Van der Woude综合征的下唇瘘治疗

目的：通过对Van der Woude综合征（VWS）的主要临床表现一下唇瘘的研究，总结其主要治疗方法。方法：收集沈阳市2000—2012年共9例VwS患者，对其主要临床表现及治疗方法进行统计。结果：9例下唇瘘的临床表现中4例伴有左侧唇、腭裂，4例伴有双侧唇、腭裂；经过手术治疗所有VWS患者的颌面畸形都得到了有效的纠正。结论：VWS是常染色体显性遗传病，其临床表现以下唇瘘为主，并常伴有唇、腭裂的发生。对该综合征的治疗手段应以纠正其颌面畸形的外科手术为主。     

我国南方非综合征性总唇裂的流行病学

了解我国南方地区 1988～ 1992年非综合征性总唇裂的流行病学特征及基本状况。方法　在1988～ 1992年期间 ,采用以医院为单位的整群抽样方法 ,对南方监测医院孕 2 8周至产后 7天的围产儿及非综合征性总唇裂病例进行回顾性分析。结果　 1988～ 1992年南方非综合征性总唇裂发生率为 12 .5 /万 ,其中唇裂为4.1/万 ,唇裂合并腭裂为 8.3/万。西藏自治区、云南省和上海市的非综合征性总唇裂居前三位 ,分别为 16 .7/万、15 .6 /万、14.6 /万 ;上海市和贵州省唇裂合并腭裂最高 ,均为 10 .4/万 ;西藏自治区和安徽省的唇裂分别为 7.6 /万、6 .0 /万。城乡无显著性差异。男性发生率为 14.4/万 ,女性为 10 .4/万 ,性别比为 1.5∶ 1。唇裂合并腭裂占总病例的6 7%。单侧病例占 70 % ,左侧总唇裂为 49%。结论　南方各省 (市 )、自治区的非综合征性总唇裂发生率存在差异。发生率无变化趋势 ,城乡无差异 ,男性较女性易感。非综合征性唇裂合并腭裂较多发 ,单侧多于双侧 ,以左侧为主。     

非综合征型唇腭裂病因学研究进展

唇腭裂是常见的先天性疾病,在我国发病率为1.82‰[1].根据发生的原因,一般将唇腭裂分为两大类:综合征型唇腭裂(syndromic cleft lip and/orpalate,SCL/P)和非综合征型唇腭裂(nonsyndromic cleft lip and/or palate,NSCL/P);其中综合征型唇腭裂约占30％[2],为单基因疾病;非综合征型唇腭裂又分为单纯唇裂、单纯腭裂和唇腭裂3类,其发病多认为是由多基因控制并与环境因素相关.现就非综合征型唇腭裂病因学的研究进展进行综述.     

干扰素调节因子6基因致病的Van der Woude综合征的家系调查和遗传特点分析

目的 探讨中国人Van der Woude综合征（VWS）的临床表型及遗传学特点。方法 先证者法收集14个VWS家系并进行口腔专科检查、家系调查及基因突变分析,分析不同VWS家系个体或同一家系不同个体的临床表型,绘制家系图谱,明确遗传方式及致病基因,计算表型分布频率和表型基因频率。结果 VWS家系基本符合常染色体显性遗传特征,患者多数表现为典型的VWS,致病基因为干扰素调节因子6（IRF6）。VWS表型分布频率为：唇瘘91.9%,唇腭裂73.0%,牙畸形8.1%。不同家系个体和同一家系的不同个体临床表型存在明显差异。结论 收集的家系均为常染色体显性遗传,表现度变异大。中国人群VWS致病基因为IRF6,为Ⅰ型VWS。     

BCL3基因多态性与非综合征性唇、腭裂相关性的研究

目的:探讨B细胞淋巴因子-3基因多态性与中国人群非综合征性唇裂及腭裂发生的相关性.方法:应用聚合酶链式反应和聚丙烯酰胺变性凝胶技术,以103名健康体检者为对照,对50名单纯唇裂及50名单纯腭裂患者进行研究,分析BCL3基因多态性.结果:检测出BCL3的3种等位基因,全部基因型都是杂合子.患病组与对照组比较(χ2=13.829,df=2,P<0.01),单纯唇裂组与对照组比较(χ2=1.459,df=2,P>0.05).单纯性腭裂组与对照组比较(χ2=23.225,df=2,P<0.01).单纯唇裂组与单纯腭裂组比较(χ2=8.392,df=2,P<0.05).结论:BCL3基因与中国人群非综合征性单纯性腭裂的发生有相关性,而与非综合征性单纯唇裂的发生无明显相关性.     

非综合征性唇腭裂候选基因的研究进展

非综合征性唇腭裂是人类常见的先天性畸形之一,分为非综合征性唇裂或伴腭裂和单纯性腭裂,是一种多基因多因素遗传性疾病,常见的非综合征性唇腭裂相关性候选基因有干扰素调节因子6、亚甲基四氢叶酸还原酶、转化生长因子、肌节同源盒基因1和视黄酸受体仅等。本文就最常见的候选基因位点与非综合征性唇腭亵关系的研究进展作一综述。     

非综合征唇裂伴或不伴腭裂对口腔健康相关生活质量的影响

目的 探讨非综合征唇裂伴或不伴腭裂对口腔健康相关生活质量的影响。方法 回顾分析2017年1月—2019年6月山东省菏泽市立医院收治的非综合征唇裂伴或不伴腭裂90例患儿的临床资料,其中唇裂不伴腭裂52例（唇裂不伴腭裂组）,唇裂伴腭裂38例（唇裂伴腭裂组）;选择同期我院口腔科常规口腔检查、口腔健康的40例儿童作为对照组,所有入组者均进行口腔健康检查。应用问卷调查法评估口腔健康对日常生活的影响,采用SPSS 22.0软件包对口腔健康与日常生活质量的相关性进行Spearman相关分析。结果 唇裂不伴腭裂组与唇裂伴腭裂组在龋失补指数（DMFT）、功能牙数目（TH）、咬合牙对、龋齿牙数、LOA≥6 mm牙数间差异具有统计学意义（P<0.05）;唇裂不伴腭裂组与唇裂伴腭裂组的DMFT、TH、咬合牙对、龋齿牙数、LOA≥6 mm牙数均显著高于对照组（P<0.05）;唇裂伴腭裂组OIDP量表各条目得分、OIDP总分显著高于唇裂不伴腭裂组（P<0.05）;唇裂不伴腭裂组OIDP量表各条目得分、OIDP总分显著高于对照组（P<0.05）。采用Spearman法分析临床口腔健康指数与OIDP分数的相关关系,唇裂不伴腭裂组与唇裂伴腭裂组DMFT、MT与根龋牙数、LOA≥6 mm牙数与OIDP分数呈负相关;咬合牙对与OIDP分数呈正相关（P<0.05）。结论 非综合征唇裂伴或不伴腭裂的口腔健康对日常生活质量均有不同程度影响。     

非综合征性唇腭裂与BCL3基因多态性的研究

目的:探讨B细胞淋巴因子-3(B-cellleukemia/lymphoma3,BCL3)基因多态性与中国人群非综合征性唇腭裂(Nonsyndromiccleftlipwithorwithoutcleftpalate,NSCL/P)的相关性。方法:应用聚合酶链式反应(Polymer aseChainReaction,PCR)和聚丙烯酰胺变性凝胶(DenaturingPolyacrylamideGelElectrophoresis,PAGE)技术,以103名健康体检者为对照,对124名NSCL/P患者进行研究,分析BCL3基因多态性。结果:检测出BCL3的3种等位基因,全部基因型都是杂合子。患病组与对照组两者比较(X2 =3. 039,df=2,P>0. 05),在统计学上无差异。单纯唇裂与单纯腭裂相比较(X2 =10. 621,df=2,P<0. 05 ),有家族史者与无家族史者相比较(X2 =7. 307,df=2,P<0. 05),在统计学上有差异。单纯唇裂组与唇裂并发腭裂组比较(X2 =0. 643,df=2,P>0. 05),单纯腭裂组与唇裂并发腭裂组比较(X2 =0. 017,df=2,P>0. 05),单侧唇裂并发腭裂组与双侧唇裂并发腭裂组比较(X2 =0. 840,df=2,P>0. 05),在统计学上无差异。结论:BCL3基因多态性与中国人群NSCL/P的发生无相关性;BCL3基因多态性与唇腭裂严重程度无相关性;BCL3等位基因频率在单纯唇裂与单纯腭裂患者中不同;BCL3基因多态性与中国人群NSCL/P家族史有相关性。     

Van der Woude综合征1例报告

vanderWoude综合征(VWS)是一种罕见的颌面畸形,包括下唇瘘管(或窦道、陷窝)、唇裂、腭裂、或唇腭裂并存[1]。该综合征的性别比为1∶1,为常染色体显性遗传性疾病,外显率为100%,后代基因携带率为50%[2]。作者于1999年1月收治1例患者,现报告如下。1病例报告患者,男,21岁,汉族,农民,住院号32590。主诉左上唇、腭部裂隙伴右下唇陷窝21年。患者自出生时被发现存在左上唇、腭部裂隙和右下唇陷窝,不能吸吮母乳,发音异常,但无指趾畸形,无听力和智力障碍。2岁时行唇裂整复术,术后仍存在患侧鼻翼塌陷。患者为足月顺产,人工喂养,其母在妊娠期间未服用…     

范德伍综合征遗传学研究进展

由常染色体异质性显性遗传所引起的先天性下唇瘘复合颌面部软硬组织发育畸形，也称范德伍综合征。其主要临床特征为家族性下唇瘘以及唇裂和（或）腭裂。随着分子生物学的发展，该综合征的病因研究日益增多，本文就其临床表现、诊断与治疗，特别是遗传学研究作综述。     

非综合征型唇腭裂与MTHFR基因多态性的相关性研究

目的：研究亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR）基因位点C677T和A1298C与中国江苏地区汉族人群非综合征型唇腭裂（（nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P）发生的相关性。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性检测法对200例NSCL/P患者和213例健康人进行基因型检测。结果：MTHFR C677T对照组与病例组在基因型分布无统计学差异（P〉0.05）,TT基因型和携带T等位基因儿童罹患NSCL/P的风险分别是CC基因型儿童的1.84倍及1.57倍。进一步分层分析发现TT基因型和CT基因型能分别显著增加儿童唇裂伴或不伴腭裂和单纯性唇裂的发病风险。MTHFR A1298C病例组和对照组在基因型频率和等位基因频率有统计学差异（P〈0.05）,AC基因型和携带C等位基因的儿童罹患NSCL/P的风险分别比AA基因型儿童降低49%及43%。分层分析中,AC基因型和携带C等位基因可降低罹患唇裂伴腭裂及唇裂伴或不伴腭裂的风险。结论：MTHFR C677T可能为中国江苏地区汉族儿童NSCL/P的危险因素,而MTHFR A1298C有可能是NSCL/P发生的保护因素。     

侧腭突生长发育和腭裂的分子调节机制

唇腭裂是一类常见的先天性畸形．可单独发生,也可与300多种已知的畸形伴发于综合征。唇腭裂又分为4型：综合征性唇裂伴或不伴腭裂（cleft of lip with or without palate,CL／P）、综合征性腭裂（cleft palat,CPO）、非综合征性唇裂伴或不伴腭裂（nonsyndromic cleft of lip with or without palate．nsCL／P）和非综合征性腭裂（nonsyndromic cleft palate．nsCPO）．     

对Ectrodactyly-ectodermal dysplasia-clefting综合征患者面中份生长发育的回顾性研究

目前认为Ectrodactyly-ectodermal dysplasia-clefting(EEC)综合征是一种常染色体显形遗传疾病,会引起手、足、皮肤、牙齿的畸形及唇裂、腭裂。该综合征患者会出现畸形的面部特征——唇裂、腭裂和畸形牙列,这些都会影响面中份的生长发育。     

Van der Woude综合征家系先天缺牙患者MSX1基因突变的检测

目的探讨MSX1基因与Van der Woude综合征(VWS)家系中缺牙的关系。方法从VWS家系9中伴发缺牙患者2人及家系正常成员2人、60个牙列完整的健康者共64人的静脉血中提取DNA,设计MSX1基因引物,采用PCR方法扩增MSX1基因外显子1、2的编码区,而后对外显子1、2的PCR纯化产物测序,进行序列比对分析。结果 VWS家系9两个缺牙患者MSX1基因中有ivs2+68 C>T多态;伴IRF6基因突变的VWS患者缺牙较多。结论 VWS家系9中先天缺牙患者的牙先天缺失与MSX1基因的ivs2+68 C>T多态可能相关。     

1320例唇腭裂患者临床统计分析

目的:了解唇腭裂的最新流行病学情况,寻找与唇腭裂发生相关的可能因素,为唇腭裂病因研究及预防提供临床资料.方法:对我院自2001年1月至2006年12月收治的1320例唇腭裂患者进行回顾性临床统计分析.结果:本组病例中,男性920例(69.70%),女性400例(30.30%);唇裂410(31.06%)、唇裂伴腭裂782例(59.24%)、单纯腭裂128例(9.70%) ;全部病例中合并牙槽突裂895例,占67.80%;单侧唇裂伴或不伴腭裂明显多于双侧者,两者之比为3.26:1,其中左侧多于右侧(1.71:1);有家族遗传史的病例占总病例的4.47%,其中唇裂伴或不伴腭裂有遗传史者占唇裂伴或不伴腭裂病例总数的3.86%,单纯腭裂有遗传史者占单纯腭裂病例总数的10.16%;唇腭裂患者母亲孕3个月经历危险因素者共267例,占唇腭裂总数的20.23%,其中唇裂伴或不伴腭裂患者224例,占唇裂伴或不伴腭裂患者总数的18.79%,单纯腭裂患者43例,占单纯腭裂患者总数的33.59%;所有患者中出生于7～9月者均少于其它其它季度.结论:唇腭裂发病以唇裂合并腭裂居多,且以单侧发病多于双侧,男性发病多于女性发病.多基因遗传和胚胎所处的环境因素是唇腭裂的重要病因.     

先天性双侧唇裂伴下唇瘘管1例报告

<正> 先天性唇瘘又名Dermarguay氐综合症,患者多伴有唇裂和腭裂,此症比较罕见,发生率约1/15000～100000。遗传是个重要因素,有不同程度常染色体显性遗传。发病机制为:胚胎时期上颌突,球突和下颌突的游离缘为未来口唇基础,如该缘侧沟未消失可出现先天性唇瘘,多见于下唇。近年我科收治1例报告如下:     

1433例唇腭裂患者临床资料分析

目的：分析先天性唇腭裂的发病情况及特点,为唇腭裂的预防提供临床资料。方法：对1433例先天性唇腭裂患者进行回顾性临床分析。结果：本组病例中,唇裂390例,唇裂伴腭裂794例,单纯腭裂249例;男性明显多于女性（2.35：1）,但在不完全性腭裂中,女性多于男性（1：0.87）;在单侧唇裂伴或不伴腭裂及完全腭裂中,左侧明显多于右侧（3.58：1）;有家族遗传史的病例占总病例的6.35%;母亲妊娠初期经历危险因素316例,占22.05%;85.97%的患者来自农村;唇腭裂伴发其他畸型者42例,占2.93%。结论：多基因遗传与胚胎发育早期的环境因素是唇腭裂发病的重要因素。     

应用“三村”法对裂隙较宽唇腭裂的唇及腭部部分一次成形术

对于裂隙较宽的Ⅳ度唇腭裂患者的治疗,施行的术式均为先进行唇裂修复,择期进行腭裂修复,其手术的目的是形态与功能的恢复。但是对于二期修复腭裂的病人,防止硬腭前端的瘘孔出现,一直是一个很重要的问题,在唇裂术同时关闭腭部部分裂隙的方法有许多种问世。1986年三村保报导了用     

非综合征性唇裂伴或不伴腭裂基因位点的研究

唇腭裂是一种常见的先天性畸形，其病因极其复杂。大量的研究表明基因在它的病因中占有很重要的地位。近年来利用分子生物学技术方法寻找导 基因位点，尤其是导致非综合征特唇裂伴或不伴腭裂的基因和位点。本文对其研究现状进行综述。     

1996～2002年大连地区先天性唇腭裂的调查研究

目的：了解大连地区唇腭裂发生情况,比较综合征性唇腭裂与非综合征性唇腭裂的流行病学差异。方法：对大连地区38家县级以上助产医院1996～2002年期间的新生儿的出生缺陷资料进行整理,对263例非综合征性及38例综合征性唇腭裂病例进行回顾性分析：结果：1996～2002年大连地区非综合征性唇腭裂发病率为12．0／万;综合征性唇腭裂发病率为1．7／万：在66例总唇裂患儿中．有4例伴发全身其它畸形．占6．1％;在53例总腭裂患儿中,有8例伴发全身其它畸形,占15．1％：结论：腭裂伴发其它畸形的发生率要高于唇裂伴发其它畸形;腭裂伴发其它畸形,男性发病多于女性;非综合征性与综合征性唇腭裂在患儿体重及转归上有显著性差异。