遗传病等先天性疾病的基因诊断技术进展

迄今为止 ,已经明确的人单基因遗传病达 40 0 0余种。虽然其绝大多数的发病率很低 ,但总患病数非常可观。据全球调查资料显示 ,3 %～ 4%新生儿出生时就有严重先天缺陷。在西方发达国家 ,遗传病和先天性疾病正替代传染病 ,与心血管疾病、癌症一样 ,成为严重危害人类健康和致死率最高的 3种疾病。在美国 ,遗传病患儿占住院总数的 3 0 %。我国近期进行的出生缺陷调查表明 ,各种先天性缺陷及遗传病约占 1 3 %。目前 ,人类对这些先天性疾病和遗传病基本上还没有有效的治疗方法和手段。因此 ,对患有这类疾病的高危家系进行遗传咨询 ,对高危胎儿进…     

精神分裂症是一种遗传病吗?

精神分裂症的病因至今不清楚,不少学者认为与遗传有密切关系,但是否为遗传病呢?通过家谱分析、孪生子研究和寄养子调查,说明遗传因素在发病上有着重要影响和倾向。通过细胞与分子遗传学的研究和社会学的调查,大多数学者认为本病为多基因遗传病。     

尿糖阳性就是糖尿病吗?

如果一个病人拿了一张尿糖“++”的化验单请你做诊断。你怎么办呢?唯一的考虑就是糖尿病吗?若是这样,就有可能误诊。尿糖阳性,当然主要是指尿中出现了葡萄糖。但是,即便是健康人,尿中也难免有葡萄糖,只不过因量少(一股32～93毫克/24小时),以通常的班氏定性试验方法检查不出来罢了。只有每日排出尿糖超过150毫克以上才能检出。事实上,经由肾小球滤过到肾小管里的葡萄糖是     

第五讲 遗传病是“不治之症”吗?——人类遗传病防治简介

由于过去缺乏对遗传病发生和发病机理的认识,不少人把遗传病视为“不治之症”。随着医学遗传学的发展,现已研究出有关遗传病早期诊断、治疗和预防的一些新方法和新技术。虽然目前还不能根治遗传病,但能减轻患者的症状,使过去认为“不治之症”的遗传病患者经过治疗能有正常寿命,原来终身畸形的人今天得到了矫正。“不治之症”已开始向“可治之症”转化。     

先天性畸形会遗传吗?

先天性畸形的原因很多,遗传只是其中之一。其他如怀孕期(特别是早期)母亲生病,接触某些化学制剂,服用某些药物,受放射线、原子能损伤,中毒(也包括吸烟、喝酒)等.都可引起胎儿畸形。除此之外.还有不少引起畸形的原因目前尚不十分清楚。但各种畸形儿在总人口数中还是绝对少数,真正属于遗传引起的畸形也非常少见。另外,遗传引起的畸形是由父母双方的致畸因子     

骨髓瘤真是单克隆疾病吗?

约99%的多发性骨髓瘤患者的血清和/或尿中有一种单克隆蛋白。这导致了一种普遍接受的概念,即骨髓瘤在细胞水平是一种单克隆疾病。然而这不过是一种推测。虽然骨髓瘤是来源于一株特异性基因型的克隆,但是在肿瘤的生长过程中可能发生突变产生新的克隆。这些克隆可以保持(亦可不保持)同一基因型。这种克隆异质性(即多克隆性)对于生物学研究和临床处理有重要意义。     

子宫颈“鳞化”就是癌吗?

子宫颈“鳞化”是病理学上的专有名称。有人误认为癌,产生恐惧情绪,这是不必要的。从子宫颈的组织学来看,正常妇女子宫颈的上皮有两种,突入阴道内的子宫颈阴道部分的表面是复层鳞状上皮,而子宫颈管粘膜及腺体的上皮为圆柱形的柱状上皮,这两种上皮在子宫颈的外口附近处交界。     

什么是类风湿因子?类风湿因子阳性就是类风湿关节炎吗?

类风湿因子是由于感染细菌、病毒等以后引起体内自身的ＩｇＧ发生变性,这种变性的ＩｇＧ成为自身抗原刺激机体而产生的一种抗体。常见的类风湿因子有ＩｇＭ、ＩｇＧ和ＩｇＡ型。类风湿因子是一种巨分子球蛋白。人体内普遍存在着类风湿因子,但一般不容易检测出来,只有当类风湿因子含量超过一定滴度时才为类风湿因子阳性。类风湿因子具有以下一些生理功能:①调节免疫反应;②激活补体,加速清除病原微生物;③清除免疫复合物。较高滴度的类风湿因子常表明类风湿关节炎患者病变活动,关节骨质破坏较多见且严重。上述三种类型的类风湿因子中以ＩｇＭ…     

有黑眼圈就是肾虚吗

黑眼圈,俗称“熊猫眼”。很多人都有出现过黑眼圈的经历,比如在熬夜看电视、长时间使用电脑之后,“熊猫眼”就如期而至了。有传言称,黑眼圈意味着肾虚,这一说法吓坏了不少人。其实黑眼圈不一定就是肾虚,还有可能是其他疾病。     

手麻就是中风吗

小陈是一名程序员,近期感觉右手有麻麻的感觉,同事提醒他有可能是“中风”,吓得小陈赶紧请假去医院.小陈和医生说,自己手麻的症状已经快两个月了,主要是小指和无名指半侧麻木,有时还会有肘部的疼痛,严重的时候觉得右手敲键盘也不太灵活.医生查看后未发现肌肉萎缩,随后叩击患者肘部,小陈出现手臂内侧放射到小指的麻木感.医生了解到小陈...     

浓香就是好奶吗

牛奶已进入越来越多的家庭,市场上众多品牌的牛奶制品往往令消费者较难做出选择，大家一般习惯于长期饮用某一品牌的牛奶，却不知道它好还是不好。其实选牛奶是有标准的，选对了，会让消费者花相同的钱，得到更多的营养：然而在一些奶制品的宣传中，一些不科学的概念误导了消费者，对此．营养专家列举了以下一些观点。     

手麻就是中风吗

小陈是一名程序员,近期感觉右手有麻麻的感觉,同事提醒他有可能是“中风”,吓得小陈赶紧请假去医院。小陈和医生说,自己手麻的症状已经快两个月了,主要是小指和无名指半侧麻木,有时还会有肘部的疼痛,严重的时候觉得右手敲键盘也不太灵活。医生查看后未发现肌肉萎缩,随后叩击患者肘部,小陈出现手臂内侧放射到小指的麻木感。     

孩子不愿打招呼就是没礼貌吗

案例自述:裴贞40岁孩子过于内向,竟惹负面印象我今年40岁,自踏上社会后一心唯有工作,想着趁年轻努力拼搏一下,所以对于成家丝毫不在意.等有了一番事业,终于有时间考虑人生大事时,早已过了而立之年.由于结婚晚,生女儿的时候我已是高龄产妇.对于女儿,我们夫妻俩自然“宝贝”得不行.     

这就是护理?

最近, Mason与其丈夫拜访了一位在ICU工作的朋友, 他工作的地方是一家在纽约城中拥有着很好的教学设备的医疗机构。当时, 医院正开展护士周活动, 大厅里张贴了一些面带微笑的护士照片。上楼时, Mason的朋友向我们介绍了一位面无笑容的名叫Dean的护士。Mason问他, 在这一班上要看护多少病人, 他回答道: “医院的规定不允许告诉你。”后来, 他告诉Mason其因为违反医院的这项规定而几乎丢掉工作。“医院不希望病人及其家属对其所接受的护理有疑问。”“这真令人惊讶”,Mason说。“不, 这就是护理。”他回答道。几天以后, 一位护士在网上将…     

慢性淋巴细胞白血病:是 AIDS 样疾病吗?

慢性 B 淋巴细胞白血病(CLL)患者,末梢血T 细胞缺陷与获得性免疫缺陷综合征(AIDS)的T 细胞缺陷非常相近。促使人们仔细分析这些 CLL患者逆转录病毒感染情况.如能确定则对 B-CLL 病例应重新设计预防和/或恢复免疫缺陷的措施。作者比较了 CLL 和 AIDS 患者淋巴细胞功能,     

遗传病基因诊断

随着分子生物学的进展,重组DNA技术已从实验室研究发展成为一种应用技术。在医学上,一项重要的标志是遗传病基因诊断方法的建立,它使整个诊断学面临一次革命。在基因诊断技术建立以前,遗传性疾病     

检测到自身抗体即可确诊自身免疫性疾病吗?

答:检测到自身抗体并不一定表示患有自身免疫性疾病。自身免疫性疾病是免疫系统针对自身特定的器官或组织的组成成份(靶抗原)产生病理性免疫应答的疾病过程,包括细胞免疫(产生特异性T淋巴细胞和炎性细胞因子)和体液免疫(产生特异性抗体)。在部分正常人,尤其是老年人,可以检测到某些自身抗体(如抗核抗体),但抗体滴度一般不高,连续监测变化不明显,也不具有相应疾病的临床症状和体征改变。检测到自身抗体即可确诊自身免疫性疾病吗?@高扬     

先天性疾病的最佳手术时机

唇裂一般在出生后3～10个月施行矫正手术最好。此时婴儿对外界环境已适应，局部解剖清晰且弹性好。     

先天性疾病的最佳手术时机

唇裂一般在出生后3～10个月施行矫正手术最好。此时婴儿对外界环境已适应,局部解剖清晰且弹性好。舌系带过短为不使孩子发音、说话受影响,最佳手术治疗时间为出生后6个月内。先天性斜颈如孩子出生后就有斜颈,可在医生指导下进行非手术治疗,包括局部热