2型糖尿病遗传病因的流行病学研究

对３６３例２型糖尿病先证者家系及２９１例人群对照家系进行了以人群为基础的遗传流行病学病例－对照研究。结果显著的：糖尿病先证者一级亲属（父母、同胞、子女）的累积发病率为３．９４％,对照组一级亲属１．０９％,相对危险度（ＲＲ）为３．６２,差异有非常显著性意义（χ２＝３６．５４,Ｐ＜０．００１）;无论男性或女性一级亲属,先证者组的累积发病率均非常显著地高于人群对照组;诊断时年龄＜５５岁先证者的一级亲属,其糖尿病累积发病率和相对危险度均显著高于诊断年龄＞５５岁组。二项分布显示先证者一级亲属中２型糖尿病的分布呈明显的家庭聚集性,先证者一级亲属的遗传度为４０．４％（男性４２．６％,女性３８．６％）;２型糖尿病在同胞中的分离比为０．０３２,显著低于０．２５,不符合单基因遗传的特征。     

阿尔茨海默病的遗传流行病学研究

目的 探讨遗传因素在阿尔茨海默病发生中的作用及其一般遗传模式.方法 对29个阿尔茨海默病先证者进行家系调查,应用Falconer回归法估算遗传度,应用Penrose's法和江三多的阈值模型理论估计阿尔茨海默病的遗传模式等.结果 阿尔茨海默病先证者Ⅰ级亲属的患病率为5.06％,高于一般人群的患病率(0.912％);阿尔茨海默病的遗传度为53.34％;同胞患病率(s)与人群患病率(q)之比为6.348,接近1/q1/2;阈值模型理论推算出阿尔茨海默病Ⅰ级亲属的理论发病率为5.10％.结论 阿尔茨海默病有明显遗传倾向,但不符合单基因遗传模式,具有多基因遗传特征.     

糖尿病的家族聚集性和遗传流行病学研究

目的探讨遗传因素与成年型糖尿病之间的关系。方法遗传流行病学研究。结果成年型糖尿病先证者的一级亲属糖尿病患病率为6.14％,远比对照组一级亲属的患病率0.98％高,约为6．27倍,以二项分布模型拟合,发现成年糖尿病分布呈家族聚集现象;用Limintel－Cart法计算其分离比为0．0423,以Falconer氏阈值法估算,成年型糖尿病的遗传度为58．6％。结论成年型糖尿病为多基因遗传性疾病。今后应进一步开展宏观流行病学研究的同时结合微观分子水平分析,对阐明成年型糖尿病因和发病机理,以及有效防治极为重要。     

食管癌Y型核心家系宏观遗传流行病学研究

目的 分析遗传因素在肿瘤高发区江苏省扬中市食管癌发病中的作用。方法 采取Y型核心家系设计和遗传流行病学方法，调查分析扬中市409个食管癌及其配偶家系发病情况。结果 病例组一级亲属食管癌的患病率为10．68％，高于对照组亲属的患病率4．69％，RR=2．28。分离比为0．0593，不符合单基因遗传规律，Penrose法分析提示符合多因子遗传模式。阈值模型分析一级亲属遗传度40．13％，女性遗传度44．87％，高于男性的32．78％。结论 食管癌属多基因遗传方式，遗传背景可能是食管癌的主要发病因素之一，遗传易感性因素对女性作用更明显。     

2型糖尿病患者遗传性病例对照研究

目的通过对2型糖尿病一级亲属患病率和遗传度的分析，探讨遗传因素在2型糖尿病中的作用。方法采用病例对照方法，选择沈阳市2所医院门诊与住院的2型糖尿病患者203例作为病例组，同期选取社区缝康人群201人作为对照组进行调查。采用χ^2检验进行统计分析，并用Falconer法计算遗传度。结果家族史是2型糖尿病的危险因素（OR=5．89）；病例组一级亲属的2型糖尿病患病率为6。76％，显著高于对照组的1.27％，相对危险度为5．32（95％CI=3.54～7．99）；2型糖尿病一级亲属的遗传度为56．88％。结论遗传因素在2型糖尿病的发生中起重要作用，其一级亲属对糖尿病的遗传易感性较高，是糖尿病预防和控制的重点人群。     

浙江省815例白癜风患者遗传流行病学研究

目的探讨白癜风可能的遗传模式。方法通过调查表得到浙江地区815例白癜风患者及其一、二级亲属的数据。815例白癜风患者中男411例（50．43％），女404例（49．57％），年龄2月龄至71岁。由于缺乏当地白癜风患病率普查数据，因此设立对照组以方便遗传模式及遗传度的计算。468名对照组性别及各年龄段比例与病例组具有可比性。应用Penrose法、Falconer回归法及SAGE—REGTL软件对白癜风患者进行遗传方式分析，遗传度计算及复合分离分析。结果所调查的815例白癜风先证者中，有家族史者128例，无家族史者687例，遗传率15．70％。Penrose法计算出同胞患病率（s）／人群患病率（q）为41．76，不接近1／2q（260．42），也不接近1／4q（130．21），而接近1／√q（22182），提示白癜风符合一种多基因遗传模式。白癜风患者一、二级亲属遗传度分别为59．61％和55．20％，加权遗传度为58．7％。复合分离分析显示孟德尔显性、隐性、加性主基因模型假设均被接受；单纯环境与非传递模型被拒绝；以AIC值判断，显性模型拟合程度最好。结论遗传因素在白癜风发病中占有重要作用，白癜风符合一种多基因或多因子遗传模式，存在主基因效应。     

冠心病遗传度和家族集聚性研究

本文就广州高等学校知识分于中作了冠心病遗传流行病学研究，发现冠心病先证者的一级亲属冠心病患病率为７．０３％，远比对照组一级亲属的患病率２．６４％高，约为２．６倍；以二项分布数学模式拟合，发现冠心病例分布皇家族聚集现象；用Ｌｉｍｅｎｔｅｌ－Ｇａｒｔ法计算其分离比为０．０４；以Ｆａｌｃｏｎｅｒ氏阈值法估算，冠心病的遗传度为３８．９％，根据所获指标及特点，提示冠心病系多基因遗传性疾病。强调今后应进一步广泛开拓宏观流行病学研究，并结合微观分子水平的分析，对阐明冠心病病因和发病机理，以及有效防治极为重要。     

Ⅱ型糖尿病的家庭聚集性研究

目的　通过对Ⅱ型糖尿病家庭聚集性的分析,探讨遗传因素在糖尿病患者一级亲属成员发病中所起的作用及其相对危险度。方法　采用以人群为基础的遗传流行病学病例对照研究方法,对３６３ 例Ⅱ型糖尿病先证者家系及２９１ 例人群对照家系进行了调查。结果　先证者家系一级亲属糖尿病的患病率为３ ．９４ ％ ,对照组一级亲属为１ ．０９ ％ ,相对危险度为３ ．６２ ,各组血缘亲属的相对危险度均在３ ．０ 以上;糖尿病先证者诊断时年龄越轻,其一级亲属的糖尿病患病率和相对危险度越高,其家系内发生多例糖尿病病例的可能性越大。结论　Ⅱ型糖尿病具有明显的家庭聚集倾向,其一级亲属对糖尿病的遗传易感性较高,是糖尿病预防和控制的重点人群。     

原发性肝癌的遗传流行病学研究

目的　研究原发性肝癌的遗传模式 ,探讨本病的遗传与环境的交互作用。方法　采用Penrose法、简单分离分析和Falconer法对乙型肝炎表面抗原 (HBsAg)阳性队列中的 10 0例原发性肝癌家系资料进行遗传流行病学研究。先证者样本来自同地区 9万名 8年随访队列人群 ,分析遗传模式并将队列中家系样本发病情况分别与队列人群和一般人群的发病情况进行比较 ,计算遗传度。结果　先证者家系一级亲属肝癌发生率为 4 .0 % ,高于一般人群发生率 (0 .4 4 % ) ,也高于队列人群的肝癌发生率 (1.0 3% )。HBsAg阳性在先证者家系中存在聚集 ,且HBsAg阳性与肝癌的发生有强相关(OR =8.4 4 ,95 %CI :3.37～ 2 0 .0 6 ,P <0 .0 0 1) ;应用Penrose法计算 ,同胞肝癌发生率 一般人群肝癌发生率 (s q)接近 1 q1 2 ;简单分离分析提示不符合单因子遗传模式 ;与一般人群遗传度相比 (5 9%±7% ) ,队列人群遗传度h2 =4 2 %± 6 % ,P <0 .0 5。在控制了HBsAg后 ,一般人群遗传度下降为4 7%± 7% ,队列人群遗传度下降为 2 9%± 8%。结论　肝癌不符合单基因遗传模式 ,为一多因子疾病 ,受遗传与环境的综合影响。     

淮安地区食管癌遗传流行病学研究

[目的]了解遗传因素在淮安地区食管癌发病中的作用及食管癌的遗传模式.[方法]采用以人群为基础的病例对照家系研究,收集97对淮安当地原发性食管癌患者及其对照的家系资料,调查这些家系所有一级亲属的肿瘤发病率;应用多因素非条件Logistic回归估计食管癌家族史的发病风险,Li-Mantel-Gart法计算食管癌的分离比,Penrose法估计遗传模式,Falconer法计算遗传度.[结果]淮安地区食管癌先证者与对照的食管癌家族史差异有统计学意义,先证者家系的一级亲属食管癌患病风险显著高于对照家系,其同胞分离比为0.026(95%CI:0.0003～0.028),Ⅰ级亲属食管癌的遗传度为(24.769±7.038)%.[结论]淮安地区食管癌具有明显的家族聚集性,遗传因素在淮安地区食管癌病因中占一定比重,其遗传模式呈现多基因遗传方式.     

非胰岛素依赖型糖尿病的遗传流行病学研究

目的 探讨非胰岛素依赖型糖尿病一般遗传模式。方法 调查１６０８名在校儿童非胰岛素依赖型糖尿病上、下３代家族史,收集２８０个非胰岛素依赖型糖尿病核心家庭,进行非胰岛素依赖型糖尿病家系资料分析。结果 非胰岛素依赖型糖尿型糖尿病患一级亲属患病率２．３８％,先证父母、同胞、子女患病率分别为２６．００％、２．４４％、１．２４％,高于一般人群患病率;Ｐｅｎｒｏｓｅ法计算同胞患病率／同年龄段患病率为１０．１     

脑梗死的遗传流行病学研究

目的　探讨脑梗死的遗传方式以及遗传因素在脑梗死发病中的作用。方法　采用遗传流行病学配对病例对照研究方法 ,对 112对脑梗死先证者家系和对照家系的脑梗死发病情况进行研究 ,使用Li Mantel Gart法及Falconer法估算脑梗死的分离比和遗传度。结果　病例组一、二级亲属脑梗死患病率明显高于对照组亲属 (P <0 .0 5 ) ;分离比为 0 .14 37(0 .1130～ 0 .174 4 ) ,显著低于0 .2 5 ,不符合单基因遗传性疾病的特征 ;遗传度估算结果 ,患者一、二级亲属遗传度分别为 4 7.84 %±4 .5 5 %和 4 0 .95 %± 13.0 5 % ,其中男性高于女性。结论　脑梗死属多基因遗传方式 ,遗传因素对其发病有一定的作用。     

家族性Ⅱ型糖尿病核心家系的遗传方式分析

目的　对 1992～ 1998年门诊及住院的家族性Ⅱ型糖尿病 (DM)患者 177个大家系及其中 2 14个核心家系的遗传方式进行研究 ,以探讨该病的遗传学特点。方法　采用家系分析、分离分析、多基因分析和阈值模式分析的方法 ,对家族性Ⅱ型DM大家系及核心家系进行研究。结果　 177个大家系的Ⅱ型DM的遗传度为 143.0 6 %± 3 .3% ,提示在这些家系中有一个显性主基因存在。 2 14个核心家系中 ,U×U婚配型的子代分离比为 0 .470 3,U×A婚配型的分离比为 0 .483 8,A×A婚配型的分离比为 0 .6 712。多基因分析和分离分析显示 ,U×A家系不符合多基因遗传和常染色体隐性(AR)遗传 ,符合常染色体显性 (AD)遗传 ,U×U家系既不符合AD遗传 ,又不符合AR遗传。结论　家族性Ⅱ型DM的遗传方式表现遗传异质性 ,在部分家系中存在AD遗传的亚型     

儿童哮喘病遗传流行病学研究

目的　探讨遗传因素在儿童哮喘病发病中的作用。方法　用病例对照的研究方法,确定了１８６ 例哮喘患儿为先证者,收集了１８６ 对核心家系的资料进行了遗传流行病学研究。结果儿童哮喘病具有明显家族聚集性（χ２ ＝ ２４ ．８０ ,Ｐ＜ ０ ．０１） ,先证者Ⅰ、Ⅱ级亲属哮喘病患病率（ 分别为１３ ．６８ ％ 和５ ．３０ ％ ） 明显高于对照组（１ ．９６ ％ ） 。哮喘病分离比为０ ．１４ ,９５ ％ 可信限为０ ．０９７ ～０ ．１８ ,哮喘病Ⅰ、Ⅱ级亲属遗传度分别为７８ ．１８ ％ 和５５ ．０２ ％ ,且女性亲属遗传度（８３ ．６４ ％ ） 明显高于男性（７３ ．４８ ％ ） 。结论　哮喘病属多基因遗传方式,遗传因素是儿童哮喘病的主要危险因素,且对女性更明显     

体力活动对2型糖尿病遗传效应的修饰作用——中国双生子队列研究

目的 探究体力活动对2型糖尿病遗传效应的修饰作用。方法 利用中国双生子登记系统在11省/市募集的12 107对≥ 30岁同性别双生子,拟合单变量交互作用模型计算体力活动对2型糖尿病遗传效应的修饰作用。结果 调整年龄、性别后,2型糖尿病的遗传度为0.56（0.31~0.84）。体力活动达标可降低2型糖尿病的遗传效应。体力活动达标双生子2型糖尿病的遗传度为0.46（0.06~0.88）,低于相同模型中体力活动未达标双生子2型糖尿病的遗传度[0.68（0.36~0.94）]。结论 2型糖尿病属于中度遗传疾病,体力活动可修饰2型糖尿病的遗传效应。     

抽动秽语（Tourette）综合征的遗传度、分离比分析

目的探讨家族遗传因素在抽动秽语(Tourette)综合征发病中的作用.方法采用遗传流行病学病例对照研究方法,对100个Tourette综合征指示病例的一级亲属和100个对照的一级亲属应用Li-Mantel-Gart法和Falconer方法分别进行分离比、遗传度估算及单因素、多因素条件Logistic回归分析.结果温州市Tourette综合征的分离比为0.1212,明显低于0.25,属多基因遗传方式,遗传度为45.66±9.54%.单因素和多因素条件Logistic回归模型拟合也显示,家族史是Tourette综合征的主要危险因素之一.结论遗传因素在Tourette综合发病中占有重要地位,遗传方式属多基因遗传.     

先天性心脏病的遗传流行病学研究

为探讨先天性心脏病的遗传方式，对３７５例先天性心脏病进行了遗传流行病学研究，结果显示该病一级亲属患病率为６．９％，遗传度６６．１３％±１．１３％；二级亲属患病率为１．７％，遗传度为３８．２５±８．３％，一、二级亲属加权平均遗传度为６５．６５±１．０９％，遗传因素较为重要。在各级亲属患病中，患病率依次为一级亲属（６．９％）、二级亲属（１．７％）、一般群体（０．８６％）。所以该病基本符合多基因遗传方式，遗传在决定先天性心脏病的易患性上起主要作用     

胆石病家族聚集性及遗传方式的研究

目的　探索胆石病家族聚集性及遗传方式。方法　采用遗传流行病学病例对照研究方法 ,对 317个家系 ( 138个胆石病先证家系和 179个对照家系 )进行研究。结果　病例组一级亲属总的胆石病患病率为 2 .60 % ,显著高于对照组的 1.2 9% ( χ2 =4.78,P =0 .0 2 88) ;分离比为显著低于 0 .2 5 ,不符合单基因遗传疾病的特征 ;遗传度估算显示 ,该病一级亲属中 ,遗传度为2 1.80 % ,其中男性亲属的遗传度为 36.34% ,显著高于女性亲属的 14 .15 %。结论　在胆石病的病因中 ,遗传因素起一定作用 ,尤其对男性作用更为明显。