羊水细胞染色体核型分析结合CMA在孕妇产前诊断中的应用分析

目的探讨羊水细胞染色体核型分析结合染色体微阵列分析(CMA)在孕妇产前诊断中的应用价值。方法纳入2018年4月～2019年3月我院行产前诊断的126例孕妇为研究对象,所有孕妇均接受羊水细胞染色体核型分析,同时接受CMA分析,比较两种方法的检出结果。结果胎儿染色体非整倍体异常的检出情况显示CMA检测和羊水细胞染色体核型分析结果一致,作出了DNA水平的精细分析;经CMA检出染色体不平衡变异与染色体核型分析结果相同,并且更加精确的作出异常定位,显示亚显微水平的微缺失与微重复。1例低水平嵌合,CMA检无法完全检出,另1例染色体核型分析结果与CMA检测一致,并且CMA检测显示出更为精确的异常位点;羊水细胞染色体核型分析正常但CMA异常的胎儿拷贝数具有致病性,CMA技术检出率比羊水细胞染色体核型分析提高2.38%(3/126)。结论 CMA技术在孕妇产前诊断中的有效性和准确性更高,临床上可以结合两种检测方式提高胎儿出生缺陷的检出率。     

荧光原位杂交技术及染色体核型分析在产前诊断中的应用

目的：探讨荧光原位杂交技术（FISH）及染色体核型分析技术在产前诊断中的应用价值。方法应用FISH 技术对未培养的羊水间期细胞进行13、16、18、21、X／Y 号染色体数目检测，同时对培养后的羊水中期细胞进行染色体核型分析。结果600例羊水标本 FISH 检测均得出结果，检测成功率为100％，FISH 检测出31例阳性结果，异常核型检出率为5．2％。600例羊水标本染色体核型分析中598例检测出结果，2例标本污染无法分析，检测成功率为99．7％。598例检测结果中阳性结果63例，异常核型检出率为10．5％。结论 FISH 检测羊水胎儿染色体非整倍体的方法过程简便、快速，成功率高，结论可靠。但只能检出特定染色体的非整倍体，应用有一定的局限性。与传统染色体核型分析技术相互联合、补充，可以更好地应用于产前诊断中。     

超声筛查联合超声引导下羊水穿刺对胎儿染色体异常诊断的价值研究

目的探讨超声筛查联合超声引导下羊水穿刺对胎儿染色体异常的诊断价值。方法选取2016年1月至2016年6月我院收治的52例具有产前诊断指征的孕妇,采用超声筛查联合超声引导下进行羊水穿刺,行染色体核型检查。结果 52例孕妇行羊水穿刺均一次成功,无一例孕妇发生宫内感染及流产,羊水细胞培养成功率为100%,其中5例孕妇检出染色体异常,检出率为9.62%。其中35例唐氏筛查高风险孕妇中,检出胎儿染色体异常有1例,检出率为2.85%;在17例超声筛查异常孕妇中,检出胎儿染色体异常的有4例,检出率为23.52%;经卡方检验,超声筛查异常组孕妇的染色体异常检出率显著高于唐氏筛查异常组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论在超声引导下羊水穿刺进行早孕超声检查有利于及时发现胎儿染色体异常,可在早孕检查中推广应用。     

早发型胎儿生长受限的产前咨询策略探讨

目的 探讨早发型胎儿生长受限（FGR）的产前诊断及遗传咨询策略。方法 收集2019年1月至2021年12月在福建医科大学附属南平第一医院产前诊断中心因早发型FGR进行介入性产前诊断（包括染色体核型分析和SNP-array检测）的患者75例,对胎儿羊水样本进行芯片检测基因组DNA拷贝数变异（CNV）,并应用ChAS软件和相关生物信息学数据库对结果进行判断。结果75例早发型FGR孕妇的羊水检测结果中,染色体核型检出异常5例,检出率为6.67%(5/75),其中3例染色体非整倍体和2例染色体结构异常;SNP-array检测检出11例基因组DNA拷贝数变异（CNV）,检出率为14.67%(11/75),其中7例致病性变异,1例疑似致病性变异,3例为临床意义不明变异。其中单纯性FGR组CNVs检出率为7.14%(3/42),非单纯性FGR组CNVs检出率为24.24%(8/33),两组比较差异无统计学意义（χ2=1.074,P=0.3）。结论 染色体异常是导致胎儿早发型FGR的重要原因之一,FGR胎儿行SNP-array检测有助于发现染色体核型分析无法检出的染色体微缺失/微重复,可提高其遗传病因...     

妊娠中期235例羊水细胞培养分析

目的探讨妊娠中期羊水细胞培养对产前诊断的可行性进行。方法235例有产前诊断指征的孕妇．在16-24周行羊膜腔穿刺取羊水细胞培养,分析胎儿染色体核型。结果羊膜腔穿刺成功234例,成功率99．57％;羊水细胞培养成功214例．成功率91．45％;检出异常核型8例,异常检出率（3．42％）。结论有产前诊断指征的孕妇应做羊水细胞产前诊断。     

孕11～13＋6周胎儿鼻骨和颈项透明层超声检查在胎儿染色体异常筛查中的应用

目的：探讨孕11～13＋6周胎儿鼻骨和颈项透明层超声检查在胎儿染色体异常筛查中的应用价值。方法对进行产前筛查的孕11～13＋6周（孕早期）且获得随访的孕妇3286例,采用常规经腹部超声对胎儿鼻骨和颈项透明层进行检测,超声检查与后期羊水穿刺染色体核型分析及随访结果进行对照分析。结果孕早期经超声检测染色体异常高风险者277例,高风险孕妇进一步行羊水穿刺染色体核型分析证实胎儿染色体核型异常10例。3286例孕妇进行羊水穿刺染色体核型分析或产后随访得出染色体异常15例,检出率为66．7％（10／15）,假阳性率为8．1％。结论采用超声检查孕早期颈项透明层厚度和鼻骨有无缺失检查出高风险孕妇,大大缩小了进行羊水穿刺分析染色体核型的孕妇数量,是产前筛查一项重要的组成部分。     

161例产前诊断染色体核型分析

目的分析产前诊断染色体异常核型的检出率和分布。方法 161例产前筛查高危和有产前诊断指征的患者,根据首诊孕周大小,于妊娠16~25周行羊膜腔刺抽取羊水,进行细胞培养,然后作G带核型分析。结果 161例羊水中,染色体异常核型9例（包括多态性变异3例）,异常检出率为5.6%。其中数目异常3例,占33.3%;结构异常3例,占33.3%。检出唐氏综合征3例,居检出病种首位,其中1例为筛查高危合并高龄;2例为筛查高危。结论对高危孕妇进行羊水细胞培养染色体核型分析,能有效地对胎儿染色体异常进行产前诊断。     

无创产前检测9号染色体拷贝数异常的临床价值

目的 探讨无创产前检测技术(NIPT)在9号染色体非整倍体中的临床价值.方法 对9例NIPT提示9号染色体异常孕妇采用胎儿染色体核型分析和染色体微阵列(CMA)两种产前诊断方法检测.结果 胎儿染色体核型分析有8例异常,其中6例为9三体嵌合体,1例9p部分缺失,1例核型无异常;CMA检测有9例异常.结论 NIPT提示9号染色体异常者,应当建议产前诊断以明确胎儿核型,视不同的异常类型提供产前咨询.     

孕期母体血清学唐氏筛查异常人群的胎儿染色体结果分析

目的 对孕期母体血清学唐氏筛查异常的胎儿染色体的检测结果进行汇总，分析异常染色体的检出情况。方法 选取2020年至2021年两年因孕期血清学唐氏筛查异常到我中心行介入性产前诊断的658例孕妇，其中羊膜腔穿刺649例，脐静脉穿刺9例，均同时行胎儿染色体核型分析和染色体微阵列分析（Chromosomal microarray analysis,CMA），其中核型分析用于检测染色体数目异常和较大的结构异常，而CMA主要用于检测染色体较小的结构异常—染色体的微小缺失和重复，即染色体拷贝数变异（Copy number variant,CNVs）。将检测出的异常染色体结果分为两组，一组为染色体核型分析异常组简称核型异常组，另一组为CNVs异常但染色体核型分析正常组简称CNVs异常组。结果 658例孕妇有74例染色体检测结果异常，检出率为11.25%，其中核型异常组为33例，占比约5.02%，而CNVs异常组为41例，占比约6.23%，明显高于核型异常组。结论 孕期母体血清学筛查异常不仅对染色体数目异常和较大的结构异常有提示作用，对染色体较小的结构异常即CNVs提示作用似乎更大。     

染色体微阵列分析技术在心脏强回声胎儿产前诊断中的应用研究

目的 评价染色体微阵列分析技术（CMA）用于心脏强回声（EIF）胎儿产前诊断的价值。方法 选取2017年7月至2023年6月在福建医科大学附属福州市第一医院产科435例接受羊水或脐静脉穿刺的EIF胎儿为研究对象,将其分为单一EIF组（A组）、EIF合并心脏超声指标异常组（B组）、EIF合并心外超声指标异常组（C组）。对435例胎儿行CMA检测,并同时进行染色体核型分析。结果 在435例产前超声提示EIF胎儿中,共检出14例染色体核型异常,核型检测异常率为3.25%(14/435);A、B、C组检出核型异常率分别为0(0/20)、2.39%(6/251)和4.88%(8/164)。CMA检测异常率为14.25%(62/435);62例CMA异常样本中,11例为染色体数目异常、3例为染色体嵌合体,与核型检测相符;另5例为杂合性缺失;43例为拷贝数变异（CNVs）,CNVs总检出率为9.89%(43/435)。A、B、C组CNVs检出率分别为20.00%(4/20)、10.36%(26/251)、7.93%(13/164),差异无统计学意义（χ2=3.071,P=0.145）。结论 CMA能...     

The Presence of Mycotoxins in Human Amniotic Fluid

Mycotoxin exposure assessments through biomonitoring studies, based on the analysis of amniotic fluid, provides useful information about potential exposure of mothers and fetuses to ubiquitous toxic metabolites that are routinely found in food and the environment. In this study, amniotic fluid samples (n = 86) were collected via abdominal amniocentesis at 15–22 weeks of gestation from pregnant women with a high risk of chromosomal anomalies or genetic fetal defects detected during 1st trimester prenatal screening. These samples were analyzed for the presence of the most typical Aspergillus, Penicillium and Fusarium mycotoxins, with a focus on aflatoxins, ochratoxins and trichothecenes, using the LC-FLD/DAD method. The results showed that the toxin was present in over 75% of all the tested samples and in 73% of amniotic fluid samples from fetuses with genetic defects. The most frequently identified toxins were nivalenol (33.7%) ranging from <LOQ to 4037.6 ng/mL, and aflatoxins (31.4%), including aflatoxin G1, ranging from <LOQ to 0.4 ng/mL. Ochratoxin A and deoxynivalenol were identified in 26.7% and 27.9% of samples, respectively. Bearing in mind the above, the detection of mycotoxin levels in amniotic fluid is useful for the estimation of overall risk characterization with an attempt to link the occurrence of fetal abnormalities with exposure to mycotoxins in utero.     

Amniotic fluid cell morphology in early antenatal prediction of abortion and low birth weight.

The morphology of rapidly adherent (RA) amniotic fluid cells was examined in 201 pregnant women referred for amniocentesis because of two sequential high serum alpha-fetoprotein (AFP) concentrations. Out of 43 amniotic fluid samples containing increased amounts of AFP, 42 had neural or peritoneal cells predominating among the RA cells, the outcome being an infant with a neural-tube defect or exomphalos. In the other case with a raised amniotic fluid AFP concentration but only anterior placental cells the infant was normal. In 25 amniotic fluid samples containing normal amounts of AFP distinctive new patterns of RA cells were observed, termed fetal distress cells. These pregnancies resulted in five spontaneous abortions and 20 infants with birth weights under 2500 g. Fetal distress cells were not detected in any of the remaining 133 samples. One pregnancy was terminated because of a chromosomal abnormality, and there were seven twin pairs not recognised on ultrasonography before amniocentesis. The remaining 125 pregnancies went to term, resulting in infants with birth weights exceeding 2500 g. The results suggest that RA-cell morphology will prove to be of value in the early antenatal prediction of spontaneous abortion and low birth weight.     

B超引导下羊膜腔穿刺术在产前诊断中的应用

目的探讨B超引导下的羊膜腔穿刺术在产前诊断应用中的安全性及羊水细胞染色体核型分析、地中海贫血基因检测在产前诊断中的应用价值。方法选取2009年11月至2011年1月妊娠16～27周在茂名市妇幼保健院行B超引导下羊膜腔穿刺术的孕妇103例,对羊水中胎儿脱落细胞进行培养,做染色体核型分析;夫妇双方同种类型地中海贫血者,行羊水细胞地中海贫血基因检测。结果B超引导下的羊膜腔穿刺术103例,羊水细胞培养成功102例,检出异常核型9例,检出率为8．8％,其中三体综合征1例,占11．1％,其他异常8例,占88．9％;羊水地中海贫血基因检测24例,其中重型地中海贫血5例,占20．8％。结论产前针对有指征的孕妇于中孕期行B超引导下羊膜腔穿刺术,进行羊水细胞培养染色体核型分析及地中海贫血基因检测十分必要,B超引导下羊膜腔穿刺术是目前安全、有效、可靠的介入性产前诊断方法。     

羊水细胞培养用于染色体病产前诊断分析

目的探讨羊水细胞培养对孕中期孕妇进行产前诊断的可行性及必要性,防止染色体病患儿的出生。方法对293例有产前诊断指征的孕妇进行羊膜腔穿刺,采取羊水细胞培养,制备中期染色体,分析胎儿核型,进行产前诊断。结果发现染色体异常14例,异常率4．78％,其中数目异常9例,结构异常5例,不同产前诊断指征分组中的异常率不同,以夫妇一方为染色体异常组异常率最高。结论妊娠中期对有产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞培养染色体核型分析是产前诊断的重要手段,而血清学筛查,染色体检查和超声检查三者相互结合对于预防出生缺陷意义重大。     

1421例孕中期妇女AFP和Free-βHCG联合检测的产前筛查结果分析

目的探讨孕中期(14～21周)妇女血清甲胎蛋白(AFP)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(Free-βHCG)双联法检测在早期诊断唐氏综合征胎儿缺陷的临床应用价值。方法采用化学发光免疫分析法分别对1421例孕中期妇女血清进行AFP和Free-βHCG两项指标检测,结合妇女年龄、孕周、体质量等临床资料,通过配套的风险评估软件计算出该妇女的唐氏综合征(DS)风险率。对DS、18-三体综合征高风险的孕妇建议其进一步进行羊水穿刺产前诊断,对神经管缺陷(NTD)高风险的孕妇进行超声波检查确诊。结果在筛查的1421例孕妇中,高风险的孕妇为104例,阳性率为7.32%;其中DS高危78例占5.49%,经确诊有4例为阳性;NTD高危14例占0.99%,经确诊有2例为阳性;18-三体高危12例占0.84%,经确诊阳性率为0。结论利用孕中期妇女AFP和Free-βHCG两项指标的检测,有效地筛查出了本地区DS高风险孕妇,降低了DS缺陷儿的出生率,在减轻家庭及社会负担起到了重要的作用。     

孕期优生筛查对出生缺陷干预效果的影响分析

目的探讨检测孕妇血清中妊娠相关蛋白A(PAPPA)、甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素(β-HCG)水平,结合B超检查、羊水检测等手段,对江苏省苏北某地区目标疾病唐氏综合征、神经管缺陷进行筛查和诊断。方法本筛查采用时间分辨荧光法测定孕妇血清中PAPPA、AFP、β-HCG水平,结合各种相关的影响因素,进行风险评估。结果接受产前筛查的中孕孕妇1807例中,共筛查出中孕高风险21-三体、18-三体、神经管缺损110例,阳性率达6.09%;且高危孕妇筛查阳性率随着孕妇年龄的增加而升高。110例筛查阳性孕妇中,有84例孕妇接受羊水染色体检查,共检查出染色体异常2例,其中21-三体1例;18-三体1例;B超检查出神经管缺损1例(脊柱裂1例),脑积水1例,先天性心脏病2例。均行引产术,引产率100%。结论采取检测孕妇血清中PAPPA、AFP、β-HCG水平,结合B超、羊水检测手段,对筛查唐氏综合征、神经管缺陷等出生缺陷,降低其出生率有重要意义。     

3128例孕妇唐氏综合征筛查结果分析

目的探讨孕中期妇女产前唐氏筛查的临床应用价值,并探讨影响其风险值的主要因素。方法检测3 128例孕中期（14周～21周）孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素β亚单位（β-HCG）和游离雌三醇（uE3）的浓度。AFP、β-HCG、uE3均采用微粒子化学发光法检测,使用唐氏筛查软件（上海天臣计算机软件有限公司设计）评估风险。建议唐氏综合征或18-三体综合征高风险孕妇行胎儿羊水染色体核型分析,神经管缺陷高风险者接受高分辨超声检查。结果唐氏综合征、18-三体综合征、神经管缺陷高风险发生率分别为5.58%、0.41%、1.32%。高风险孕妇经产前诊断确诊唐氏综合征5例,18-三体综合征1例,神经管缺陷4例,其它染色体异常疾病3例。结论对孕中期孕妇进行产前唐氏筛查是减少患染色体疾病和神经管缺陷及唐氏综合征患儿出生的有效方法;在筛查软件中应对诸多因素予以校正,而孕周的准确与否对筛查结果影响最大。     

胎儿宫内窘迫相关因素及与新生儿出生结局的临床关系研究

目的:分析胎儿宫内窘迫相关因素及与新生儿出生结局的临床关系。方法:选取某院2017年10月~2018年12月收住的孕妇2700例进行研究分析,其中胎儿宫内窘迫有200例(7.41%)。对全部孕妇临床资料采取回顾性分析,通过Logistic回归多因素分析胎儿窘迫相关因素。结果:通过分析单因素结果显示,分娩方式、孕周、分娩史、胎盘异常、胎膜早破、24h尿蛋白量、羊水异常、纤维蛋白原、妊娠期高血压病、胎位异常、胎儿出生体重以及脐带异常等均为导致新生胎儿窘迫的危险因素(P<0.05);经过Logistic多因素回归分析显示,羊水异常、阴道助产、纤维蛋白原、胎膜早破、24h尿蛋白、胎位异常、胎儿体重以及脐带异常等是胎儿窘迫的危险因素(P<0.05);而OR值较高的因素有阴道助产、胎位异常以及羊水异常等。结论:对于产前舒张压较高、存在分娩史、纤维蛋白原偏低以及24h尿蛋白偏高的孕产妇应加强监护,及时诊断,从而进行针对性干预治疗。     

产前诊断 22号染色体三体嵌合 1例并文献复习

目的 总结22号染色体三体嵌合的临床特征,提高对22号染色体三体嵌合的产前诊断及遗传咨询水平.方法 回顾性分析2018年就诊于安徽省立医院产前诊断中心确诊为22号染色体三体嵌合胎儿的病例1例,并检索相关文献,总结主要临床特征.结果 病人28岁,17+6周无创DNA检测提示22号染色体三体高风险,孕18周产前超声筛查提示无明显异常,孕20周进行羊膜腔穿刺,羊水细胞核型为47,XX,+22[5]/46,XX[69],基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)结果提示22号染色体存在三体嵌合,比例约为20％.相关文献报道22号染色体三体嵌合的临床特征主要包括:低耳位、发育迟缓、先天性心脏病、身体对称生长受限、指甲发育异常、第5指内弯等.结论 22号染色体三体嵌合病人的临床表型具有差异性,产前诊断时应联合多种检测方法尽量避免漏检,同时应告知病人该项检测的局限性,由病人自行决定是否继续妊娠.