杭州地区2151例羊水染色体检查结果分析

目的探讨孕中期羊水细胞染色体分析在产前诊断胎儿染色体异常中的价值。方法选取杭州地区2009年10月至2012年12月在杭州市第一人民医院产前诊断中心行羊水穿刺的2151例妊娠19—26周孕妇,行羊膜腔穿刺,取羊水细胞进行培养,常规收获,显带,并作核型分析。结果成功培养的2084例羊水染色体中,共检出异常核型77例,检出率为3．69％,检出多态172例,检出率为8．25％。不同年龄组孕妇间染色体异常检出率比较无统计学差异（P〉0．05）。结论孕中期羊水细胞染色体核型分析安全,有效,可靠,是产前诊断的重要手段。     

盐城地区1179例羊水细胞染色体核型分析及其应用价值

目的分析产前诊断的孕妇羊水细胞染色体核型,探讨染色体异常核型与产前诊断指征的关系及羊膜腔穿刺术的安全性,为产前遗传咨询提供客观的实验依据。方法对1179例有产前诊断指征的孕妇于孕中晚期在B超引导下行羊膜腔穿刺术,取羊水细胞培养和制片,对染色体核型进行分析。分析相关数据,术后随访。结果穿刺成功的1179例羊水,细胞培养成功并进行核型分析的为1159例,培养成功率为98．30％。染色体分析异常核型22例（22／1159=1．90％）,多态核型37例（37／1159=3．19％）,总检出率5．09％（59／1159=5．09％）。在产前诊断指征中,血清筛查阳性组孕妇异常核型11例,检出率1．66％（11／664）,多态核型14例,总检出率3．77％（25／664）,其中21-三体综合征3例,18-三体综合征1例,性染色体异常5例;高龄组孕妇异常核型7例,检出率1．58％（7／444）,多态核型20例,总检出率6．08％．其中21-三体综合征3例,18-三体综合征1例,性染色体异常1例;曾育染色体异常儿组孕妇18例,检出异常核型2例,其中1例是易位型21-三体,多态核型1例,总检出率占16．67％;夫妇单方染色体异常5例,检出异常核型3例,检出率60．00％;有不良妊娠分娩史的孕妇37例,检出异常核型2例,多态核型1例,总检出率8．11％。发生胎死宫内1例,占0．08％（1／1179）。结论血清筛查阳性、高龄、曾育染色体异常儿、夫妻单方染色体异常、有不良妊娠分娩史者均有必要进行产前诊断。羊膜腔穿刺术相对安全,羊水细胞染色体检查是目前安全有效的诊断胎儿染色体的方法。     

8864例孕妇唐氏综合征筛查与羊水穿刺结果分析

目的探讨唐氏综合征血清学筛查在产前诊断唐氏综合征缺陷儿中的作用,降低出生缺陷的发病率,提高优生优育;方法取孕14-18w孕妇静脉血2ml,采用时间分辨荧光法对其进行筛查后,采取回顾性分析的方法进行统计分析,对切割值在1/250以下的孕妇采取羊水穿刺,进行核型分析;结果8864例唐氏筛查孕妇中：唐筛阳性430例,占4.8%;唐筛阳性中行羊水穿刺365例,占84.8%,发现21-三体综合征8例,占2.2%;全部异常病例经脐血穿刺确诊,无1例误诊,均全部终止妊娠;未行羊水穿刺65例,占15.2%;随访61例,1例孕妇生育21-三体儿;唐氏筛查阴性的孕妇中,随访7136例,随访率80.5%,1例胎儿出生后诊断为21-三体综合征,假阴性率：0.0001%;结论唐氏综合征血清学筛查阳性的孕妇进行羊水穿刺检查有助于降低唐氏综合征患儿的出生,提高优生优育,降低了出生缺陷的发病率,在优生优育中起到了重要作用。     

羊膜腔穿刺抽取羊水行产前诊断49例临床分析

目的是对胎儿患有某些染色体疾病行进诊断，争取优生，达到提高人口质量。方法B超引导下用22号带针芯进口穿刺针，经母腹穿刺进子宫羊膜腔内抽取羊水20ml，进行胎儿细胞染色体等检查。本文报道我院自2005年至2006年对妊娠17～25w凡唐氏筛查高危、高龄孕妇、有不良妊娠史等怀疑有胎儿先天缺陷者进行该项检查，结果检出7例染色体异常胎儿。结论该方法操作简单、易行、准确、安全可靠、易被孕妇接受，值得推广。     

昆明地区258例羊水细胞染色体核型分析

目的对胎儿患有染色体疾病进行诊断,争取优生,达到提高人口素质。方法超声引导下经腹穿刺进羊膜腔内抽羊水20ml,进行胎儿细胞染色体核型分析。结果在对258例胎儿羊水细胞染色体核型分析中,检测出异常核型15例,占5.82%。结论该方法进行产前诊断安全可靠,易被孕妇接受,值得推广。     

2052例羊水细胞产前诊断的染色体结果分析

目的探讨孕中期羊膜腔穿刺产前诊断胎儿染色体异常的经验。方法收集、分析孕中期羊水培养核型分析结果资料。主要的产前诊断指征包括高龄、产前血清学筛查高风险、胎儿超声检查异常等。染色体异常包括常染色体非整倍体,性染色体非整倍体及染色体结构异常。结果成功培养羊水细胞2052例,其中指征为高龄孕妇的占16．0％．血清学筛查阳性占75．0％,胎儿超声检查异常占4．5％,其它原因占4．5％。检出率最高的指征为胎儿超声检查异常。共检出75例染色体异常胎儿,其中非整倍体为51例（68．0％）,染色体结构异常24例（32．0％）。结论本研究证明了羊水细胞用于诊断染色体异常胎儿的作用,其结果可用于临床遗传咨询。     

548例产前血清学筛查高风险孕妇羊水产前诊断分析

目的对产前血清学筛查高风险孕妇在B超引导下的羊膜腔穿刺术行产前诊断的安全性及有效性进行评估,分析孕妇的妊娠结局。方法回顾性分析我院产前诊断中心2012年1月至2012年12月产前血清学筛查高风险孕妇在B超引导下的羊膜腔穿刺病例548例,对羊水细胞染色体产前诊断结果、流产率及妊娠结局进行分析。结果发现异常核型21例,异常核型检出率3.83%,其中数目异常6例,结构异常9例,嵌合6例,术后1个月内流产1例,无其它羊膜腔穿刺并发症发生。羊水诊断结果正常的孕妇在以后的孕检中,超声发现胎儿畸形5例,引产终止妊娠。结论产前筛查高风险孕妇在B超引导下行羊膜腔穿刺技术是安全可靠的产前诊断取材技术,可及时发现胎儿染色体病,结合超声影像学检查,可以有效的降低出生缺陷人数,提高人口素质。     

69例产前诊断胎儿染色体异常病例的临床分析

目的分析孕期不同高危指征与胎儿染色体异常之间的关系,提高产前胎儿染色体异常检出率。方法对1973例高危孕妇利用孕中期羊膜腔穿刺进行胎儿染色体核型分析。结果1973例产前诊断病例共检出染色体异常核型69例,异常率为3.50％,其中三体综合征39例,占异常核型的56.52％;性染色体数目异常11例,占异常核型的15.94％;常染色体结构异常19例,占异常核型的27.54％。结论血清筛查高危、高龄及B超“软指标”异常等高危孕妇,应进一步检测胎儿染色体,以减少染色体异常患胎出生。     

淮安地区2443例产前诊断胎儿染色体分析

目的 研究产前诊断胎儿染色体分析进行优生选择。方法 妊娠18～22w的孕妇抽羊水。分析胎儿染色体。结果 2443中有21例羊水污染、混浊、血性，建议引产占0．86％；羊水正常2422例，占99．14％。2422例中，培养不成功30例，占1．24％，培养成功2392例，占98．76％。2392倒中，染色体异常24例。24例中，1例臂间倒位，继续妊娠，23例引产。结论 产前诊断是优生选择的重要手段，造福子孙万代。     

513例孕妇羊水产前诊断结果分析

通过对产前诊断高风险、高龄孕妇及B超异常孕妇的羊水细胞进行培养,分析胎儿染色体核型,比较不同产前检查指征异常组的胎儿染色体畸变检出率,发现产前诊断高风险、高龄孕妇及B超异常三个组的胎儿染色体畸变检出率分别为6.52%、4.07%和5.26%,经卡方检验,三组间两两比较均无显著差异(P0.05),产前诊断高风险、高龄孕妇及B超异常均是产前诊断中判断是否需要进行染色体核型分析的重要指征。     

妊娠中晚期羊水细胞核型分析

目的通过分析妊娠中、晚期胎儿羊水细胞染色体核型或白化病基因检查,了解该时期羊膜腔穿刺术的指征和安全性,总结中晚期羊膜腔穿刺价值及可行性。方法115例有产前诊断指征的孕妇,在妊娠16~34w行羊膜腔穿刺取羊水细胞培养,检查胎儿染色体核型或白化病基因型。结果羊膜腔穿刺115例,被检的87例妊娠中期羊水细胞培养成功率95.3%;28例晚期妊娠羊水细胞成功率96.4%;总成功率95.6%。无穿刺并发症。产前诊断符合率100%。孕妇中父、母染色体异常组出现胎儿染色体异常率最高(37.5%)。结论在妊娠中晚期行羊膜腔穿刺取羊水细胞行遗传物质分析对胎儿是否患有染色体病或白化病作出产前诊断是安全可行的。     

杭州地区孕中期孕妇羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的临床应用

目的对胎儿患有某些染色体疾病进行产前诊断,降低出生缺陷。方法对孕18-26周孕妇进行羊膜腔穿刺抽取羊水,做羊水细胞培养,并分析染色体核型。结果 481例孕妇,羊水培养成功477例,成功率99.16%,发现25例染色体异常,占5.19%,其中染色体数目异常4例,性染色体数目异常1例,嵌合体1例,平衡易位3例,其它结构异常16例。结论孕中期羊水细胞培养及染色体核型分析,不仅能及时发现胎儿染色体异常,而且能为孕妇是否继续妊娠提供科学依据,有利于降低出生缺陷发生率。     

1359例唐氏综合征筛查高危孕妇产前诊断结果分析

目的探讨对孕中期孕妇进行产前筛查、产前诊断的临床应用价值。方法对因唐氏综合征筛查高危孕妇,采取自愿的原则,抽羊水培养进行染色体核型分析。结果1359例唐氏综合征筛查高危孕妇中,核型异常者78例,阳性率5.74%,其中,21三体综合征21例,18三体综合征1例,13三体综合征2例,47,XXY4例,45,X05例,平衡易位2例,9号染色体倒位11例,其他染色体多态性32例占2.35%。年龄大于35岁孕妇核型异常者38例,占8.72%。结论对唐氏综合征筛查高危孕妇抽羊水进行产前诊断,可减少5.74%染色体异常儿的出生。     

三例额外小标记染色体的细胞及分子遗传学分析

目的:对3例微小额外标记染色体(small supernumerary marker chromosomes,sSMC)的来源与结构进行鉴定,探讨其发生机理,为临床遗传咨询提供参考。方法:应用染色体显带技术(G带、C带、N带)进行染色体核型分析,基因芯片技术明确sSMC片段的来源和区域,并用荧光原位杂交(fluores...     

成都市龙泉驿区4676例中孕期母血清学产前筛查结果分析

目的:分析成都市龙泉驿区2010年至2011年产前筛查数据,了解筛查阳性率、随访情况及出生缺陷发生情况。方法:取孕15～20+6周孕妇血清进行甲胎蛋白、游离绒毛膜促性腺激素β-亚基2项指标检测,采用Risk2T风险计算软件评估其罹患唐氏综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险率,并通过高风险转诊,妊娠结局随访对产前筛查结果加以验证和评价。结果:4676例孕妇总体筛查阳性率为6.89%,唐氏综合征高风险筛查阳性率为5.95%;18-三体综合征例高风险筛查阳性率为0.41%;开放性神经管缺陷高风险筛查阳性率为0.53%,3名孕妇自然流产,在3031例随访人群中尚未发现以上3种出生缺陷的患儿。结论:成都市龙泉驿区产前筛查筛查阳性率符合卫生部质控标准,有待进一步加强产前筛查质量控制,加大对妊娠结局的随访,提高产前筛查质量。     

浏阳地区178例发育异常儿的细胞遗传学分析及临床研究

目的对本地区8年间178例发育异常儿童进行细胞核型分析,了解本地区染色体畸变类型;结合发病原因和母亲孕期声像图上的遗传标记进行临床研究,评估再发风险,预防染色体畸变患儿的出生。方法本文对自2003年9月至2011年10月的178例、年龄在14周岁以下的发育异常患儿,采用外周血淋巴细胞培养,通过胰酶消化G显带进行染色体核型分析,并收集染色体畸变患儿母亲孕期年龄、是否接触辐射;等有关资料及声像检查异常结果,对染色体畸变患儿进行临床研究。结果在因小儿外貌异常、脑瘫、四肢畸形、身材矮小、智力低下、尿道下裂等发育异常的178例患儿中,共检出异常染色体76例,异常率为42.7%（76/178）,染色体多态19例,所占比率为10.7%（19/178）。在76例染色体畸变患儿中,母亲预产年龄大于35岁的18例,有电子辐射等不良接触史4例,声像学异常结果 15例。结论染色体畸变是导致小儿各种发育异常的重要原因,对这些发育异常患儿进行染体核型分析是非常有必要的。同时应加强孕妇产前筛查,确定产前诊断范围,以期达到预防染色体畸变患儿出生,降低出生缺陷发生的目的。     

应用比较基因组杂交技术进行畸形胎儿的染色体核型分析

目的应用比较基因组杂交（Comparative Genomic Hybridization,CGH）方法,快速进行畸形胎儿的染色体核型分析。方法选取畸形胎儿标本11例,采用Tiangen DNA抽提试剂盒提取羊水或脐血基因组DNA,Vysis缺口平移试剂盒标记待测DNA和对照DNA,同时将待测DNA和对照DNA的荧光颜色互换,即进行荧光互换CGH,最后根据绿红两种信号的比值制作CGH拷贝数核型模式图。结果11例畸形胎儿的样本均成功的利用荧光互换CGH方法进行了分析、确认,平均用时3.5天。其中1例CGH核型为Dup21,1例CGH核型为Del2p24-pter,Dup12p13,1例CGH核型为Del1p33-pter,Del22q11-12。结论荧光互换CGH方法快速进行畸形胎儿染色体的核型分析具有可行性。     

69,XXY伴严重生长迟缓及眼球突出病例的产前诊断

目的分析孕中期血清筛查数据和胎儿彩色多普勒与染色体异常之间的关系。方法对一孕中期血清产前筛查18三体风险1:10,血清Free-hCGβ异常减低(值为1.29ng/ml即0.08MOM),胎儿系统结构检查提示胎儿小于孕周,头腹围比(1.63)大于正常(1.25),上唇连续性中断延至鼻底的孕妇进行羊膜腔穿刺,抽取羊水进行细胞遗传学检查。结果羊水细胞染色体核型:69,XXY。结论中孕期妇女血清Free-hCGβ异常减低和胎儿头胸围发育不同步、胎儿唇腭裂提示胎儿染色体畸变可能,血清和超声联合筛查有助于染色体疾病的检出。     

连云港地区1234例羊水细胞染色体核型分析

目的分析连云港地区1234例孕中期羊水细胞染色体核型结果,探讨染色体异常核型在各产前诊断指征下发生的频率、类型及其之间的关系。方法根据产前诊断的不同指征,将染色体核型结果分组,分析染色体异常核型的检出率及分布。结果 1234例羊水细胞染色体核型中,母血清学产前筛查高风险900例（3.11%）;高龄（≥35岁）235例（2.13%）;超声提示胎儿异常62例（11.29%）;不良孕史24例（4.17%）;无创产前DNA检测提示异常7例（85.71%）,共检出异常核型48例（3.89%）。异常核型中染色体易位6例,5例遗传自亲代,1例为新发突变;染色体倒位6例,均遗传自亲代;性染色体异常7例,21三体15例,18三体4例,13三体1例,三倍体1例。结论羊水细胞染色体核型分析是临床产前诊断的经典方法之一。超声检查提示异常以及高龄孕妇应注意胎儿染色体异常的可能性。对于无创产前DNA检测的结果要进行羊水细胞染色体核型分析的验证。     

The role of genetic counseling on decisions of pregnant women aged 35 years or over regarding amniocentesis in Turkey

We investigated the effects of genetic counseling given before amniocentesis that is given based on maternal serum screening (using the cut-off value of 1/250) and genetic sonogram results (+/- abnormal ultrasound marker) on pregnant women who are 35 years and older age. Their attitudes towards amniocentesis after genetic counseling were evaluated. Among 340 women, 223 (65.6%) were in the high-risk group and 117 (34.4%) were in the low-risk group according to non-invasive test results. After counseling, 216 pregnant women (167 cases have high-risk, 49 cases who had low-risk) decided to have amniocentesis while 124 women (56 with high-risk and 68 with low-risk) declined it. Fourteen abnormal karyotypes were detected. All pregnant women who had fetuses with chromosomal aberrations were in high-risk group. Our study shows that screening by non-invasive prenatal diagnostic tool has an effect on families' choice of amniocentesis. The use of these test results during counseling decreased the number of amniocentesis in a ratio of 36.5%.