唐氏综合征产前筛查方案选择的成本-效果分析

目的从经济学的角度探讨适合中国国情的唐氏综合征产前筛查方案。方法运用成本效果分析,计算两联筛查和三联筛查不同检出率与假阳性率下每检出1例唐氏综合征的费用,并进行比较,费用最低方案为优选方案。结果在以医院为中心筛查情况下,在37·39%的产前诊断率时,酶联免疫法两联筛查每检出1例唐氏综合征费用在336156~845274元;时间分辨法两联筛查每检出1例唐氏综合征费用在600727~1756865元;化学发光法三联筛查每检出1例唐氏综合征费用在743756元~2404572元。结论酶联免疫法两联筛查最佳方案为方案E(检出率84·62%,假阳性率9·32%),每检出1例唐氏综合征费用最低(336156元);时间分辨法两联筛查最佳方案为方案H(检出率77·78%,假阳性率21·46%),每检出1例唐氏综合征费用最低(600727元);化学发光法三联筛查最佳方案为方案H(检出率90·91%,假阳性率6·14%),每检出1例唐氏综合征费用最低(743756元)。     

唐氏综合征产前筛查方案选择影响因素的敏感性分析

目的:找出影响唐氏综合征产前筛查方案选择的主要因素。方法:运用决策分析(Treeage)软件,在两联筛查和三联筛查不同检出率与假阳性率成本效果分析的基础上,针对方案选择的主要影响因素进行敏感性分析。结果:发病率在0.5‰～2‰时,对两联筛查与三联筛查最佳方案的选择均没有影响;实验室筛查费用对酶联免疫法两联筛查、化学发光法三联筛查最佳方案的选择也无影响,但时间分辨法两联筛查的实验室费用在90～150元时,影响最佳方案的选择;产前诊断率在20%～100%时,对酶联免疫法两联筛查和化学发光法三联筛查最佳方案的选择并无影响;但对时间分辨法的最佳方案选择有一定影响。结论:降低筛查的实验室费用和提高产前诊断率,是增加产前筛查效益的主要手段。     

唐氏综合征产前筛查费用结构分析

目的通过分析唐氏综合征产前筛查费用结构,找出影响唐氏综合征产前筛查项目总费用的主要因素。方法根据我国唐氏综合征产前筛查流程的特点和本研究的目标,假定筛查人群为100000人,运用Excel软件计算两联筛查和三联筛查的流程总费用,对主要筛查活动费用结构进行分析。结果实验室筛查费用是影响我国孕妇群体筛查总费用的首位因素,占总费用的65.71%~91.67%;产前诊断费用比例相对较低,占总费用5.54%~27.33%,这与我国的产前诊断率以及产前诊断费用均相对较低有明显关系。结论两联筛查方案更适宜我国广大中低收入地区。积极开展产前宣教和遗传咨询,提高产前诊断率,是解决现阶段我国唐氏综合征产前筛查中的主要问题,提高筛查效益的突破口。     

唐氏综合征产前筛查的研究进展

回顾近年来国外产前筛查唐氏综合征的最新研究进展。从母血清筛查方法、细胞学及分子生物学检查方法和国外采用的最新筛查方法3个方面对产前筛查唐氏综合征系统地进行综述。每种方法各有其优缺点，如母血清筛查方法的特异性不高，细胞学及分子生物学方法的影响因素较多；检测母体血液中的有核红细胞，是目前筛查唐氏综合征的非创伤性方法，为其筛查提供了更好的选择。     

生物芯片诊断系统在唐氏综合征产前筛查中的研究与应用

目的 唐氏综合征(Down syndrome,DS)是一种常见的染色体异常性疾病.给社会、家庭都带来一定影响.做好筛查,降低DS患儿的出生率,是一项非常有意义的工作.方法 使用"唐氏综合症筛查芯片"结合"生物芯片临床诊断系统"辅助诊断和产科数据管理.结论 唐氏生物芯片临床诊断系统的应用可大大降低信息的采集、统计、分析等的工作量,同时可以提高筛查的准确性,为临床诊断与科学研究提供科学依据,给唐氏综合症和神经管缺陷的筛查、预防带来新发展.     

唐氏综合征产前筛查研究进展

唐氏综合征（DS）是一种最常见的染色体病,常伴有智力发育障碍和先天畸形,至今尚无有效治疗方法。从普通孕妇中筛查出发现怀有DS胎儿的高危孕妇,进一步进行介入性产前诊断,最大限度减少唐氏儿出生,对提高人口素质有重要意义。该文就DS产前筛查的血清学、超声和尿液指标及产前筛查方案的研究进展进行综述。     

唐氏综合征产前筛查及诊断研究进展

唐氏综合征是新生儿最常见的染色体疾病,近年来有关唐氏综合征的产前筛查及产前诊断方式发展迅速。其中产前筛查方法由最初的超声、唐氏筛查,到现在的无创DNA及尿多肽,其方法逐渐趋于无创性,准确率也逐渐提升;产前诊断也向精准、短耗时、多基因发展。本文介绍了近几年临床常用的产前筛查方法及产前诊断方式和最新的研究进展,并对常用的筛查及检查方法进行综述。     

唐氏综合征产前筛查的成本核算研究

通过调查4家不同地区医院开展唐氏综合征产前筛查的成本及其构成,得出采用酶联免疫吸附法的筛查成本为76元,时间分辨免疫荧光法的筛查成本为110-130元,化学发光免疫分析的筛查成本为300-330元.其中试剂费用所占比例较大,为40%～70%,因此降低试剂成本是降低筛查成本的重要途径.     

唐氏综合征产前筛查5813例分析

目的:探讨唐氏综合征筛查与B超相结合的方法在早期诊断胎儿缺陷方面的作用,研究降低缺陷胎儿出生的对策。方法:用全自动化学发光分析法检测母亲血清标记物甲胎蛋白(AFP)和绒毛膜促性腺激素(β-HCG),并结合孕妇年龄、体重、孕周等因素计算唐氏综合征风险率,唐氏综合征风险切割点为1∶380,>1∶380为唐氏高危,结合B超、羊水、脐带血进行细胞培养染色体分析确诊,并随访追踪。结果:共筛查5813例,筛查阳性率为8.74%;其中确诊为唐氏综合征2例,脊柱裂3例,其它异常13例。结论:利用唐氏筛查结合B超产前诊断,能够提高胎儿先天缺陷的早期发现和诊断。     

唐氏综合征的产前筛查

唐氏综合征是足月新生儿最常见的常染色体病,占先天智力障碍的50％,群体发病率为12．3/万,目前国内外临床上广泛应用母体血清标志物及超声检查等无创性检查指标,结合孕妇年龄、体重等评估妊娠妇女患唐氏综合征胎儿的风险,对筛查阳性者提供产前诊断进行遗传学分析,以减少异常或畸形儿童出生。     

产前诊断预防唐氏综合征策略的经济学评价

目的:评估我国产前诊断预防唐氏综合征的成本—效果和成本—效益,为决策者和医疗服务供方提供循证信息。方法:在查阅文献和对4个城市的现场调查基础上,从社会角度,对产前诊断预防唐氏综合征策略进行经济学评估。结果:在目前临床水平下,在10000名孕妇队列中对35岁以上高风险人群直接行羊膜腔穿刺产前诊断的策略(年龄筛查策略)能筛出0.67个唐氏综合征病例;而采用外周血两联筛查(AFP HCG),对阳性者再行羊膜腔穿刺的产前诊断策略(孕母血筛查策略)能筛出1.39个病例。孕妇年龄筛查策略和孕母血筛查策略预防1例唐氏综合征的成本分别为107582.09元和469328.46元,效益成本比分别为4.22和1.00。敏感性分析显示降低孕母血筛查成本、提高筛查覆盖率和羊膜腔穿刺产前诊断接受率能使孕母血筛查策略更有成本效果。结论:从国际经验看,孕母血筛查策略比年龄筛查策略更具成本效果。但在我国,由于孕母血筛查策略的低覆盖率、羊膜腔穿刺产前诊断接受率低和孕母血筛查的较高价格导致孕母血筛查策略并不更经济。有关技术应用的卫生系统因素是技术实施效率的重要影响因素。     

uE_3在唐氏综合征孕中期多指标联合筛查风险预测中的效果评估

目的通过比较孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素β亚单位(β-hCG)两联和AFP、β-hCG、游离雌三醇(uE3)三联两种筛查风险计算模型的检出率、假阳性率和Cut-Off值,探讨uE3在唐氏综合征(DS)产前筛查中的效果。方法收集上海4家保健机构提供的2001~2004年筛查数据,对孕14+~20+周的14642例孕妇的血清学指标和随访结果进行统计分析,应用统计学方法拟合年龄风险与各指标的似然比风险计算模型。分别应用两联筛查风险计算模型、uE3与年龄风险计算模型和三联筛查风险模型进行计算,在3%~8%假阳性率时比较各模型的检出率、阳性预测值和Cut-Off值。在85%检出率的基础上比较各模型的假阳性率、Cut-Off值和阴性预测值。结果①14642例孕妇随访确认为DS的有15例,发病率约1/1000;②比较DS组(1.0787ng/ml)和正常组(1.7125ng/ml)的血清uE3水平,两者存在统计学差异(t=2.96,P<0.01);③比较各模型预测风险检出效果,在5%假阳性率时年龄和uE3组合检出率为46.7%,两联筛查模型为60%,三联模型则为93.3%,两联和三联检出率比较差异有统计学意义(x2=4.658,P<0.05);④在85%的检出率时uE3和年龄因素模型的假阳性率为16.40%,两联模型为7.18%,三联模型则为4.9%,后二者假阳性率存在统计学差异(x2=66.79,P<0.01)。结论uE3在唐氏综合征多指标联合产前筛查中能提高筛查的检出率,减少假阳性率。     

SROC曲线方法及其在唐氏综合征筛查试验评价中的应用

目的本文详细介绍了SROC曲线分析方法的原理及计算步骤，并应用于国外唐氏综合征筛查方案的评价与比较。方法运用SROC曲线分析方法，评价唐氏综合征筛查试验中的三种筛查方案的表现。结果依SROC曲线下的面积，在唐氏综合症的筛查试验中以母体血清学指标AFP与total-B HCG结合母体年龄别危险性的方法筛查效果最好。结论SROC曲线分析方法可以将同类研究的ROC曲线进行综合，可广泛应用于诊断与筛查试验的综合评价和比较，特别是基于meta分析的资料。     

我国唐氏综合征的疾病经济负担研究

目的:对我国唐氏综合征(简称唐氏)经济负担进行测算,促进唐氏预防和控制策略规划的制定。方法:2004年,课题组对河北省、陕西省和上海市三地唐氏患者的直接照料人进行了入户卫生服务调查。唐氏的经济负担包括直接医疗费用、直接非医疗费用和间接费用(如劳动收入损失)。采用发病率方法,对2003年我国每一新发唐氏病例以及所有新发病例生命周期的经济学负担进行测算。结果:课题组在访谈了222位唐氏患者的直接照料人。从患者家庭角度看,2003年我国每一新发唐氏病例的经济负担是39.00万元,所有新发病例的经济负担达70.00亿元;从社会角度看,每一新发唐氏病例的经济负担是人民币45.00万元,所有新发病例的经济损失达人民币81.40亿元。大多数经济损失归因于间接的劳动收入损失。结论:唐氏患者使家庭和社会承受了巨大的经济负担。因此,亟需对唐氏患者及家庭提供社会支持以降低经济负担,同时,开展产前诊断以预防唐氏显得十分必要。     

采用SROC曲线评价我国唐氏综合征产前筛查方法的效果

目的在通过收集20年来国内唐氏综合征产前筛查情况发表的文献,利用SROC曲线方法分析唐氏综合征产前筛查的效果。方法以"唐氏综合征"、"产前筛查"和"产前诊断"为主题词,对《中国生物医学文献数据库》1987～2007年20年的文献进行检索,纳入文献收集数据,利用SAS8.1软件制作SROC曲线。结果根据SROC曲线,可以分析其筛查方法的最佳临界点,可以比较同一筛查方法的不同研究以及比较不同的筛查方法的效果。结论SROC曲线方法可应用于唐氏综合征产前筛查方法的评价,其结果对筛查方法的正确选取有一定的意义。     

唐氏综合征的产前筛查与诊断

目的探讨应用母血清标志物联合超声检查筛查胎儿唐氏综合征的临床价值。方法应用罗氏电化学发光全自动免疫分析仪Elecsys 2010对11257例妊娠15~25周孕妇检测血清中的游离雌三醇、绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白,用PRISCA产前筛查风险分析软件计算风险率。有21333例孕妇应用高分辨彩色超声诊断仪行超声检查。对筛选出的高风险者进行产前诊断。结果母血清标志物筛查出高风险754例,阳性率为6.70%。超声检查筛查出高风险851例,阳性率为3.99%。接受产前诊断者317例,染色体核型异常者25例,占7.89%。检出唐氏综合征共6例,占染色体核型检查的1.89%。结论孕中期应用母血清生化指标联合超声检查筛查胎儿唐氏综合征并结合产前诊断是减少患儿出生的有效方法。     

唐氏综合征发生率及其受产前筛查干预的研究

目的 探讨住院分娩活产婴儿中唐氏综合征的发生率,以及产前筛查对降低唐氏综合征发生率的作用.方法 计算唐氏综合征的发生率,分析产前筛查率与唐氏综合征发生率的相关性,评估产前筛查对降低唐氏综合征发生率的作用.结果 2000年至2002年门诊的24.3%孕早、中期孕妇参与产前筛查,筛查出并经产前诊断证实1例唐氏综合征胎儿,同期分娩活产婴儿7063名中有唐氏综合征患儿7例,合计发生率为1/883;2003年至2004年产前筛查率上升至81.6%,在5273名活产婴儿中有唐氏综合征3例,发生率降至1/1758.结论 本组唐氏综合征的近似发生率可能高于1/785,产前筛查是能够在孕早、中期筛查出高风险患者的有效方法,提高产前筛查率可降低唐氏综合征发生率.