上海地区G6PD缺乏症的临床流行病学调查

上海地区Ｇ６ＰＤ缺乏症的临床流行病学调查谢彦晖，林果为，王倩，刘文廉Ｇ６ＰＤ缺乏症发生率各地区和民族差异很大。上海地区居民来自全国各地，目前该地区Ｇ６ＰＤ缺乏症的基因频率还缺乏流行病学调查资料，从１９９１年起我们对该地区人群进行了一次调查，现报告如下...     

G6PD第12外显子的变性梯度凝胶电泳检测

红细胞葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (ｇｌｕｃｏｓｅ 6 ｐｈｏｓ ｐｈａｔｅｄｅｈｙｄｒｏｇｅｎａｓｅ ,Ｇ6ＰＤ) ,是磷酸戊糖旁路中产生还原型辅酶Ⅱ的关键酶。Ｇ6ＰＤ缺乏症是一种常见的人类遗传性酶缺陷疾病 ,其基因突变是导致Ｇ6ＰＤ缺乏症的主要分子基础。Ｇ6ＰＤ基因定位于Ｘ染色体长臂 2区 8带 (ｘ ,ｑ2 .8)上 ,全长 2 0 114ｂｐ ,由 13个外显子和 12个内含子组成。在Ｇ6ＰＤ的突变中ｎｔ1376Ｇ Ｔ和ｎｔ1388Ｇ Ａ两个点突变是中国人中最常见的突变 ,占发病率的 6 5%左右。它们都位于 12外显子上 ,位置上仅相差 12个碱基。云南是Ｇ6Ｐ…     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏时红细胞膜的非酶糖基化改变

我国南方地区及云南省属葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (Ｇ6ＰＤ)缺乏症高发区。红细胞Ｇ6ＰＤ缺乏时 ,磷酸戊糖分解途径减弱 ,生成还原性辅酶Ⅱ (ＮＡＤＰＨ)量不足 ,使红细胞抗氧化能力下降 ,膜脂质、蛋白、膜酶易受氧化性攻击 ,使其结构发生改变、功能出现异常 ,红细胞易破裂溶血。我们已对Ｇ6ＰＤ缺乏时膜结构[1 3] 及膜功能[4 ,5] 改变作了研究 ,现对Ｇ6ＰＤ缺乏时受氧化攻击的红细胞膜非酶糖基化 (糖化 )改变及其可能成因作初步探讨 ,以进一步揭示Ｇ6ＰＤ缺乏时发生溶血的机制。病例和方法1　病例　选取经ＮＢＴ纸片法筛查为Ｇ6ＰＤ缺陷可疑…     

应用ARMS法检测16例云南省少数民族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的基因型

葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (Ｇ6ＰＤ)缺乏症呈全球性多民族分布。我国主要分布在长江以南地区 ,不同地区的不同民族发病率不同。目前全球已鉴定的Ｇ6ＰＤ基因突变型有 12 2种以上[1] ,各种基因突变型分布有地区和民族异质性。我国已鉴定的基因突变型有 14种 ,均为单个碱基置换的点突变[2 ] 。云南省是多民族省份 ,又属Ｇ6ＰＤ缺乏症高发区 ,由于各少数民族地区经济文化差异和人口流动性较小 ,形成相对封闭和独立的居住群体 ,为了解这些民族Ｇ6ＰＤ缺乏症患者的基因突变型的情况 ,我们筛选出我省 16例纯种少数民族患者 ,采用突变特异性扩增系统 (…     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因G487A突变型研究

目的　鉴定中国白族和傣族人群中的葡萄糖６磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）Ｇ４８７Ａ 基因突变型,为少数民族Ｇ６ＰＤ缺乏症的防治提供理论指导;为研究分子进化、民族起源及迁移提供遗传学资料。方法　对云南白族、傣族、汉族及广西汉族的Ｇ６ＰＤ缺乏症患者进行聚合酶链反应限制性内切酶分析（ＰＣＲＲＥ） ,聚合酶链反应单链构象多态性（ＰＣＲＳＳＣＰ） 及ＤＮＡ序列分析。结果　首次在白族及傣族人群中发现Ｇ６ＰＤＧ４８７Ａ基因突变型。６６ 例白族患者中发现６ 例,５２ 例傣族患者中发现１ 例Ｇ４８７Ａ 突变;检查４６ 例广西汉族患者未发现该突变。Ｇ６ＰＤＧ４８７Ａ基因突变型的个体在无诱因作用时,其血红蛋白含量、红细胞计数及网织红细胞计数基本正常。结论　Ｇ６ＰＤＧ４８７Ａ 基因突变型多属Ｇ６ＰＤ 缺乏症临床Ⅲ型;该突变型是汉族、白族和傣族共同具有的基因突变型。提示：中华民族可能同源     

用等位基因特异聚合酶链反应检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变

葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (Ｇ6ＰＤ)缺乏症是中国南方人群中一种常见的遗传病之一 ,与药物性溶血、感染性溶血及新生儿高胆红素血症等有密切的关系。引起Ｇ6ＰＤ缺乏症的主要原因是Ｇ6ＰＤ基因点突变[1] 。现已发现引起中国人Ｇ6ＰＤ缺乏症的突变主要是 1376Ｇ→Ｔ、1388Ｇ→Ａ、95Ａ→Ｇ、392Ｇ→Ｔ、5 92Ｃ→Ｔ及 10 2 4Ｃ→Ｔ等六种突变[2 5] 。以往检测这些已知的突变 ,主要用错配扩增酶切法、等位基因寡核苷酸探针杂交等方法[2 5] 。最近 ,杜传书等[6] 报道用突变特异性扩增系统(ａｍｐｌｉｆｉｃａｔｉｏｎｒｅｆｒａｃｔｏｒｙｍｕｔ…     

云南省彝族三种常见葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变型分析

目的分析云南籍彝族葡萄糖６磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）缺乏症患者三种常见基因突变型。方法应用突变特异性扩增系统（ＡＲＭＳ）分析２８例云南籍彝族Ｇ６ＰＤ缺乏症患者Ｇ６ＰＤ基因突变类型。结果发现１３８８（Ｇ→Ａ）突变１２例,１３７６（Ｇ→Ｔ）突变９例,９５（Ａ→Ｇ）突变１例,未定型６例。结论在彝族人群中检出１３７６和９５突变在国内尚属首次。上述三种突变在２８例彝族Ｇ６ＰＤ缺乏症患者中占７８６％,且也为汉族中的常见突变,结果提示汉族和彝族可能源于同一祖先,云南省彝族的形成可能是在Ｇ６ＰＤ基因常见突变产生之后,为研究彝族的起源提供了分子遗传学资料。     

病毒性肝炎与6—磷酸葡萄糖脱氢酶缺陷55例临床分析

病毒性肝炎并发溶血性贫血在红细胞 6 磷酸葡萄糖脱氢酶 ( ｇｌｕｃｏｓｅ 6 ｐｈｏｓｐｈａｔｅｄｅｈｙｄｒｏｇｅｎａｓｅ ,Ｇ 6 ＰＤ)缺陷症的高发地区时有发生。笔者就此三者的关系分析一组患者的临床病程和生化指标的持续异常时间 ,并结合临床资料 ,初步探讨Ｇ 6 ＰＤ缺陷的病毒性肝炎并发溶血的机制。1　临床资料1.1　诊断标准　病毒性肝炎的诊断分型 ,按 1990年上海第六次全国病毒性肝炎会议修订的诊断标准。溶血性贫血的诊断依据 :①短期内皮肤粘膜苍白 ,黄疸加深 ;血红蛋白 (Ｈｂ)、红细胞降低 ;网织红细胞明显增高。②溶血象…     

6例小儿重型蚕豆病的观察和护理

蚕豆病是由于ＧＧＰＤ缺乏者食用蚕豆、蚕豆制品或接触蚕豆花粉后而发生的急性溶血性贫血[1] 。小儿重型蚕豆病病情发展快、并发症多 ,如不及时抢救将导致死亡。我们于1997年 5月～ 1999年 7月共收治了 6例小儿重型蚕豆病。现将观察和护理报告如下。1　临床资料本组 6例 ,均为男性 ,年龄 2～ 4岁。原籍广东 1例 ,江西1例 ,温州 1例 ,嘉兴 1例。母亲原籍江西 1例 ,四川 1例。均在食新鲜蚕豆或蚕豆制品后 1～ 4天发病。诊断参照医科院血研所 (1978)蚕豆病分型标准[2 ] 。主要症状和体征 :黄疸 6例 ,进行性面色苍白 6例 ,发热 6例 ,浓茶色或酱…     

云南省葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变型的初步研究

目的 分析云南人群中葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（Ｃ６ＰＤ）缺乏症患的基因突变类型及分布特点。应用自然或错配引物介导的聚合酶链反应／限制性酶切分析方法。检测６０例云南籍Ｇ６ＰＤ缺乏症患中Ｇ１３８８Ａ、Ｇ１３７６Ｔ、Ｃ１０２４Ｔ、Ｇ３９２Ｔ、Ｃ５９２Ｔ、Ａ９５Ｇ６种Ｇ６ＰＤ基因突变类型。结果 ６０例Ｇ６ＰＤ缺乏症患中,共检出６种Ｇ６ＰＤ基因突变类型,其中Ｇ１３８８Ａ突变７例（２８．３％）、Ｇ１３７６     

Interleukin 6 (IL-6)]

Interleukin 6 (IL-6) is a polypeptide mediator regulating immune response, acute phase reaction and hematopoiesis. Disregulating production of IL-6 was suggested to be involved in a variety of chronic inflammatory diseases. IL-6 is an autocrine growth factor for cultured mesangial cells. IL-6 was localized in the mesangial area of the kidney tissue and intraglomerular expression of mRNA, encoding for IL-6 gene, was observed in patients with mesangial proliferative glomerulonephritis (mes PGN). Furthermore, mesangial proliferation was observed in IL-6 transgenic mice. These results suggest that IL-6 is closely associated with the pathogenesis of mesPGN.     

The unique sandwich K6Be2B6H6 cluster with a real borozene B6H6 core

Theoretical evidence is reported for a boron-based K₆Be₂B₆H₆ sandwich cluster, showing a perfectly D_6h B₆H₆ ring, being capped by two tetrahedral K₃Be ligands. Due to the comfortable charge transfer, the sandwich is viable in [K₃Be]³⁺[B₆H₆]⁶⁻[BeK₃]³⁺ ionic complex in nature. The [B₆H₆]⁶⁻ core with 6π aromaticity vividly imitates the benzene (C₆H₆), occurring as a real borozene. In contrast, the tetrahedral [K₃Be]³⁺ ligand is 2σ three-dimensional aromatic, acting as the simple superatom. Thus, this complex possesses a collectively three-fold 2σ/6π/2σ aromaticity. The interlaminar interaction is governed by the robust electrostatic attraction. The unique chemical bonding gives rise to interesting dynamic fluxionality.

The fascinating sandwich K₆Be₂B₆H₆ cluster with a real borozene ring, being stabilized collectively by three-fold 2σ/6π/2σ aromaticity.     

Serum soluble interleukin 6 (IL-6) receptor and IL-6/soluble IL-6 receptor complex in systemic juvenile rheumatoid arthritis.

By using a sandwich ELISA, soluble human IL-6 receptor (sIL-6 R) levels were measured in the sera of 20 healthy children and of 25 patients with systemic juvenile rheumatoid arthritis (JRA). In patients with systemic JRA, serum sIL-6 R levels (114.6 +/- 37.7 ng/ml) were significantly lower (P < 0.01) than those of healthy children (161.2 +/- 45.5 ng/ml). Serum sIL-6 R levels were negatively correlated (r = -0.610, P < 0.001) with serum IL-6 levels measured with the B9 cells. The serum IL-6/sIL-6 R complex was detected using an ELISA based on a monoclonal antibody to IL-6 for capture and on a monoclonal antibody to human sIL-6 R for detection. Healthy controls had little, if any, detectable serum IL-6/sIL-6 R complex (OD 0.024 +/- 0.027), while the majority of patients with systemic JRA presented measurable serum IL-6/sIL-6 R complex (OD 0.492 +/- 0.546). IL-6 levels estimated in the circulating IL-6/sIL-6 R complexes were in the range of nanograms per milliliter and approximately 20-fold higher than those measured by the B9 cells. Since serum C-reactive protein concentrations were much more correlated with serum levels of IL-6/sIL-6 R complexes (r = 0.713, r2 = 0.51, P < 0.0001) than with the serum IL-6 levels measured with the B9 cells (r = 0.435, r2 = 0.19, P = 0.05), the large quantities of serum IL-6 present in IL-6/sIL-6 R complexes appear to be biologically relevant in vivo, at least as far as the induction by IL-6 of acute phase protein production.