超声NT指标联合血清生化指标在早期筛查21-三体综合征的临床价值

目的通过对早期联合筛查设定模式即NT+PAPP-A+Free-β-HCG研究,建立超声NT指标中位倍数(multiple of the median Mo M)值;研究21-三体综合征多个筛查指标中位倍数(Mo M)值改变的变化规律。方法入选691例妊娠11~13+6w进行产前筛查的妊娠妇女,超声检测胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)厚度,同时取妊娠妇女静脉血,以时间分辨法检测血清生化标记物妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG),并根据患者年龄、体重、种族、妊娠周数、吸烟史等将以上3个指标转化成各自指标的中位数倍数(Mo M);同时随访妊娠结局。结果 1建立温州正常孕妇群NT中位值数据库,NT_Mo M与PAPP-A、Free-β-HCG_Mo M值无相关性(P均=0.789);2691例入选对象中,669例正常胎儿,22例异常胎儿,其中包括9例21-三体综合征,2例18-三体异常,11例超声表现异常未行染色体核型检查;以NT_Mo M2.0 Mo M、PAPP-A_Mo M0.4 Mo M、Free-β-HCG_Mo M2.0 Mo M为截断值,21-三体综合征检出率为8/9=88.9%;结论 21-三体综合征多指标改变有一致性,多指标联合筛查可提高胎儿异常检出率;正常孕妇群数据的建立为早期筛查方案在临床推广应用奠定基础。     

双胎妊娠孕11～13~(+6)w唐氏筛查血清标志物及miR-200C水平与分娩结局的关系探讨

目的探讨双胎妊娠孕11～13~(+6)w唐氏筛查血清标志物及miR-200C水平与分娩结局的关系。方法选取2016年2月-2017年2月医院接收的孕11～13~(+6)w双胎妊娠孕妇120例。收集孕妇空腹血清,检测唐氏筛查血清标志物:妊娠期相关蛋白-A(PAPP-A)、人绒毛膜促性腺激素(β-hCG),并检测血清微小RNA(miR)-200C水平。根据随访结果,将发生不良妊娠结局孕妇纳入不良组,其余纳入良正常组,根据胎儿妊娠结局将孕妇分为单胎不良组、双胎不良组及正常组。对比母体及胎儿各组血清PAPP-A、β-hCG、miR-200C相对表达量;采用多因素Logistic回归分析法明确影响母体及胎儿不良妊娠结局的危险因素。结果共55例出现孕妇不良分娩结局,不良组孕妇血清PAPP-A与正常组比较显著较低(P0.05),血清β-hCG及miR-200C相对表达量与正常组比较显著较高(P0.05);单胎不良分娩结局15例、双胎不良分娩结局8例,单胎及双胎不良组孕妇血清PAPP-A均显著低于正常组(P0.05),双胎不良组孕妇血清PAPP-A显著低于单胎不良组(P0.05),单胎及双胎不良组孕妇血清β-hCG及miR-200C相对表达量均显著高于正常组(P0.05),双胎不良组孕妇血清PAPP-A显著高于单胎不良组(P0.05);经Logistic回归分析,PAPP-A2988.50mU/L、β-hCG62.35ng/mL、miR-200C相对表达量0.25均是导致母体不良妊娠结局、单胎及双胎不良分娩结局的危险因素(P0.05)。结论双胎妊娠孕11～13~(+6)w孕妇血清PAPP-A降低、β-hCG及miR-200C表达升高是母体、单胎及双胎不良分娩结局的危险因素,与双胎妊娠分娩结局关系密切。     

双胎妊娠孕11～13~(+6)w唐氏筛查血清标志物及miR-200C水平与分娩结局的关系探讨

目的探讨双胎妊娠孕11～13~(+6)w唐氏筛查血清标志物及miR-200C水平与分娩结局的关系。方法选取2016年2月-2017年2月医院接收的孕11～13~(+6)w双胎妊娠孕妇120例。收集孕妇空腹血清,检测唐氏筛查血清标志物:妊娠期相关蛋白-A(PAPP-A)、人绒毛膜促性腺激素(β-hCG),并检测血清微小RNA(miR)-200C水平。根据随访结果,将发生不良妊娠结局孕妇纳入不良组,其余纳入良正常组,根据胎儿妊娠结局将孕妇分为单胎不良组、双胎不良组及正常组。对比母体及胎儿各组血清PAPP-A、β-hCG、miR-200C相对表达量;采用多因素Logistic回归分析法明确影响母体及胎儿不良妊娠结局的危险因素。结果共55例出现孕妇不良分娩结局,不良组孕妇血清PAPP-A与正常组比较显著较低(P0.05),血清β-hCG及miR-200C相对表达量与正常组比较显著较高(P0.05);单胎不良分娩结局15例、双胎不良分娩结局8例,单胎及双胎不良组孕妇血清PAPP-A均显著低于正常组(P0.05),双胎不良组孕妇血清PAPP-A显著低于单胎不良组(P0.05),单胎及双胎不良组孕妇血清β-hCG及miR-200C相对表达量均显著高于正常组(P0.05),双胎不良组孕妇血清PAPP-A显著高于单胎不良组(P0.05);经Logistic回归分析,PAPP-A2988.50mU/L、β-hCG62.35ng/mL、miR-200C相对表达量0.25均是导致母体不良妊娠结局、单胎及双胎不良分娩结局的危险因素(P0.05)。结论双胎妊娠孕11～13~(+6)w孕妇血清PAPP-A降低、β-hCG及miR-200C表达升高是母体、单胎及双胎不良分娩结局的危险因素,与双胎妊娠分娩结局关系密切。     

超声NT指标与母体血清学筛查在胎儿21-三体综合征产前诊断中的价值

目的探讨超声NT指标与母体血清学筛查在胎儿21-三体综合征产前诊断中的价值。方法选取2015年7月～2018年7月间在我院进行产前诊断筛查的妊娠期孕妇2768例作为本次研究对象,采用超声仪测定胎儿颈项透明层(Nuchal Translucency,NT)厚度,并取妊娠孕妇静脉血,检测母体血清中的妊娠相关血浆蛋白(PAPP-A)水平和绒毛膜促性腺激素β亚基(β-hCG)水平,评价超声NT指标、母体血清筛查在胎儿21-三体综合征的产前诊断价值。结果 1598例随访成功孕妇中,随访率为57.73%,检出24例21-三体综合征胎儿,染色体核型分别为(47.XX+21)、(47.XY+21);染色体核型正常组胎儿的NT厚度、母体血清中β-hCG水平均明显低于异常组胎儿,而PAPP-A水平明显高于异常组胎儿,比较两组差异具有统计学意义(P0.05);超声NT指标21-三体综合征的检出率达83.33%,母体血清学筛查检出率达64.71%,联合筛查检出率达95.45%,三种筛查方式检出率比较,差异具有统计学意义;联合筛查的灵敏度和假阳性率明显高于单纯血清学和超声筛查方式,差异具有统计学意义(P0.05);联合筛查后结果显示,高风险孕妇妊娠结果异常率达12.06%,明显高于低风险孕妇妊娠结果的3.11%,比较差异具有统计学意义(χ2=74.678,P0.05)。结论超声NT指标与母体血清学筛查两种方式在胎儿21-三体综合征的产前诊断中均具有一定的应用价值,而两种方式联合使用则能更加准确、高效、丰富地提供胎儿的发育情况,为医生产前诊断和及时干预提供科学依据,可广泛运用于临床产前诊断。     

孕中期应用血清甲胎蛋白和游离β绒毛膜促性腺激素筛查Down综合征的研究

目的探讨完善孕中期血清学筛查胎儿Down综合征的方法,增加检出率,有效减少假阴性及假阳性。方法应用酶联免疫吸附方法(ELISA)测定16636名孕中期(14-20w)孕妇血清甲胎蛋白(AFP)及游离β绒毛膜促性腺激素(freeβ-hCG)浓度;应用专用软件综合评价妊娠Down综合征胎儿的风险度。结果孕14-20w孕妇血清AFP浓度随孕周的增加而迅速增加,β-hCG浓度随孕周的增加而迅速降低。1005例(6.0%)为Down's综合征高危妊娠,诊断妊娠染色体异常胎儿15例,漏检3例。妊娠染色体异常胎儿检出率83.3%。筛查假阳性率5.9%。结论孕中期应用ELISA法筛查Down综合征筛查效果满意。应注意孕周的核对以及筛查截断值的确定,制定良好的筛查策略。     

孕早期血清PAPP-A筛查Down综合征

Down综合征(Down syndrome)又称先天愚型,是造成新生儿智力障碍最常见的染色体数目异常遗传病.世界各国为了减少它对人类的威胁,产前筛查方面的研究方兴未艾.近年来,最引入注目的标志之一是妊娠相关血浆蛋白(PAPP-A).大量报道认为它可作为Down综合征胎儿产前筛查的1个独立的标志物[1].我院对孕8～14w的1213例孕妇进行单项PAPP-A筛查,结果分析如下.     

孕早期超声检查异常与染色体异常的筛查分析

目的探讨采用PAPP-A、β-hCG和超声等联合筛查法在孕早期筛查Down＇s综合征及其他胚胎染色体异常的可行性及诊断方案。方法酶联免疫法（ELISA）对孕7-13w的30例超声发现胚胎异常或自然流产孕妇（病例组）血清中的β-hCG、PAPP-A 2种血清标记物进行检测,同步行人工流产或清宫术取绒毛组织,对绒毛细胞染色体进行核型分析以证实孕早期筛查染色体异常的可行性,同时对病例组30例超声检查显示胚胎异常儿与对照组（要求人工流产终止妊娠孕妇）35例超声未发现胚胎异常儿染色体异常率的比较。比较分析病例组有不同孕产史的30例孕妇胚胎异常儿染色体异常率。结果β-hCG、PAPP-A两项指标及超声联合筛查,以1/250作为风险截断值,病例组胚胎染色体异常的阳性检出率为60%,假阳性率为8%;染色体核型分析病例组胚胎确诊染色体异常共5例,21三体1例,18三体1例,三倍体3例,对照组胚胎未发现染色体异常。病例组胚胎染色体异常率明显比对照组高,差异有统计学意义。病例组有不良孕产史的孕妇胚胎染色体异常率比无既往史的孕妇胚胎染色体异常率高,差异有统计学意义。结论 PAPP-A、β-hCG和超声等联合筛查法在产前筛查唐氏综合征的同时,也可查出其它染色体异常,这对孕早期胚胎异常的病因、诊断和及优生指导有重要的临床意义。     

宁波地区早孕期联合筛查在产前筛查染色体异常中的应用价值

目的探讨PAPP-A＋Free β-hCG＋NT早孕期联合筛查在产前筛查中的应用价值。方法采用时间分辨荧光免疫分析法检测孕9-13＋6周孕妇血清中PAPP-A、Free β-hCG浓度,B超测定胎儿NT厚度,结合孕妇年龄、体重、孕周等相关因素,通过lifecycle风险评估软件进行评估,对高风险孕妇加强遗传咨询,通过染色体核型分析确诊,追踪随访每例筛查孕妇,记录妊娠结局。结果 1399例孕妇中,早孕筛查检出21三体高风险18例,18三体合并21三体高风险1例,经染色体核型分析检出2例异常,核型分别为47,XX,＋18;46,XY,r（13）。结论早孕期联合筛查可以早期发现唐氏综合征等染色体异常的先天缺陷胎儿,及早引起临床重视和干预,为开展早期绒毛检查提供有利依据。     

江苏地区中期妊娠母血清筛查胎儿开放性神经管缺陷的结果分析

目的评价江苏省中期妊娠母血清筛查胎儿开放性神经管缺陷(NTD s)的效率。方法采用分层抽样和整群抽样相结合的多阶段抽样方法,在江苏省苏南、苏中、苏北地区以乡(镇)或街道为单位,抽取95个项目点,抽样时间为1年。项目点所有妊娠15~20周的妇女接受母血清AFP、f-βHCG检测,同时B超确定孕龄,在孕妇体重校正的基础上,计算胎儿患开放性神经管缺陷的风险值。同时加强孕期超声胎儿结构畸形筛查,尤其对高风险者进行进一步超声检查。对超声检查出胎儿开放性神经管缺陷者及时引产,随访所有妊娠结局,活产儿至出生后的6个月~4岁。结果95个项目点1年中共有妊娠妇女27313位,参与产前筛查者26803例,占同期总妊娠妇女的98%。孕妇平均年龄25.1岁,≥35岁者占1.7%。母血清筛查为开放性神经管缺陷高风险者220例,筛查阳性率占筛查人群的0.82%。最终妊娠结局显示开放性神经管缺陷儿共20例,其中孕早期流产缺乏筛查数据4例、开放性神经管缺陷筛查高风险9例、唐氏综合征筛查高风险3例、筛查低风险4例。本组中期妊娠母血清AFP、f-βHCG联合筛查开放性神经管缺陷的检出率为75%(12/16),NTD高风险检出率为56.25%(9/16)。结论在严格质量控制的基础上,妊娠中期母血清AFP、f-βHCG二联筛查胎儿开放性神经管缺陷有较高的检出率。     

1798例孕早中期整合筛查筛查效果分析

目的对比分析孕早中期整合筛查与孕中期三联产前筛查对检出胎儿染色体异常和神经管畸形的筛查效率,探讨整合筛查的临床价值,寻求更好的产前筛查模式。方法1798名孕早中期整合筛查孕妇孕早期（11w～13＋5w）检测血清标志物PAPP-A、Freeβ-HCG,同时B超测量胎儿颈项透明层厚度（NT）,于孕中期（15w～19＋6w）测定血清标志物AFP、Freeβ-HCG、uE3,同期4295名孕妇行孕中期三联筛查（检测母血清标志物AFP、Freeβ-HCG、uE3）,对筛查高风险孕妇进行后续产前诊断,并对妊娠结局进行随访,将两组筛查效果进行对比分析。结果整合筛查组高风险筛查高风险率1.06％,假阳性率0.95％,明显低于中期筛查组,两组差异有显著统计学意义。结论整合筛查组具有更低的假阳性率,避免了很多不必要的侵入性的产前诊断,是更有效的产前筛查模式。