Y染色体长臂末端缺失与无精子症1例

<正>研究~([1])结果显示,人类Y染色体长臂远端区存在控制精子发生的基因,称之为无精子症因子(AZF),定位在Yq11.本观察对1例罕见Y染色体长臂末端缺失与无精子症报告如下.1临床资料患者,男性,33岁,以婚后5年不孕为主诉就诊于延边大学附属医院.患者生长发育良好,性功能正常,智力发育良好.检查身体见,身高1.68m,体质量60kg,喉结未见异常,胡须正常,皮肤未见异常,头、     

胎儿脑灰质异位的产前诊断及文献回顾

目的探讨胎儿大脑灰质异位（FGMH）的产前超声图像特征并评价其最佳产前诊断方法。方法对1例大脑灰质异位产前
产后超声图像以及核磁共振图像进行分析,结合产前诊断该病的相关文献进行回顾性分析,比较产前超声及MRI对FGMH的
检出率。结果总结1998~2015年文献11篇,结合本文报道1例,产前诊断灰质异位44例,经活产或引产后证实且有产前超声和
产前MRI资料者32例,其中超声检出率43.8%,MRI检出率93.8%,二者检出率比较差异有统计学意义（P<0.001）。结论只有
室管膜下型大脑灰质异位才有可能为产前超声所发现,其他类型主要依靠MRI。MRI是FGMH最佳产前诊断方法,当产前超
声提示灰质异位时都应进一步行MRI检查。
     

Y染色体微缺失检测结果的分析

目的探讨Y染色体微缺失类型及其临床意义。方法回顾分析我院门诊不育症男性Y染色体微缺失(AZF)15个基因位点的检测结果。结果 3712例AZF基因检测结果显示,AZF总的缺失率为10.91%,AZFa、AZFb、AZFc、AZFd的缺失率分别为1.86%(69/3712)、5.28%(196/3712)、9.56%(355/3712)、AZFd 9.86%(366/3712)。共发现19种不同的缺失类型,最常见三种缺失类型所占全部缺失类型的84.20%,它们分别为:SY152+AZFc缺失,44.44%(180/405);AZFb+AZFc+AZFd缺失,27.41%(111/405);15个基因位点全缺失,12.35%(50/405)。结论 AZF各区缺失率从高到低依次为:AZFc>AZFb>AZFa。AZF缺失患者中,SY152+AZFc缺失的有5%表现为少精子症,其余为无精子症;AZFa、AZFb有缺失的患者均表现为无精子症。AZFd的存在意义及SY152的归属问题有待进一步探讨。     

性染色体异常的产前诊断及临床分析

目的:分析孕期不同高危指征与胎儿性染色体异常之间的关系,探讨性染色体异常综合征的产前诊断高危指征.方法:对2346例高危孕妇行孕中期羊膜腔穿刺术,制备羊水染色体并分析胎儿核型.结果:2 346例羊水染色体核型分析中发现有16例(0.58%)性染色体异常,其中,45,X 3例,45,X/46,XX 1例,45,X/46,X,I(X)(q10;q10)1例,45,X/46,XX,del(X)(q11)1例,46,X,I(X)(q10;q10)1例,47,XXY4例,47,XYY 1例,47,XXX 2例,46,XY/47,XXY 1例,46,XX,inv(X)1例.结论:孕妇在孕期有高龄妊娠或唐氏筛查高危或B超显示胎儿脏器结构异常或胎儿淋巴水囊瘤等临床表现者,其胎儿存在性染色体数目或结构异常的风险.做好产前诊断是提倡优生优育的有力保障.     

男性不育患者Y染色体微缺失、染色体核型及性激素水平分析

目的 分析男性不育患者Y染色体微缺失、染色体核型及性激素水平,探讨其对男性患者不育诊断与治疗的价值.方法 选取2017年1月至2021年1月因不育至金华市中心医院就诊的男性患者362例.排除梗阻性无精症患者,其中无精症112例、严重少精症151例、精液质量正常99例.采集所有患者外周血标本3份,分别行Y染色体微缺失检测...     

东北地区男性不育患者的Y染色体微缺失分析

目的探讨男性不育患者Y染色体微缺失的种类及其与精子检测结果之间的关系。方法针对12个Y染色体特异序列标签位点设计引物,采用PCR方法检测3 720例男性不育患者的Y染色体微缺失情况,并分析对应患者的精子检测结果。结果3 720例男性不育患者中共检出Y染色体微缺失165例,检出率为4.43%;其中,包含AZFa和AZFb主要位点缺失的检出率分别为0.24%和0.99%,均为无精子患者;AZFc和AZFd缺失的检出率为2.66%和0.24%,分别63%和89%为有精子患者;Y染色体微缺失构成比为AZFabcd 5.45%,AZFa 5.45%,AZFb 6.67%,AZFbcd 16.98%,AZFc 60.00%,AZFd 5.45%。结论 AZFc缺失是最常见的Y染色体微缺失,约2/3 AZFc缺失患者有精子存在,经过治疗后有可能找到更多精子。可适当增加微缺失基因检测的位点,但不能过度解读,某些非常规检测位点缺失将被强制传播给雄性后代,部分缺失有可能扩展为完全的缺失而影响生育。     

关于慢粒的Y染色体缺失

<正> 慢粒(Chronic myelocytic leukemia,简称CML)是一种以骨髓粒系过度增生为主要特征的疾患,1845年分别由Cragic、Benntt、Virchow 首先进行了描述和报道。然而在过去的一百多年中,对CML 的研究并没有取得突破性的进展,其病因和发病机理至今尚未完全明瞭。1960年Nowell 等首次在CML 染色体核型中发现了ph′染色体,从而引起人们的极大兴趣,其后证明ph′染色体是9:22(9q34:22q,11)的易位所形成的。新近由于高分     

133例男性原发不育患者染色体核型及Y染色体微缺失分析

目的探讨染色体核型异常及Y染色体微缺失与男性原发不育的关系。方法利用染色体技术、PCR技术等对133例男性不育患者进行外周血染色体分析及Y染色体微缺失检测。结果133例男性原发不育患者中发现异常核型25例(18.80%);发现Y染色体微缺失12例(9.02%),其中2例精索静脉曲张及2例隐睾患者;4人同时存在染色体核型异常及Y染色体微缺失。结论男性原发不育与染色体核型异常及Y染色体微缺失关系密切,对男性原发不育患者进行染色体核型及Y染色体微缺失检测非常重要。     

266例男性原发不孕患者染色体核型及Y染色体微缺失分析

目的对染色体核型异常及Y染色体微缺失与男性原发不育相关性进行分析,以探讨染色体核型异常Y染色体AZF微缺失检测在男性不育中的应用价值。方法东莞计划生育服务中心男性不育患者266例作为研究对象,进行外周血染色体分析及Y染色体AZF区域微缺失检测。结果 266例男性原发不育患者进行染色体核型检查,发现异常核型50例（18.80%）;进行Y染色体微缺失检测,发现存在Y染色体微缺失24人（9.02%）,其中染色体核型异常的病人也检出了Y染色体微缺失。结论男性原发不育与染色体核型异常及Y染色体微缺失关系密切,对男性原发不育患者进行染色体核型及Y染色体微缺失检测是非常重要的。     

无精及严重少精症患者Y染色体微缺失分析

目的 探讨Y染色体微缺失与汉族先天性男性不育患者睾丸大小、性激素水平的关系.方法 采用多重PCR技术检测209例非梗阻性无精子症患者及122例严重少精子症患者AZFa、AZFb和AZFc 3个区域的6个序列标签位点;对照组为70例已正常生育且精液质量正常的男性.结果 331例男性不育患者中发现了23例Y染色体微缺失,发...     

男性不育患者Y染色体AZF区微缺失分析

目的：探讨Y染色体上无精子因子(AZF)微缺失与男性不育的关系。方法：应用多重PCR技术,采用AZF区9个序列标签位点（STS）,对107例男性不育患者（83例无精子症和24例严重少精子症）和20例正常生育男性外周血进行微缺失分析。结果：在107例无精症和少精子症不育患者中11例AZF区域微缺失,缺失率10.3%,其中无精症组缺失率为9.6％（8/83）,少精子症组缺失率为12.5％（3/24）。11例微缺失患者中,单独AZFc区缺失患者5例（45.5%）, AZFc+d区缺失患者4例（36.4％）, AZFb+c区、AZFb+c+d区缺失患者各1例(9.1%);位点sY254和sY255缺失患者分别为72.7％（8/11）和100％（11/11）。20例正常生育男性未检测出Y染色体微缺失。结论：Y染色体AZF微缺失是导致男性不育患者精子发生障碍的重要原因。     

X染色体长臂缺失——一继发闭经家系的报告

本文报告一个X长臂缺失的家系。父亲为46,XY,t(X;15)(q26;p11)平衡易位携带者,四个女儿中三例染色体核型为46,X,del(X)(q26),一例为46,XX,t(X;15)(q26;p11),有不同程度的卵巢发育不全,无Turner综合征的体征。其妻及子染色体核型正常。作者简要讨论了X染色体长臂缺失的核型与表型的关系,认为符合Wyss等拟出的Turner综合征性腺功能体征、核型和表型关系的X染色体“图象”。     

Y染色体AZFc区缺失患者的治疗结局分析

目的：探讨Y染色体无精子症因素（azoospermia factor,AZF）c区缺失患者治疗方案的选择。方法： 对既往183例在北京大学第三医院诊治的Y染色体AZFc区缺失患者的资料进行回顾性分析,整理诊疗过程及结局,找出AZFc区缺失患者精液情况的特点。结果： 183例AZFc区缺失的患者中105例（57.4%,105/183）能够自行射出精子,其中103例（98.1%,103/105）为重度或者严重少精子症,98例通过规律的药物治疗后有6例（6.1%,6/98）自然受孕,其余99例行胞浆内单精子显微注射（intracytoplasmic sperm injection,ICSI）患者中有68例（68.7%,68/99）成功受孕。183例AZFc区缺失患者中78例临床表现为无精子症,其中49例（62.8%,49/78）先行睾丸穿刺取精术（ testicular sperm aspiration,TESA）,21例（26.9%,21/78）直接行显微取精术（micro-dissection testicular sperm extraction,micro-TESE）。行TESA的患者中,17例（34.7%,17/49）找到精子,32例（65.3%,32/49）未找到精子,包括12例（37.5%,12/32）放弃治疗及20例（62.5%,20/32）选择行micro-TESE患者。截至最后随访,41位选择micro-TESE的患者中已有19例（46.3%,19/41）完成手术,其中11例（57.9%,11/19）成功找到精子,包括TESA失败后行micro-TESE的患者（6例）中的4例（66.6%,4/6）。无精子症AZFc区缺失患者中已经有7例行ICSI,4例（57.1%,4/7）成功受孕。结论： AZFc区缺失的患者中有精子者大部分为重度或严重少精子症,长期的药物治疗效果不佳,应及时行ICSI治疗;无精子的患者通过TESA取到精子的概率稍低,TESA失败后行micro-TESE取精仍有一定的成功率,因此,在某些情况下直接选择micro-TESE可以减少患者的多次受创。     

国内产前超声筛查及诊断文献计量分析

目的 探讨目前国内产前超声筛查及诊断领域的研究内容、热点及发展趋势。方法 基于中国知网数据库,以“产前超声”“胎儿超声”为主题词进行期刊文献检索,对1984～2022年的相关文献使用文献计量分析法进行系统的数据提取和分析。结果 共检索获得5330篇文献,其中4793篇期刊文献纳入统计。文献发布量在时间分布上呈波动的增长趋势,发文期刊中以《中国优生与遗传杂志》刊载量最多,发文单位主要是各妇幼保健机构超声诊断科。领域内研究热点为胎儿心脏畸形的产前超声诊断及染色体异常胎儿的超声表现。结论 国内产前超声筛查及诊断领域近十年发展较快,研究热点为胎儿心脏畸形及染色体异常胎儿的超声表现,而在产前诊断及治疗方面广泛应用超声新技术及人工智能影像技术是本领域的发展趋势。     

Y染色体微缺失与男性不育的关系

据WHO调查,在育龄夫妇当中约有10%～15%患者不育,其中因男性少精、弱精、无精子症造成的不育因素约占40%～50%,而精子生成障碍的约占30%.精子生成障碍的原因是多因素的,例如疾病、营养不良、内分泌紊乱、遗传缺陷和环境因素,尤其是遗传缺陷和染色体异常都会引起精子的生成障碍.目前已公认Y染色体的长臂上携带有精子发生所必须的遗传信息,染体基因的微缺失,大部分不会造成其它身体上的异常,只会造成男性不育[1].因此,本研究依靠PCR扩增法进一步探讨Y染色体微缺失与男性不育的关系.     

无精子症及隐匿精子症Y染色体微缺失分析

目的 研究无精子症和隐匿精子症与Y染色体AZF微缺失的关系.方法 应用多重PCR技术,采用AZF区15个序列标签位点.对1 212例无精子症和隐匿精子症患者外周血进行Y染色体AZF微缺失分析.结果 在1 212例无精子症和隐匿精子症患者中,以Y染色体微缺失为病因诊断的病例131例,缺失检出率10.8%,其中无精子症组AZF微缺失检出率为8.7%,隐匿精子症组AZF微缺失检出率为28.7%,P<0.01.共检出8种缺失类型,AZFc+d区缺失最多,其次是AZFb+c+d区缺失,依次还有AZFa,AZFb,AZFc,AZFd,AZFa+b+c,AZFb+c等.结论 Y染色体AZF微缺失是导致无精子症和隐匿精子症的重要原因之一,主要的缺失类型是AZFc+d和AZFb+c+d.隐匿精子症AZF微缺失检出率显著高于无精子症.     

男性不育人群Y染色体微缺失的检测

目的探讨汕头地区男性不育人群中原因不明的无精子症和严重少精子症及与Y染色体无精子因子（AZF）微缺失的关系。方法以PCR体外扩增和电泳检测技术检测汕头地区男性不育人群的Y染色体AZF微缺失情况。结果患者组179例中检出25例Y染色体AZF微缺失,对照组（20例）Y染色体AZF15个位点无缺失。结论Y染色体AZF微缺失是造成男性无精子症或严重少精子症的病因之一,对本地区男性不育人群进行Y染色体AZF微缺失检测具有重要的理论和实践意义。