110例骨髓增殖性肿瘤患者JAK2 V617F突变及其与临床相关参数的关系

目的：分析110例骨髓增殖性肿瘤（MPN）患者JAK2V617F突变情况及其与临床相关参数的关系。方法：收集湖南省人民医院2011年9至2012年7月及长沙地区另外3家医院2012年1-10月间接诊的MPN初诊患者骨髓标本共110例,包括真性红细胞增多症（PV）44例、原发性血小板增多症（ET）55例和原发性骨髓纤维化（PMF）11例,以同期2例健康志愿者的骨髓标本作为对照。PCR扩增并直接进行基因测序检测JAK2V617F基因突变情况,分析JAK2V617F突变与患者性别、疾病类型、年龄及外周血血红蛋白（Hb）含量、白细胞（WBC）和血小板（PLT）计数等的关系。结果：110例MPN患者JAK2V617F突变阳性率67．3％（74／110）。其中Pv、ET及PMF患者中JAK2V617F突变阳性率分别为70．5％（31／44）、70．9％（39／55）、36．4％（4／11）。JAK2V617F突变型PV患者的年龄、外周血WBC、PLT计数均高于野生型患者,JAK2V617F突变型ET患者的年龄、外周血WBC计数、Hb含量均高于野生型患者,JAK2V617F突变型PMF患者外周血Hb含量高于野生型患者（均P〈0．05）。结论：MPN患者JAK2V617F突变与患者发病年龄和血象指标有关联。     

骨髓增殖性肿瘤患者止凝血功能的改变

目的回顾性研究骨髓增殖性肿瘤（MPN）患者的JAK2V617F突变率,及在有无伴有JAK2V617F突变患者的止凝血功能的改变。方法收集2008年2月至2013年5月我院48例MPN病人进行JAK2V617F突变的检测,并对其患者和正常对照组进行血常规（WBC,RBC和Hb及PLT）、常规出凝血指标（PT、aPTT、Fbg）及止凝血机制分子标志物（GMP-140、TF、TAT、AT、TFPI、PAP、D-D等）的检测。结果 （1）在48例MPN患者中,真性红细胞增多症（PV）20例,其中JAK2V617F突变阳性患者16例,占80%。原发性血小板增多症（ET）22例,其中JAK2V617F突变阳性患者12例,占54.5%。特发性骨髓纤维化（PMF）6例,其中JAK2V617F突变阳性患者2例,为33.3%。（2）无论患者有无JAK2V617F突变,均存在着血常规和止凝血机制的异常,与正常对照组相比差异有显著性（P〈0.05或P〈0.01）。且有JAK2V617F突变的患者较没有JAK2V617F突变的患者的血常规和止凝血机制的改变更明显一些,二者也有着显著的差异（P〈0.05）。结论真性红细胞增多症（PV）、原发性血小板增多症（ET）及特发性骨髓纤维化（PMF）等Bcr-abl阴性的经典MPN患者中存在着较高的JAK2V617F突变率,并且无论有无JAK2V617F突变均存在着血常规的改变和血液中血小板活化、凝血亢进、抗凝的抑制及纤溶激活等止凝血功能的改变,且在JAK2V617F突变阳性的患者中这些改变更明显。     

骨髓增殖性肿瘤患者JAK2V617F突变与临床特征的关联性分析及其临床意义

目的：研究JAK2V617F突变在骨髓增殖性肿瘤（MPN）患者中的分布情况,探讨JAK2V617F突变与MPN临床特征的关联性,阐明其在MPN患者诊疗过程中的临床意义。方法：选择170例MPN患者作为研究对象,将其分为真性红细胞增多症（PV）组（n=68）、原发性血小板增多症（ET）组（n=88）和原发性骨髓纤维化（PMF）组（n=14）,采用等位基因特异性PCR（AS-PCR）法检测170例MPN患者JAK2V617F突变情况,分析各组内JAK2V617F突变型与野生型患者性别分布、年龄、白细胞计数、血红蛋白、血小板计数、凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）、D-二聚体水平、是否并发脾肿大和血栓栓塞方面的差别。结果：在170例MPN患者中JAK2V617F的总突变率为68.2%（116/170）,PV、ET和PMF组的突变率分别为72.1%（49/68）、68.1%（60/88）和50.0%（7/14）,PV组患者中的JAK2V617F突变率高于其他2组,但差异无统计学意义（P=0.281）。与野生型组比较,JAK2V617F突变型PV患者发病年龄、白细胞和血小板计数明显升高（P<0.01）,PT和APTT明显延长（P<0.01）,脾肿大发生率升高（P<0.05）;JAK2V617F突变型ET患者白细胞计数升高（P<0.01）,血红蛋白水平降低（P<0.01）,APTT明显延长（P<0.01）,血栓栓塞事件发生率升高（P<0.05）;JAK2V617F突变型PMF患者发病年龄增加（P<0.05）,白细胞和血小板计数升高（P<0.05或P<0.01）。与JAK2V617F突变型ET和PMF患者比较,JAK2V617F突变型PV患者APTT明显延长（P<0.05）;与JAK2V617F突变型PV和ET患者比较,JAK2V617F突变型PMF患者发病年龄增加及白细胞计数升高（P<0.05）。结论： JAK2V617F突变型MPN患者与野生型患者临床特征明显不同;JAK2V617F突变型MPN患者中PV、ET和PMF临床特征也不尽相同,JAK2V617F突变型PV患者更易发生APTT延长,JAK2V617F突变型PMF患者发病年龄更大且白细胞计数更高。     

JAK2 V617F基因突变及网织血小板数量在骨髓增殖性肿瘤并发血栓性疾病的研究

目的:探究JAK2 V617F基因突变及网织血小板与骨髓增殖性肿瘤(MPN)并发血栓性疾病的相关性.方法:选取132例MPN患者为研究对象,依据是否并发血栓分为病例组(n=82)和血栓组(n=50);另选40名同期体检健康志愿者为对照组.比较三组对象外周血网织血小板计数及MPN患者JAK2V617基因突变情况,分析其与MPN并发血栓性疾病的相关性.结果:血栓组网织血小板计数高于病例组及对照组(P<0.05),且病例组高于对照组(P<0.05).血栓组JAK2 V617F基因突变阳性率高于病例组(P<0.05).网织血小板计数及JAK2V617基因突变与血栓的发生呈正相关(P<0.05).结论:MPN患者并发血栓性疾病与网织血小板计数及JAK2 V617F基因突变有一定的相关性,可能成为评估MPN患者血栓早期发生的实验室检查手段.     

通过网织血小板及JAK2V617F基因突变对原发性血小板增多症评估血栓发生率的研究

目的 探究网织血小板及JAK2V617基因突变检测对于原发性血小板增多症(ET)评估血栓发生率;方法 在ET患者中用SY Sysmex XE-5000血细胞分析仪及配套原装试剂测定网织血小板,用RT-PCR测定JAK2V617基因突变,通过对网织血小板及JAK2V617基因突变检测对原发性血小板增多症中血栓发生率进行评估;结果 c2检验分析,P0.05,差异有统计学意义,可以认为网织血小板与血栓有正相关关系、JAK2基因突变与血栓存在正相关关系;Logistics回归分析显示JAK2V617基因突变阳性,血栓发生事件OR(odds ratio,比值比)为4.453,P0.05;网织血小板升高,血栓发生事件OR为4.400,P0.05。两项因素OR均大于1,表明其均使血栓发生危险性增高,两者均是血栓升高的独立危险因素。结论 网织血小板数值升高、JAK2V617基因突变阳性与ET患者发生血栓率成正比,JAK2基因突变及网织血小板成为评估血栓早期发生的检查手段。     

等位基因特异性聚合酶链反应结合测序对骨髓增殖性疾病JAK2 V617F点突变的研究

目的：研究骨髓增殖性疾病（MPD）患者Janus激酶2（JAK2）V617F点突变,探讨其临床应用意义。方法：应用等位基因特异性聚合酶链反应（AS-PCR）结合测序检测20例慢性粒细胞白血病（CML）、23例真性红细胞增多症（PV）、40例原发性血小板增多症（ET）、8例慢性特发性骨髓纤维化（IMF）、3例高嗜酸粒细胞综合征（HES）患者外周血单个核细胞基因组DNA的JAK2 V617F点突变。结果：74例BCR／ABL阴性MPD患者中共发现38例存在JAK2V617F突变（51．4％）,分别为16例PV,18例ET,3例IMF,1例HES。对所有阳性样本和10例阴性样本进行测序鉴定,二者结果均一致。JAK2 V617F突变阳性ET患者的外周血血红蛋白、红细胞压积和中性粒细胞比例显著高于阴性组。结论：JAK2V617F突变为BCR／ABL阴性MPD患者主要的分子遗传学异常,对其诊断、分类及探索有效的靶向治疗有重要影响。     

100例典型常见BCR-ABL阴性MPN患者JAK2V617F基因突变检测

目的 探讨JAK2V617F突变检测在典型常见BCR-ABL阴性骨髓增殖性肿瘤（MPN）患者中的临床意义。方法 以蚌埠医学院第一附属医院2018年7月-2022年2月收治的100例MPN初诊患者为研究对象,根据实时荧光定量PCR法（QT-PCR）检测到的JAK2V617F基因突变情况,将患者分为突变组和野生组,比较两组患者一般资料[年龄、性别、疾病类型、并发症（出血、血栓形成、脾肿大）]和血液检测指标[白细胞（WBC）水平、血红蛋白（HGB）计数、血小板（PLT）计数、凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）、纤维蛋白原（FIB）]差异,使用多因素logistic分析JAK2V617F突变与相关临床参数的关系。结果 100例MPN患者中JAK2V617F突变率为65.00%(65/100),其中真性红细胞增多症（PV）、原发性血小板增多症（ET）和原发性骨髓纤维化（PMF）患者突变率分别为79.07%(34/43)、54.72%(29/53)、50.00%(2/4),突变型和野生型患者JAK2V617F突变率差异有统计学意义（t=6.601,P<0.05）;突变组患...     

Ph阴性骨髓增殖性肿瘤的临床分析研究

目的：加强对Ph阴性骨髓增殖性肿瘤（M PNs）的认识,提高其诊疗水平。方法回顾性分析32例Ph阴性M PNs患者的临床资料和相关实验室检查及治疗结果。结果 M PNs发病中位年龄为62．5岁,首发症状不典型、无特异,常见体征以肝脾肿大和血栓形成为主。真性红细胞增多症（PV）、原发性血小板增多症（ET）和原发性骨髓纤维化（PMF）患者中JAK2V617F突变阳性率分别是86．7％、73．3％、50．0％,且发现JAK2V617F突变阳性PV患者的外周血白细胞和血小板计数均高于突变阴性者,JAK2V617F突变阳性ET患者的外周血白细胞和血红蛋白含量均高于突变阴性者,差异具有统计学意义（P＜0．05）。13例JAK2V617F突变阳性患者治疗后1年复查,6例干扰素治疗者有1例突变基因转阴,7例羟基脲口服者无突变基因转阴,二者联合治疗的有5例,其中有2例突变基因转阴。所有病例目前死亡2例,存活30例。并发症主要为血栓形成及骨髓造血功能衰竭,无病例转化为急性白血病。结论 JAK2V617F突变基因的检测对M PNs的诊断、分类及预后有直接影响。治疗主要以控制骨髓过度增殖,使血细胞稳定在安全范围,预防和治疗血栓,提高生活质量为目的。     

伴缺血性脑卒中的糖尿病患者血小板和白细胞6项参数变化的临床观察

目的观察伴缺血性脑卒中的糖尿病患者血小板和白细胞参数的改变,探讨其在血栓栓塞性疾病发生中的价值。方法采用日本CELLTACEMEK-7222K型自动血细胞分析仪对30例伴缺血性脑卒中糖尿病患者及3例无卒中糖尿病患者的血小板（PLT）、平均血小板体积（MPV）、血小板分布宽度（PDW）、血小板压积（PCT）、白细胞总数（WBC）、中性粒细胞比率（NEUT）6项参数进行检测,2组间进行比较并分别与30例健康对照组进行比较。结果 （1）2组糖尿病患者的MPV、PDW、PCT、NEUT均显著高于正常对照组（P（0.05～0.01）;伴缺血性脑卒中糖尿病患者的PLT较正常对照组低（P〈0.01）,WBC较正常对照组高（P〈0.01）;无卒中糖尿病患者PLT、WBC与正常对照组比较差异无统计学意义。（2）伴缺血性脑卒中糖尿病组WBC、NEUT均显著高于无卒中糖尿病组（P〈0.01）,其余血小板4项参数在2组糖尿病之间比较差异无统计学意义。结论血小板和白细胞6项参数的检测对糖尿病并发缺血性脑卒中的早期诊断有重要的临床价值。     

NLR、PLR、MPV和RDW检测在慢性骨髓增殖性肿瘤血栓形成中的临床意义

目的：探索平均血小板体积（MPV）、中性粒细胞与淋巴细胞计数比（NLR）、血小板计数与淋巴细胞计数比（PLR）、红细胞分布宽度（RDW）检测在评估慢性骨髓增殖性肿瘤（MPNs）血栓形成中的意义。方法：选取233例初诊MPNs患者,根据血栓形成的情况分为新发血栓组、既往血栓组和无血栓组,其中动脉血栓75例,静脉血栓11例,比较不同疾病亚型及不同血栓组中NLR、PLR、MPV及RDW。结果：高NLR和高MPV是原发性血小板增多症（ET）新发血栓的危险因素（P<0.05）,高MPV是ET血栓的独立危险因素（OR=1.41）。在真红细胞增多症（PV）及ET患者中,JAK2V617F突变者的NLR和RDW更高（P<0.05）,ET患者中JAK2V617F突变者的MPV更高（P<0.05）。ET组的RDW及MPV低于PV组和原发性骨髓纤维化（PMF）组（P<0.05）。结论：NLR、PLR、MPV与ET的血栓事件密切相关。     

JAK2V617基因突变阳性骨髓增殖性肿瘤患者WT1基因的表达情况

目的 探讨JAK2V617基因突变阳性的真性红细胞增多症（polycythemia vera,PV）和原发性血小板增多症（essential thrombocythemia,ET）患者骨髓标本中WT1基因的表达情况.方法 采用核酸扩增荧光法检测16例PV患者和18例ET患者骨髓中JAK2V617基因型.采用荧光定量RT-PCR方法检测突变阳性的PV和ET患者骨髓WT1基因的表达情况.结果 14例PV和11例ET患者JAK2V617基因突变阳性.在这25例骨髓增殖性肿瘤（myeloproliferative neoplasms,MPN）患者中,11例患者WT1基因表达高于正常对照组.结论 部分JAK2V617基因突变阳性的MPN患者体内WT1基因呈高度表达,WT1基因高表达可能与JAK2V617F基因突变有一定的相关性.     

干扰素α联合沙利度胺治疗JAK2V617F基因突变阳性Bcr/Abl阴性骨髓增殖性肿瘤的临床疗效研究

目的　研究干扰素α（IFN-α）联合沙利度胺治疗JAK2V617F基因突变阳性Bcr/Abl阴性骨髓增殖性肿瘤（MPN）的临床疗效。方法　选取2006—2016年哈励逊国际和平医院血液科门诊及住院部收治的符合纳入标准的Bcr/Abl阴性MPN患者150例,其中JAK2V617F基因突变阳性者共122例,包括真性红细胞增多症（PV）56例,原发性血小板增多症（ET）66例。根据药物治疗反应将JAK2V617F基因突变阳性患者分治疗组1〔57例,给予IFN-α联合沙利度胺维持治疗,其中PV患者25例（A1亚组）,ET患者32例（B1亚组）〕;治疗组2〔35例,给予羟基脲联合沙利度胺维持治疗,其中PV患者15例（A2亚组）,ET患者20例（B2亚组）〕;对照组〔30例,给予羟基脲维持治疗,其中PV患者16例（A3亚组）,ET患者14例（B3亚组）〕。记录患者的临床缓解率,治疗前、治疗后半年、治疗后1年JAK2V617F基因突变比例,骨髓细胞形态学、骨髓病理学检查结果,无疾病进展生存情况和药物不良反应。结果　A1、A2、A3亚组临床缓解率比较,差异无统计学意义（P>0.05）。B1亚组临床缓解率高于B3亚组（P<0.05）。治疗方法、时间在JAK2V617F基因突变比例上存在交互作用（P<0.05）,治疗方法、时间在JAK2V617F基因突变比例上主效应显著（P<0.05）;治疗后半年、1年A1亚组JAK2V617F基因突变比例低于A2、A3亚组,B1亚组JAK2V617F基因突变比例低于B2、B3亚组（P<0.05）;治疗组1、治疗组2、对照组无疾病进展生存率分别为91.2％（52/57）、80.0%（28/35）、60.0％（18/30）。药物不良反应在３组之间相似,患者均能耐受。结论　IFN-α联合沙利度胺治疗JAK2V617F基因突变阳性Bcr/Abl阴性MPN能提高临床缓解率和无疾病进展生存率,并且其可降低JAK2V617F基因突变比例。     

JAK2V617F基因突变阳性骨髓增殖性肿瘤患者血栓栓塞的影响因素分析

目的分析JAK2V617F基因突变阳性骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者发生血栓栓塞的影响因素。方法回顾性纳入2017年9月至2023年5月天津医科大学第二医院223例JAK2V617F基因突变阳性MPN患者, 其中男111例, 女112例, 年龄[M(Q1, Q3)]为57(21, 66)岁。根据随访时有无血栓栓塞分为血栓组(n=102)和无血栓组(n=121)。统计两组患者临床特点、实验室特征、细胞遗传学等疾病进展及生存情况。截至2023年3月31日, 随访时间[M(Q1, Q3)]为6(3, 10)年。应用Cox风险模型对JAK2V617F阳性MPN患者发生血栓栓塞的影响因素进行分析。结果 223例JAK2V617F阳性MPN患者中, 真性红细胞增多症(PV)144例, 原发性血小板增多症(ET)51例, 原发性骨髓纤维化(PMF)28例。血栓组患者ASXL1、BCORL1基因突变率分别为19.6%(20/102)、6.9%(7/102), 均高于无血栓组的9.1%(11/121)、0.8%(1/121)(均P<0.05)。血栓组患者单核细胞、C反应蛋白(CRP)、白细胞介素(I...     

急性心肌梗死并发左心室血栓患者血小板参数的相关性分析

目的探讨急性心肌梗死（AMI）患者并发左心室血栓（LVT）与血小板参数的关系。方法 AMI并发LVT患者45例（A组）、AMI未并发LVT患者49例（B组）,比较两组患者入院后1h、7d、14d血小板计数（PLT）、平均血小板体积（MPV）、血小板分布宽度（PDW）。结果94例AMI患者MPV与PLT、PDW与PLT均无明显相关关系（P＞0．05）,PDW与MPV呈明显正相关关系（P＜0．05）。A组PLT、PDW水平明显高于B组（P＜0．05）,MPV水平明显低于B组（P＜0．05）。结论 AMI者左心室血栓形成可能与MPV等增大相关,监测MPV等变化,为抗栓治疗等提供参考,有助于降低心室血栓和栓塞事件的发生率。     

JAK2V617F基因突变与骨髓增殖性疾病的相关性分析

目的:探讨JAK2V617F基因突变与骨髓增殖性疾病(MPD)的相关性分析。方法:汇总我院124例MPD患者,从骨髓中提取全血DNA,应用等位基因特异性PCR技术检测样本是否存在JAK2V617基因突变,并作进一步分析。结果:基因突变总阳性率56.45%,其中真性红细胞增多症(PV)阳性率62.07%,原发性血小板增多症(ET)阳性率53.57%,慢性骨髓纤维化(IMF)阳性率63.64%;PV患者基因突变阳性组血红蛋白值比阴性组高(P值0.05),且ET患者基因突变阳性组白细胞、血小板数值均高于阴性组(P值0.05)。结论:该基因突变有助于BCR/ABL基因阴性MPD的诊断。     

真性红细胞增多症的临床特征和血栓危险因素分析

目的分析真性红细胞增多症(PV)患者的临床特征和血栓危险因素,探讨其治疗策略。方法对2007年12月至2014年10月住院诊断的PV患者的临床资料进行回顾性分析。结果确诊81例PV患者,男31例,女50例,中位年龄64(24-85)岁,随访中位时间为36(9~240)月,有37(48.1%)例发生血栓事件45例次,logistic多因素分析显示高血压、JAK2V617F基因突变阳性是血栓形成独立危险因素(P0.05),无高血压、JAK2V617F基因突变阴性患者较高血压、JAK2V617F基因突变阳性者5年无血栓生存率升高(P0.01)。结论高血压、JAK2V617F突变是PV血栓事件发生的主要危险因素,对于JAK2V617F基因突变阳性伴有高血压者需要积极抗血小板及控制血红蛋白水平预防血栓发生。     

骨髓增殖性肿瘤患者 JAK2V617F 突变和脑血管事件的相关性研究

目的 研究骨髓增殖性肿瘤（MPN）患者JAK2V617F突变与脑血管事件的相关性。方法 检测64 例MPN患者 JAK2V617F 突变情况,回顾性分析 64 例 MPN 患者脑血管事件（脑梗死、短暂性脑缺血发作、脑出血、蛛网膜下腔出 血）发生情况等资料,统计分析 JAK2V617F 突变阳性组与阴性组脑血管事件的发生率,并分析 JAK2V617F突变阳性 的不同病种间脑血管事件发生率。结果 64 例 MPN 患者中 47 例（73.4%）存在 JAK2V617F突变,38 例有脑血管事件（59.4%）,JAK2V617F 突变阳性和阴性患者中脑血管事件发生率分别为 68.1% 和 35.3%,2 组间 P=0.018。JAK2V617F 突变阳性的PV和ET患者脑血管事件发生率差异无统计学意义。结论 JAK2V617F突变阳性较突变阴性的MPN患者脑血管事件发生的风险可能更高。     

32例急性白血病患者血常规六项参数的动态观察

目的研究急性白血病（AL）患者血小板计数（PLT）、血小板压积（PCT）、平均血小板体积（MPV）、血小板分布宽度（PDW）、白细胞（WBC）及血红蛋白（Hb）六项血常规参数的临床意义。方法用拜耳ADVIA120全自动血细胞分析仪测定并追踪32例初诊AL患者血常规四疗程以上,其中25例完全缓解（CR）,7例未缓解（NR）。首疗程化疗后都有不同程度的骨髓抑制,分别测初诊时、首疗程化疗后骨髓抑制最重时、第一次骨髓缓解时的PLT、PCT、MPV、PDW、WBC及Hb的数值,同时也观察首次化疗后血小板最高值及最低值。结果 25例CR组中初诊时（观察组1）及CR组中骨髓抑制最重时（观察组2）PLT、PCT、MPV、Hb数值明显低于对照组（P〈0.001）;7例NR组中初诊时（观察组3）PLT、PCT、Hb数值明显低于对照组（P均〈0.05）,与观察组1相比无明显差异（P〉0.05）;NR组中骨髓抑制最重时（观察组4）患者的PLT、PCT、WBC及Hb数值显著低于对照组（P〈0.001）,但与观察组2相比无明显差异（P〉0.05）;在32例AL患者中首次化疗后PLT最高值≥100×109/L的CR率明显高于PLT最高值〈100×109/L（P〈0.05）,PLT最高值/最低值（PLTH/L）≥10者CR率明显高于PLTH/L〈10（P〈0.001）。结论血常规多项参数的测定可以早期预测AL患者疗效及预后。     

JAK2V617F基因突变在骨髓增生性疾病中的发生率及其临床意义

目的:探讨JAK2V617F基因突变在骨髓增生性疾病(MPD)中的发生率及其与血液学变化的相关性.方法:68例MPD患者骨髓及外周血细胞抽提DNA,应用等位基因特异性PCR技术,检测JAK2V617F基因突变,对突变基因进行序列分析,结合临床资料以及外周血细胞计数作进一步分析.结果:68例MPD患者中JAK2V617F突变的阳性率为65.28%,其中真性红细胞增多症(PV)患者阳性率为77.77%(28∕36例),原发性血小板增多症(ET)患者阳性率为56.52%(13∕23例),慢性骨髓纤维化(IMF)患者阳性率为44.44%(4∕9例). 各组患者骨髓及外周血JAK2V617F基因突变阳性率大致相同.PV突变阳性患者的白细胞计数及血红蛋白较突变阴性患者高,差异具有统计学意义(P<0.05);ET突变阳性患者的白细胞计数较突变阴性患者的高,差异具有统计学意义(P<0.05).结论:JAK2V617F基因突变有助于BCR/ABL阴性的MPD的诊断.JAK2V617F突变对血液学特征有一定影响.     

TaqMan-MGB探针检测骨髓增殖性疾病患者JAK2V617F突变

目的 建立实时定量PCR检测骨髓增殖性疾病（MPD）患者JAK2V617F突变的方法。方法利用TaqMan-MGB探针,检测MPD患者JAK2V617F突变,部分标本用等位基因特异的定性PCR及测序的方法同时进行验证。结果 374份患者和对照的骨髓或外周血标本被用于JAK2V617F突变分析。其中76例PV、115例ET和19例MF患者JAK2V617F突变的检出率分别为70％、51％及58％;65例急性髓性白血病中仅1例为阳性,而38例慢性髓性白血病、30例急性淋巴细胞白血病、8例慢性淋巴细胞白血病、7例非霍奇金淋巴瘤及16例正常供者骨髓细胞中的检出率均为0。结论 JAK2V617F突变在我国MPD患者中是广泛存在的。利用TaqMan-MGB探针进行实时定量PCR的方法可快速、准确地检测JAK2V617F突变。