胎儿游离DNA无创产前检测次要结果在筛查Klinefelter综合征中的价值

目的探讨胎儿游离DNA无创产前检测(NIPT)次要结果对Klinefelter综合征(KS)筛查的准确性,并分析KS高风险孕妇筛查后的决策、妊娠结局,以及影响父母决策的因素。方法选取行胎儿游离DNA NIPT的单胎妊娠孕妇50760例,对筛查出的KS高风险孕妇采用电话随访方式获其妊娠结局及新生儿出生后3个月的健康情况。回顾性分析KS高风险孕妇的NIPT指征、介入性产前诊断方案及结果、妊娠结局及新生儿结局,以及影响父母对介入性产前诊断及KS患儿接受度(选择继续妊娠)的因素。结果 NIPT筛查KS的高风险率为0.09%(44/50 760)。有75.00%(33/44)的KS高风险孕妇选择介入性产前诊断,确诊KS 29例。NIPT筛查KS的阳性预测值为88.00%(29/33)。NIPT筛查孕周为12~(+0)～22~(+6)周的孕妇选择介入性产前诊断的比例(84.00%)高于筛查孕周≥23周的孕妇(28.57%)(P0.05)。29例确诊KS的孕妇中有26例(90.00%)选择终止妊娠,3例(10.00%)继续妊娠。11例拒绝介入性产前诊断的孕妇均继续妊娠。对于KS患儿的接受度,NIPT筛查孕周≥23周的孕妇(71.43%)高于筛查孕周为12~(+0)～22~(+6)周的孕妇(27.00%)(P0.05),孕次为1次的孕妇(53.33%)高于孕次为2次(12.50%)和≥3次的孕妇(44.44%)(P0.05),产次为0次的孕妇(52.00%)高于产次≥1次的孕妇(15.79%)(P0.05),专科及以下学历的家庭(57.14%)高于本科及以上学历的家庭(23.00%)(P0.05),未进行胎儿染色体核型验证的孕妇(100.00%)高于确诊胎儿染色体核型为KS的孕妇(10.34%)(P0.05)。选择继续妊娠的11例KS高风险孕妇及3例KS确诊孕妇均活产分娩,新生儿均未行染色体核型检测。结论 NIPT筛查KS的准确性较高,可考虑将其作为筛查KS的首选方式,并纳入产前管理。     

1例艾滋病合并直肠Kaposi肉瘤患者的护理

Kaposi肉瘤（KS）又称多发性特发性出血性肉瘤，是最常见的HIV感染性恶性肿瘤，主要见于青壮年男性同性恋者，胃肠道常被累及，病灶直径5～15mm，且从口至肛门均可受累，可引起小肠梗阻、肠道出血、腹痛和广泛的肛门直肠周围病变。KS的病因与病毒感染（如HIV、HHV-8、CMV、HPV）密切相关，受机体免疫功能的影响。KS常见于欧洲的意大利人、犹太人和非洲斑图人，我国新疆地区不罕见。     

Kartageners综合征伴细支气管炎:影像诊断及随访

目的 探讨Kartagener综合征(KS)与细支气管炎的关系.方法 回顾性分析24例KS的临床特点、胸部和鼻旁窦的影像学及病理表现.结果 ①24例KS中,19例均有支气管扩张、全内脏转位、鼻旁窦炎三联征,1例有支气管扩张和鼻旁窦炎,4例有全内脏转位和支气管扩张.临床症状均为反复咳嗽、咳痰、活动后气促,肺部均可闻及湿罗音,22例肺过度通气.②22例胸部DR、18例CT显示两肺弥漫分布2～5 mm的微小结节影,胸部HRCT可见线样征和树芽征,14例(58.33%)表现类似弥漫性泛细支气管炎;20例(83.33%)有鼻旁窦炎.③8例病理确诊为弥漫性泛细支气管炎,病理特点为终末细支气管和呼吸性细支气管管壁增厚,慢性炎细胞浸润;其中2例透射电镜下可见纤毛的内侧臂缺失,其中1例伴有纤毛畸形、融合成团.结论 KS主要表现为支气管扩张、内脏转位、鼻旁窦炎三联征,细支气管炎应作为KS的特征性表现之一,KS也可伴发弥漫性泛细支气管炎.     

Kartagener's 综合征伴细支气管炎:影像诊断及随访

目的 探讨Kartagener综合征(KS)与细支气管炎的关系.方法 回顾性分析24例KS的临床特点、胸部和鼻旁窦的影像学及病理表现.结果 ①24例KS中,19例均有支气管扩张、全内脏转位、鼻旁窦炎三联征,1例有支气管扩张和鼻旁窦炎,4例有全内脏转位和支气管扩张.临床症状均为反复咳嗽、咳痰、活动后气促,肺部均可闻及湿罗音,22例肺过度通气.②22例胸部DR、18例CT显示两肺弥漫分布2～5 mm的微小结节影,胸部HRCT可见线样征和树芽征,14例(58.33%)表现类似弥漫性泛细支气管炎;20例(83.33%)有鼻旁窦炎.③8例病理确诊为弥漫性泛细支气管炎,病理特点为终末细支气管和呼吸性细支气管管壁增厚,慢性炎细胞浸润;其中2例透射电镜下可见纤毛的内侧臂缺失,其中1例伴有纤毛畸形、融合成团.结论 KS主要表现为支气管扩张、内脏转位、鼻旁窦炎三联征,细支气管炎应作为KS的特征性表现之一,KS也可伴发弥漫性泛细支气管炎.     

PCOS患者血清中人组织激肽释放酶结合蛋白水平及其与肥胖的相关性分析

目的探讨多囊卵巢综合征(PCOS)患者血清中人组织激肽释放酶结合蛋白(KS)水平及其与肥胖的相关性。方法选择42例PCOS患者作为PCOS组、46例月经正常的育龄期妇女作为对照组,比较2组的血清KS水平及其与胆固醇等脂代谢指标的相关性。结果 PCOS组BMI、总胆固醇、甘油三酯、LDL-C、血清KS水平均高于对照组(P <0.05)。PCOS组中血清KS水平与肥胖代谢相关生化指标均呈正相关(P均<0.05)。结论血清KS水平与脂代谢相关指标密切相关,提示代谢紊乱与KS共同促进PCOS的发生。     

9例卡波西肉瘤病人放射治疗的护理

卡波西肉瘤（Kaposi’Ssarcoma，KS）是匈牙利皮肤学家MoritzKaposi于1872年首次发现的一种罕见的肿瘤性疾病。又称多发性、特发性出血性肉瘤。本病分为经典型KS、艾滋病（AIDS）相关型KS、地方性KS、医源性或移植后KS四种类型。按照Kaposi的描述，肿瘤多中心发生，全身皮肤及血管广泛受累，表现为紫色结节性皮肤损害，被称为经典的卡波西肉瘤。     

膝关节腔注射透明质酸钠对成人大骨节病血清透明质酸、CD44、硫酸角质素含量的影响

目的探讨透明质酸钠治疗对大骨节病(KBD)患者血清中透明质酸(HA)、CD44、硫酸角质素(KS)含量的影响。方法分别检测关节腔注射透明质酸钠的成人KBD患者治疗前、治疗4周后,以及健康成人血清中的HA、CD44、KS含量。结果 KBD患者血清HA、CD44、KS含量明显高于健康成人,且不同性别HA、CD44、KS含量无差异。在经过关节腔注射透明质酸钠治疗后,血清中三指标含量均明显下降,其中HA含量男性高于女性。结论膝关节腔注射透明质酸钠可明显降低KBD患者血清中的HA、CD44、KS含量。血清HA、CD44、KS含量可作为KBD疗效评价指标之一。     

获得性免疫缺陷综合征患者使用激素诱发卡波西肉瘤1例

卡波西肉瘤(KS)是一种软组织恶性多发性色素性血管肉瘤,是获得性免疫缺陷综合征(AIDS)患者常见的机会性肿瘤.KS 病因尚未完全明确,学者们认为可能与病毒感染、细胞因子、免疫状态等有关,免疫功能失调似乎是所有分型KS 发展的共同因素[1].国外不少文献报道使用糖皮质激素可诱发非AIDS 患者出现KS[2].免疫功能低...     

9例卡波西肉瘤病人放射治疗的护理

卡波西肉瘤(Kaposi's sarcoma,KS)是匈牙利皮肤学家Moritz Kaposi于1872年首次发现的一种罕见的肿瘤性疾病[1].又称多发性、特发性出血性肉瘤.本病分为经典型KS、艾滋病(AIDS)相关型KS、地方性KS、医源性或移植后KS四种类型[2].按照Kaposi的描述,肿瘤多中心发生,全身皮肤及血管广泛受累,表现为紫色结节性皮肤损害,被称为经典的卡波西肉瘤.经典型KS有明显的种族和地理差异,好发于中欧犹太人、波兰人、俄罗斯人和意大利人.在我国主要分布于新疆地区的维吾尔族和哈萨克族人[3].此种病例极为罕见.我科于2007年1月-2008年9月共收治经典型卡波西肉瘤病人9例,给予放射治疗后效果满意.现将临床特征及护理介绍如下.     

艾滋病相关型卡波西肉瘤2例并文献复习

正卡波西肉瘤(KS)又名多发性特发性出血性肉瘤,1872年由研究者首次报道,是一种罕见的以梭形细胞增生和血管瘤样结构为特征改变的恶性肿瘤,主要侵犯皮肤黏膜,也可累及内脏[1]。普通人群KS发病率为1/10万,而艾滋病患者的发病率为20%～30%[2]。发生于艾滋病患者身上的KS称艾滋病相关型卡波西肉瘤(AIDS-KS),其进展迅速,预后差。随着艾滋病人数逐渐增多,AIDS-KS也明显增多,但临床医生对该病的认识相对不足,易延误诊疗。现将本     

肾移植术后卡帕氏肉瘤4例的护理

目的总结肾移植术后卡帕氏肉瘤（Kaposisarcoma,简称KS）的护理措施。方法回顾分析4例KS的病因、临床表现、治疗及护理过程。结果2例痊愈,2例分别死于肝、肺功能衰竭。结论强化患者自我护理意识,合理应用免疫剂与抗肿瘤药物,密切观察病情变化,加强护理,能有效治疗肾移植术后KS。     

Kabuki综合征的诊疗进展

歌舞伎综合征(Kabuki syndrome,KS)具有典型面部特征:细长的眼睑,眼睑外侧1/3外翻,弓形眉,短鼻梁,招风耳,轻微骨骼畸形,轻中度智力及生长发育落后。目前唯一明确的KS分子遗传学突变基因是MLL2基因。KS是常染色体显性遗传,对产前诊断有价值,也对各种临床表现对症的治疗、预防并发症有临床意义。     

KS—2A型治疗仪扫描照射治疗宫颈糜烂507例报告

我院1993年以来.应用KS—2A型治疗仪(简称KS)扫描照射治疗宫颈糜烂507例,获得较好疗效,KS—2A治疗仪为中国科学院生物物理研究所研制.1 临床资料1.1 机器性能 输入电压:220V或110V,可选50Hz,正弦波.输出电压:交流电、非正弦波,0～50V连续可调,输出电流小于1OA、定时范围:0～90分钟可调,光功率检查:0～15W(相对参考值),光斑最小直径1.Ocm.1.2 一般资料 507例为Ⅰ～Ⅲ度宫颈糜烂患者,已婚,年龄20～60岁,盆腔检查正常,宫颈刮片未见癌细胞;刮片巴氏Ⅲ级及Ⅲ度宫颈糜烂者均作宫颈活检除外宫颈癌;有阴道炎者,经治疗后实验室检霉菌、滴虫、淋球菌为阴性.1.3 宫颈糜烂的分度标准 Ⅰ度(轻度):糜烂面积占宫颈面积1/3以下;Ⅱ度(中度):糜烂面积占宫颈面积的1/3～2/3;Ⅲ度(重度):糜烂面积占宫颈面积的2/3以上.1.4 疗效评定标准 (1)痊愈:宫颈局部光滑,糜烂面消失,用2.5%碘酒宫颈染色,全部着色.(2)好转:宫颈糜烂面积缩小,病变变浅,局部上皮新生.重度糜烂变为中度,中度糜烂转变为轻度.(3)无效:患者自觉症状未消失.糜烂面积缩小不明显.     

Kallistatin抗炎作用的研究进展

Kallistatin(KS)是一种激肽释放酶结合蛋白(kallikrein-binding protein),广泛分布于多种组织及体液中。KS不但具有抑制组织型激肽释放酶的作用,还具有抗炎、抗血管生成、抗肿瘤等多种生物学作用。KS生物学功能与其分子结构中不同的结构域有关。而KS抗炎作用被认为主要与肝素结合结构域有关。KS通过其肝素结合结构域,能竞争性抑制肿瘤坏死因子(tumor necrosis factorα,TNF-α)与它的受体的结合,从而起到影响TNF-α-NF-κB信号通路,发挥抗炎作用。K S也能与Kr uppel样因子4(Kr uppel-li ke Factor 4,KLF4)结合,激活内皮型一氧化氮合酶(endothelial nitr ic ox ide synthase,e NOS),抑制TNF-α活化核因子-κB(nuclear factor-κB,NF-κB),发挥抗炎作用。但这与肝素结合结构域的机制不同。不同的机制可能为抗炎治疗提供新的思路,本文将就Kallistatin抗炎作用的相关研究进展进行阐述。     

KAL1基因突变的KS患者临床分析（附2例报告）

Kallmann综合征（Kallmann Syndrome,KS）又称促性腺激素分泌不足的性腺功能减退伴嗅觉丧失症,是一种先天性的遗传病。早期发现并及时给予激素替代治疗可使患者恢复性腺功能,部分患者可恢复生育力。本院在2008年收治两例KS患者,经KAL1基因分子筛查分析发现两例患者KAL1基因均有异常,现就两例KAL1基因突变的KS患者的临床表现及治疗进行报道如下。     

1 例肾移植受者并发卡波氏肉瘤的护理

卡波氏肉瘤(Karposi's sareofna,KS)又称多发性特发性出血性肉瘤,由皮肤科医生Moeiz Kaposi于1872年首次描述[1,2],1960年出现了有关KS与器官移植后免疫抑制状态之间关系的报道[1].     

卡塔格内综合征

卡塔格内综合征（Kartagener syndrome,KS）又称家族性支气管扩张症,是原发纤毛运动障碍综合征的一种,其由支气管扩张、副鼻窦炎和右位心三联征组成。目前人们对其认识较局限,文献报道多为个例,本综述对KS流行病学及发病机制、临床症状、诊断几个方面进行总结。     

Kallmann综合征一例报道并文献复习

Kallmann综合征（Kallmann syndrome．KS）是由Kallmann在1944年报道9例家族性综合症而得此名,并认为该病系遗传性疾病。KS系原发性下丘脑促性腺激素释放激素（GnRH）合成释放不足,致性腺发育不良、性器官幼稚,伴嗅觉障碍。早期及时治疗,患者常能恢复性腺功能、甚至生育能力。国外报道男性发病率约1／1万、女性约1／5万。国内文献报道较少．多因性器官及第二性征发育不全或不发育,性功能障碍、不育而就诊。现报道1例KS的临床资料及MRI表现,结合国内文献的141例进行复习、总结。     

1例肾移植受者并发卡波氏肉瘤的护理

卡波氏肉瘤（Kaposi’s sarcoms，KS）又称多发性特发性出血性肉瘤，由皮肤科医生MoeizKaposi于1872年首次描述。1960年出现了有关KS与器官移植后免疫抑制状态之间关系的报道。该病多见于地中海地区及犹太人后裔中的中老年男性、非洲的青年以及器官移植受者。     

Klinefelter综合征合并代谢综合征脑梗死1例分析

Klinefelter综合征(KS)又称先天性睾丸发育不 全综合征,简称克氏综合征,是男性最常见的染色体异常疾病.KS 的诊断关键是染色体核型分析,该病最常见的染色体核型是 47,XXY,其他少见的有 47, XXY、46 ,XY 嵌合型、48 ,XXYY、48 ,XXXY、49 , XXXXY等[1].该病患者成年后...