17-α羟化酶缺乏症误诊1例

患者女,16岁。1978年始出现发作性四肢乏力,软瘫,在某医院检查血钾为2.76mmol/L,此后上述症状反复发作,补钾后好转,并逐渐出现全身皮肤色素沉着。1986年住某医院检查,诊断为“原发性醛固酮增多症”。此后一直服安体舒通75～150mg/日,效果不佳,四肢乏力,软瘫仍反复发作,6次测血钾在2.37～3.42mmol/L之间。初潮未来,第二性征不发育。于1989年     

低钾血症转变为高钾血症一例

患者男，16岁。因长跑800m后出现全身无力、恶心、呕吐来院，近期无上呼吸道感染、腹泻史，无甲状腺、肾脏疾病史。查体：四肢为对称性软瘫，近端肌力2级，远端肌力1级。无明显感觉异常，无肌萎缩，腱反射消失。血钾1．7mmol／L电图提示低血钾。经静脉、口服补钾等治疗，患者症状明显好转，能自由活动。     

干燥综合征并肾小管酸中毒及亚临床甲减1例

患者,女,35岁,因间"歇性乏力、四肢软瘫3月余"于2009年2月10日入院.入院前3个月余无明显诱因出现四肢软瘫,双下肢不能站立,于当地医院查血清钾1.7 mmol/L,经静脉补钾后恢复.入院前1 d感觉全身乏力,四肢无力加重,双下肢不能站立,并伴恶心、呕吐,遂来我院住院.既往体健,体格检查:生命体征平稳,发育正常,神清,精神弱,皮肤干燥,浅表淋巴结不大,瞳孔如常大小,对光反射灵敏,心肺检查无异常所见.腹软,无压痛、反跳痛及肌紧张,肝脾不大,移动性浊音阴性.四肢肌张力正常,双下肢肌力Ⅱ~Ⅲ级,跟腱反射减弱,病理反射未引出.     

Gitelman综合征合并原发性甲状腺功能减退症一例

患者女性,29岁。因反复乏力、软瘫12年余,本次发作1周,于2006年11月12日入院。患者12年前起无明显诱因反复出现发作性四肢软瘫,多在疲劳或情绪紧张时出现,伴明显手足麻木,每次发作时查血钾在1．6～2．8mmol／L之间,给予补钾治疗后四肢活动好转渐至正常。在此期间无明显头昏或头胀不适,多次测量血压为100／70mmHg（1mmHg=0．133kPa）左右。两年前因再发无力经外院中腹部CT检查示“左侧肾上腺增生伴结节”,以“左侧肾上腺增生？醛固酮瘤？”于2004年3月行左侧。     

肾小管酸中毒,失钾性肌麻痹与周期性麻痹(论著摘要)

本研究报告一例肾小管酸中毒失钾性肌麻痹,并经活检证实.患者女性,44岁。口眼干燥,不规则低热、关节痛、乏力4年。近3年内3次突然四肢软瘫。第1次肌力0°,伴呼吸困难.血钾1.5mEg/L,补钾后半月始可下床。第2次发作情况同首次,但肌力与血钾一直不能恢复到正常水平.第3次肌力0°,至今不能翻身伴下肢无力.多次于发作间期查血钾均在3mEg/L以下.查体:口眼干燥,四肢末稍型感觉     

肾小管性酸中毒并骨软化症延误诊断五年一例报告

患者女,36岁。全身软弱无力、反复四肢软瘫5年,加重2天,于1992年1月17日入院。患者从1987年1月开始,无明确诱因出现全身软弱无力、发作性四肢软瘫,在本单位卫生所诊断为“低血钾症”,予以补钾治疗,病情缓解。以后每年有同样症状反复发作,经补钾治疗后病情好转。由于病情得不到控制,逐渐丧失劳动力。此次发作以“周期性麻痹”转入我院。追问病史,患者发病以来有多     

以肌强直发作为主的低血钾性周期性麻痹1例

1病例要患女，40岁。劳累后突发呼吸困难0．5h，伴四肢强直发作两次急诊入院。患以往有四肢软瘫发作史10余次，曾检测血清钾浓度（低于正常，具体不详），在外院诊为“低钾性麻痹”，均口服或静脉补钾后即可缓解。无家族史，无甲亢病史。入院时查：呼吸急促30次／分，BP16．0／9．33kPa，心电监护显示心率80次／分，律齐，可见T波变平，u波出现，肌强直发作时心率120—130次／分，律不齐，持续1—3min随发作停止心率减至正常，查肺腹无异常。神经系统查：神清，咳嗽反射无减弱，无感觉障碍，     

以周期性麻痹为首发表现的寂静型甲状腺炎2例

患男 ,3 7岁 ,因发作性四肢软瘫伴心慌半月住院治疗。查体 :无突眼征 ,甲状腺 0 肿大 ,质软 ,光滑无结节 ,无触痛 ,未闻及血管杂音 ,P89次 /min,律齐 ,四肢肌力 ,双侧膝腱反射 ( +)。查血清钾 2 .8mmol/L ,T3 1 .3μg/L ,T4 93μg/L ,TSH<0 .1 L,TGAb1 7% ,Tm Ab1 2 % ,FT3 1 3 .9pmol/L,FT4 2 6.8pmol/L,r T3 0 .78nmol/L,ESR5mmol/L,B超示 :甲状腺略大 ,ECT示 :甲状腺轻度显影不良 ,甲状腺穿刺细胞学检查 :可见大量淋巴细胞及浆细胞。诊断 :寂静型甲腺炎伴周期性麻痹。住院后予以补钾及β-肾上腺素受体阻滞剂 2周 ,症状消…     

乏力-软瘫-低血钾

患者男,21岁,江苏省盐城人。因反复双下肢乏力3年余,加重半年入院。患者于2005年3月起无明显诱因下反复出现双下肢乏力,并出现发作性软瘫两次、晕厥一次。其后多次检查血钾在1.64-2.87mmol／L之间,给予补钾治疗后症状缓解。2008年3月起双下肢无力症状明显,频繁发作软瘫,于2008年8月22日入我院。     

以周期性麻痹为表现的早状腺机能亢进症2例

病例 1:38岁男患 ,以反复发作的四肢软瘫 2年 ,复发 10小时入院。 2年前始 ,无明显诱因 ,反复出现四肢无力 ,多在夜间发作 ,持续约 4分钟至 4个小时不等 ,严重时不能行走 ,软瘫 ,不伴肌肉疼痛 ,可自动缓解。查体 :Ｔ :36 3℃ ,Ｐ :84次 /分 ,Ｒ :16次 /分 ,ＢＰ :17 3/10 6ｋＰａ ,心肺腹理诊无异常 ,四肢肌力 0～ 1级 ,腱反射消失。血钾 :1 5 6ｍｍｏｌ/Ｌ ,入院初诊 ,周期性麻痹。查找低钾原因 ,常规化验 5Ｔ结果ＦＴ3 :49 5 9ｐｍｏｌ/Ｌ ,ＦＴ4 :5 0 35 3ｐｍｏｌ/Ｌ。确诊甲状腺机能亢进症 (甲亢 ) ,经甲亢治疗后好转。病例 2 :2 6…