71例原发闭经患者的细胞遗传学分析

原发闭经是临床上一种常见的妇科疾病 ,遗传因素是其重要原因之一。为探讨原发闭经患者的染色体异常情况 ,本文对 1995年 8月至 2 0 0 1年 7月期间来我所咨询的 71例原发闭经患者进行了细胞遗传学分析 ,现将结果报告如下。1　对象与方法71例均因原发闭经来我所咨询的 ,年龄 15～ 35岁 ,社会性别均为女性。所有患者经外周血淋巴细胞染色体培养 ,常规Ｇ显带 ,油镜下每例计数30～ 5 0个中期分裂相 ,按 1/10进行核型分析 ,如染色体数目和结构异常 ,加倍计数和核型分析 ,必要时采用Ｃ带处理及显微摄影。2　结果71例中检出异常核型 2 2例 ,占30 .9…     

原发性闭经病人58例细胞遗传学分析

原发性闭经是妇女常见的疾病,其中有相当一部分病人是由于染色体异常所引起的,细胞遗传学分析是原发性闭经病人首选检查项目.1999～2002年,我们对58例原发性闭经病人进行了外周血染色体检查,现报告如下.     

原发闭经及性发育异常患者的细胞遗传学分析

目的分析原发闭经及性发育异常患者的染色体异常并协助其临床诊断。方法常规外周血染色体核型分析。结果在135例患者中共检出染色体异常37例，异常检出率27．4％，全部涉及到性染色体异常。结论染色体异常是导致原发闭经及性发育异常的重要原因之一，对此类患者进行临床诊断和治疗时行细胞遗传学检查十分必要。     

67例原发性闭经患者的细胞遗传学分析

原发性闭经是指女性满 18岁或第二性征成熟 2年以上仍无月经来潮者。在引起原发性闭经的诸多因素中 ,染色体异常是重要因素之一。因此 ,我们将近年来所检查的 6 7例原发性闭经患者染色体核型进行了分析。1　资料与方法1)　病例来源 :6 7例原发性闭经患者全部来源于本部遗传咨询室。2 )　细胞遗传学检查 :采用常规方法制备外周血染色体标本 ,计数 30个分裂相 ,G带分析中期分裂相 3个 ,发现有嵌合现象加倍分析。2　结果6 7例原发性闭经病例中 ,检查出性染色体异常 4 8例 ,检出率 71.6 4 %。其中 ,以 4 5 ,X最为常见 ,另外还有 4 5 ,X嵌合型…     

原发闭经患者的细胞遗传学研究

目的探讨性染色体异常对性腺发育的影响。方法对37例原发闭经患者进行外周血淋巴细胞染色体G显带分析。结果共检出15例性染色体异常患者,异常率为40.5%,其中X染色体数目异常10例,结构异常3例,含Y染色体有2例。结论性染色体异常是原发闭经的主要原因之一;对闭经患者进行染色体检查对确定其病因及治疗具有重要意义。     

原发性闭经的细胞遗传学研究

原发性闭经是妇科常见疾病，染色体异常为其重要原因，约占３０～６３．７％。因此，染色体检查是原发性闭经者不可缺少的检查项目，本文对遗传门诊中５７例原发性闭经患者除进行了内分泌功能检测外，还进行了细胞遗传学检查，现将结果报告如下。 １对象与方法 对遗传门诊中发现的原发性闭经患者进行内分泌功能检测及染色体分析。外周血常规培养，制备染色体，Ｇ带分析，必要时做染色体高分辨分析。 ２结果 ５７例原发性闭经患者中染色体核型正常者２５例，异常者３２例，其中４５，ｘｏｌ７例，４５，ｘｏ／４６ｘｘ９例，４６，ｘｘ／４６…     

23例原发闭经患者的染色体分析

本文对23例原发闭经患者进行了外周血染色体检查,发现有10例性染色体异常。阐明了性染色体异常是原发闭经的重要原因之一,并讨论了决定身高的基因可能同时存在于X染色体的长臂或短臂上,对原发性闭经又不同程度存在Turner′s综合征体征患者应考虑进行多种组织的染色体分析。     

43例闭经患者的细胞遗传学分析

４３例闭经患者外周血染色体核型分析中，性染色体核型异常１５例，常染色异常１例，额外小染色体１例，并就性染色体异常导致闭经的原因及特殊病例的发病机理等进行了讨论。     

32例原发性闭经患者的染色体分析

1986年～1992年我室对32例未经治疗的原发性闭经患者进行了临床和细胞遗传学检查,结果为染色体核型正常者22例,异常者10例。核型异常者全部为性染色体异常,均有Turner综合征的表型,本文分析了X染色体异常与原发性闭经的关系,强调了原发性闭经患者染色体检查的必要性。     

25例原发性闭经细胞遗传学分析

本文报道25例原发性闭经患者经染色体检查,其中异常核型6例,正常男性核型46,xy2例,正常女性核型46,xx17例,分析了各类患者闭经的病因,并对Turner's综合征的治疗进行了简略的讨论。     

43例闭经患者的细胞遗传学分析

43例闭经患者外周血染色体核型分析中，性染色体核型异常15例，常染色体异常1例，额外小染色体1例。并就性染色体异常导致闭经的原因及特殊病例的发病机理等进行了讨论。     

原发闭经21例染色体分析

闭经是妇科多种疾病所共有的症状,可分为原发性闭经和继发性闭经两类。原发性闭经的原因以先天发育异常多见。近年来对性发育异常的遗传学研究越来越深入,我们也对原发闭经的患者进行了染色体核型分析。自1993年1月至1997年1月我们对21例原发闭经的患者进行核型分析,其中核型异常者10例,占4795%。异常核型可见4型:非整倍体ｘ染色体,ｘ染色体结构异常;存在有ｙ染色体具有标志染色体。1　对象和方法来我院遗传咨询门诊就诊的原发闭经患者21例,表现为原发闭经或生殖器发育异常,年龄为12～26岁,均接受了全身检查及辅助检查。方法:取受检者外周血…     

14例原发性闭经患者的细胞遗传学分析

本文报告了14例原发性闭经患者的细胞遗传学分析,其中正常核型(46,XX)者8例,占57.1％;异常核型6例,占42.9％。本文就原发性闭经的发病机理以及核型与表型之间的可能关系作了初步探讨。     

65例闭经患者的细胞遗传学分析

观察闭经患者异常染色体形成的原因及表型的关系。方法：对65倒闭经患者进行外周血染色体研究。结果：发现异常核型对例，以45，X核型占绝大多数。其中原发性闭经49例，检出异常核型18例（占36．7％）；继发性闭经16例，检出异常核型3例（占18．8％）。结论：原发性闭经患者应常规进行染色体分析，继发性闭经也应注重对染色体的检查。     

原发性闭经患者的细胞遗传学研究

目的研究女性原发性闭经与异常染色体的关系。方法常规进行外周血淋巴细胞培养、制片、核型分析。结果在35例原发性闭经患者中,发现染色体有异常的11例,占原发性闭经的31.4%。结论性染色体异常可导致性腺发育障碍。     

138例闭经的细胞遗传学分析

本文对138例闭经患者进行了遗传咨询及外周血G显带染色体研究。其中发现核型异常的为51例,占37%。51例中有先天性卵巢发育不全49例,混合性腺发育不全2例。另外,138例中尚有11例为46,XY核型,占7.97%。     

223例原发性闭经患者的细胞遗传学分析

原发性闭经是妇科病中常见的一种症状 ,引起闭经的原因很多 ,遗传因素是致病的重要原因之一 ,我们对 2 2 3例原发性闭经患者进行细胞遗传学检查 ,发现异常核型 51例 ,现报告如下。1　对象与方法1.1　对象来自院遗传咨询门诊及妇科门诊患者 2 2 3人 ,以原发性闭经、女性第二性特征发育不全、身材矮小为主要临床症状 ,年龄 18～ 36岁 ,身高 117～145ｃｍ。1.2　方法每例患者均取外周血按本室常规方法进行淋巴细胞染色体培养 ,收获 ,制片 ,Ｇ显带 ,每例计数 30～ 50个中期分裂相 ,分析 3个核型 ,必要时做Ｃ带 ,Ｎ带 ,高分辨及ＳＲＹ(睾丸决定基…     

85例Turner综合征的细胞遗传学分析

目的:分析Turner综合征患者的临床表现、染色体核型及其关系。方法:采用外周血淋巴细胞培养G显带染色体核型分析技术对85例Turner综合征患者进行染色体核型分析,并对比其临床表现与不同染色体核型之间的关系进行分析。结果:Turner综合征患者临床表型复杂,核型多样。其核型主要有X单体型、嵌合型、X染色体结构异常等。结论:X染色体缺失或部分片段缺失是导致Turner综合征的主要原因。闭经、副性征发育不良、身材矮小等是其典型表现。不同核型个体的临床表型可有差异。及早确诊对该病的防治具有积极意义。