亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与青海汉族妊娠期高血压疾病的相关性

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因-677C/T（rs1801133）多态性与青海汉族妇女妊娠期高血压疾病（HDP）的相关性。 方法 选择青海省HDP患者 139 例（HDP组）,正常妊娠孕妇 145 例（对照组）,应用限制性内切酶片段长度多态性聚合酶链反应（PCR-RFLP）方法,检测HDP组和对照组MTHFR-677C/T多态性分型并测序验证。 结果 HDP组和对照组MTHFR基因CC、CT、TT基因型频率分别为54.68%、35.25%、10.07% 和69.66%、22.06%、8.28%,CC基因型频率HDP组54.68%低于对照组69.66%（P<0.05）,CT基因型频率HDP组35.25%高于对照组22.06%（P<0.05）,而TT基因型频率HDP组和对照组之间差异无统计学意义（P>0.05）;HDP组和对照组MTHFR-677C/T多态性C和T等位基因频率分布有差异（P<0.05）,HDP组T等位基因频率高于对照组（χ²=5.568,P<0.05）。 结论 MTHFR基因-677C/T多态性与青海汉族HDP相关,MTHFR基因-677C/T多态性中T等位基因可能是HDP的易感基因,CT基因型为HDP的易感基因型。     

CYP11B2基因-344T/C多态性与扩张型心肌病关联研究

目的研究CYP11B2基因4/344T/C多态性是否与汉族人扩张型心肌病关联。方法多聚酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测扩张型心肌病和健康对照组CYP11B2基因4/344T/C多态性,χ^2验比较各组基因型和等位基因频率。结果对照组TT、TC与CC基因型频率分别为49%、46%和5%,扩张型心肌病组TT、TC与CC基因型频率分别为49%、44%和7%,经χ^2验两组之间基因型分布差异无显著性（P〉0.05）。对照组T、C等位基因频率分别为72%和28%,扩张型心肌病组T、C等位基因频率分别为71%和29%,经χ^2验两组之间等位基因分布差异亦无显著性（P〉0.05）。结论本研究尚不支持CYP11B2基因4/344T/C多态性与汉族人扩张型心肌病存在关联。     

肺表面活性蛋白A基因多态性与呼吸道合胞病毒下呼吸道感染的相关性研究

目的探讨肺表面活性蛋白（SP）-A1-1101C/T和SP-A2-1649G/C位点基因多态性与呼吸道合胞病毒下呼吸道感染（RSV-LRTI）的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性（PCR-RFLP）分析法检测200例病例组和150例健康对照组2个位点的基因多态性,并进行基因型、等位基因型频率分析;采用DNA测序法进行测序分析。结果 1.病例组SP-A1-1101C/T位点TT、CT基因型频率分别为76.0%、24.0%,T、C等位基因频率分别为88.0%、12.0%;对照组TT、CT基因型频率分别为80.7%、19.3%,T、C等位基因频率分别为90.3%、9.7%,两组基因型及等位基因频率差异无统计学意义（χ2=1.088、0.953,P〉0.05）。2.病例组SP-A2-1649G/C位点CC、CG、GG基因型频率分别为41.5%、50.5%、8.0%,C、G等位基因频率分别为66.8%、33.2%;对照组CC、CG、GG基因型频率分别为43.3%、49.3%、7.4%,C、G等位基因频率分别为68.0%、32.0%,两组基因型及等位基因频率无统计学意义（χ2=0.141、0.122,P〉0.05）;但该位点基因型和等位基因在轻度和重度患儿间的差异有统计学意义（χ2=6.664、5.207,P〈0.05）,携带G等位基因的个体患重度RSV-LRTI的风险是患轻度风险的1.656倍,（OR=1.656,95%CI：1.072～2.559,P=0.023〈0.05）。结论温州地区汉族儿童存在SP-A1-1101C/T、SP-A2-1649G/C基因多态性,未发现其与RSV-LRTI疾病易感性存在关联,但携带SP-A2-1649G等位基因的个体患重度RSV-LRTI的风险是患轻度风险的1.656倍,表明G等位基因可能是影响RSV-LRTI疾病严重程度的一个候选基因。     

白细胞介素-10基因多态性与卵巢癌的相关性研究

目的探讨白细胞介素-10（IL-10）基因启动子区域-1082、-819和-592位点单核苷酸多态性与卵巢癌的关系。方法用序列特异性引物聚合酶链（PCR-SSP）技术,检测33例卵巢癌患者和90例正常对照组IL-10基因多态性。结果-819位点卵巢癌患者C/T基因型频率显著高于健康对照组（45.5%比21.0%,P〈0.05）,C/C和T/T基因型频率虽然低于对照组（分别为6.1%比20.0%和48.4%比59.0%）,但是差异无统计学意义（P〉0.05）;-592位点卵巢癌患者C/A基因型频率显著高于健康对照组（45.5%比21.0%,P〈0.05）,C/C和A/A基因型频率虽然低于对照组（分别为6.1%比20.0%和48.4%比59.0%）,但是差异无统计学意义（P〉0.05）;-1082位点基因型频率在卵巢癌患者和正常对照组间差异无统计学意义（P〉0.05）。-1082、-819、-592位点等位基因频率在卵巢癌患者和正常对照组间差异均无统计学意义。结论IL-10基因启动子区域-819C/T和-592C/A基因型可能与卵巢癌的发生有关。     

广西人群IL-22基因多态性分布特征及其与血脂的关系

目的:研究广西正常人群中白细胞介素22(IL-22)基因rs2227485C/T和rs2227491A/G位点的多态性分布特点和在不同人群间的分布差异,探讨不同基因型间常见血脂指标水平的差异。方法:采取多重单碱基延伸法(SNa Pshot)和DNA测序相结合的方法对280例广西人群IL-22基因的rs2227485C/T和rs2227491A/G位点进行基因分型检测,并用统计学方法比较各组间多态性分布的差异及不同基因型间血脂指标水平的差异。结果:rs2227485C/T存在CC、CT和TT 3种基因型,分布频率分别为17.1%、49.3%和33.6%,此位点基因型及等位基因频率在广西人群不同性别间的差异无统计学显著性(P0.05),其基因型及等位基因与国际人类基因组单体型图计划公布的意大利、北京、日本和墨西哥人群相比,差异有统计学意义(P0.05);rs2227491A/G存在AA、AG和GG 3种基因型,分布频率分别为16.1%、52.8%和31.1%,此位点基因型及等位基因频率在广西人群不同性别间的差异无统计学显著性(P0.05),基因型频率与意大利、日本和墨西哥人群之间的差异有统计学意义(P0.05),等位基因分布频率与其他4个人群相比差异均有统计学意义(P0.05)。rs2227491A/G位点3种基因型间的HDL-C和LDL-C差异有统计学意义(P0.05),其中HDL-C在AG/AA与GG组比较差异有统计学意义(P0.05),LDL-C在AG/GG和AA组比较差异有统计学意义(P0.05)。结论:IL-22基因rs2227485C/T和rs2227491A/G位点多态性在不同人群间存在着差异。rs2227491A/G多态性与血脂水平相关。     

广西人群中IL-33基因rs10975498C/T、rs16924144C/T多态性的分布特点

目的探讨IL-33基因rs10975498C/T、rs16924144C/T 2位点的多态性在广西人群中的分布特点;分析各基因型及等位基因的分布频率在广西人群中不同性别间的差异。方法采用单碱基延伸法(PCR-SEB)及DNA测序对283例广西地区受试者的IL-33基因rs10975498C/T、rs16924144C/T位点进行多态性分析。用统计学方法分析其分布频率及组间差异。结果rs10975498C/T存在CC、TT、CT 3种基因型,分布频率分别为23.7%、20.8%、55.3%,其各基因型及等位基因频率在广西人群中男女性别之间无显著差异(P0.05),其基因型频率与人类基因组计划公布的欧洲人、非洲黑人、北京汉族人及日本人群之间有显著差异(P0.05),而等位基因频率仅与欧洲人及非洲黑人群间有显著差异(P0.01)。rs16924144C/T存在CC、TT、CT 3种基因型,分布频率分别为22.7%、19.0%、58.3%,其各基因型及基因频率在广西地区人群中男女之间也无统计学意义(P0.05),其基因型与等位基因频率与非洲黑人群相比差异有统计学意义(P0.05)。结论 IL-33基因rs10975498C/T、rs16924144C/T的基因多态性存在着不同程度的种族和地区差异。     

IL-18受体α链基因多态性与重庆汉族人结核病易感性的关系

目的:探讨重庆地区汉族人群白细胞介素18受体α链(IL-18Rα)基因多态性与结核病易感性的关系.方法:采用序列特异性引物多聚酶链反应(PCR-SSP)分析重庆汉族人群中427例结核病患者和469名健康对照的IL-18Rα基因的-69C/T,-638C/T位点多态性,统计分析基因多态性与结核病易感性的关系.结果:IL-18Rα基因启动子-69和-638位点核苷酸均存在C、T二态性,都表现为CC纯合、TT纯合、CT杂合三种基因型;-69C/T位基因型分布频率在结核组与对照组间差异有统计学意义,对照组CC基因型频率(41.6%)明显高于结核组(30.4%)(χ2=13.011,P=0.001),结核组的等位基因T频率(44.8%)明显高于对照组(36.6%)(χ2=11.2,P=0.001);T等位基因在结核组与对照组比较,优势比OR=1.41.-638C/T位基因型和等位基因分布频率分别在结核组与健康对照组间的分布差异均没有统计学意义(P＞0.05).结论:重庆汉族人IL-18Rα基因的-69C/T多态性与结核易感性相关,携带-69T等位基因的人群更易患结核病,而-638位C/T多态性与结核病易感性无明显相关性.     

醛固酮合成酶基因-344T/C多态性与高血压病相关性研究

目的研究醛固酮合成酶基因-344T/C多态性是否与原发性高血压相关.方法多聚酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测原发性高血压和对照组醛固酮合成酶基因-344T/C多态性,χ2检验比较各组基因型和等位基因频率.结果对照组TT、TC和CC基因型频率分别为48%、43%和9%,高血压病组TT、TC和CC基因型频率分别为43%、47%和10%;对照组T、C等位基因频率分别为69%和31%,高血压病组T、C等位基因频率分别为66%和34%.经χ2检验两组之间基因型和等位基因频率差异均无显著性(P＞0.05).结论本研究尚不支持醛固酮合成酶基因-344T/C多态性与原发性高血压存在相关性.     

白细胞介素-13 基因错义突变rs20541C / T 多态性在广西人群中的分布

目的:分析IL-13 基因rs20541C/ T 位点多态性在广西人群中的分布特点,同时比较其在不同种群之间的分布差异。方法:采用多重单碱基延伸技术(SNaPshot)和DNA 直接测序法对275 例广西人群IL-13 基因rs20541C/ T 进行分型,并分析其基因型及等位基因的分布频率。检测结果与NCBI 中人类基因组国际单体图(HapMap)公布的其他种群(欧洲人、北京人、日本人、非洲人)和文献报道的天津人的基因型及等位基因数据进行比较。结果:IL-13 基因rs20541C/ T 在广西人群中具有多态性,CC、CT 和TT 基因型频率分别为40.0%、46.2%、13.8%,C 和T 等位基因频率分别为63.1%、36.9%。其基因型及等位基因的分布频率在男女性别之间差异无统计学意义(P>0.05),其基因型与欧洲、非洲、天津人群作比较,差异有统计学意义(P<0.05),等位基因分布频率与这5 种人群相比,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:IL-13 基因rs20541C/ T 基因多态性在不同种族和地区间存在着不同程度差异。     

贵州汉族TGF-β1基因多态性与系统性红斑狼疮相关性的研究

目的：探讨转化生长因子-β1（TGF-β1）基因启动子-509C/T多态性与贵州汉族人群系统性红斑狼疮（SLE）的相关性。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术，分析80例SLE患者及95例正常对照组的TGF-β1基因启动子-509C/T多态性。结果：SLE组与正常对照组-507C/T基因型频率分布有差异（P〈0.05），-509CC基因型SLE组高于对照组（35% vs 21.1%），而-509TT型SLE组明显低于正常对照组（18.75% vs 36.8%）；SLE患者组-509位点的等位基因频率与正常对照组比较差异也有显著性（P〈0.005），SLE组C等位基因频率显著高于对照组（58.1% vs 42.1%），T等位基因频率低于对照组（41.9% vs 57.9%）。结论：贵州汉族人群TGF-β1基因启动子-509C/T多态性与SLE显著相关。     

早期应用泡式鼻持续气道正压通气8cmH2O和5cmH2O联合肺表面活性物质防治新生儿呼吸窘迫综合征的临床研究

目的探讨早期应用泡式鼻持续气道正压通气（B—NCPAP）8cmH2O（1cmH2O=0．098kPa）与肺表面活性物质（PS）＋B—NCPAP 5cmH2O防治NRDS的疗效差异。方法B—NCPAP8组选取2007年4月30日至2008年8月30日在中山大学附属第三医院分娩且生后30min内收入新生儿病房的早产儿,胎龄27～37周、羊水泡沫实验（-）～（＋）,生后30min内应用B—NCPAP 8cmH2O,分为B—NCPAP8预防（治疗前未出现呼吸窘迫）和B—NCPAP8治疗亚组（治疗前出现呼吸窘迫,胸部X线检查提示存在不同程度NRDS改变）。Ps＋B—NCPAP5组选取为胎龄27—37周、羊水泡沫实验（一）～（＋）的早产儿,生后6h内气管内注入Ps并给予B—NCPAP5cmH20,分为PS＋B—NCPAP5预防及PS＋B-NCPAP5治疗亚组。结果研究期间,B—NCPAP8预防和治疗亚组分别纳入48和25例;PS＋B—NCPAP5预防和治疗亚组分别纳入36和22例。B—NCPAP8预防亚组41／48例（85．4％）未出现呼吸窘迫;7例在应用B—NCPAP4～6h后出现呼吸窘迫,其中5例为轻度NRDS,继续治疗8h后症状逐渐改善,2例为重度NRDS,在生后8～10h行气管插管注入PS并改用机械通气后存活;应用成功率为95．8％（46／48例）。PS＋B—NCPAP5预防亚组32／36例（88．9％）未出现呼吸窘迫;4例在应用BNCPAP4～6h后出现呼吸窘迫,其中3例为轻度NRDS,继续治疗后症状逐渐改善,应用成功率为97．2％（35／36例）;1／36例（2．8％）为中度NRDS,改用机械通气后死亡。B—NCPAP8治疗亚组24／25例（96．0％）治疗2h后血气分析指标改善,1例改用机械通气。PS＋B—NCPAP5治疗亚组18／22例（81．8％）治疗8h后临床症状及血气指标均改善,1／22例（4．5％）死亡。B—NCPAP8与PS＋B—NCPAP5预防及治疗亚组在防治NRDS的疗效上差异无统计学意义,但B—NCPAP8预防及治疗亚组的肺部感染发生率、住院时间及住院费用较低（P均〈0．05）。结论早期应用B．NCPAP 8cmH2O与PS＋B—NCPAP 5cmH2O预防及治疗NRDS的疗效相近,但前者能减少肺部并发症发生,缩短住院时间,减少住院费用。     

RANTES基因-28C／G单核苷酸多态性与子宫内膜异位症遗传易感性的研究

目的探讨调节正常T细胞表达和分泌活性因子（regulated on activation, normal T cell expressed and secreted,RANTES）基因启动子区-28C／G单核苷酸的多态性与广东籍汉族患者子宫内膜异位症的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性技术（PCR—RFLP）并进行基因测序的方法检测广东籍汉族子宫内膜异位症患者59例（内异症组）,非子宫内膜异位症患者49例（对照组）,比较分析各组间基因型频率和等位基因频率。结果RANTES基因启动子区-28C／C基因型在子宫内膜异症组及对照组分布频率分别为81．36％、81．63％,C／G基因型分布频率分别为18．64％、18．37％;两组间的基因型分布频率比较差异无显著性（P〉0．05）。RANTES基因启动子区-28位点C等位基因型在内异症组及对照组中的分布频率分别为90．68％、90．82％,G等位基因型分布频率分别为9．32％、9．18％,两组间等位基因型频率比较差异无统计学意义（P〉0．05）。结论在广东籍汉族妇女中,RANTES基因启动子区-28C／G单核苷酸多态性与子宫内膜异位症遗传易感性可能无关联。     

ACE和AT1R基因多态性与原发性高血压易感性及与替米沙坦降压疗效的关系

目的 研究ACE基因和AT1R基因A1166C多态性与湖南地区汉族原发性高血压（PH）的关系及与替米沙坦的降压疗效关系.方法 利用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性（PCR-RFLJ））对湖南地区汉族285例健康对照者（CON组）和246例原发性高血压（PH）患者（PH组）ACE插入和（或）缺失（I/D）突变和AT1R A1166C等位基因突变进行检测,分析两组问基因型和等位基因的频率分布.给予PH组中替米沙坦治疗12周,观察服药前后的疗效.采用Logistic多元回归分析基因多态性与PH的相关性.结果 PH组ACE基因型分布为DD 25.2%（62/246）、ID 27.6%（68/246）、II47.2%（116/246）;AT1R基因型分布为从61.4%（151/246）、AC 31.3%（77/246）、CC 7.3%（18/246）,其中ID和AC基因型与CON组差异有统计学意义（P〈0.05）;D、I等位基因频率与CON组差异无统计学意义（P〉0.05）;A、C与CON组差异有统计学意义（P〈0.05）.替米沙坦治疗12周后,ACE基因DD型与ID型降压疗效显著优于II型,收缩压分别下降（26.31±9.16）mm Hg、（22.92±10.21）mm Hg和（15.67±8.94）mm Hg,mm Hg=0.133 kPa,P〈0.05.AT1R基因AA型降压疗效优于AC＋CC基因型,收缩压分别下降（15.00±8.64）mm Hg和（10.37±8.04）mn Hg,舒张压分别下降（14136±6.01）mm Hg和（8.83±5.93）mm Hg,均P〈0.05.AT1R基因AC基因型是PH的独立危险因素.结论 ACE和AT1R基因多态性与湖南地区汉族人PH具有一定关系.携带ACE D和AT1R1622A等位基因的PH患者对替米沙坦的降压反应较好.     

重度子痫前期母胎界面VEGF、TGF-β1水平研究

目的检测血管内皮生长因子（vascular endothelial growth factor,VEGF）、转化生长因子β1（transforming growth factor β1,TGF—β1）在重度子痫前期（Sever pre—eclampsia SPE）患者及正常孕妇母一胎界面表达水平,通过实验结果分析比较两种因子在两组孕妇间表达水平的差异,探索导致患有SPE产妇所产新生儿肺发育较差,NRDS发病率升高的原因,以期最终找到更有效的预防及治疗新生儿呼吸窘迫综合征的方法。方法①实验对象：选取2009年11月至2010年1月在北京妇产医院就诊的患有SPE的孕妇及正常孕妇各20人,两组孕妇均为初产妇,孕妇年龄、孕周及体重无统计学差异,患者对实验知情同意。②实验方法及评估：取母亲外周静脉血、新生儿脐带血、胎盘组织标本一块,采用经典酶联免疫吸附试验检测母血、脐带血、胎盘组织匀浆中的VEGF和TGF—β1两种因子的含量。实验结果采用SPSS13．0软件进行两独立样本的t检验。结果SPE组与对照组母体外周血VEGF浓度差别无统计学意义（P〉0．05）;两组脐带血VEGF浓度差别有统计学意义（P〈0．05）,SPE组高于对照组;两组胎盘匀浆VEGF浓度差别有统计学意义（P〈0．05）,对照组高于SPE组;两组母体外周血、脐带血、胎盘匀浆中TGF—β1浓度差别有统计学意义（P〈0．05）,SPE组高于对照组。     

羊水板层小体计数联合孕龄产前预测NRDS的发生

目的探讨羊水板层小体（LB）计数联合孕龄产前预测NRDS的临床应用价值。方法 132例NRDS高危孕妇（10例新生儿发生NRDS,122例新生儿未发生NRDS）在产时直视下行羊膜穿刺术抽取羊水计数LB。采用ROC曲线分析比较LB计数单独或联合孕龄产前预测NRDS的效率。结果单独采用LB计数产前预测NRDS的曲线下面积（AUC）为0.927,以12.95×109/L为切割值,敏感度和特异度分别为100%和80.3%。LB计数联合孕龄产前预测NRDS的AUC为0.963,以Youden指数最大的切点为切割值,敏感度和特异度分别为100%和91.0%。结论联合孕龄可明显提高LB计数产前预测NRDS的效率。     

RSV毛细支气管炎SP-D基因多态性与甲强龙疗效的关系

目的 探讨汉族儿童呼吸道合胞病毒（respiratory syncytial virus,RSV）毛细支气管炎肺表面活性蛋白D（surfactant protein D,SP-D）基因多态性与甲强龙治疗疗效的关系.方法 采用MGB测序法检测150例RSV毛细支气管炎和150例健康对照组SP-D-11位点、160位点基因多态性,并进行基因型、等位基因型频率分析,分析基因多态性和毛细支气管炎发病的关系,采用（x2）检验.150例患儿在常规治疗基础上加用甲强龙静脉滴注,连用3d.分析SP-D基因多态性对甲强龙治疗疗效的影响,采用方差（F）分析.结果 病例组SP-D Met11Thr位点TT、CT、CC三种基因型频率分别为7.3％、44.0％、48.7％,T、C等位基因频率分别为29.3％、70.7％.三种基因型及等位基因频率与对照组比较差异有统计学意义（x2 =6.751、5.823,P＜0.05）.SP-D Ala160Thr位点AA、GA、GG三种基因型频率分别为4.0％、29.3％、66.7％,A、G等位基因频率分别为18.7％、71.3％,两组基因型及等位基因频率与对照组比较差异无统计学意义（x2 =0.182、0.181,P＞0.05）.不同基因型在平均住院天数、临床症状改善差异均无统计学意义（P＞0.05）.结论 杭州地区汉族儿童存在SP-D基因多态性,SP-DMet1 1Thr位点与RSV毛细支气管炎疾病易感性存在关联,SP-D Met11Thr C等位基因可能易感基因;而SP-D Ala160Thr位点与RSV毛细支气管炎疾病易感性无关联.SP-DMet1 1Thr、SP-D Ala160Thr的多态性并不影响甲强龙治疗的疗效.     

慢性HBV感染者甘露糖结合蛋白基因多态性与疾病进展及与HBV DNA相关性的研究

目的 探讨慢性HBV感染者甘露糖结合蛋白(MBP)基因多态性对慢性乙型肝炎患者疾病进展的影响及与HBV DNA载量的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法和实时荧光定量PCR(FQ-PCR)技术对244例慢性乙型肝炎患者、151例肝硬化患者和88名正常对照者的MBP基因第54号密码子多态性和血清HBV DNA载量进行检测.结果 CHB轻、中度组患者MBP基因GGC/GAC基因型频率和GAC等位基因频率与正常对照组比较差异无统计学意义(P＞0.05);CHB重度组、代偿性LC组、失代偿性LC组MBP基因GGC/GAC基因型频率和GAC等位基因频率显著高于正常对照组(P＜0.05);其中失代偿性LC组突变率最高,为36.5％.慢性HBV感染者MBP基因GGC/GAC基因型频率和GAC等位基因频率不随HBV DNA载量而变化(P＞0.05).结论 MBP基因第54号密码子突变与HBV DNA载量无明显关系,而与慢性HBV感染进展有关.     

卵泡刺激素受体基因多态性与西北地区汉族妇女卵巢反应性的关系

目的探讨卵泡刺激素受体基因（FSHR）-29（rsl394205）和Asn680Ser（rs6166）位点多态性与西北地区汉族妇女控制性超排卵（COH）中卵巢反应性的关系。方法采用限制性酶切技术对卵巢高反应患者45例,卵巢低反应患者27例和卵巢正常反应的对照69例的FSHR基因-29（rsl394205）位点和第10号外显子Asn680Ser（rs6166）位点进行分型,并通过Fisher’s精确检验的方法分析基因型和等位基因的分布频率。结果①FSHR基因-29位点基因型、等位基因频率在三组间分布无差异。②Asn680Ser位点基因型、等位基因频率在卵巢高反应组与正常对照组间无统计学差异（P〉0．05）;Ser／Ser基因型频率在卵巢低反应中占40．7％,与正常对照组差异有统计学意义（P〈0．01）;携带G等位基因者发生卵巢低反应的风险增加（OR=2．37,％95CI=[1．25-4．52]）。结论FSHRAsn680Ser位基因多态性与西北地区汉族妇女COH中的卵巢低反应相关。当Asn680Ser（rs6166）位点G等位基因的存在增加卵巢低反应的风险。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因突变与不明原因复发性流产的关系

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR）基因C677T和A1298C突变与不明原因复发性流产（unexplained recurrent miscarriage,u RM）的关系。方法利用聚合酶链式反应（polymerase chain reaction,PCR）和限制性片段长度多态性（restriction fragment length polymorphisms,RFLP）方法,检测52例u RM患者（u RM组）和16例可孕妇女（对照组）MTHFR C677T和MTHFR A1298C位点多态性。结果 u RM组中MTHFR 677C/T（26.9%vs 25.0%,P=1.00）和677T/T（17.3%vs 6.3%,P=0.43）基因型频率以及T等位基因频率（30.8%vs 18.8%,P=0.19）高于对照组但无显著性差异;u RM组中MTHFR 1298 A/C（23.1%vs 18.8%,P=0.98）和1298 C/C（13.5%vs 12.5%,P=0.73）基因型频率以及C等位基因频率（25.0%vs 15.6%,P=0.27）高于对照组亦无显著性差异。结论我们的研究结果表明MTHFR C677T和A1298C基因位点突变可能与u RM无关。     

深圳地区人群2型糖尿病相关基因多态性的研究

目的研究分析深圳地区2型糖尿病（DM）相关基因浆细胞膜糖蛋白（PC-1）基因K121Q多态性，探讨其于2型DM的关系。方法选择214例2型DM患者和295例非DM对照人群作病例对照研究。聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性（PCR-RFLP）检测PC-1基因K121Q多态性。并分析其与2型DM的相关性。结果PC-1基因PCR扩增片段大小为240bp，与预期的扩增片段大小相符。扩增片段经限制性内切酶AvaⅡ酶切后，产生Q与K两个等位基因，出现2种基因型条带，分别为KK型和QK型。509例研究对象中，KK基因型者433例，所占比例最高，为85．07％；KQ基因型者次之，有76例，占14．93％；未见QQ基因型。K等位基因频率为92．53％，Q等位基因频率为7．47％。各组基因型频率及等位基因频率比较，差异均有统计学意义（P〈0．05）。以是否患2型糖尿病为因变量，PC．1基因K121Q基因型为自变量，进行Logistic回归分析。单因素分析结果表明，与KK基因型者相比，KQ基因型与2型DM存在显著相关性，其P=0．034，OR=1．84，OR95％CI为（1．05-3．24）。结论PC-1基因K121Q多态性与2型糖尿病存在相关性，KQ基因型可能是2型糖尿病的危险因素之一。