MTHFRC677T基因多态性与乳腺癌的关系

目的：研究亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因单核苷酸多态性与乳腺癌易感性的关系。方法：采用以人群为基础的病例对照研究方法,聚合酶链反应-限制性片断长度多态性法检测MTHFR基因型在黑龙江省地区乳腺癌患者和正常人群中的分布。结果：MTHFR基因677位点在乳腺癌组和对照组中等位基因频率及基因型分布有显著差异性。结论：MTH-FR基因C677T突变基因型与乳腺癌的易感性发生有关。     

青年缺血性脑卒中与MTHFRC677T、CBS844ins68基因多态性的关系

目的：研究人MTHFR、CBS基因多态性与青年缺血性脑卒中的遗传关联性。方法：采用限制性内切酶片段长度多态性方法（PCR-RFLP）,对98例脑卒中患者（病例组）和116例健康人（对照组）MTHFR C677T及CBS844ins68多态性位点进行检测。结果：病例组MTHFR基因T、C等位基因频率分别为54.09%和45.91%,对照组为37.93%和62.07%,两组比较差异有显著性（P<0.05）。TT型携带者与CC型携带者罹患脑卒中比较相对危险度为2.83,T等位基因携带者与C等位基因携带者罹患脑卒中比较相对危险度为1.93。CBS844ins68多态性位点在病例组与对照组之间D/I 2种等位基因及基因型分布频率差异无显著性(P>0.05)。Logistic回归分析显示MTHFRC677T是青年缺血性脑卒中的一个独立危险因子,且吸烟及高血压也与之有关联(P<0.01)。结论：汉族人群MTHFR C677T位点多态性与青年缺血性脑卒中有相关性,MTHFR基因可能是青年缺血性脑卒中的一个易感基因。CBS844ins68多态性位点与青年缺血性脑卒中无关联。     

MTHFRC677T和MSA2756G基因多态性与精液质量相关性研究

目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T 和甲硫氨酸合成酶(MS) A2756G 基因多态性与我国男性精液质量的相关性。方法:选取特发性少、弱、畸精症患者75 例为实验组, 有正常孕育史和精液质量正常的男性72 例为对照组, 分析MTHFR C677T 及MS A2756G 基因多态性在两组中分布的差异, 检测两组中血同型半胱氨酸(homocysteine, Hcy) 水平。结果:精液异常组中MTHFR 基因C677T 多态性CT, TT 及CT+TT 型的分布频率均高于对照组中相应基因型的分布频率(P<0.05), T 等位基因在精液异常组中的分布频率亦高于对照组(P<0.05)。MSA2756G 基因多态性各基因型及等位基因在对照组和精液异常组中的分布频率差异无统计学意义(P>0.05)。精液异常组的Hcy 水平高于对照组(P<0.05)。所有研究对象中, MTHFR677CT, TT 及CT+TT 型的Hcy 水平均高于CC 型( 分别P<0.05, P<0.01, P<0.01)。MS2756AA, AG 及GG 型的Hcy 水平比较无明显差异(P>0.05)。结论:MTHFR C677T基因的CT 型及TT 型多态性改变与我国男性精液异常密切相关, 可能是导致精液异常的原因之一;T 等位基因可能是导致精液异常的危险因素。MTHFR C677T 基因多态性的改变可能通过高Hcy 途径影响男性精液质量。MS A2756G基因多态性与我国男性精液质量无关。     

MTHFR基因C677T多态性与缺血性脑卒中关系的研究

目的：了解亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T多态性与中国人群缺血性脑卒中发病之间的关系。方法：利用PCR和分子杂交技术对北京地区294例缺血性脑卒中患者及280例无脑血管病对照者进行MTHFR基因C667T多态性检测和分析。结果：C677T多态性位点在两组人群中的分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,但该位点基因型频率及等位基因频率在两组中分布无差异。结论：MTHFR基因C677T多态性不是中国人群缺血性脑卒中发病的遗传学危险因素。     

MTHFR基因C677T多态性与缺血性脑卒中关系的研究

目的了解亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与中国人群缺血性脑卒中发病之间的关系。方法利用PCR和分子杂交技术对北京地区294例缺血性脑卒中患者及280例无脑血管病对照者进行MTHFR基因C667T多态性检测和分析。结果C677T多态性位点在两组人群中的分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,但该位点基因型频率及等位基因频率在两组中分布无差异。结论MTHFR基因C677T多态性不是中国人群缺血性脑卒中发病的遗传学危险因素。     

老年人群血浆HCY水平与MTHFRC677T基因多态性

目的:对血浆同型半胱氨酸(HCY)水平与N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因位点的基因多态性进行分析,了解其在健康老年人群中的分布情况。方法:采用酶联免疫吸附法进行血浆HCY水平测定;采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法(PCR-RFLP)对MTH-FRC677T进行基因多态性分析。结果:健康老年人群血浆HCY水平为(11.0±2.8)μmol/L,老年男、女性人群血浆HCY水平无显著性差异。老年男、女性人群中MTHFRC677T基因的CC、CT和TT基因型频率与C、T等位基因频率差异均无显著性。MTHFRC677T位点各基因型间,血浆HCY水平亦无显著性差异。结论:本试验数据可为MTHFR基因突变与HCY代谢相关疾病病因研究假设提供遗传学数据。     

酶联免疫法检测MTHFRC677T位点基因多态性

目的建立一种基于错配杂交及酶联免疫检测亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性的新方法。方法针对多态位点设计两条寡核苷酸探针,分别与野生型及突变型序列互补。将两条地高辛标记的探针分别与含多态位点C677T的PCR扩增产物杂交,然后显色检测,根据两条探针的吸光度值之比确定样品的基因型。结果用本法随机检测了50例DNA样品,结果三种基因型的发光值之比可以严格区分,其中野生型(C/C)15例,杂合型(C/T)28例,突变型(T/T)7例,与参考方法(PCR-RFLP)的检测结果完全一致。结论本方法操作简便、检测快速而且费用低廉,可广泛应用于MTHFR基因突变及多态性检测。     

外阴上皮内非瘤样病变患者MTHFRC677T基因多态性研究

目的：探讨外阴上皮内非瘤样病变（nonneoplastic epithelial disorders of vulva,NNEDV）的发生与N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR）C677T基因多态性的关系及可能机制。方法：回顾性分析2016年8月至2018年6月于我院就诊最终经活检确诊为NNEDV的患者共60例（研究组）及同时期健康体检女性46例（对照组）,比较2组中MTHFRC677T基因多态性差异及不同病理类型的NNEDV患者血清叶酸、血同型半胱氨酸及MTHFRC677T基因多态性差异。其中研究组包括外阴慢性单纯性苔藓（lichen simplex chronicus,LSC）患者21例,外阴硬化性苔藓（lichen sclerosus,LS）患者39例。结果：研究组MTHFR 677TT基因型所占比率（13.3%）及T等位基因比率（38.3%）均较对照组（4.3%,21.7%）明显升高,差异均有统计学意义（χ2=6.851,P=0.033;χ2=6.688,P=0.010）;LSC患者MTHFR677TT基因型比率（23.8%）及T等位基因比率（45.2%）较对照组明显升高,差异均有统计学意义（χ2=7.572,P=0.023;χ2=7.717,P=0.005）;LS患者MTHFR677TT基因型比率（7.7%）及T等位基因比率（34.6%）介于对照组与LSC患者间,两两比较差异均无统计学意义（P>0.05）。与CC基因型相比,CT、TT基因型可能增加NNEDV发生的风险,其OR值分别为2.386（95%CI=1.046～5.443）和5.091（95%CI=0.981～26.430）。在MTHFR677CC型、CT型及TT型患者中,随着突变基因T的增加,其血清叶酸逐渐下降,差异有统计学意义（F=4.386,P=0.018）,血同型半胱氨酸逐渐升高,差异有统计学意义（F=4.978,P=0.012）,不同病理类型的NNEDV患者血清叶酸及血同型半胱氨酸水平均无明显统计学差异（P>0.05）。结论：MTHFRC677T基因突变导致的血清叶酸及血同型半胱氨酸代谢障碍可能与LSC的发生有关。     

缺血性脑卒中中医证型与AGT基因M235T多态性的相关性

目的:探讨缺血性脑卒中风痰瘀血、痹阻脉络证及肝阳暴亢、风火上扰证与血管紧张素原(AGT)基因M235T多态性的相关性。方法:运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法(PCR-RFLP)对104例脑梗死患者进行AGT M235T多态性的基因型及等位基因频率分布研究。结果:两组基因型频率χ2=1.04,P>0.05,等位基因频率χ2=1.14,P>0.05。结论:基因型频率及等位基因频率分布在风痰瘀血、痹阻脉络证及肝阳暴亢、风火上扰证之间的差别无明显统计学意义。     

ACE2基因多态性与高血压合并缺血性脑卒中临床危险因素的相关性

目的 研究血管紧张素转换酶2(ACE2)基因多态性与中国南方高血压合并缺血性脑卒中患者的临床危险因素的相关性.方法 采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,检测139例原发性高血压合并缺血性脑卒中患者的ACE2基因型,同时测定脉压、高敏C反应蛋白、颈动脉内膜中层厚度、高密度脂蛋白及血尿酸水平,分析ACE2基因与原发性高血压患者中缺血性脑卒中发病临床危险因素的相关性.结果 高敏C反应蛋白、脉压、颈动脉内膜中层厚度、尿酸与原发性高血压患者脑卒中的发生呈正相关,男性A基因型者其脉压、高敏C反应蛋白、颈动脉内膜中层厚度、高密度脂蛋白水平高于G基因型者,差异有统计学意义(P＜0.05);女性不同基因型者其脉压、高敏C反应蛋白、颈动脉内膜中层厚度、高密度脂蛋白水平不同,其中AA型者较高,差异有统计学意义(P＜0.05).在不同基因型患者血尿酸水平不同,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 原发性高血压合并缺血性脑卒中患者中,携带A/AA基因者其临床危险因素水平较高,具有再发卒中易感性.     

MTHFR基因C677T多态性与非综合征型唇腭裂的相关性研究

目的：探讨MTHFR基因C677T多态性与非综合征型唇腭裂（nonsyndromic cleft lip with or without cleft pa late,NSCL/P）相关性。方法：收集97个核心家庭和104个对照家庭,用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法,进行MTHFR基因C677T位点多态性检测;用人群关联研究、传递不平衡检验（transmission-disequlibrium test, TDT）、单倍型相对风险率（haplotype-based haplotype relative risk, HHRR）、家系为基础的关联检验（family-based association test, FBAT）等进行统计分析。结果：人群关联研究分析表明,子代、父亲、母亲的病例组和对照组之间基因型和等位基因的分布差异无统计学意义（P>0.05）;子代、父亲、母亲组,CT基因型携带者相对于CC基因型携带者的OR分别为1.02(95%CI 0.47~2.21)、0.62(95%CI 0.29~1.32)、0.66(95%CI 0.31~1.40);TT基因型携带者相对于CC基因型携带者的OR分别为1.10(95%CI 0.44~2.74)、0.95(95%CI 0.39~2.32)、0.68(95%CI 0.28~1.66);T相对于C基因的OR分别为1.07(95%CI 0.72~1.58)、0.98(95%CI 0.66~1.46)、0.83(95%CI 0.56~1.24)。携带有突变基因T并不能增加患NSCL/P的危险。病例组核心家庭分析表明,TDT检验χ²=1.817,P>0.05;HHRR检验χ²=1.76,P>0.05;FBAT检验Z=1.348,P>0.05。结论：没有发现MTHFR C677T 多态性和NSCLP无关联性,该基因位点的变异可能不会导致中国东北地区人群NSCLP的发生。     

环氧化酶2基因多态性与动脉粥样硬化缺血性脑卒中的相关性

目的  探讨中国汉族人环氧化酶2的单核苷酸多态性位点及单元型与动脉粥样硬化缺血性脑卒中的关系。方法  对626名缺血性脑卒中患者和604名健康者检测环氧化酶2的两个多态位点：-1195G/A和8473T/C,并对每个基因位点和两个位点的单元型进行分析。结果  8473T/C位点的基因型TC在疾病组中明显增多（经混杂因素校正后,OR=1.329, 95%CI=1.028-1.719）,单元型A-1195C8473的比率在疾病组较对照组高,Logistic回归分析显示带有单元型A-1195C8473的个体更容易患缺血性脑卒中(经混杂因素校正后,OR=1.372, 95%CI=1.070-1.760)。结论  在汉族人环氧化酶2的基因型TC（8473T/C位点）和单元型A-1195C8473可能是脑梗塞的遗传易感因素。     

MTHFR C677T基因多态性与复发性自然流产的相关性研究

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenete trahydrofolate reductase,MTHFR）基因C677T位点多态性与复发性自然流产的关系。方法采用PCR-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测141例复发性自然流产患者和160例有正常妊娠史的妇女MTHFRC677T基因多态性。结果复发性自然流产患者MTH-FRC677T位点三个基因型多态性与对照组有显著性差异（χ2=18.33,P〈0.01）;带有TT基因型的个体发生复发性流产的危险度明显增高（OR=8.44,95%CI：2.376-30.007）。结论 MTHFR C677T纯合突变与宁夏汉族复发性自然流产相关,可能是复发性流产的遗传易感性因素。     

H型高血压患者MTHFR677C/T基因多态性、血Hcy与脑卒中的相关性研究

目的探讨H型高血压患者亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR) 677C/T多态性、血同型半胱氨酸(Hcy水平与脑卒中的关系。方法收集2015年9月至2017年7月我院接受H型高血压调查患者458例,脑卒中组182例和对照组276例,分析患者临床基线资料、血Hcy水平、MTHFR 677C/T基因多态性。结果脑卒中组患者血Hcy(21. 52±14. 26)μmol/L高于对照组(17. 53±12. 61)μmol/L,差异有统计学意义(P <0. 05);脑卒中TT基因型(23. 1%)及T等位基因频率(45. 4%)均高于对照组患者(18. 1%,39. 5%),差异有统计学意义(P<0. 05);脑卒中组TT基因型血Hcy(22. 74±9. 57)μmol/L分别高于CT型(19. 67±8. 76)μmol/L或CC型(18. 46±8. 12)μmol/L,差异有统计学意义(P<0. 05);对照组TT基因型血Hcy(20. 54±9. 71)μmol/L高于CT型(17. 39±8. 94)μmol/L或CC型(16. 97±7. 89)μmol/L,差异有统计学意义(P<0. 05)。结论高Hcy血症是脑卒中发病的重要危险因素之一,MTHFR 677C/T基因突变与血Hcy水平相关,可能是其发生脑卒中的遗传性因素。     

I-FABP2基因多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的:探讨脂肪酸结合蛋白(I-FABP)2基因编码区exon2第54位点的多态性与2型糖尿病(DM)发病风险的相关性。方法:采用随机化同期平行病例-对照试验分子流行病学研究方法,2型DM患者117例,正常对照组108例。应用聚合酶链反应(PCR)技术检测225例样本I-FABP2基因Hae-II酶切位点的多态性。结果:(1)样本人群的I-FABP2基因编码区exon2存在Hae-II酶切位点,可产生多态性片段:野生型I-FABP2Ala54/Ala54;变异型I-FABP2Ala54/Thr54;Thr54/Thr54。(2)在DM组变异型I-FABP2Ala54/Thr54及Thr54/Thr54基因型频率显著高于正常对照组(P<0.05)。(3)I-FABP2 Ala54/Thr54;Thr54/Thr54基因携带者比野生型基因携带者发生2型DM的风险OR值为1.97(95%CI,1.13～3.44)。(4)I-FABP2基因54位密码子的变异频率在男性及女性中近似相等(P>0.05)。结论:I-FABP2基因编码区exon2第54位点的多态性与2型DM发病风险的相关;携带I-FABP2基因变异型Ala54/Thr54;Thr54/Thr54的个体增加发生2型DM的风险。     

瘦素基因多态性与2型糖尿病的相关性研究

瘦素（LEP）作为一种重要的机体能量平衡的调节因子,参与机体能量的摄取、储存和释放,在机体内参与多种生理功能,具有多种生物效应。关于LEP在2型糖尿病、肥胖等代谢性疾病的发病中的作用已是研究热点㈣。我们通过基因芯片技术对糖尿病患者进行LEP基因C2549A、G19A多态性研究,以便了解浙江沿海地区瘦素基因多态分布,并探讨其与2型糖尿病的相关性,现报道如下。     

缺血性脑卒中合并2型糖尿病的护理

缺血性脑卒中包括一过性脑缺血发作及、脑梗死,是造成患者死亡及致残的常见疾病[1]。糖尿病患者并发脑血管病较普通人群要高2~5倍,且有发病年龄早,易复发,严重影响患者生存质量的特点[2]。其中2型糖尿病合并缺血性脑卒中是糖尿病最常见并发症。本研究拟总结缺血性脑卒中合并2型糖尿病的护理经验,报道如下。1临床资料1.1一般资料收集2011年4月至2013年10月宁波市北仑人民医院收治的缺血性脑卒中合并2型糖尿病患者52