α基因启动子-238和-308位点多态性与AS的易感性相关,但TNF-α基因启动子-308位点的多态性对AS的严重程度有影响.