GSTT1基因缺失多态性与鼻咽癌发病关系的研究

目的　研究解毒酶GSTs基因多态性与鼻咽癌的遗传易感性。方法　应用PCR技术 ,对 80例鼻咽癌和 72例正常人进行对照研究其谷胱苷肽硫转移酶GSTT1基因缺失与鼻咽癌高发的关系。结果　GSTT1基因缺失率在鼻咽癌组和对照组的阳性率分别 6 3 75 % (5 1 / 80 )和 4 0 2 7% (2 9/ 72 ) ,P <0 0 1。结论　广西柳州鼻咽癌患者GSTT1缺失率偏高 ,为遗传易感因素 ,外加环境致癌物作用 ,成为鼻咽癌主要原因之一。     

原发性癫癎高发家族的46个家系调查

目的　研究原发性癫痫的遗传方式。方法　选自 1987～ 2 0 0 2年的原发性癫痫 960例 ,其中家族中有 2个或 2个以上发病者 46例 ,对其中 7个家族 4个世代 ,3 9个家族 3个世代共 62 9人进行调查。结果　发病 12 9例 ,男74,女 5 5例 ,一级亲属发病 84例 ,占发病总数 2 9.46%,占本级亲属总数的 18.91%;二级亲属发病 3 1例 ,占发病总数的2 4.0 3 %,占本级亲属总数的 9.45 %,三级亲属发病 14例 ,占发病总数的 10 .85 %,占本级亲属总数的 2 .40 %。结论　癫痫存在遗传倾向 ,血缘关系越近发病率越高 ,其遗传方式为多基因遗传     

家族性房间隔缺损的家系调查

目的了解3个家族性房间隔缺损(ASD)家系的疾病表现形式,分析其遗传特征．方法以3个家族性ASD家系为研究对象,展开系统的家系调查。签署知情同意书后,对自愿参加调查的家系成员行病史采集、体格检查及心电图、心脏超声检查。总结家系疾病的临床特点和遗传规律,绘制家系图谱。结果家系Ⅰ:共调查家系成员5代78人,血缘关系成员55人,后者现存41人;家系内有患者16例(男6例,女10例),其中明确诊断为继发孔型ASD lo例, 1例合并肺动脉狭窄及右心室肥厚,1例合并左上腔静脉永存;另有4例表现为反复紫绀、下肢浮肿和晕厥,考虑存在先天性心脏发育畸形;2例病史和各种检查未发现ASD及其他心脏结构异常,但存在房室传导阻滞(AVB)。16例患者中,除3例心电图资料缺失外;其余13例都有程度不等的AVB。5例合并心房颤动,6例有1次或多次脑梗死史,2例幼时即因心功能不全死亡。家系Ⅱ:共调查4代25人,其中血缘关系成员16人,患者3例,皆表现为继发孔型ASD,无其他心脏发育畸形,无AVB。家系Ⅲ:共调查3代9人,患者3例均表现为继发孔型ASD,无其他心脏发育畸形,无AVB。结论家系Ⅰ患者主要表现为ASD和房室传导阻滞,遗传模式为常染色体显性遗传,符合家族性ASD合并房室传导阻滞疾病的特点,家系Ⅱ和Ⅲ患者主要表现为单纯ASD。     

鼻咽癌组织中P16基因缺失突变的分析

目的探讨p16基因缺失突变在鼻咽癌中的发生情况与临床意义。方法采用多重PCR分析法,对157例鼻咽癌标本及47例治疗后病理阴性组织标本P16基因突变情况进行了检测。结果鼻咽癌组织中P16基因第2外显子的缺失率高于疗后病理阴性组织,统计学上有显著差异性（P〈0.000）,P16基因第2外显子的缺失与鼻咽癌的临床分期、性别、年龄统计学上无显著差异（χ2值分别为1.726、0.582、0.196,P〉0.05）,P16基因第2外显子的缺失率不足3年生存组高于超过3年生存组,统计学上有显著差异性（χ2=14.12,P〈0.000）。结论P16基因第2外显子缺失可能与鼻咽癌的发生发展预后有关,与临床分期、性别、年龄无关,可作为预后评价指标。     

PTEN基因外显子片段缺失表达在鼻咽癌中的临床意义

目的探讨鼻咽癌组织中PTEN基因外显子片段缺失表达的临床意义。方法应用RT-PCR检测50例鼻咽癌组织,20例癌旁粘膜组织和15例粘膜慢性炎组织中PTEN基因外显子1-8、5-9和5-8片段,并分析其临床病理意义。结果鼻咽癌组织中PTEN基因外显子缺失率为64.0%,癌旁粘膜组织中PTEN基因外显子缺失率为40.0%,鼻咽粘膜慢性炎中PTEN基因外显子缺失率为33.3%,差异有统计学意义（χ2=6.113,P〈0.05）。鼻咽癌组织中,外显子1-8、5-8和5-9片段缺失率为32.0%（16/50）、20.0%（10/50）和18.0%（9/50）,差异无统计学意义（χ2=3.867,P〉0.05）。PTEN基因外显子片段缺失与鼻咽癌的组织学分型及淋巴结转移相关（P〈0.05）,与临床分型、患者年龄及性别无关（P〉0.05）。结论PTEN基因外显子片段在鼻咽癌中存在异常,PTEN转录水平的异常在鼻咽癌的发生发展中起着重要作用。     

Parkin基因甲基化对鼻咽癌早期诊断及预后判断的价值研究

目的研究Parkin基因甲基化在鼻咽癌早期诊断及预后判断中的价值。方法运用甲基化特异性PCR检测54例鼻咽癌组织、16例慢性鼻咽炎症组织和16例正常鼻咽上皮组织中Parkin基因启动子区甲基化情况,并分析其与鼻咽癌临床生物学因素的关系。结果慢性鼻咽炎症组织和正常鼻咽上皮组织中均未检测到Parkin基因甲基化,而在鼻咽癌组织中甲基化率为62.96%(34/54),3种鼻咽组织Parkin基因甲基化情况比较有统计学差异（P＜0.05）。进一步统计学分析发现鼻咽癌组织Parkin基因甲基化与其临床生物学因素均无关（均P＞0.05）。结论Parkin基因甲基化具有肿瘤特异性,与鼻咽癌发生、发展密切相关,有望成为早期分子生物学辅助诊断的标志物,但不能作为判断鼻咽癌预后的预测指标。     

鼻咽癌P16基因的异常表达及其临床意义的探讨

目的研究鼻咽癌抑癌基因p16存在的状态及其与鼻咽癌发生、发展的关系.方法采用免疫组织化学S-P法对60例鼻咽癌、38例鼻咽癌旁组织和20例正常或炎性鼻咽组织p16基因的表达进行检测.结果鼻咽癌、癌旁、正常或炎性组织中P16基因总阳性率为23.33%、73.68%和80.00%,前者与后两者阳性之间比较均有显著性差异(P＜0.05,r=-0.5114),而后两者阳性率比较无显著性差异(P＞0.05).在60例鼻咽癌中,有淋巴结转移44例,p16基因阳性率18.88%,无淋巴结转移16例,p16基因阳性率50.00%,两者阳性率比较有显著性差异(P＜0.05,r=-0.3764).结论p16基因低表达或缺失与鼻咽癌的发生、发展呈负相关.     

MDS1-EVI1基因多态性与鼻咽癌相关性研究

目的探讨MDS1-EVI1基因SNP rs6774994多态性与云南鼻咽癌之间的相关性研究.方法采用TaqMan-PCR方法检测MDS1-EVI1基因rs6774994基因型与等位基因频率.结果 (1)鼻咽癌组和对照组MDS1-EVI1基因rs6774994各基因型(P=0.843)和等位基因频率(P=0.784)组间分布差异无统计学意义(P>0.05);(2)鼻咽癌患者MDS1-EVI1基因rs6774994,有家族遗传史患者GG基因型携带者高于无家族遗传史患者(P<0.01),且病理分化类型为非低分化鳞癌的患者GG基因型携带者高于低分化鳞癌患者(P<0.01).结论 MDS1-EVI1基因rs6774994可能不增加云南人罹患鼻咽癌的风险.MDS1-EVI1基因rs6774994GG等位基因可能与家族遗传史和病理分化类型有一定相关性.     

66例鼻咽癌石蜡包埋标本p16基因第二外显子的检测

目的 研究鼻咽癌p16基因第二外显子的状态。方法 采用多重PCR分析法，单链构象多态性（single strand conformation polymorphism，SSCP）法分别对66例鼻咽癌石蜡包埋标本与相应的癌旁组织中p16基因突变情况进行检测。结果 66例肿瘤标本中，发现24例p16基因缺失，点突变未检出，而相应的癌旁组织未检出缺失。结论 p16基因在鼻咽癌中存在高频率的缺失，其改变在鼻咽癌发病过程中具有一定的作用。     

Telomerase activity and homozygous deletions of the p16 gene in liver metastases of colorectal carcinoma

目的　研究人大肠癌肝转移肿瘤中端粒酶活性和p16基因异常及其相互关系 ,并探讨其临床意义。方法　采用TRAP银染方法和半定量多重PCR分别检测了 2 4例大肠癌肝转移肿瘤组织包括其中 5例原发大肠癌组织端粒酶活性及p16基因的纯合缺失情况 ,并结合临床病理参数 ,进行统计学分析。结果　本组 2 4例大肠癌肿转移肿瘤组织中检测到 19例端粒酶阳性 ,阳性率为 79 2 %。 5例原发大肠癌均检测到端粒酶活性 ,其中 3例在相应的肝转移组织中也检测到端粒酶活性。端粒酶活性与转移瘤大小、肝内转移灶数目、HBsAg是否伴有肝纤维化无关。在 2 4例转移瘤组织中有 9例标本中检测到p16基因纯合缺失 ,缺失率为37 5 %。 5例原发大肠癌有 2例检测p16基因的纯合性缺失 ,其中 1例患者在原发肿瘤和转移瘤均检测到p16基因的纯合性缺失。p16基因的纯合缺失与端粒酶活性相关。结论　大肠癌肝转移肿瘤中端粒酶活性和p16基因异常对阐明大肠癌转移的生物学行为可能有重要的意义。端粒酶的异常激活和p16基因异常在大肠癌肝转移过程中可能不是早期事件。     

麻疹的双相移位研究进展

近年新生儿、婴儿、成人麻疹患者逐年增加,临床表现一般仍较典型,成年人麻疹患者全身中毒症状较重。麻疹抗体检测结果阳性是主要的诊断依据。麻疹发病的双相移位的机理可能是,免疫保护力不足,婴儿出生时麻疹抗体力低。孕期母传胎的麻疹抗体减弱,母经乳汁传给婴儿的抗体减弱,成人麻疹抗体水平逐年下降。预防措施是怀孕前给予育龄妇女麻疹疫苗接种,鼓励母乳喂养,麻疹疫苗计划免疫适当提前,在成人追加麻疹疫苗的免疫,加强病毒变异的研究等。     

人工全髋关节置换术的手术配合

目的：介绍人工全髋关节置换术的手术配合做法;方法：主要在手术配合的六个方面,解决防感染、防栓塞等问题。结果：30例人工全髋关节置换术均获成功,结论：手术配合是护士责任心和基本功的全面体现,对提高手术效果有至关重要的影响。     

正常增殖期子宫内膜细胞增生状态的定量观察

以＾３氢－胸腺嘧啶核苷放射自显影法及ＨＥ染色，观察并分别测定了１８例正常子宫内膜增殖中期，１５例增殖晚期的腺上皮细胞或间质细胞的标记指数、分裂指数。结果显示：子宫内膜增殖晚期腺上皮细胞或间质细胞之ＬＩ均明显高于增殖中期。同时，增殖晚间质细胞之ＭＩ也明显高于增殖中期，即此两种细胞在增殖晚期中增生明显，其增生状态初步获得了定位定量测定的正常值。     

尿微量白蛋白检测在继发性肾脏疾病中的临床意义

目的探讨尿微量白蛋白（m-Alb）检测在继发性肾脏疾病中的临床意义。方法采用Beckman Immage全自动特种蛋白分析仪对糖尿病组、高血压组、心脏病组患者进行了m-Alb测定,同时与健康组结果作对比。结果m-Alb检测糖尿病组为3.7±5.26mg/dl,高血压组为7.5±8.18mg/dl,心脏病组为7.8±3.76mg/dl,健康组为0.66±0.48mg/dl,各试验组m-Alb增高百分率为糖尿病组48.9%,高血压组37.5%,心脏病组26.9%。结论尿蛋白阴性的糖尿病、高血压、心脏病患者进行m-Alb检测,可以监测病程的进展。     

尿液pH值对红细胞检验影响的探讨

[目的 ]通过尿液 pH值对红细胞检验影响的观察 ,更加科学、准确地诊断血尿和血红蛋白尿。[方法 ]采用干化学分析仪检测和尿液显微镜红细胞计数 ,观察 180例正常人尿标本加入正常人血标本后 ,不同 pH值 ,不同时间内 ,观察红细胞溶解情况。 [结果 ]pH <5 .5以下时 ,随着时间的延长 ,红细胞溶解现象明显。 1h后观察有显著性差异 (P <0 .0 5 ) ;2h后有非常显著性差异 (P <0 .0 1)。[结论 ]pH <5 .5时对红细胞计数影响较大 ,易致红细胞发生溶解现象 ,出现假性血红蛋白尿 ,对血尿和血红蛋白尿很难区分 ,给临床诊断造成不便 ,更易引起漏诊和误诊。     

80例局限性银屑病误诊原因分析

本文报告80例局限于小腿或手或足的银屑病。均经皮肤组织病理检查确诊。因部位比较特殊。受多种理化因素影响,使皮疹形态发生轻重程度不同的变化,常看不到典型损害,因而误诊为神经性皮炎,湿疹,慢性皮炎及癣等。作者对误诊原因进行了分析后,提出了鉴别诊断方法。     

腰椎间盘突出症再次手术的原因分析

目的解决腰椎间盘突出症手术中神经压迫。方法对1980～1998年再手术资料进行统计分析,讨论分析再手术原因,再次手术前影像学检查,观察病理变化以确定再手术方法。结果对11例随访6个月～1年,优7例(68．4％),良3例(36．8％),差1例(2．8％)。结论初次手术前详细查体和分析X线片,术中用导尿管和神经剥离探查,尽量避免髓核遗留,手术范围不宜太大,尽量减少对软组织和脊柱结构的破坏,避免形成硬膜囊与神经根粘连而致单纯形疤痕。