204对反复流产夫妇染色体分析

本文２０４对２次或２次以上反复流产夫妇应用外周血培养Ｇ显带技术做了染色体核型分析。发现染色体异常１７例，占受检人数的４．２％，其中平衡易位５例占２９．４％，性染色体数目异常６例，占３５．３％，倒位３例占１７．６５％，嵌合体３例占１７．６５％。本文对反复流产夫妇染色体异常、平衡易位携带者，今后妊娠及管理进行讨论。     

大Y染色体与不良妊娠关系的探讨

①目的 探讨大Y染色体与不良妊娠之间的关系。②方法 常规制备外周血淋巴细胞染色体G显带标本，对606例检测者进行染色体核型分析。③结果 检出异常核型50例，其中22例为大Y染色体，大Y染色体检出率为3．63％，占异常核型的44．00％(22／50)。携带者配偶不明原因反复自然流产发生率为81．82％(18／22)，子代颅脑神经系统发育异常发生率为13．64％(3／22)，不明原因连续死胎发生率为4．55％(1／22)。④结论 大Y染色体核型具有一定的遗传效应。     

反复自然流产夫妇的细胞遗传学分析

目的：分析反复自然流产染色体异常的关系。方法：检测200对反复自然流产史夫妇外周血淋巴细胞核型。结果：反复自然流产夫妇中异常核型检出率为8％，其中易位检出率为2．5％，倒位检出率为1．5％，大Y检出率为2％，缺失检出率为3．5％，异常核型中女性高于男性，为1：0．6。结论：反复自然流产夫妇不但与染体色畸变有关，还与染色体多态性有关。对反复自然流产夫妇进行染色体检查，为优生优育提供依据。     

160对自然流产夫妇的细胞遗传学研究

采用外周血淋巴细胞培养和Ｇ显带染色，分析研究自然流产夫妇细胞遗传学的资料以及染色体异常与流产的关系。结果发现染色体异常１０例，占受检人数３．１３％。其中６例平衡易位，占６０％（包括非同源性罗伯逊易位４例，相互易位２例）；臂间倒位２例，余为染色体部分缺失。１０例染色体异常者均有反复流产史。平衡易位是流产夫妇中最常见的染色体异常，染色体倒位是自然流产患者的另外一种染色体异常。对自然流产患者夫妇做染色体检查具有重要的临床意义     

反复自然流产夫妇的病因学调查

从 2 78对反复自然流产夫妇中检出染色体异常者 2 8例 ,占受检总数的 10 .0 7% ,共有 2 2种异常核型 ,其中染色体数目异常 11例 ,结构异常 17例 ,12例具有家族性遗传倾向 ,16例为新突变者。TORCII试验 ,女性组ToX -DNACMV -DNA与对照组差异有显著性 (P <0 .0 5 )。 11对夫妇ABO、Rh血型不合 ,抗体滴定 >1∶32。 7例女性具有生殖系统器质性病变。提示染色体异常、病毒感染、血型不合、器质性病变与反复自然流产相关     

496对反复流产夫妇体细胞染色体分析

对４９６对反复流产夫妇体细胞当色体进行了分析，发现染色体异常５８例，占被检夫妇的１１．６９％，占总人数的５．８５％，其中染色体易位型２３例，性染色体异常１１例，其它异常３例，９号染色体倒位５例，多态现象３例，单个或几个细胞核形异常１３例，男女比例为男性异常率小于女性异常率，通过分析，认为染色体异常，特别是染色体易位畸形变与性染色体数目畸变是主要的流产原因之一，在造成流产的性别方面结合人精子染色体畸     

88对反复流产夫妇的染色体分析

本文分析88对反复流产夫妇的细胞遗传学检查,检出异常核型9例,占5.1％。其中结构异常6例,数目异常1例,而属多态变化2例(正常范围)。指出反复流产者双方均应及早做染色体检查,以取得医生对今后生育的指导和监督。     

辅助生殖技术妊娠与自然妊娠早期流产胚胎染色体异常的比较

目的 比较辅助生殖技术妊娠与自然妊娠早期流产胚胎染色体异常，探讨利用辅助生殖技术妊娠后存在较高的流产率与胚胎染色体异常的关系。方法 对辅助生殖技术妊娠后自然流产(ART妊娠组)33例，自然妊娠后自然流产(自然妊娠组)30例的流产绒毛进行染色体检查，分析流产胚胎的染色体异常情况。结果 流产胚胎染色体异常共38例，其中染色体数量异常34例(89．5％)，染色体结构异常4例(10．5％)。在染色体数量异常的34例中，ART妊娠组占50％(17／34)，自然妊娠组占50％(17／34)，两组间无差异；而染色体结构异常的4例全部出现在ART妊娠组中的ICSI组里。结论 辅助生殖技术妊娠后的高流产率与流产胚胎的染色体异常密切相关。     

原发性不孕夫妇28例染色体异常核型分析

目的探讨染色体异常核型与不孕的关系。方法对28例不孕夫妇外周血染色体异常核型进行分析。结果28例染色体异常核型夫妇中,男18例(64％),女10例(36％),其中性染色体异常20例(71％),常染色体异常8例(29％)。结论不孕夫妇任何一方染色体核型异常是引起不孕的重要原因。     

女性生殖道感染的HPV6／11型和HPV16／18型核酸荧光定量PCR分析

目的 了解女性生殖道感染中HPV6／11型和HPV16／18型感染情况。方法 应用荧光定量PCR(FQ-PCR)技术对78例女性生殖道感染病人官颈分泌物进行HPV6／11型和HPV16／18型DNA荧光定量PCR检测。结果 FQ-PCR检测HPV6／11型和HPV16／18型阳性总检出率为88．5％(69／78)，其中尖锐湿疣病人HPV6／11型阳性为100％(36／36)，HPV16／18型阳性16．7％(6／36)；重度官颈糜烂者HPV6／11型阳性为8.3％(1／12)，HPV16／18型阳性66．7％(8／12)；低度子宫颈上皮内瘤样变(CIN Ⅰ)HPV6／11型阳性为100％(9／9)，上皮内瘤样病变Ⅱ、Ⅲ(CINⅡ、Ⅲ)级病变HPV6／11型阳性为18．2％(2／11)，HPV16／18型阳性为90．9％(10／11)。官颈癌病人HPV16／18型阳性为90％(9／10)。结论 FQ-PCR对HPV的分型特异性强，可避免假阳性的发生，对临床诊断生殖道感染有重要临床意义。     

5309对不良孕产史夫妇外周血淋巴细胞培养及G显带染色体核型分析

目的探究不良孕产史与染色体异常的关系。方法选取我院2016年1月—2019年3月5309对(10618例)不良孕产史夫妇,进行外周血淋巴细胞培养、G显带染色体核型分析。结果 5309对不良孕产史夫妇中,染色体异常患者684例(6.44%),其中胚胎停育、习惯性流产398例,占58.19%(398/684);染色体异常儿孕产史158例,占23.10%(158/684);畸胎史50例,占7.31%(50/684);其他78例,占11.40%(78/684)。684例染色体异常中,数目、结构异常184例,其中数目异常47例,超雄或超雌12例,特纳或超雌嵌合体22例,Y染色体倒位13例;结构异常137例,72例染色体平衡易位,16例罗伯逊易位,17例倒位,11例染色体增加,10例染色体重复,5例染色体缺失,6例标记染色体;染色体多态性500例,1号、9号、16号、Y染色体次缢痕增加共330例,9号染色体倒位114例,染色体随体柄增加36例,染色体随体增加20例。结论夫妇染色体异常为引起不良孕产史的重要因素,同时应充分重视染色体多态性对不良孕产史的影响。     

习惯性流产的细胞遗传学分析

【目的】探讨染色体异常与习惯性流产的关系。【方法】检测 47对习惯性流产夫妇的外周血淋巴细胞染色体核型。【结果】 47对习惯性流产夫妇中 ,发现 9例染色体异常 ,其中男性占 5例 ,女性 4例 ,包括有染色体异常 (平衡易位 1例 )和染色体变异 (9号染色体臂间倒位 4例 ,大Y1例 ,大Y合并 1qh 1例 ,Yp 2例 )。【结论】习惯性流产除了与染色体异常有关外 ,与染色体异态性也有关联 ,而与流产夫妇的性别无关。     

98对反复自发性流产夫妇的染色体分析

98对反复自发性流产夫妇中共检出染色体异常者11例,占受检人数的5.6%。11例染色体异常者中有9种核型,其中数目异常者5例,结构异常者6例。4例染色体异常者拒绝家系调查,故其起源无法确定。6例是由新突变所致。肯定由上代遗传而来者1例。提示染色体新突变是反复自发性流产人群中染色体异常的重要起因。     

习惯性流产夫妇的细胞遗传学研究

用RPMI1640培养基，采用微量全血培养法，对58对流产夫妇外周血淋巴细胞染色体不稳定性进行了研究，结果发现有7例核型异常，占受检人数的6.03％，其中男性1例，女性6例，异常核型中平衡易位5例，倒位1例，缺失1例。本研究结果，染色体异常率6．03％稍高于平均值（4．90％），与khudr综述中总结流产夫妇染色体异常发生率的6.20％比较接近，远远高于正常群体染色体异常率0.50％，由此可见，习惯性流产和染色体异常密切相关。     

习惯性流产夫妇的细胞遗传学研究

用RPMI1640培养基，采用微量全血培养法，对58对流产夫妇外周血淋巴细胞染色体不稳定性进行了研究，结果发现有7例核型异常，占受检人数的6.03％，其中男性1例，女性6例，异常核型中平衡易位5例，倒位1例，缺失1例。本研究结果，染色体异常率6．03％稍高于平均值（4．90％），与khudr综述中总结流产夫妇染色体异常发生率的6.20％比较接近，远远高于正常群体染色体异常率0.50％，由此可见，习惯性流产和染色体异常密切相关。     

大Y染色体与不良孕产关系的探讨

目的探讨大Y染色体与不良孕产的关系。方法采用外周血淋巴细胞G显带技术和C显带技术,对患者进行细胞遗传学检查,着重对大Y染色体检查。结果发现43例大Y染色体核型的患者,临床主要表现为19例其妻有习惯性流产,占44．18％;死胎史5例,占11．63％;畸形儿生育史8例,占18．61％;生育智力低下儿5例,占11．63％;其妻有早产史4例,占9．3％;不育2例,占4．65％。结论大Y染色体核型具有一定的临床意义。     

自发流产夫妇细胞遗传学分析

对２３０对自发流产夫妇的染色体进行了检查与分析，发现染色体异常２６例，占受检夫妇的１１．３％。染色体平衡易位１７例，倒位４例，数目异常４例，进一步证实了染色体异常是引起自发流产的重要遗传因素之一。通过检出携带者，实施产前宫内诊断，可杜绝有染色体异常的胎儿出生。     

两广交界地区180对反复自然流产夫妇染色体核型分析

目的研究染色体核型异常与两广交界地区反复自然流产夫妇之间的关系。方法对两广交界地区180对反复自然流产夫妇进行外周血染色体核型分析。结果 180对反复自然流产夫妇中,共出现染色体核型异常夫妇46对,染色体核型异常检出率为25.56%(46/180),46对异常核型中染色质多态变异25对(54.35%),染色体倒位11对(23.91%),染色体平衡易位7对(15.22%),罗伯逊易位1对(2.17%),染色体数目异常1对(2.17%),嵌合体1对(2.17%)。结论染色体核型异常是导致两广交界地区育龄夫妇反复自然流产的重要危险因素之一。     

自发流产夫妇细胞遗传学分析

对２３０对自发流产夫妇的染色体进行了检查与分析，发现染色体异常２５例，占受检夫妇的１１．５％，染色体平衡易位１７例。倒位４例，数目异常４例，进一步证实了染色体异常是引起自发流产的重要遗传因素之一。通过检出携带者，实施产前宫内论断，可杜绝有染色体异常的胎儿出生。     

65例闭经患者的细胞遗传学分析

观察闭经患者异常染色体形成的原因及表型的关系。方法：对65倒闭经患者进行外周血染色体研究。结果：发现异常核型对例，以45，X核型占绝大多数。其中原发性闭经49例，检出异常核型18例（占36．7％）；继发性闭经16例，检出异常核型3例（占18．8％）。结论：原发性闭经患者应常规进行染色体分析，继发性闭经也应注重对染色体的检查。