结晶样视网膜变性1例

1病例报告患者男30岁,夜盲2年,体检时发现双眼底异常,要求进一步检查。2013年7月4日检查视力:右1.0,左0.8。眼压:右眼17mmHg,左眼18mmHg,双眼前节未见异常。双眼视盘色淡,视网膜血管管径细,眼底灰暗,后极部呈青灰色,黄斑部无异常。视网膜各层内散布有黄色结晶样闪光点,后极部为重,病变区域可见少许褐色斑块,大小不一形状不规则,偶见骨细胞样色素沉着。豹纹状眼底FFA见图1~4。视网膜电图:双眼严重b波降低。双眼OCT:黄斑部形态正常,神经纤维层变薄。诊断:双眼结晶样视网膜变性。治疗:(1)服用     

结晶样视网膜变性2例

结晶样视网膜变性是一种少见的眼底病,现将本人遇到的2例,报告如下:例1,张××,男,27岁.因双眼视力下降2年来我院就诊.以往视力好,无夜盲史.父母为非近亲婚姻.兄弟姐妹6人均健,无同样疾病患者,全身健康状况良好.     

结晶样视网膜变性一例

本病是一种罕见的眼底病,因眼底可见闪光亮点,故称结晶样视网膜变性。我院于1979年收治一例,现报告如下。患者陈××,男性,25岁,于1979年11月17日入院。患者1975年双眼视力均为1.5,1977年开始发现视力减退,但没有引起重视,以后视力逐渐下降。由于右眼视力下降较明显,而入院治疗。在此期间未患过其它疾病,无夜盲,过去无冶游史。家族中无亲缘结婚史,兄弟、姐妹均无类似眼病。眼科检查:视力右0.1,左0.6,外眼无异常。眼底检查见双眼视乳头呈暗红黄色,无蜡黄色改变,边界     

结晶样视网膜变性一例

结晶样视网膜变性一例大冶钢厂医院眼科张鹏举，扬蕾结晶样视网膜变性为罕见的眼底病，现将一名病程不足３月的病例报告如下。病人男性，３５岁．因双眼视力下降、夜盲４０余天于１９９２年６月２日入院。双眼视力０．０３（矫正不应），红绿色觉尚存。用电气投射弓形视野...     

结晶样视网膜变性三例

结晶样视网膜变性三例第三临床学院眼科崔立华，卢关键词结晶样视网膜变性，眼底血管荧光造影，中图号Ｒ７７４．１３［例１］赵某，男，３５岁。以双眼视力逐渐下降２～３月就诊。检查视力右０．４，左０．１，均不能矫正。色觉正常。眼前节无改变。玻璃体无混浊，眼底视...     

结晶样视网膜变性10例

结晶样视网膜变性是遗传性眼病之一,与原发性视网膜色素变性同属毯层视网膜变性。本病以其具有闪辉亮点的特殊眼底形态而被引起注意,北京工农兵医院眼科从1959～1964年收集41例,至1975年,增到43例(86眼)。我院自1978年以来共收治10例(20只眼),报告如下。典型病例例1、杨××,男,20岁,1978年11月5日入院,住院号2183。发现视力下降2年,并有夜间行走困难,曾诊为“视网膜胆固醇沉着症”,“陈旧     

结晶样视网膜变性的不同临床表现

两个家系的结晶样视网膜变性呈两种不同的临床表现,一种倾向于黄色斑点状视网膜变性,另一种则倾向于视网膜色素变性。     

结晶样视网膜变性两家系调查

结晶样视网膜变性两家系调查第二临床学院眼科张巍，杨风娟，李玉清吉林铁路中心医院眼科齐春深圳市东湖医院赵视野关键词结晶样视网膜变性，夜盲，视野中图号Ｒ７７４．１３１临床资料〔例１〕于某，男，２９岁。主诉视物不清３个月伴夜盲。眼部检查：视力右０．９，左０...     

中医治疗结晶样视网膜变性的初探

结晶样视网膜变性相当于中医眼科学范畴的高风内障范 畴。高风内障最早见于《太平圣惠方》,又名高风雀目。其 病因病机或因禀赋不足,命门火衰,或因肝肾亏损,精血不 足;或因脾肾虚弱,清阳不升,均可使脉道不得充盈,血流 滞涩,目失所养,以至神光衰微,夜不见物,视野缩窄。根 据全身见症可分为肾阳不足型,肝肾阴虚型,脾气虚弱型, 而设立不同的治法,选择相应的方药。同时配合应用中药制 剂静脉点滴,药物穴位注射,电脉冲穴位刺激等疗法,多能 使症状明显改善。 例1:患者,女,35岁,家务,因双眼视力下降1年余 就诊,查视力右0．04,左0．2不能矫正,双眼外观及前节大     

结晶样视网膜变性一家系4例报告

结晶样视网膜变性是一种罕见隐性遗传性眼底病 ,现将我科调查的一家系 4例介绍如下 :1　病历摘要　　例 1:赵×× (先证者 ) ,男 ,2 4岁。因左眼视力无明显诱因渐进性下降 1个月来我科就诊。查体 :全身检查未见明显异常。父母非近亲联姻。无夜盲史。视力 :右眼 0 .8,左眼 0 .3(不能矫正 )。双眼角膜透明 ,两瞳孔等大、同圆 ,对光反射灵敏。晶状体及玻璃体透明。双眼用复方托品酰胺散瞳后检查所见 :右视盘境界清 ,色正常 ,生理凹陷无扩大 ,无加深。 A∶ V=2∶ 3。后极部视网膜较污秽 ,可见结晶样、闪辉样、边界清之亮点 ,小如针尖 ,大如主支…     

中西医结合治疗结晶样视网膜变性2例

1 临床资料2 例患者均为男性,年龄为 20 和 22 岁,经眼底荧光血管造影确诊为结晶样视网膜变性。11 西药治疗 血管扩张剂地巴唑 20 mg, 3/d。维生素 A 及B1 口服,营养药物肌苷片 04g,3／d,三磷酸腺苷片 20 mg,3/d。12 中药治疗 患者视物不清,伴有频瞬目,迎风流泪,故以滋肝肾疏风为基本治则。方剂组成：熟地 12 g、山药 10 g、山萸肉 10 g、制首乌 12 g、枸杞 18 g、菊花 10 g、丹皮 10 g、茯苓 12 g、防风 10 g、木贼 10 g、芥穗 10 g,水煎服,每日 1 剂,连服 16 d 为 1 疗程,2 例患者均服用 2~3 个疗程。13 疗效 经 2~3 个疗程…     

视网膜色素变性缓慢型视网膜变性基因突变的研究

视网膜色素变性（ＲＰ）是由视网膜光感受器和色素上皮细胞变性导致的，特征为夜盲和进行性视野缺损的一组常见致盲眼底病，同时又是具有遗传异质性的单基因遗传病，是遗传性视觉损害和致盲的最常见原因之一。目前全世界约有１５０万人患此病，其中中国人占１／４左右。由...     

结晶样视网膜色素变性2例

结晶样视网膜色素变性２例徐军（附属第一医院）于岚（锦州古塔区医院）患者男，１９岁，因双眼视力下降、夜盲２个月，于１９９５年１２月２７日来诊。既往无眼病和全身疾病病史。家族中爷爷有此病史。体格检查：双眼视力均为４．６，双眼角膜、基质前层未见明显病变，虹...     

结晶样视网膜色素变性的OCT特点

目的 分析结晶样视网膜色素变性(BCD)患者的光学相干断层扫描(OCT)特点和致病基因突变情况.方法 对确诊为BCD的21例患者进行全面的眼科检查及OCT检查,观察其病变特点;并提取外周血基因组DNA,采用PCR和直接测序方法对患者进行CYP4V2基因突变筛查.结果 所有患者的典型表现为夜盲、眼底见后极部及中周部视网膜大量结晶样颗粒.此外,3例患者6眼合并角膜结晶样物质沉积.其中1例患者合并虹膜高褶型青光眼.OCT影像显示,所有患者均可见视网膜各层次内大小不一的高反射点,其中17例患者32眼有外层视网膜管腔,1眼合并网膜下纤维血管膜,3眼合并视网膜前膜.21例患者42眼中心视网膜厚度平均为(154.29±59.39)μm,中心凹下脉络膜厚度平均(151.40±51.00)μm.遗传筛查显示CYP4V2基因的c.1091-2A>G、c.992A>C、c.802-8_810del17insGC是最常见的BCD致病突变.结论 BCD患者中心视网膜及脉络膜的萎缩变薄及外层视网膜管腔等改变,可能是晚期患者中心视力下降的重要原因.外显子7、8、9是CYP4V2基因的突变热点.     

视网膜色素变性视紫红质基因突变的检测

近年来，对原发性视网膜色素变性病因和发病机制的研究中发现，视紫红质(rhodopsin，RHO)基因第23、58、347密码子等40余种突变，可引起常染色体显性遗传视网膜色素变性。目前用于RHO基因检测主要是酶切方法。该法所用酶受点突变的严格限制，一种酶只能用=p--种点突变。为此我     

视网膜色素变性患者视紫红质基因突变分析

目的 研究中国人视网膜色素变性(RP)患者视紫红质(RHO)基因的突变频率及特征,探讨其在RP发病机制中的作用.方法 运用DNA直接测序法,对55例中国内地汉族RP先证者及55例对照者进行RHO全基因突变检测分析.结果 共检出7种碱基变异,其中2种为非致病错义突变,其余5种为非编码区单核苷酸多态性,RP组和对照组各单核苷酸多态性位点突变频率比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 RHO基因在中国华南地区RP 患者中的突变率低于国外报道.检出的已报道的单核苷酸多态性位点与RP无显著相关性.     

中西医结合治疗结晶样视网膜色素变性1例

本文旨在通过对临床所见1例结晶样视网膜色素变性患者明确诊断基础上根据患者症状、体征从中医肝肾亏虚,气血瘀滞角度出发辩证论治,并结合西医血管扩张剂、维生素等药物,中西医结合治疗该病,取得满意疗效,通过此病例,探究本病有效治疗方案。