母血清生化指标筛查胎儿唐氏综合征的研究进展

唐氏综合征, 即21-三体综合征,是新生儿中最多见的染色体异常疾病,在1/600～800活产儿或1/150次妊娠中有一次发生机会.唐氏综合征为先天智障,对家庭和社会的影响极大.资料显示,胎儿唐氏综合征60%～85%是发生在35岁以下的广大孕妇组,因此用孕妇年龄不能作为惟一的筛查唐氏综合征的指标.国外自20世纪80年代以来,中孕期孕母血清生化指标筛查已非常成熟,20世纪90年代之后,早孕期的筛查也逐渐开展.我国孕妇人群基数甚大,对孕妇进行筛查检出胎儿唐氏综合征的高危孕妇人群十分重要,因此产前筛查唐氏综合征就成为十分重要的减少出生缺陷的措施.本文就母血清生化指标筛查胎儿唐氏综合征的研究进展进行阐述.     

中晚孕期超声筛查唐氏综合征的价值

目的探讨中晚孕期超声筛查唐氏综合征(Down syndrome,DS)的价值。方法回顾分析经羊水或脐血染色体分析确诊为唐氏综合征的32例胎儿的产前系统超声表现。结果 32例唐氏综合征中,超声检出鼻骨发育不良29例,持续伸舌28例,小指中节指骨缺如3例,脐动脉S/D升高13例,肱骨股骨短小9例,颈后皮肤皱褶(NF)增厚9例,胃十二指肠扩张7例,先天性心脏病6例;每例唐氏综合征均有2项以上的不同超声软指标异常表现,尤其以鼻骨异常及持续伸舌阳性率最高,分别为90.63%、87.50%。系统超声筛查唐氏综合征敏感性为96.88%。结论唐氏综合征胎儿中晚孕期可有多项超声改变,其中鼻骨异常及持续伸舌是最常见的表现。     

母血清生化二联、三联标记物筛查胎儿唐氏综合征

目的 用母血清生化标记物筛查胎儿唐氏综合征(Down’s syndrome,DS)等先天异常。方法 应用孕妇血清指标和时间分辨荧光免疫分析法对本院1996年11月-2001年3月在本科产前检查的2886例孕妇进行DS胎儿筛查。对高危孕妇作羊腹腔穿刺或早孕绒毛取材以得到胎儿染色体。对应用的指标捡出率及假阳性率进行分析。结果 共捡出11例DS,8例无脑儿;DS检出率3．8‰。结论 妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)筛查胎儿DS有很好的价值并能使产前诊断时期提前,甲胎蛋白 游离人绒毛膜促性腺激素(AFP freeβ-HCG)可用于检测DS和胎儿异常。     

孕中期母血清唐氏综合征筛查初步分析

目的:产前筛查唐氏综合征.方法:采用酶联免疫法,对645例孕14～20周的孕妇血清进行甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素(HCG)检测,结合孕妇年龄、孕周、体重通过专门数据分析软件系统计算唐氏综合征产前筛查危险系数(大于1/275为高危).结果:645例孕妇中筛查出唐氏综合征高危26例,其中1例经做羊水细胞培养染色体核型分析,确诊为唐氏综合征(21-三体).结论:孕中期母血清唐氏综合征筛查是一种非创伤性产前诊断方法,是预防唐氏综合征患儿出生的重要途径.     

三维超声结合母血清生化指标在中孕期胎儿筛查中的价值

目的 探讨三维超声结合母血清生化指标在中孕期胎儿筛查中的价值.方法　对中孕期胎儿分系统进行三维超声检查,再结合母血清中甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素β亚基(Free-βHCG),诊断胎儿畸形情况,并与引产或出生后的胎儿对照分析.结果 1108例中孕期胎儿三维超声检查结构异常15例,漏诊5例,误诊2例.1108例母血清生化指标检查,唐氏综合征高风险123例,18例行羊水检查,其中唐氏综合征高风险6例.1108例中神经管畸形高风险者49例.两种检查方法比较,有统计学意义.结论　该方法有效地减少胎儿畸形的漏诊和误诊,提高患者的满意率,最大限度地减少医疗纠纷,减低医疗风险,减轻医生的压力.     

妊娠产妇筛查胎儿唐氏综合征价值意义

孕妇产前唐氏综合征筛查通常是指通过母血清标志物的检测来发现怀有先天缺陷胎儿,血清检测经济、简便和无创伤,筛查某些先天缺陷儿的,以便进一步明确诊断,最大限度地减少异常胎儿的出生率;通过羊水及脐带血进行染色体检查准确率高,但是由于羊水穿刺术易造成产妇流产以及细胞培养等检查的条件限制等因素往往不被患者接受。而使用血清标记物筛查的方法具有灵敏度高,低风险等优点,使得育龄产妇能够接受。     

胎儿静脉导管血流指标在早孕期唐氏筛查的临床价值

目的 比较早孕期(11-13+6周)唐氏综合征胎儿与染色体核型正常胎儿DV指标异常的发生率.方法 对昆明医科大学第一附属医院妇产科早孕期唐氏筛查高风险胎儿进行超声检查,测量静脉导管血流指标(ductus venosus,DV),分析染色体核型异常与核型正常胎儿DV指标异常的发生率差异,通过对病例进行随访,比较先天性心脏病胎儿与正常胎儿在早孕期DV血流指标异常的发生率.结果 2011年1月至2013年6月,13400例早孕期唐氏筛查病例中,唐氏筛查高风险孕妇425例(3.17％).在386例接受产前诊断的病例中,45例(11.70％)诊断为染色体核型异常,其中21三体27例,18三体8例,13三体2例,性染色体异常8例.统计分析发现,染色体核型异常胎儿(23/45)与染色体核型正常胎儿(30/341)的DV血流指标存在差异有统计学意义(x 2=60.09,P=0.00l).而染色体核型正常,DV阳性的病例,先天性心脏病的发生率明显增高(x 2=56.02,P=0.001).结论 早孕期胎儿静脉导管的测量是唐氏筛查的有效补充,且对早孕期发现胎儿先天性心脏病等胎儿结构异常有临床价值.     

早、中孕期整合筛查唐氏综合征

目的 评估早、中孕整合筛查唐氏综合征的效果,提供高效率唐氏综合征筛查方案.方法 4237例孕妇,年龄≥18周岁,平均为25.98岁,分别于早孕(11～13周+6d)采用时间分辨免疫荧光法(DELFIA)测定孕妇血清游离β人绒毛膜促性腺激素(Free-βhCG),妊娠相关蛋白A(PAPPA),B超测定胎儿颈部透明带厚度(NT)值,中孕(15～20周+6d)采用DELFIA测定孕妇血清βhCG,甲胎蛋白(AFP),利用风险计算软件,分别计算同一患者早孕期风险、中孕期风险、整合风险;高风险?照 (＞1/270)患者进行羊水穿刺和脐静脉穿刺诊断;出生结局进行电子网络跟踪随访.结果 4237例孕妇中筛查高风险者为早孕期98例、中孕期241例、早中孕期整合101例,以上3者筛查出的唐氏综合征分别是2、3、4例,检出率分别为50%、75%、100%,检出效率分别为1∶50、1∶80、1∶25.结论 整合筛查比早孕期筛查、中孕期筛查要优越,在较低的假阳性情况下有较高的检测率,并可减少孕妇侵入性穿刺;提高早孕筛查效率需要高水平的B超诊断技术和发展多种B超联合诊断方法.

Abstract：

Objective To evaluate the effect of first and second-trimester integrated screening so as to provide an efficient screening protocol for Down's syndrome. Methods Using the dissociation-enhanced lanthanide fluorescent immunoassay (DELFIA), the freeβhCG (beta human chorionic gonadotropin),PAPP-A (pregnancy associated plasma protein-A) and NT (nuchal translucency) value of type B ultrasound were assayed in the pregnancy serum during the first trimester(11-13W+6d)and free βhCG and AFP (alpha fetoprotein) during the second trimester(15-20W+6 d). By the risk calculation software, the risks during both trimesters and their integrated risk were calculated for each patient respectively. Amniocentesis and venepuncture were employed for diagnosing the high-risk patients(＞1/270). Electronic network follow-up was carried out after delivery. Results In a total of 4237 pregnant women, 98 were found to carry a high risk during the first trimester, 241 during the second trimester and 101 during the integrated screening respectively. And 2, 3 and 4 cases were diagnosed with Down's symptom at a detection rate of 50%, 75% screening is superior to either the first or second-trimester screening, With a lower false positive rate and a higher detection rate, it reduces the chance of invasive puncture. Advanced type B ultrasonic technology is needed to improve the first-trimester diagnostic efficiency and to develop a better integrated screening protocol.     

甲胎蛋白和甲胎蛋白异质体诊断原发性肝癌的价值

目的：探讨甲胎蛋白（AFP）和甲胎蛋白异质体（AFP-L3）在原发性肝癌（PHC）诊断中的应用价值。方法：收集256例血清标本,其中PHC患者91例（PHC）、肝硬化患者96例（肝硬化组）、慢性活动性肝炎患者69例（慢性肝炎组）、正常健康人群对照70例。采用化学发光法检测AFP和AFP-L3。结果：AFP、AFP-L3在PHC组的浓度水平和阳性率与肝硬化组、慢性肝炎组和正常组比较差异有统计学意义（P〈0.05）。AFP和AFP-L3水平和阳性率在肝良性疾病组比较差异无统计学意义。单独检测AFP、AFP-L3灵敏度分别为74.43%、77.18%,特异性分别为45.45%、80.61%,联合检测灵敏度、特异性分别为79.12%和70.91%,AFP-L3灵敏度和特异性优于AFP,灵敏度虽低于联合检测,但相差不大,特异性明显高于联合检测。结论：AFP-L3检测可显著提高原发性肝癌诊断的灵敏度和特异性,对原发性肝癌的的筛查诊断具有重要意义。     

甲胎蛋白异质体AFP—L3测定的临床意义

目的 探讨甲胎蛋白异质本ＡＦＰ－Ｌ３检测的临床意义。方法 采用扁豆凝集素亲和交叉免疫电泳自显影法，将血清甲胎蛋白（ＡＦＰ）分为ＡＦＰ－Ｌ１，ＡＦＰ－１２，ＡＦＰ－Ｌ３３条电泳带，结果 肝细胞癌（ＨＣＣ）患者的ＡＦＰ－Ｌ３阳性率为５９．６％，显著高于肝硬化（５．４％）等良性肝病组。其中ＡＦＰ－Ｌ３阳性的２例肝硬化患者均在以后观察阶段被诊断为ＨＣＣ，且ＡＦＰ－Ｌ３显示阳性，提示肝癌的存在和发生，先于Ｂ     

甲胎蛋白联合甲胎蛋白异质体L3诊断原发性肝癌的Meta分析

目的 系统评价甲胎蛋白（AFP）联合甲胎蛋白异质体L3（AFP-L3）在原发性肝癌（HCC）中的诊断价值。方法 计算机检索国内外重要数据库,依据纳入和排除标准筛选文献,运用诊断试验准确性质量评价工具（QUADAS）评价纳入文献的质量。数据采用Meta-DiSc 1.4和Stata 12.0软件进行统计分析。结果 共纳入8篇文献,AFP联合AFP-L3检测原发性肝癌的合并敏感度（SEN）、合并特异度（SPE）、阳性似然比（+LR）、阴性似然比（-LR）、诊断优势比（DOR）分别为：0.697（0.663,0.731）,0.813（0.792,0.832）,4.891（3.219,7.432）,0.276（0.171,0.447）,20.953（10.233,42.900）。汇总受试者工作曲线（SROC）曲线下面积为0.8907,Q指数为0.8214。结论 AFP联合AFP-L3检测原发性肝癌有一定诊断价值,可作为重要的筛选指标,但仍需更多高质量、大样本、多中心的研究加以论证。     

甲胎蛋白异质体L3在甲胎蛋白低浓度时预警肝癌的研究

目的探讨甲胎蛋白异质体L3(AFP-L3)的检测在甲胎蛋白低浓度时预警肝癌的作用。方法 114例AFP升高肝病患者的血清,采用微量离心柱法获得AFP-L3,再与原血清同时检测AFP含量,计算AFP-L3在AFP中的比例,对AFP低浓度的37例疑似肝癌患者进行跟踪6～10个月,分析AFP-L3升高者在预警肝癌中的作用。结果肝癌组、疑似肝癌组AFP-L3阳性率明显高于良性肝病组(80.77%,62.16%,11.76%,P0.05);AFP低浓度(52.21～384.18 ng/ml)的37例疑似肝癌患者中,AFP-L3阳性23例,其中14例于6个月后诊断为肝癌,4例于10个月后诊断为肝癌,在18例诊断为肝癌的患者中,有3例通过影像学早期诊断为单发小肝癌;AFP-L3的百分比与AFP浓度不相关(r=0.19,P0.05)。结论 AFP-L3在AFP低浓度时对于肝癌的早期预警诊断具有重要意义。     

中晚孕期超声筛查胎儿畸形的临床价值

根据中国医师协会制定的《产前超声检查指南》,对860例中晚孕胎儿进行超声检查,共检查出胎儿异常55例,有效地避免了胎儿异常的误诊和漏诊,为优生优育提供了技术保障。     

中孕期超声筛查胎儿染色体异常的临床价值

目的:探讨中孕期超声筛查胎儿染色体异常的临床应用价值。方法:回顾性分析我院分娩的产前诊断为胎儿染色体异常的孕妇405例的临床资料。结果:胎儿非整倍体患者8例,嵌合体2例,染色体结构异常9例。共有8例有异常超声表现。结论:很多非整倍体胎儿中孕期都存在异常的超声表现,需要临床医生在中孕期超声检查时做好全面的筛查。产前超声检查若没有胎儿异常表现,则说明染色体异常的几率较小,相反,存在异常的超声表现时,则可怀疑为染色体异常。     

规范化中孕期超声筛查胎儿畸形的临床价值

目的 探讨规范化中孕期超声筛查胎儿畸形的临床价值。方法 2003年1月至2005年5月间对7741例孕妇进行了中孕期超声筛查，系统地检查胎儿头颅、颜面部、脊柱、心脏、腹部脏器、四肢、脐动脉等结构，重点观察胎儿心脏和颜面部，每个孕妇采集9张标准图片。结果 检出胎儿畸形218例257项畸形，161例经引产、尸检或出生后证实。超声漏诊16项畸形，漏诊率为5．9％。结论 规范中孕期超声筛查胎儿畸形的操作流程，采集标准的图片和规范超声报告的格式，对尽可能地检出胎儿畸形、减少漏诊率、降低医疗风险具有重要的临床意义。     

唐氏综合征三联筛查的临床应用价值

<正>据国家计划生育委员会资料统计,我国目前有60万以上唐氏综合征病人,每年平均约有26000个唐氏综合征患儿出生[1]。由于该病无法治疗,给社会和家庭造成很大的经济负担,如对每一位孕妇均进行胎儿染色体检查,技术要求高,费用昂贵,且有一定风险,根据我国目前的国情国力仍存在一定的困难,不可能在孕妇中广泛开展,因此选择一种经济、安全、有效,且容易被孕妇接受的母血生化检测进行产前筛查,确立高危人群,对高危孕妇再