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施惠平 《实用儿科临床杂志》2007,22(8):561-563
溶酶体贮积症(LSDs)是一组较常见的遗传性代谢病,其新生儿发生率为1/7000~1/8000。但很多医师对这组疾病认识不够,以致常有患儿被延误诊断。有的医师给患儿家长咨询错误指导,其结果常是再次妊娠,又出生一个有同样疾病的患儿。近年来国外对这组疾病的治疗有较大进展,因此认识这组疾病并能早期诊断、干预是很重要的。本文介绍常见的LSDs的临床表现。 相似文献
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溶酶体贮积症病例诊断及产前诊断 总被引:3,自引:1,他引:2
(一)概述:溶酶体是一种细胞器,即细胞内的超微结构,为单层包被的囊泡,外面是一层脂蛋白膜。它是细胞的处理与回收系统。内部液体呈酸性,含有60多种酸性水解酶,可降解各种生物大分子,如核酸、蛋白质、脂质、粘多糖及糖原等。组成细胞的各种生物大分子都处于动态... 相似文献
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遗传代谢病(inherited metabolic disorders,IMD)是一大类以生化代谢通路中的酶、辅酶或转运体等功能缺陷为特征的单基因遗传病,已命名的IMD近1500种。溶酶体贮积症是由于溶酶体内多种酶、酶激活因子或溶酶体膜蛋白基因变异所致的一大类以多系统损害为特征的遗传代谢病。以黏多糖贮积症为代表的多种溶酶体贮积症可出现特征性的多发性骨发育代谢障碍。该文简要介绍一些以骨改变为特征的溶酶体贮积症。 相似文献
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溶酶体贮积症的防治现状及趋势 总被引:1,自引:0,他引:1
随着社会进步和经济发展,儿科疾病谱在逐步改变,出生缺陷的危害性日益突出,国家对遗传病也越来越重视,遗传病的防治正成为公共卫生领域的突出问题之一. 相似文献
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第十届亚洲溶酶体贮积症论坛年会于2007年11月9日至11日在马来西亚首都吉隆坡召开.来自世界各地的从事溶酶体病的诊断、治疗和研究专家200余名参加了大会. 相似文献
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溶酶体贮积症(LSD)是因溶酶体的结构或功能异常导致水解酶缺陷,引起相应底物不能降解,进而导致多器官、多系统功能异常。该疾病种类多样,临床表现复杂且缺乏特异性,总体预后较差。目前治疗可采用方法有酶替代治疗、基因治疗及异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)等。异基因造血干细胞移植是当前治疗部分儿童LSD的有效方式,尤其是非亲缘脐血干细胞(UCBT),被认为是治疗LSD的优先移植物来源。移植时年龄越小,受益程度越大,因此强调明确诊断尽早移植,建议在明显症状出现前进行。国内大多采用清髓性预处理方案。 相似文献
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溶酶体贮积症(lysosomal storage disorders,LSDs)是一组由溶酶体酶或功能相关蛋白缺陷所致的单基因遗传代谢性疾病。临床治疗以酶替代疗法为主,但该疗法对有神经系统症状的LSDs患者疗效较差。随着多组学、测序技术和生物工程学的快速发展,基因治疗已在LSDs患者中开展。腺相关病毒(adeno-associated virus,AAV)作为基因治疗的载体之一,在治疗遗传代谢性等疾病中具有较好的前景。越来越多的研究表明,AAV介导的基因治疗在LSDs中有效。该文就其在LSDs中的应用作一综述。[中国当代儿科杂志,2022,24 (11):1281-1287] 相似文献
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汤文红 《国外医学:儿科学分册》1998,25(2):76-78
胱氨酸贮积是一种常染色体隐性遗传的代谢性疾病。由于溶酶体膜转运缺陷,使胱氨酸沉积于体内各器官。近年来对该病的遗传、特异性检查及治疗方法进行了大量研究。本文就胱氨酸贮积症的病因、发病机制、分类、临床表现、诊断进行综述,并介绍基因定位及治疗方面的研究进展。 相似文献
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目的 探讨外周血淋巴细胞空泡检查在溶酶体贮积病的筛查和诊断中的应用价值.方法 对2008年1月至2009年12月在我院接受外周血淋巴细胞光镜和电子显微镜检查的疑诊溶酶体贮积病患儿的临床和病理资料进行回顾性分析.结果 本组42例患儿均为隐匿起病,均存在进行性智力运动发育落后或倒退,其中32例伴抽搐,3例视力下降,4例肝脾大.本组均接受外周血涂片检查,其中14例外周血淋巴细胞存在异常空泡,这14例中8例经进一步检查确诊为溶酶体贮积病,包括4例淋巴细胞超微结构检查发现曲线体,确诊为神经元蜡样质脂褐质沉积症;2例经酶活性测定分别确诊为异染性脑白质营养不良和糖原累积症Ⅱ型,2例依据骨髓涂片和鞘磷脂酶活性检查诊断为尼曼-匹克病C型;6例未能明确诊断.结论 由于方法简单且微创,外周血淋巴细胞异常空泡检查可以用于溶酶体贮积病的筛查.对于疑诊为神经元蜡样质脂褐质沉积症的病例,外周血淋巴细胞超微结构检查有可能提供确诊依据.Abstract: Objective Lysosomal storage diseases are a group of inherited disorders caused by deficiency of lysosomal enzymes or structural components. The manifestations of lysosomal storage diseases are complicated due to different enzyme deficiency. It has been reported that a range of metabolic diseases resulting in abnormal accumulation of metabolic byproducts may exhibit abnormal cytoplasmic vacuolation of lymphocytes. The aim of this study was to elicit the usefulness of vacuolated peripheral lymphocytes detection in screening and diagnosis of lysosomal storage diseases. Method Clinical data of 42 patients who underwent microscopic and electron microscopic examination of peripheral blood specimens in our department were retrospectively evaluated between January 2008 and December 2009. Result Forty-two patients with the suspected lysosomal storage diseases were included, these patients presented with motor and developmental retardation and/or regression. Seizure occurred in 32 patients. Hepatosplenomegaly were found in 4 patients. Three patients presented with declined visual acuity. Atrophy and/or abnormal signals were detected on cranial CT/MRI images in 24 patients. Blood biochemical tests were normal. Serum levels of ammonia, lactic acid and pyruvate were normal. Serum amino acid profiles and urinary organic acid profiles were normal. Serum fatty acid profiles were normal. Vacuolated lymphocytes were detected on microscopic examination of blood film in 14 patients, and 8 of these patients were confirmed to have lysosomal storage disease. Curvilinear body was found on electronic microscopic examination of peripheral lymphocytes specimens in 4 patients, confirming the diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis. In 3 of these 4 patients, curvilinear body were also found on electronic microscopic examination of skin and/or muscle specimens. Enzyme analysis confirmed the diagnosis of metachromatic leukodystrophy in one patient and Pompe's disease in another patient. Typical pathological changes were found on the examination of bone marrow in 2 patients with normal acid sphingomyelinase activity. So the patients were diagnosed with Niemann-Pick disease type C. The diagnosis of other 6 patients with vacuolated lymphocytes was unknown.Conclusion Because of its usefulness and minimal invasiveness, vacuolated peripheral lymphocytes examination should be a screening test for lysosomal storage disease. As for patients with suspected neuronal ceroid lipofuscinosis, electron microscopic examination of peripheral lymphocyte specimens may provide specific clues to the final diagnosis. 相似文献
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黏多糖贮积症Ⅱ型的诊断与产前诊断 总被引:2,自引:0,他引:2
目的建立用荧光底物测定艾杜糖-2-硫酸酯酶(IDS)活性的方法,应用该方法对黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)病例进行临床鉴别诊断,对高危妊娠的孕妇进行产前诊断。方法采用人工合成的荧光底物4-甲基伞形酮-α-艾杜糖苷-2-硫酸,测定 MPSⅡ疑似患儿血浆中 IDS 活性,并用绒毛或经培养的羊水细胞为检材,对高危妊娠的孕妇进行产前诊断。同时观察孕妇血浆 IDS 活性变化,用基因诊断方法检测胎儿性别。结果获得中国正常人 IDS 活性正常值:血浆中为240.2~668.2nmol/(4 h·ml),绒毛组织为37.2~54.9 nmol/(4 h·mg 蛋白),经培养的羊水细胞为21.4~74.4nmol/(4 h·mg 蛋白);患者血浆的 IDS 活性为0.3~18.6 nmol/(4 h·ml),肯定杂合子的血浆酶活性为88.7~547.9 nmol/(4 h·ml)。在50例疑似患儿中确诊了46例 MPSⅡ患者。10例产前诊断中检出4例男性胎儿患病,5例为女性胎儿。结论荧光法测定 IDS 活性是敏感、可靠、快速的方法,可用于病例鉴别诊断及孕早期 MPSⅡ高危妊娠的产前诊断。 相似文献
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正胱氨酸贮积症(cystinosis)是一种罕见的常染色体隐性遗传的全身系统性疾病。在某些文献中也被称为Lignac-Fanconi综合征[1]。胱氨酸贮积症导致溶酶体储存障碍,使得胱氨酸在细胞的溶酶体中蓄积。胱氨酸结晶作为其病理标志物,累积于全身细胞和组织中。根据影响CTNS基因变异的严重程度及发病年龄,胱氨酸贮积症可分为三种类型:婴儿肾病型、青少年肾病型及非肾性眼病型。近年来,国外学者对胱氨酸贮积症的发病情况、临床表现、诊断、治疗措施及未来前景和有待解决的问题进行了归纳的总结[1-2],而我国对于该病的相关报道较少,尤其在治疗方面。现对胱氨酸贮积症的临床症状谱,诊断和治疗方案作一 相似文献
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目的 建立以人工合成荧光底物测定乙酰肝素N-硫酸酯酶(SGSH),α-N-乙酰葡萄糖苷酶(NAGLU)活性的方法,应用这两种方法对黏多糖贮积症Ⅲ型中的A、B亚型(MPSⅢA和ⅢB)病例进行鉴别诊断,并对MPSⅢB高危妊娠的孕妇进行了产前诊断,同时从分子遗传学方面对MPSⅢA患儿进行了SGSH基因分析.方法 采用人工合成的荧光底物(4-甲基伞形酮-α-D-N-硫酸葡萄糖苷4-methylumbelliferyl-α-D-N-sulphoglucosaminide.Na,4-甲基伞形酮-N-乙酰-α-葡萄糖苷4-methylumbelliferyl-α-N-acetylglucosaminide)测定疑似患儿白细胞和血浆中SGSH及NAGLU活性,在收集的12例患儿中,女4例,男8例,年龄3~10岁.来自10个无相关的家庭.用MPSⅢA的患儿外周血白细胞DNA进行SGSH基因的外显子PCR扩增,并通过的序列测定确定突变位置.用绒毛或经培养的羊水细胞为检材,对MPSⅢB高危妊娠的孕妇进行产前诊断.结果 获得中国正常人白细胞中SGSH活性正常值4.4~8.1 nmot/(17 h·mg蛋白),各种组织中NAGLU活性正常值:血浆中为33.3~62.4 nmoL/(4 h·ml),绒毛组织为44.9~91.7 nmol/(17 h ·mg蛋白),经培养的羊水细胞为53.2-82.2 nmol/(17 h·mg蛋白);在12例疑似患儿中确诊了7例MPSⅢA(其中两例为同胞),5例MPS ⅢB患者(其中2例为同胞),SGSH基因分析发现6种突变类型,已知突变5种(G191R,D235N,R377C,E447K和R233X),插入突变1种(D219Wfs264X),此插入突变为新生突变.3例MPSⅢB产前诊断中,2例胎儿正常,1例胎儿受累.结论 应用荧光法测定SGSH和NAGLU酶活性是敏感、可靠、快速的方法,可用于MPSⅢA和ⅢB病例的鉴别诊断及产前诊断;SGSH基因分析方法成本低,突变检出率高,可用于MPSⅢA的诊断和产前诊断. 相似文献
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粘脂质贮积症Ⅱ型的病例诊断及产前诊断 总被引:2,自引:0,他引:2
为了准确诊断粘脂质贮积症Ⅱ型(又称Ⅰ细胞病),应用酶活性测定法,对疑诊粘脂质贮积症Ⅱ型的2个家系外周血清及培养的皮肤成纤维细胞中多种溶酶体酶活性进行了分析;对其中1例再次妊娠的先证者母亲取孕中期羊水,检测羊水上清液及增殖后羊水细胞中的酶活性。结果:先证者的血清中酶活性明显增高,而皮肤成纤维细胞中酶活性明显降低,粘脂质贮积症Ⅱ型诊断明确;产前诊断羊水上清液及增殖后羊水细胞中酶活性在正常范围,先证者母亲继续妊娠,胎儿出生后表型正常。结果表明,酶学检查方法是本病诊断的可靠手段,鉴于对本病目前尚无有效的治疗手段,故准确的产前诊断是防止患儿出生、降低患病率的唯一有效途径。 相似文献
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黏多糖贮积症是一种罕见的遗传性疾病,以往无特异性方法治疗。近年来出现了移植手术(包括骨髓移植、脐带血移植和基因修饰细胞病毒移植等)、酶替代治疗(已应用于Ⅰ、Ⅱ、Ⅵ型)、外科手术矫正或给予异黄酮等方法,虽然取得了一定的疗效,但仍然存在治疗价格昂贵、取材来源困难及伦理学的限制等问题。该文对黏多糖贮积症治疗方法的新进展及其所面临的挑战进行概括总结。 相似文献
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赵小媛黄永兰盛慧英林云婷李秀珍苏雪莹冯瑜妤蔡燕娜刘丽 《中华实用儿科临床杂志》2018,(20):1537-1540
目的评估酶学筛查的敏感性和特异性,探讨华南地区溶酶体贮积病(LSDs)疾病谱特征。方法回顾分析2009年1月至2016年12月在广州市妇女儿童医疗中心就诊的3364例疑似LSDs高危患儿的酶学检测结果,采用人工底物荧光法或比色法检测外周血白细胞或血浆中22种酶活性,筛查24种LSDs疾病,计量资料以面±s表示,计数资料用百分比或构成比表示。结果确诊LSDs患儿283例,共发现18种疾病,高危筛查阳性率为8.4%,其中黏多糖病(MPS)172例(60.8%)、神经鞘脂贮积病79例(27.9%)、Pompe病18例(6.4%)、黏脂病10例(3.5%)、糖蛋白贮积病3例(1.1%)、Wolman病1例(0.4%)。在MPS患儿中,常见类型依次为Ⅱ型(43.6%,75/172例),ⅣA型(26.2%,45/172例)、Vl型(14.0%,24/172例)、I型(11.6%,20/172例)。在神经鞘脂贮积病患儿中,戈谢病和异染性脑白质营养不良(MLD)居多,分别为23例(29.1%)和21例(26.6%)。酶学筛查LSDs的敏感性和特异性均为100%。结论华南地区常见的6种LSDs依次为MPSⅡ型、MPS1VA型、MPSVI、戈谢病、异染性脑白质营养不良及Pompe病。白细胞酶学分析高危筛查LSDs具有高敏感性和特异性。 相似文献
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目的探讨涎酸贮积症的临床特点及致病基因。方法回顾分析一家系涎酸贮积症的临床资料及基因检测结果。结果先证者为13岁女童,7岁时出现肢体疼痛,随后出现进行性视力下降及抽搐发作;有共济失调体征;眼底检查提示视神经萎缩;视诱发电位显示双眼P 100潜伏期明显延长。先证者哥哥有类似表现。应用PCR方法对NEU1基因的外显子及其外显子-内含子连接区域进行扩增,采用DNA直接测序对此基因行突变检测。发现先证者及其哥哥均携带NEU1基因c.239 CT(p.P 80 L)和c.544 AG(p.P 80 L)复合杂合突变,分别来自其表型正常母亲和父亲,均为已报道的致病突变。结论明确涎酸贮积症家系的NEU1基因致病突变。 相似文献