例性染色体异常核型与不孕不育分析

目的探讨性染色体异常和不孕不育的关系。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术,G显带,显微镜下核型分析,计数20个核型,分析3个核型。嵌合型加数至50个核型。结果 70例性染色体异常核型中,数目异常50例,占异常核型的71.43%;结构异常8例,占11.43%;Y染色体形态异常9例,占12.86%;另外还有表型异常3例,占4.28%。结论性染色体异常是导致不孕不育的主要原因之一,有必要推广针对不孕不育和不良孕育史的家庭夫妻双方的染色体检查和婚前染色体检查。     

40例男性性染色体异常核型分析

1．1 对象 对来自妇产科门诊及遗传咨询门诊的40例男性患者进行染色体分析，主要为不育、无精子、小睾丸、生育异常儿、其妻习惯性流产等。     

湛江地区131例性染色体异常核型分析

对本室１９８年９月至１９９８年７月检出的性染色体异常核型进行分析，计有３５种异常共１３１例。其中Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ综合征７种核型４１例（３１３０％），Ｔｕｒｎｅｒ综合征８种核型４０例（３０５３％），超Ｘ综合征４种核型６例（４５８％），超Ｙ综合征２种核型３例（２２９％），Ｘ染色体缺失２种核型２例（１５３％），Ｘ染色体与常染色体易位２种核型２例（１５３％），Ｙ染色体缺失３种核型４例（３０５％），性反转和两性畸形３种核型９例（６８７％），Ｙ染色体异态３种类型２４例（１８３２％）。分析了异常核型与表型的关系。     

临沂地区316例性染色体异常核型分析

为了探讨本地区性染色体异常的种类和特点,我们对本室1999年9月至2007年10月检出的316例性染色体异常患者进行了分析.     

138例性染色体异常核型与临床表现探讨

目的探讨各类性染色体畸变与其表型效应关系。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养、G显带分析。结果9622例作染色体检查的患者中检出138例染色体异常核型，其中男性性染色体异常核型108例，核型46，XX男性反转综合征8例，核型46，XY女性反转综合征6例，女性性染色体异常共计30例，患者表现为不同程度的性腺发育不良和体格发育异常，不育、流产、死胎或畸胎史。结论凡有不良妊娠史的夫妇、闭经或性腺发育不良的患者，进行细胞遗传学分析，可确定病因和类型，为治疗提供依据。     

复杂性染色体核型异常一例报告

病例：男，34岁，已婚，因婚后连续流产3次而就诊，一般检查：身高175cm，体重75kg，表型智力无异常，其父母表型正常，2姐已婚并生育健康后代，其妻自诉孕期无有害物质接触史，无服药史，非近亲婚配。     

嵌合型性染色体结构与数目异常三例核型分析

目的对3例嵌合型性染色体结构与数目异常核型进行研究探讨。方法外周血淋巴细胞培养、收获、制片及G、C显带,并行染色体核型分析。结果3例均为嵌合型合并性染色体结构与数目异常,核型分别为45,X[2]/46,X,-Y,＋mar[61]/46,X,r（Y）[6]/46,XY[31];45,X[17]/46,X,i（xq）[83];45,X[30]/46,X,dup（x）（q28）[70]。结论性染色体异常对人类性别及性腺发育不全起决定性作用。     

复杂性染色体核型异常一例报报告

病例:男,34岁,已婚,因婚后连续流产3次而就诊,一般检查:身高175cm,体重75kg,表型智力无异常,其父母表型正常,2姐已婚并生育健康后代,其妻自诉孕期无有害物质接触史,无服药史,非近亲婚配.     

934例不孕不育女性染色体异常核型分析及临床意义

目的探讨染色体异常对女性不孕不育的临床意义。方法对934例,年龄17~45岁不孕不育女性采集外周血进行淋巴细胞培养,制备染色体并分析染色体核型。结果 934例不孕不育女性外周血细胞核型分析,共检出异常核型23例,异常发生率为2.46%(23/934),按不孕(原发和继发)、习惯性流产、不良生育史、其他(胚停等)为4组,每组染色体异常发生率分别为2.52%(11/437)、4.55%(7/154)、4.23%(3/71)、0.74%(2/272),差异有统计学意义,P0.05。结论染色体异常可导致不孕不育,提示不孕不育与遗传因素密切相关。     

85例性染色体异常患儿染色体核型结果分析并文献复习

正不同的性染色体XX或XY,产生各自的性腺—睾丸或卵巢,然后通过相关激素的调节,从而分化为不同性别的生殖管道和外生殖器。性染色体的异常包括其数目或结构的异常,可引起Turner综合征、K1inefelter综合征、超雄综合征等,导致患儿出现不同表现的性发育异常。1资料与方法1.1临床资料我室于2012年1月1日至2017年1月1日期间,共做染色体核型分析3923例,结果显示存在性染色体结构和/或数目异常者85例。     

宁波地区35例不孕不育女性患者的染色体异常核型分析

应用细胞遗传学技术,开展染色体检查,对于了解不孕不育的原因及指导再次生育具有实际的重要意义.为此,作者对1998年～2000年在本院就诊的女性患者中发现35例染色体异常核型进行了分析,现报告如下.     

不孕不育患者性染色体异常发生频率及其生殖遗传效应

目的探讨不孕不育患者中性染色体异常发生频率及其生殖遗传效应。方法对我院1034例不孕不育患者进行细胞遗传学分析,采集外周血,按照常规方法制备染色体标本。G显带,进行众数分析及核型分析并对其妊娠结局进行随访。结果结果共检出性染色异常核型7例,异常发生率为0.7%(7/1034),女性45,X[7]/46,X,del(X)(p10)[43]嵌合病例1例;46,del(X)(q26)病例1例;男性46,X,inv(Y)(p11q12)Y染色体倒位病例3例,47,XXY病例2例;其中妊娠结局,这些性染色异常患者都出现多次流产或难以怀孕的临床表现。结论性染色体异常可导致不孕不育,提示不孕不育与遗传因素密切相关。     

2360例不孕不育患者染色体核型分析

目的对2015年11月至2016年10月来我院生殖中心就诊的2360例不孕不育患者进行染色体核型分析,探讨染色体异常与生殖异常的关系。方法对不孕不育患者进行外周血淋巴细胞培养,G显带后进行染色体核型分析。结果不孕不育患者中检查出异常核型148例,异常比率6.27%(148/2360)其中常染色体结构异常86例,罗伯逊易位16例,性染色体异常46例。结论染色体异常是生殖异常的主要原因之一,对不孕不育患者进行染色体检查是必要的。     

238例不孕不育患者染色体核型分析

本文对238例不孕不育患者染色体核型进行了分析,结果显示:238例患者中,核型异常为11例,其中核型为47,XXY的7例,45,X的1例,平衡易位3例。提出应对那些不孕不育患者作染色体检查,分析了染色体畸变与不孕不育的关系,指出染色体核型异常是不孕不育不可忽视的一个原因。     

贵阳地区31例性染色体异常分析—附1例世界首报核型

性染色体病是由于Ｘ和Ｙ染色体先天性数目异常或结构畸变所引起的疾病。其共同临床特征是性发育不全或两性畸形，有的患者仅表现生殖力下降、继发性闭经、智力稍差、行为异常等。我院从１９９０年到１９９７年遗传咨询病例中发现３１例性染色体异常，现报道如下。资料与方...     

120例不孕不育患者染色体核型分析及与临床生殖异常的相关性研究

目的探讨不孕不育患者染色体核型及与临床生殖异常的相关性。方法选择2015年8月-2017年8月入院治疗的不孕不育患者120例,设为观察组;选择同期入院正常健康体检者120例,设为对照组。观察组所有患者完成染色体核型分析;记录并统计120例患者临床生殖异常情况;采用SPSS Pearson相关性分析软件对不孕不育患者染色体核型与临床生殖异常相关性进行分析。结果 120例不孕不育患者均完成染色体核型分析,47,XXY、47,XYY均为男性表型,临床多表现为睾丸发育不全,精子数量或存活率低;45,XO为女性表型,临床表现为发育不全;120例不孕不育患者中28例染色体结构或功能异常,占23.33%。排在前两位的分别为46,XY,t(9;Y)(q32;q12)临床表现为配偶未孕,精子成活率较低或数量少、46,XY,del(X)(q21)临床表现为外阴发育不良,未孕;观察组与对照组胎儿畸形率比较差异无统计学意义(P0.05);观察组复发性流产、自然流产及不孕不育发生率,均低于对照组(P0.05);SPSS Pearson相关性分析结果表明:不孕不育患者生殖异常与染色体数量、染色结构或功能异常呈正相关性(P0.05)。结论不孕不育患者多伴有染色体核型数量、结构或功能异常,是造成临床生殖异常的重要原因,加强染色体核型测定能了解患者不孕不育原因,为临床治疗提供依据和参考,值得推广应用。     

77例胎儿羊水非多态性染色体核型分析

目的探讨羊水非多态性染色体核型分析在细胞遗传学产前诊断中的应用及意义。方法通过对各种具备产前诊断指征的1887例妊娠妇女,在知情选择的情况下行羊膜腔穿刺术及羊水细胞遗传学检查。结果本实验室1887例羊水中共检测出77例非多态性异常,异常率为4.08%(77/1887),其中染色体数目异常53例,染色体结构异常10例,嵌合体14例。结论孕中期羊水细胞染色体核型非多态性分析具有十分重要的意义。     

长沙地区1424例不孕不育症染色体核型分析

目的分析不孕不育患者染色体核型,以了解遗传因素在不孕不育原因中的重要性。方法常规外周血细胞培养和染色体标本制备,并对染色体核型进行分析。结果1424例不孕不育患者中,有染色体异常者281例,其中数目异常者44例,结构异常者26例,形态变异211例,分别为不孕不育患者的19.73%、3.09%、1.83%和14.82%。结论在分析不孕不育原因时,染色体核型异常的情况不可忽视,部分染色体核型异常者,目前无特效治疗,但可采用辅助生殖技术解决生育问题,以避免人力物力的巨大浪费。     

宁夏地区657例生育障碍男性染色体核型分析

目的通过研究宁夏地区生育障碍男性染色体异常的发生率,探讨染色体检查的必要性。方法对2015年1月至2016年10月期间有异常生育史的657例男性患者抽取外周血常规培养,G显带并进行核型分析。结果 657例男性患者中,染色体异常131例,异常率为19.94%。结论染色体异常是导致男性异常生育的重要因素之一,在男性生育障碍患者的临床诊断和治疗时,进行染色体检查十分必要。     

孕晚期非多态性染色体核型分析与临床诊断

目的探讨不同孕晚期产前诊断指征在胎儿染色体异常诊断中的临床应用。方法通过对有产前诊断指征的7467例孕妇抽取脐带血,行细胞遗传学检查。胎儿染色体结构异常需对父母进行外周血染色体检测。结果 7476例脐带血标本中,共检测出226例染色体非多态性结构异常,其中染色体数目异常175例,染色体易位21例,染色体缺失8例,染色体增加3例,染色体重复2例,染色体环状2例;嵌合体15例。结论孕晚期对有特定的产前诊断指征的孕妇行胎儿脐带血细胞核型分析是十分必要。