真假两性畸形的诊断及处理体会

正确的性别应该在染色体(核性别)、外生殖器形态、生殖道和性腺都是一致的。如果出现矛盾现象或同时具有男性及女性特征者,就应称为两性畸形。但是有少数病例外生殖器近乎正常,也可能是两性畸形。此外,抚养性别及心理情况也应符合个体性别。两性畸形又根据存在的性腺分为真两性畸形和假两性畸形。真两性畸形具有两种性腺,外生殖器一般多是混合型,假两性畸形分为男假两性畸形和女假两性畸形。前者性腺为睾丸,后者性腺为卵巢。现仅就两性畸形的诊断和处理谈谈我们的粗浅体会。1.关于真两性畸形的细胞遗传学检查,核型为46XX 者占60%,余者为46XY,46XX/46XY,46XX/47XXY,45XO/46XY 及45XO/47XXY 等嵌合体。因此真两性畸形染色体不能做为主要诊断依据。必须证实卵巢、睾丸同时存在或卵睾性腺。染色体检查对真两性畸形的手术选择有指导意义。     

46,XX真两性畸形基因分析1例

真两性畸形的染色体核型最常见为 46 ,ＸＸ(5 8% ) ,其发病机制与ＸＸＹ受精卵的形成有关[1] 。本文对 1例 46 ,ＸＸ真两性畸形进行ＳＲＹ(Ｙ染色体上的性别决定区基因 ,ｓｅｘ -ｄｅｔｅｒｍｉｎｉｎｇｒｅｇｉｏｎｏｆｔｈｅＹ)基因检则 ,试图从分子遗传水平探讨 46 ,ＸＸ真两性畸形的发病机制。1　资料与方法1 1　病例介绍　患儿 2岁半 ,社会性别女性。体检 :女性外阴 ,阴蒂肥大 ,长 2 .5ｃｍ ;右侧腹股沟可及一肿物 ,大小约1.2ｃｍ× 1.0ｃｍ。外周血染色体核型 46 ,ＸＸ。部腹探查所见 :子宫大小正常 ,右侧腹股沟肿物为右卵睾 (睾丸组…     

两性畸形的诊断与治疗—附13例报告

我院历年来共收治两性畸形病人14例,其中女性假两性畸形4例;男性假两性畸形4例;真两性畸形6例。本文结合文献就两性畸形的诊断与治疗进行讨论,以期提高诊治水平。临床资料(见附表)讨论个体性发育依其发育顺序可以区分为:遗传性别即细胞染色体性别;性腺性别;性器宫性别(包括内、外生殖器官)及性征性别。临床可以依照上述顺序及早识别不同性别,并早期诊断及正确处理真假两性畸形。一、两性畸形的诊断两性畸形的诊断有赖于对性发育的了解及对两性畸形的警惕,对不同发育时期的患者,检查诊断应有所侧重。发现新生儿外阴难分别者,应在断脐后采脐血作染色体检查,以便及早确定其细胞遗传性别。儿童在入托、入园、入学前查体中发现性别难以区分者,除作染色体检查确定细胞遗传性别外,应明确其性腺性别,以确定其性别发育方向,防止性腺与性征的发育矛盾。青春期后就诊病人,除行上述检查及生殖器检查外,还可借助内分泌及放射线检查,以协助诊断。     

单纯男性化先天性肾上腺皮质增生症致女性假两性畸形一例报告及文献复习

正女性假两性畸形是指核型为46,XX,内生殖器为女性生殖腺而外生殖器类似男性的一种常染色体隐性遗传疾病,在新生儿性别畸形中的发病率为1/16 000~1/20 000[1]。其中,单纯男性化先天性肾上腺皮质增生症(CAH)所致的女性假两性畸形,通常由于只有外阴发育异常而无失盐表现、患者及家属对此病的认识不足、患者的自卑情绪等精神心理障碍及就诊医院较低的医疗水平,导致就诊及确诊较晚,     

先天性肾上腺皮质增生导致外生殖器畸形三例误诊及文献复习

一、病例摘要 例1：患者24岁,社会性别女性,因“诊断两性畸形17年,要求隆胸”人整形科。患者出生时外生殖器模糊不清,未见阴道口,两侧阴唇融合,按女性抚养。8岁时在泌尿科就诊,查染色体46XX,诊断为两性畸形。当时查阴蒂肥大,大阴唇融合,因阴蒂肥大行阴蒂部分切除术。     

性发育异常中外生殖器性别不清患者165例临床分析

目的探讨性发育异常患者中外生殖器性别不清的诊治方法。方法对浙江大学医学院附属妇产科医院收治的165例外生殖器性别不清患者的临床资料进行回顾性分析,对病因和临床诊治情况进行总结。结果165例外生殖器性别不清患者中,先天性肾上腺皮质增生症28例（17．ooA）,早孕期外源性雄激素过多3例（1．8％）,不完全型雄激素不敏感综合征69例（41．8％）,45,XO／46,XY性腺发育不全56例（33．9％）,真两性畸形7例（4．2％）,睾丸退化综合征2例（1．2％）。165例患者均行外阴阴道整形术,其中133例切除了性腺。结论引起外生殖器性别不清有多种病因,临床需根据病因、外生殖器发育情况、染色体与性腺、社会性别、患者心理和个人意愿等制定相应的个体化治疗方案。     

应用Amelogenin基因进行胎儿和两性畸形病人性别判定的研究

目的 检测X-Y-染色体的特异片断Amelogenin基因为进行孕早、中、晚期胎儿性别和两性畸形病人的性别判定提供了一个准确快速的可靠方法。方法1997年8月至2000年2月哈尔滨医科大学第二医院应用PCR技术对58例孕妇(其中孕早期绒毛30例，孕中期羊水14例，孕晚期脐带血14例)和3例两性畸形病人外周血提取DNA进行X-Y-Amelogenin染色体特异片段检测。结果 男性呈现977bpX和788bpY染色体特异片段，女性呈现977bpX特异片段。DNA扩增片段长度差为189bp。胎儿的产前诊断和临床性别判定结果与染色体核型分析，病理报告，临床性别表型一致。结论 通过检测．Amelogenin基因进行胎儿性别产前诊断是可靠的。     

性别畸形

一个具有不同程度的两性特征，即不合乎典型男女特征的人，约占总人口的5～10％，极端严重的性异常就是两性畸形。人类的性别畸形的种类较为复杂，其发病原因、临床表现、治疗措施．以及预后各有所不同。应尽早作出诊断，以决定选择性别并及早纠正性别。本文将介绍几种常见的性别畸形和决定性别的SRY基因的研究进展，对问明SRY基因性反转综合征、性别发育异常患者的发病原因及其防治有重要意义。一、性染色体与性别“性”是男女两性在生物学上的差异．这种差异可从不同层次或水平区别如染色体性别、性腺性别、内外性器性别、激素性别、社…     

真两性畸形合并无性细胞瘤1例报告

<正>真两性畸形是指患者体内同时并存睾丸和卵巢两种性腺组织,外生殖器形态不同程度介于男、女性之间的一种性分化异常疾病,其病因及发病机制尚不完全明确。真两性畸形发生率相对较低,其合并无性细胞瘤病例国内鲜有报道。现将笔者所在医院收治的1例真两性畸形合并无性细胞瘤病例报道如下。1病历摘要患者21岁,社会女性,因"性交后1个月,腹痛3 d"于2015-07-07入院。患者自诉"两性畸形,原     

妊娠中期应用超声量化评分预测非整倍体染色体异常的价值

目的探讨不同种类非整倍体染色体异常妊娠中期超声表现,制定妊娠中期预测21-三体综合征、18-三体综合征的超声量化评分表。方法选择207例非整倍体染色体异常患者作为研究组,21 310例染色体正常者作为对照组,分析妊娠20~25周不同非整倍体染色体异常的超声表现。将与非整倍体染色体异常相关的轻微结构异常及畸形作为超声指标,通过logistic回归筛选指标,根据阳性似然比赋予指标单项分值,制定妊娠中期预测21-三体综合征、18-三体综合征的相关超声量化评分表,并进行诊断试验评价。结果 (1)超声图像中,65.7%(65/99)21-三体综合征,98.3%(59/60)18-三体综合征,73.3%(11/15)Turner综合征,14.8%(4/27)XXX/XXY/XYY综合征,5例13-三体综合征,1例9-三体综合征可发现轻微结构异常和(或)畸形;(2)21-三体综合征患者脑室扩张、颈后皮褶厚度增厚、心室内点状强回声、肾盂扩张、肢体短小发生率均超过10%,35.4%(35/99)患者存在畸形,最常见为心脏畸形,其次为消化道畸形。预测21-三体综合征的量化评分表的敏感度和特异度分别为56.6%和97.2%;18-三体综合征患者脉络丛囊肿、胎儿生长受限发生率均超过10%,颈后皮褶厚度增厚发生率为3.3%,95.0%患者存在畸形,最常见为心脏畸形,其次为消化道畸形、肢体畸形及面部畸形。预测18-三体综合征的量化评分表的敏感度、特异度分别为93.5%和98.1%。结论妊娠中期不同种类非整倍体染色体异常者可有多种超声轻微结构异常及畸形。超声量化评分表对21-三体综合征、18-三体综合征具有较好的预测价值,便于临床综合应用。     

Effect of lubrication of frictional properties of sutures

The results of this study have provided an insight into the behavior of sutures in the environment of fluids. It has been shown that friction could both increase or decrease with lubrication, depending upon the nature of the application. In tests on straight sutures, lubricants have generally led to an increase in friction. This was found in the present investigation as well as in another study which measured friction in sutures soaked in serum. These results are explained on the basis that higher friction is expected to arise if the lubricant formed a multilayer film between the sliding surfaces. In this instance, the resistance to shear flow by the lubricant becomes the governing factor. On the other hand, if only a small amount of lubricant, such as a monolayer film, is present between surfaces, as expected within the structure of a snugged surgical knot, the lubricant may play the role of decreasing adhesion and, thus, friction.     

454例足月妊娠胎膜早破妊娠结局的临床分析

目的:探讨胎膜早破与分娩方式及围产儿不良结局的关系,为临床围产期保健和并发症防治提供参考。方法:对2005年1月至2008年12月在我院住院分娩的454例足月妊娠无骨盆异常胎膜早破的病例进行回顾性分析。结果:胎膜早破占同期分娩总数的11.76%,无骨盆异常,其难产率为46.47%,剖宫产率为33.7%,新生儿窒息率10.79%,新生儿肺炎发生率1.54%,明显高于对照组。结论:胎膜早破与难产互为因果关系,及时终止妊娠,以改善新生儿预后,减少母婴并发症。