近年家族性腺瘤性息肉病的临床方面进展

家族性腺瘤性息肉病(FAP)是一种有较高的结肠癌发病率的常染色体显性遗传性疾病。若不能及时发现治疗,将进行不可控癌变。本文对近年FAP临床方面进展进行简单整理与总结,可供相关学者参考借鉴。     

家族性息肉病诊治现状

随着人类健康意识的增强,肠镜的普及内镜下治疗术的发展,临床上消化道息肉病的检出和治疗也在消化道疾病的诊治史上谱写出新的篇章.但临床医师对于一些特殊息肉病的认识尚不完整,现就家族性息肉病的临床诊治现状做一综述,以求达到特殊类型息肉病的广泛认识和提高,最终能达到将疾病控制在初级阶段,减少肠癌的发生.一、临床特点家族性息肉病是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,由第5号常染色体长臂上APC基因突变,使第5号染色体2区1带(5021)上的肿瘤抑制基因缺失,出现细胞生长分化的进行性失控所致.临床特征是息肉多发生在大肠远端,主要是结、直肠黏膜上布满腺瘤样息肉,在结肠内可有100个以上腺瘤样息肉.发病年龄为20 ～ 30岁,未经治疗15年左右发生恶变,恶变率极高,可达100％.癌变平均年龄在39岁,比一般的大肠癌发病年龄提前15～20年.除癌变病灶外同时伴发肠外癌症,如软组织癌、骨癌、胃癌、小肠癌等,还可伴有面部黑斑及视网膜色素斑.     

折刀位结直肠全切除治疗家族性腺瘤性息肉病一例

家族性腺瘤性息肉病是一种5号位常染色体显性遗传性疾病,表现为整个大肠布满大小不一的腺瘤,如不及时治疗,终将发生癌变。目前尚无折刀位结直肠全切除的报道。我们最近对1例家族性腺瘤性息肉病患者实施了折刀位结直肠全切除术,效果良好,现报道如下。     

家族性腺瘤性息肉病的防癌进展

家族性腺瘤性息肉病(FAP)为APC基因或Mut YH双等位突变所致的常染色体显性或隐性遗传病,是第二常见的遗传性结直肠癌综合征。临床经验表明,虽然APC基因突变携带者其终生癌变率几乎是100%,但及时发现、及时治疗完全可以预防癌变恶化~([1])。简要整理目前经证实的FAP的临床特点及有效预防手段可为临床FAP早发现、早诊断、早防癌提供借鉴和参考。     

35例家族性腺瘤性息肉病的临床特点分析

目的 总结家族性腺瘤性息肉病(FAP)的临床表现、病理及内镜下特征,探讨FAP的诊断和治疗.方法 回顾性分析35例FAP患者的临床表现、病理及内镜检查等资料.结果 35例患者中28例(80.O%)有家族史;临床表现以腹泻最为多见,占74.3%(26/35);直肠及左半结肠腺瘤性息肉分布密集,直肠腺瘤癌变率高.结论 FAP临床表现无特异性,主要依靠大肠内发现成百上千枚腺瘤性息肉进行诊断,肠外表现有助于诊断,结肠镜检查是安全可靠的早期诊断手段.     

非类固醇抗炎药防治家族性腺瘤性息肉病进展

1983年,Waddell和Loughry首次报道,苏灵达(sulindac)使4例家族性腺瘤性息肉病(familialadenomatosis polyposis,FAP)患者直肠腺瘤性息肉消退。近10年来,一些动物癌发生模型应用非类固醇抗炎药(nonsteroid anti-infla-m matory drugs,NSAIDS)治疗的结果支持上述的报道。而且,一些病例报告和有关人的对照性研究也证实NSAIDS可使腺瘤消退,虽然有几种假说已取得了某些进展,但NSAIDS化学预防结直肠癌的机制迄今尚未完全阐明。1 家族性腺瘤性息肉病 结直肠腺瘤消退主要在FAP患者中得到证实。FAP及一常     

结肠癌规范化诊疗指南(试行)

1范围本指南规定了结肠癌的规范化诊治流程、诊断依据、诊断和鉴别诊断、治疗原则及治疗方案。本指南适用于农村重大疾病医疗保障工作定点医院对结肠癌的诊断和治疗。2术语和定义下列术语和定义适用于本指南。遗传性非息肉病性结直肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC):是常染色体显性遗传综合征,又称lynch综合征。3缩略语下列缩略语适用于本指南。CEA:(carcinoembryonic antigen)癌胚抗原4诊治流程图     

家族性腺瘤性息肉病,基因检测早筛查

家族性腺瘤性息肉病是一种导致结肠、直肠等部位出现息肉的疾病。大多数患者有数百至数千个息肉,平均死亡年龄40岁,如不予治疗,几乎所有患者在39岁前会发展为结肠癌,约占结直肠癌患者的1%。不过,也有部分患者临床表现为息肉出现时间延迟、发生数目较少、结直肠癌转化年龄较晚(平均55岁)的,称为减弱型家族性腺瘤性息肉病。     

2008年NCCN关于遗传性非息肉病性结肠癌的筛查指南要点解读

遗传性非息肉病性结肠癌（ hereditary nonpolyposis colon cancer, HNPCC） ,也称Lynch综合征，占结直肠癌发病总数的2％-3％。其发病机制主要是由于DNA错配修复基因（主要是MLH1，MSH2，MSH6，PMS2）突变导致，携带一个HNPCC突变基因的个体终生结直肠癌的危险度为80％。HNPCC的主要临床特点为肿瘤发病年龄早，通常在50岁前发生结肠癌，好发于近端结肠（盲肠、升结肠和横结肠），     

大肠癌家族性危险研究进展

大肠癌家族性危险的最好例证乃家族性腺瘤性息肉病 (ｆａｍｉｌｉａｌａｄｅｎｏｍａｔｏｕｓｐｏｌｙｐｏｓｉｓ ,ＦＡＰ)和遗传性非息肉病性大肠癌 (ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｎｏｎｐｏｌｙｐｏｓｉｓｃｏｌ ｏｒｅｃｔａｌｃａｎｃｅｒ ,ＨＮＰＣＣ)两种疾病。这两种疾病均为常染色体显性遗传性疾病 ,外显率高 ,并有极高的大肠癌发病率。同时 ,目前认识到 ,一些不属于上述两种疾病的散发性大肠癌 ,通常也具有家族性危险。虽然散发性大肠癌家族性危险的原因迄今仍未阐明 ,但其原因可能是异质性的 ,即遗传性和环境性因素可能同样具有重要性。…     

2008年NCCN关于遗传性非息肉病性结肠癌的筛查指南要点解读

遗传性非息肉病性结肠癌（hereditary nonpolyposis colon cancer，HNPCC），也称Lynch综合征，占结直肠癌发病总数的2％～3％。其发病机制主要是由于DNA错配修复基因（主要是MLH1，MSH2，MSH6，PMS2）突变导致，携带一个HNPCC突变基因的个体终生结直肠癌的危险度为80％。HNPCC的主要临床特点为肿瘤发病年龄早，通常在50岁前发生结肠癌，好发于近端结肠（盲肠、升结肠和横结肠），有同时或异时原发性结肠癌，且常见肠外恶性肿瘤，肠外恶性肿瘤最常见的部位是子宫内膜．     

腺瘤息肉莫大意 瘤样恶变藏杀机

息肉可分为肿瘤性息肉和非肿瘤性息肉。肿瘤性息肉包括管状腺瘤、乳头状腺瘤、管状乳头状腺瘤和多发性息肉病。常见于胃、十二指肠、小肠、结肠和直肠,以结直肠为主要好发部位,肠镜检出率为10％～20％。 管状腺瘤 亦称腺瘤性息肉,绝大多数发生在直肠及乙状结肠,约占     

浅谈肾囊肿病(二)

上文已谈到四种较多见的肾囊肿病之一——常染色体显性遗传性(成人型)多囊肾,这里再简单谈一下其他三种肾囊肿病。 二、常染色体隐性遗传性(婴儿型)多囊肾 这是一种罕见的遗传性疾病,在6000-55000初生婴儿中可出现1例。约有75％的患儿在出生后数小时至数天内死亡,另25％在婴幼儿及成人早期表     

103例不同年龄组结直肠息肉的临床和病理特征

目的:分析不同年龄组结直肠息肉的临床和病理特征,为阻断息肉癌变进程提供参考.方法:回顾结直肠息肉电切术病例103例资料,按年龄分为青年组(<45岁)、中年组(45~60岁)和老年组(≥60岁),分析结直肠息肉的临床表现、分布部位、病理类型、巨大息肉癌变的不同特点.结果:老年组便血明显高于中年组,中老年组在直乙结肠的息肉分布、腺瘤性息肉数目、巨大息肉癌变均较青年组有明显差异.结论:结直肠息肉的老年患者便血的发生率较高、腺瘤性息肉的数目较多、直乙结肠息肉的发生率较高、巨大息肉癌变较多,故对老年患者应适当放宽结肠镜指证,及时发现并切除息肉,对早期发现结肠癌并阻断其进程意义重大.     

肠镜在结肠黑变病中的应用附35例临床资料分析

目的：探讨35例结肠黑变病(Melanosis coli．MC)的病因及其与结肠息肉及结肠癌的关系。方法：回顾性总结35例MC的临床资料及肠镜下特征，分析其与蒽醌类药物、便秘、年龄等的关系。结果：MC的发生除与长期服用大剂量蒽醌类药物有关外，还与便秘本身、溃疡性结肠炎等有关，且MC易伴发结肠癌或息肉，多发生于老年患者．结论：临床对于便秘患者，应针对病因及时治疗，尽量减少或避免长时间服用蒽醌类药物以降低结肠黑变病。     

中年人便血莫忽视大肠息肉

便血是临床上常见的症状,原因很多,有感染性疾病和非感染性疾病之分。其中大肠息肉与大肠息肉病是属于非感染性肠道疾病。表面看来,二者的外表形态都是肠黏膜向大肠腔内隆起,临床上常常有一些人把二者相混淆。但大肠息肉指黏膜向大肠腔内局限性隆起或大肠黏膜局限性增殖的病变;而大肠息肉病又称家族性息肉病,是一种遗传性疾病,大肠内有弥漫性息肉,多发生在大肠远端,是一种癌前病变。如果不治疗,在一定时间内几乎都会变成腺癌。癌变的平均年龄在39岁,除大肠有癌变的病灶外,还可伴发肠外癌症,如软组织癌、骨癌、壶腹癌、胃癌、小肠癌、子宫癌…     

多囊肾潜在治疗靶点:HDAC

<正>常染色体显性多囊肾(ADPKD)是一种遗传性疾病,发病率为1∶1 000~1∶500,临床特点为肾小管内囊肿形成,囊内充满液体。囊肿进展性增大,并取代肾实质,近50%的ADPKD患者在50岁左右可进展为终末期肾病。ADPKD是一种由PKD1或PKD2基因突变引起的异质性疾病。PKD1或PKD2基因突变可导致多个与囊肿生长相     

产毒株幽门螺杆菌感染与结肠腺瘤性息肉关系的探讨

目的探讨幽门螺杆菌(Hp)及其不同毒力菌株与结肠腺瘤性息肉的关系。方法经结肠镜和病理检查,入选52例结肠腺瘤性息肉患者为息肉组,另60例结肠镜检查无明显异常者为对照组;采用生物芯片阅读仪进行Hp及其毒力菌株抗体检测。结果结肠腺瘤性息肉组Hp阳性率为80.8%,较对照组的58.3%显著增高,差异有统计学意义(P<0.05);与对照组相比,直、乙、降结肠腺瘤性息肉、多发性结肠腺瘤性息肉和绒毛状结肠腺瘤性息肉Hp阳性率增高,差异均有统计学意义(P<0.05);但Hp血清分型的分布差异无统计学意义。结论 Hp感染可能是结肠腺瘤性息肉发生的一个因素。     

伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病

目的总结分析1例伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病。方法回顾性分析本院收治的1例常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的临床资料,分析患者临床表现、家庭史,并给予相应的实验室检查、影像学检查。结果患者表现为反复发生的短暂性脑缺血性发作;实验室检查:ALT(45U/L)、TG(1.87mmol/L)、HCY(26.9umol/L)、Ig A(419mg/d L)、血小板聚集率(82.0%),其余各指标大致正常;典型头颅MRI表现为皮质下梗死和白质脑病。结论伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)诊断应结合家族史、临床表现、实验室指标、头颅MRI等几个方面综合考虑。     

一文帮您了解结肠息肉

随着电子肠镜的普及,患者依从性的提高,肠镜发现结肠息肉的患者越来越多.那么,结肠息肉是怎么得上的?一定要切除吗?与结肠癌的关系大吗?今天咱们就来聊聊结肠息肉的相关科普知识. 什么是结肠息肉 结肠息肉是指发生在直肠、结肠黏膜的隆起性病变,息肉有圆形、椭圆形、不规则形之分;有的有蒂,有的无蒂;有的单发,有的多发.根据病因的不同,可以分为炎症性息肉、腺瘤性息肉、增生性息肉、幼年性息肉等.其中以炎症性息肉和腺瘤性息肉多见.