山西汉族人群DYS622基因座的遗传多态性

目的通过对基因座DYS622在山西人群中的研究,获得其基因频率,对其基因多态性和法医学意义进行探讨．方法山西汉族人群中随机抽取120例无关男性血样本,10例女性血样本,提取静脉血DNA,在Y染色体基因组DNA中查找候选的基因座,用GDB数据库中的引物进行PCR扩增,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,以及硝酸银染色．然后将筛选的等位基因进行测序,构建等位基因分型标准物,按照ISFG原则命名各等位基因．结果本次实验研究了Y染色体DYS622基因座,共检出7个等位基因,其基因多样性为0．7838．在法医学应用方面,其个人识别力（DP）和非父排除率（PE）均为0．7838．结论Y染色体基因座DYS622具有较高的遗传多态性,在法医学及人类遗传学方面具有较高的应用价值．     

山西汉族人群DYS719基因座的遗传多态性研究

目的：调查基因座DYS719在山西汉族人群中的频率,并对其法医学意义进行探讨。方法：从山西汉族人群中随机抽取120例无关男性血样本,10例女性血样本,提取静脉血DNA,在Y染色体基因组DNA中查找候选的基因座,用GDB数据库中的引物进行PCR扩增,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离以及硝酸银染色,然后将筛选的等位基因进行测序,构建等位基因分型标准物,按照ISFG原则命名各等位基因。结果：共检出5个等位基因,其基因多样性为0.7384;法医学应用方面,其个人识别力和非父排除率均为0.7384。结论：Y染色体基因座DYS719具有较高的遗传多态性,在法医学及人类遗传学方面具有较高的应用价值。     

山西汉族人群DYS708基因座的遗传多态性

目的 研究DYST08基因座的基因多态性和法医学意义.方法 在山西汉族人群中随机筛选120名健康无亲缘关系男性个体,提取静脉血DNA,用GDB中的引物进行PCR扩增,银染显色.对筛选的等位基因测序,构建等位基因分型标准物;按照ISFG原则命名各等位基因.结果 研究发现DYS708基因座为4核苷酸复杂重复STR,重复单位为GATA+GA-CA.在120例山西汉族健康无亲缘关系男性个体血样中共检出了6个等位基因24,25,26,27,28,29,其基因频率分别为0.125,0.142,0.267,0.208,0.150,0.108,基因多样性为0.809.在法医学应用方面,其个人识别能力(DP)和非父排出率(PE)均为0.809.结论 DYST08基因座具有较高的遗传多态性,在法医学及人类遗传学方面具有较高应用价值.     

D4S2364基因座在山西汉族人群中的遗传多态性研究

目的：通过对D4S2364基因座在山西汉族人群中的研究,获得此STR基因座的群体遗传数据,对其法医学意义进行探讨。方法：应用PCR扩增技术,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,对D4S2364基因座进行分型。结果：120例个体中D4S2364共检出5个等位基因,11种基因型,基因型频率分布符合Hardy—Weinberg平衡。此STR基因座在中国山西汉族人群中的非父排除率为0．362,个人识别率为0．804。结论：D4S2364基因座在法医学及人类遗传学方面有较高的应用价值：     

广州汉族人群15个STR基因座多态性研究

目的:研究15个STR基因座在广州汉族人群中的等位基因频率分布。方法:应用Power Plex 16体系和ABI3130遗传分析仪,对100名广州汉族无关个体的血样DNA进行多态性研究。结果:在广州汉族人群中,15个基因座的基因型分布经χ2检验符合Hard-Weinberg平衡,个体识别概率(DP)在0.7948-0.9641之间,三联非父排除率(PE)在0.2892-0.7436之间,基因座偶合率(PM)在0.0236-0.1807之间,多态性信息总量(PIC)在0.5496-0.8542之间,15个基因座累计TDP值为0.999999999917。结论:Power Plex 16复合扩增系统在广州汉族人群的身份识别和亲子鉴定具有较高的应用价值。     

河南汉族人群PentaD和PentaE基因座的遗传多态性

目的调查分析PentaD和PentaE 2个5核苷酸短串联重复序列遗传标记在河南汉族人群中的遗传多态性分布。方法酚氯仿法提取河南汉族群体155名无关个体血样本基因组DNA,PentaD和PentaE用PowerPlexTM16试剂盒进行扩增,AB13130xl全自动遗传分析仪检测聚合酶链反应产物。结果 PentaD和PentaE 2个基因座的等位基因及基因型频率在河南汉族群体中分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。PentaD基因座观察到9个等位基因和29个基因型;PentaE基因座观察到20个等位基因和82个基因型。PentaD、PentaE 2个基因座的杂合度、个体识别率、非父排除概率分别是0.845 2和0.916 1,0.943 0和0.984 0,0.685 0和0.828 0;累积非父排除概率和累积个体识别率分别是0.945 8和0.999 1。结论 PentaD和PentaE在河南汉族群体中具有较高的遗传多态性,在法医学个体识别中具有应用价值。     

山西汉族群体DYS715 DYS722基因座的遗传多态性研究

目的:对DYS715、DYS722基因座的基因多态性进行研究,为本地区基因多态性数据库提供实验依据.方法:随机抽取1 000例山西汉族男性无关个体静脉血,进行聚合酶链反应(PCR)扩增,银染显色.结果:山西地区汉族男性DYS715基因座观察到7,8,9,10,11共5个等位基因,该基因座核心重复单位是TAGA.DYS722基因座观察到11,12,13,14,15共5个等位基因,该基因座核心重复单位是ATAG.结论:DYS715、DYS722基因座扩增产物片段小、易于操作,具有丰富的遗传多态性.     

D1S80基因座在朝鲜族和汉族人群中的遗传多态性

[目的]研究VNTR基因座D1S80在朝鲜族和汉族群体中的遗传多态性.[方法]采用PCR扩增结合聚丙烯酰胺凝胶电泳技术和银染法对207名无关朝鲜族个体和203名无关汉族个体的D1S80基因座进行群体遗传多态性调查.[结果]D1S80基因座在朝鲜族和汉族人群中共检出26个等位基因,共103种基因型,朝鲜族群体中检出25个等位基因,73种基因型;汉族群体中检出22个等位基因,71种基因型;两个群体皆符合Hardy-Weinberg平衡,朝鲜族群体的杂合度观察值、多态性信息量、非父排除率和个人识别能力分别为0.917 9,0.893 8,0.705 9,0.968 3,汉族群体中分别为0.803 0,0.870 3,0.684 2,0.968 8;将两个群体的等位基因分布频率分别与其他不同地区、民族、种族群体进行比较,结果证实D1S80基因座在不同地区、民族和种族之间存在着不同程度的差异.[结论]D1S80基因座在朝鲜族和汉族群体中具有高度多态性,可用于法医学个体识别、亲权鉴定和群体遗传学调查.     

河南汉族人群D7S3048基因座遗传多态性分布

目的:了解河南汉族人群中STR基因座D7S3048的遗传多态性.方法:采用PCR扩增、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术分析河南地区119例无血缘关系汉族人群该STR位点的遗传多态性.结果:首次获得河南汉族人群中D7S3048的分布情况.D7S3048基因座检出10个等位基因,基因型为37个,基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡.汉族与蒙古族相比较,等位基因分布有差异.结论:河南地区汉族人群中D7S3048位点具有较高的多态性,在法医学和人类遗传学研究中是很好的遗传标记.     

朝鲜族人群DXS 9898基因座遗传多态性研究

[目的]探讨延边地区朝鲜族群体短串联重复序列(STR)基因座DXS 9898的遗传多态性分布,获取相应多态性的群体遗传学数据.[方法]随机抽取294名延边地区无血缘关系的朝鲜族个体,其中男性为187名,女性为107名,采集静脉血,提取DNA,行PCR扩增,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染显色,行遗传基因多态性分析.[结果]在DXS 9898基因座中检测出7个等位基因和15个基因型,基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律;杂合度高于0.523 4,多态信息含量高于0.540 0,女性组个人识别力为0.780 0,男性组单倍型多样性为0.610 9.[结论]DXS 9898基因座具有较高的多态信息量和个人识别力,是较理想的遗传标记系统.     

DYS542在山西汉族人群中的多态性分布

目的 对DYS542基因座的基因多态性和法医学应用进行研究.方法 随机抽取102例山西汉族男性无关个体静脉血,进行聚合酶链反应(PCR)扩增,银染显色.对其筛选的等位基因测序,构建等位基因分型标准物;按照国际法医遗传学会DNA委员会(ISFG)原则命名各等位基因.结果 山西地区汉族男性DYS542基因座观察到14,15,16,17,18共5个等位基因,基因频率分别为0.106 8,0.407 8,0.349 5,0.126 2,0.009 7.该基因座核心重复单位是ATAG.结论 Y染色体基因座DYS542具有较高的遗传多态性,在法医学及人类遗传学方面具有较高应用价值.     

DYS712在山西汉族人群中遗传多态性分布

目的 对DYS712基因座的基因多态性和法医学意义进行研究. 方法 山西汉族人群中随机筛选110例无关男性,抽取静脉血提取DNA,对其筛选的等位基因测序,构建等位基因分型标准物;按照ISFG(国际法医遗传学会)原则命名各等位基因. 结果 本研究首次选择了Y染色体基因座DYS712,为4核苷酸复杂重复STR.重复单位为:[AGAT] [A-GAC].在110例山西汉族无关男性个体血样中共检出了6个等位基因:20、21、22、23、24和25.基因频率分别为0.027 3,0.190 9,0.318 2,0.263 6,0.154 5,0.045 5.基因多样性为0.773 2,在法医学应用方面,其个人识别能力(DP)和非父排出率(PE)均为0.773 2. 结论 新Y染色体基因座DYS712具有较高的遗传多态性,在法医学及人类遗传学方面具有较高应用价值.     

山西汉族D17S30基因座的多态性研究

目的：研究山西地区汉族人群D17S30多态性。方法：以PCR技术，聚丙烯酰胺凝胶垂直电泳和银染法对小卫星区域D17S30位点的扩增片段长度多态性进行了研究。结果和结论：对山西地区102名无关个体进行了D17S30位点的等位基因频率调查，发现10个等位基因，片段长度分布于168-798bp之间。基因频率分布于0.0098-0.2745之间，杂合度为0.82。对10个家系进行分析符合孟德尔遗传规律，并获得本地区相应的群体遗传学数据，在医学、法医学个人识别和亲子鉴定中可发挥重要作用。     

浙南汉族人群短串联重复序列LPL位点的多态性调查

目的:获得STR位点脂蛋白脂肪酶基因(LPL)在浙南汉族群体中的等位基因频率.方法:用Chelex法提取外周血DNA,PCR扩增短串联重复(STR)位点LPL后,用聚丙烯酰胺电泳系统进行分型.结果:在236个无关个体中共发现了四个等位基因,扩增片段为117～129bp,等位基因频率最高为0.6758(117bp),有十个核心重复序列,最低为0.0191(129bp),有十三个核心重复序列.杂合率、个体识别率、非父排除率和多态性信息容量分别为0.4949、0.6996、0.1840、0.4497.家系分析表明按孟德尔规律遗传.结论:结果表明STR位点LPL是一个具有法医应用价值的位点,浙南汉族群体中的等位基因频率与武汉地区相比,差异无显著性.     

广东汉族人群HLA-DRB1基因多态性分布

目的 调查HLA-DRB1基因位点遗传多态性在广东汉族人群中的分布.方法 应用聚合酶链反应-序列特异性引物方法和反向聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针杂交的方法对1058名广东汉族人进行低分辨率HLA-DRB1基因分型.结果 共检出HLA-DRB1位点的15种等位基因,其中以HLA-DRB1* 12频率最高(14.60％),其次为HLA-DRB1* 09、*15和HLA-DRB1*04,基因频率分别为14.13％、13.33％和10.16％.等位基因分布结果符合Hardy-Weinberg平衡.该人群与北方汉族、日本、白人和黑人分别进行x2检验差异有统计学意义(P＜0.05).结论 广东汉族人群HLA-DRB1基因分布有自身特点.     

中国汉族群体DXS101位点的多态性

【目的】调查X染色体特异性位点DXS101在中国汉族人群的多态性。【方法】利用PCR和聚丙烯凝胶电泳对短串联重复序列(shorttandemrepeat,STR)位点DXS101进行分型,并检验女性基因型频率分布是否符合Hardy-Weinberg平衡,计算法医学常用各种概率。【结果】在147名女性和150名男性中国汉族无关个体共发现了8个等位基因。等位基因的频率分布在0.0133～0.2279之间。正合检验表明女性的基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。DXS101的基因多样性达0.8296,女性和男性样本的个体识别率分别0.9474和0.8277,当母亲和女儿同时检验时,非父排除率为0.8049。【结论】DXS101是一个高度多态性的系统,适用于个人识别和女孩的亲权认定。     

Polymorphism of DXS102 locus in Chinese population and its application to gene diagnosis in hemophilia B family

OBJECTIVE: To establish the polymorphism of DXS102 locus from Xq26.3-27.1 in Chinese population for the gene diagnosis in Hemophilia B family. METHODS: DNA was extracted from blood samples obtained from Shanghai unrelated volunteer donors with phenol-chloroform method. A total of 23x chromosomes (154 from females, 80 from males) were studied. A hemophilia B family in which a hemophilia B patient has received gene therapy was analyzed. The polymorphism of DXS102 locus in Chinese population was determined with amplified fragment length polymorphisms assay (Amp-FLP), denaturing polyacrylamide gel electrophoresis, silver stain detection. Short tandem repeats (STRs) linkage analysis was used to conduct gene diagnosis in hemophilia B family. RESULTS: Eight alleles were found at DXS102 locus, of which two alleles were first reported. The repeated number of AC dinucleotide ranges from 13 to 21. And the values of the observed heterozygosity, calculated heterozygosity and polymorphism information content(PIC) were 0.87, 0.80, 0.80 respectively. It was also found that the difference of the allele frequencies of DXS102 in Chinese and European populations was significant. By using the linkage analysis of the DXS102 locus, a family with a hemophilia B patient receiving gene therapy in 1994 was analyzed and meanwhile a carrier in that family was then detected. CONCLUSIONS: The polymorphism of DXS102 locus reveals significant difference between Chinese and European populations. DXS102 locus can be used as a promising marker for gene diagnosis in hemophilia B family.     

深圳市汉族人DXS1113多态性分析

分析深圳市汉族人微卫星DNADXS1113多态性分布。方法应用扩增片段长度多态性技术分析DXS1113的多态性。结果在100例（男女各50例）无血缘关系中国人中检出12种等位基因（154～178bp），在女性中检出20种基因型，其杂合度为0．74。结论　　研究DXS1113的姿态分布本底资料对医学遗传学和群体遗传学具有重大意义。     

山西汉族人群Y—STR基因座DYS714的多态性研究

目的研究山西汉族群体Y—STR基因座DYS714的多态性,并探讨其在法医学中的应用价值。方法应用PCR扩增方法结合DNA分析序列技术对120例山西地区汉族男性个体DYS714基因座进行分析。结果DYS714基因座在山西汉族男性个体中观察到5个等位基因,核心序列为ttttc,重复14—18次,基因频率分别为0．15、0．1583、0．2167、0．3333、0．1416,基因多样性为0．7808。个人识别能力（DP）和非父排除率（PE）均为0．7808。28组家系调查无突变。结论DYST14基因座具有很好的多态性和稳定性。