海南黎族血管紧张素转换酶基因多态性与高血压并动脉硬化的相关性研究

目的 探讨海南黎族人群血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与高血压并动脉硬化的相关性.方法 采用聚合酶链反应(PCR)检测260例海南黎族动脉硬化患者组及276例黎族健康人对照组的ACE基因插入或缺失(I/D)多态性,观察DD、DI、Ⅱ基因型频率及等位基因频率.用高分辨超声技术分别检测DD、DI、Ⅱ 3个亚组的平均颈动脉内-中膜厚度(MIMT). 结果 (1)动脉硬化组DD、DI、Ⅱ基因型频率为15.0%、37.3%、47.7 ;D及Ⅰ等位基因频率分别为33.7%及66.3%.对照组DD、DI、Ⅱ基因型频率17.8%、40.6%、41.7%,D及Ⅰ等位基因频率分别为38.0%及62.0%.两组间DD、DI、Ⅱ基因型频率及D、Ⅰ等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05).(2)动脉硬化组在年龄、总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、载脂蛋白A(apoA)、载脂蛋白B(apoB)、收缩压、舒张压显著高于对照组(P<0.05),而高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)显著低于对照组(P<0.05);Logistic回归分析结果 显示,TG(OR=2.14)、apoA(OR=360.39)、收缩压(OR=1.21)、舒张压(OR=1.08)、ACE DD基因型(OR=0.30)与高血压并动脉硬化相关(P<0.05).ACE DD型亚组的MIMT比DI和Ⅱ型亚组显著增高(P<0.05). 结论 ACE DD基因型增加了颈动脉硬化易感性,是海南黎族高血压并动脉硬化患者的危险因素,可作为动脉粥样硬化的一个早期预测因子.     

脑出血患者载脂蛋白E和血管紧张素转换酶的基因多态性分析

目的探讨载脂蛋白E（apoliportein E,ApoE）和血管紧张素转换酶（angiotensin converting enzyme,ACE）基因多态性与脑出血的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性技术检测80例脑出血患者和90名健康对照者的ApoE和ACE基因型和等位基因。并运用Logis-tic回归分析ApoE和ACE基因多态性与脑出血的相关性。结果脑出血组ApoE的基因型频率和等位基因频率与正常对照组比较,差异均无统计学意义,P〉0.05;ACE的DD基因型频率为35.0%,D等位基因频率为51.9%,明显高于正常对照组的15.6%、38.9%,均P〈0.05;Logistic回归分析显示,ACE的DD基因型的患者患脑出血的OR值为2.923（95%CI：1.406-6.079）;同时携带ACE基因DD型和ApoE E3/4基因型的患者患脑出血的OR值为3.428（95%CI：1.045-11.237）。结论ACE基因插入/缺失多态性可能是脑出血发病的独立遗传因素;与ApoE基因多态性间具有协同致脑出血的作用。     

血管紧张素转化酶基因插入/缺失多态性与冠心病发病的关系

目的 :探讨血管紧张素转化酶 (ACE)基因多态性与冠心病 (CHD)发病的关系。方法 :以人基因组DNA为模板 ,应用聚合酶链式反应 (PCR)检测 5 0例CHD组和 5 6例正常对照组ACE基因第 16内含子插入 /缺失 (I/D)多态性 ,并按性别分组计算各组基因型和等位基因频率。结果 :①在CHD组中 ,ACE基因DD基因型和D等位基因频率分别为 36 %和 6 0 % ,正常对照组分别为 16 %和 4 1% ,两者相比差异有统计学意义 (P <0 .0 1)。②男性CHD组DD基因型和D等位基因频率均显著高于对照组 (均P <0 .0 5 )。女性CHD组DD基因型频率显著高于对照组 (P <0 .0 1) ,D等位基因频率与对照组比较差异无统计学意义。结论 :CHD与ACE基因I/D多态性有显著相关性 ,不论男性和女性 ,ACE基因DD基因型均可能是CHD发生发展过程中重要的危险因素之一。     

ACE基因I/D多态性与原发性高血压和高血压性脑出血的关系

目的研究血管紧张素转换酶（ACE）基因插入/缺失（I/D）多态性的分布及其与原发性高血压（EH）、高血压性脑出血（CH）之间的关系。方法采用常规酚—氯仿抽提法提取外周血基因组DNA,PCR检测ACE基因I/D多态性基因型频率及等位基因频率。结果 EH、CH患者及健康对照者ACE基因DD基因型频率分别为17.95%、17.55%、6.45%;D等位基因的分布频率分别是45.51%、45.18%、33.06%。与健康对照比较,EH和CH患者间ACE基因DD基因型频率和D等位基因频率均显著增高（P〈0.05）,但EH和CH患者间无统计学差异。结论 ACE基因DD基因型和D等位基因可能是EH和CH的遗传易感基因。     

血管紧张素转换酶I/D基因多态性与老年非杓型高血压及左心室肥厚的相关性

目的探讨血管紧张素与转换酶(ACE)I/D基因多态性与老年非杓型高血压及左心室肥厚的相关性。方法选取96例老年高血压患者,根据24 h动态血压监测(ABPM)结果分为杓型和非杓型高血压组;应用聚合酶链反应(PCR)方法检测ACE I/D基因多态性,并检测生化指标和超声心动图,计算左室质量指数(LVMI),比较两组的基因型及其相应的LVMI的差异。结果 196例高血压患者中非杓型高血压比例为35%,II基因型频率为24%;ID型为35%;DD型为41%;I等位基因频率为41%;D等位基因频率为59%。而杓型高血压患者中II基因型频率为47%;ID型为32%;DD型为21%;I等位基因频率为63%;D等位基因频率为37%。二组ACE基因型频率及ACE等位基因频率有显著差异(P值分别为0.042、0.004)。23种基因型LVMI相比有显著差异(P=0.005)。结论老年非杓型高血压与ACE基因DD型相关;DD基因型的高血压患者易出现左心室肥厚。     

血管紧张素转换酶基因多态性与冠脉病变严重程度的相关性研究

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因I/D多态性与冠心病及冠脉病变严重程度的关系.方法对122例冠心病患者进行冠状动脉造影,判定冠脉病变支数(狭窄程度≥75%)和危险记分.用聚合酶链式反应(PCR)技术检测病例组和80例健康人群ACE基因多态性.结果ACE基因型分布和等位基因频率在病例组和对照组间差异有显著性,病例组DD基因型(38.5%)和D等位基因频率(55%)显著高于对照组(13.7%,41%;P＜0.05).冠脉病变支数和危险记分在ACE基因型间差异无显著性(P＞0.05).结论ACE基因多态性中DD型和D等位基因是冠心病发病的独立危险因素,但与冠脉病变严重程度不相关.     

海南黎族冠心病与血管紧张素转化酶基因多态性的关系

目的:研究海南黎族人群血管紧张素转化酶(ACE)基因多态性与冠心病(CHD)关系.方法:采用聚合酶链反应(PCR)技术,对海南黎族150例CHD患者(CHD组)和150例正常人(正常对照组)的ACE基因插入/缺失(I/D)多态性进行检测,观察DD、DI,II基因型频率及等位基因频率,并对所有普通PCR定为DD型的样本进行插入特异性PCR检测,以减少误分型率.结果:CHD组DD、DI、II基因的频率分别是24.7%、32.7%、42.6%;D及I等位基因频率分别为41.0%、59.6%;正常对照组DD、DI、II基因型频率分别为14.0%、44.0%、42.0%,D及I等位基因频率分别为36.0%、64.0%;2组之间的DD、DI、II基因频率及D、I等位基因频率,均差异有统计学意义(P＜0.05).结论:ACE I/D多态性与黎族CHD有显著关联,是海南黎族CHD的主要致病基因.早期应用ACE抑制剂、血管紧张素受体拮抗剂防治,有十分重要意义.     

广西地区汉族2型糖尿病血管并发症与血管紧张素转换酶Ⅰ基因多态性关系的研究

目的　探讨 2型糖尿病 (DM)及血管并发症与ACE基因插入 /缺失 (I/D)多态性的相关情况。方法　采用多聚酶链反应 (PCR)技术 ,对 12 0名广西地区汉族 2型DM组及 10 0名汉族正常对照组ACE基因I/D多态性进行检测。结果　 2型糖尿病肾病 (DN)组ACE基因D等位基因及DD基因型频率高于正常对照组 ,Ⅰ等位基因及Ⅱ基因型频率低于正常对照组 ;2型DM合并冠心病 (CHD)组ID基因型频率高于无CHD组 ,Ⅱ型基因频率低于无CHD组。 2型DM并视网膜病变 (DR)组ACE基因各等位基因及基因型频率与无DR组及正常对照组比较无统计学意义 ;2型DM并高血压组 (HP)ACE基因各等位基因及基因型频率与无HP组及正常对照组比较无统计学意义。结论　①广西地区汉族 2型DM合并DN及合并CHD与ACE基因I/D多态性有关 ;②DD基因型及D等位基因可能为 2型DM合并DN的易感基因 ,Ⅱ型及Ⅰ型等位基因可能为 2型DM合并DN的保护基因 ;ID型基因可能为 2型DM合并CHD的易感基因 ,Ⅱ型基因可能为 2型DM合并CHD的保护基因。③广西汉族 2型DM合并HP及合并DR与ACE基因I/D多态性无关联。     

血管紧张素转换酶基因多态性对老年充血性心衰患者预后的影响

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)D/I基因多态性对老年充血性心力衰竭患者预后的影响.方法用聚合酶链式反应(PCR)对185例左室收缩功能心衰患者(EF<0.45)进行ACE基因多态性检测,前瞻性随26.43±18.19月,随访终点是死亡,分析ACE D/I基因多态性对心衰预后的影响.结果ACE I/D基因型分布频率纯合子DD基因型34.0%,纯合子II基因型18.4%,杂合子ID基因型47.6%.这三型患者在年龄、性别、种族、病因、血压、心率、NYHA心功能、LVEF和药物治疗方面的差异无统计学意义(P>0.05),携带ACE D等位基因患者的生存率比II基因型明显降低(1年生存率II/ID/DD=53/43/34,2年=21/8.2/2.9,P=0.016).结论在老年充血性心力衰竭患者中,ACE基因多态性中DD型及D等位基因与心衰预后密切相关,是其预后预测因素之一.     

血管紧张素转换酶基因多态性与非杓型高血压的关系

目的研究血管紧张素转换酶 ( ACE)基因插入 /缺失 ( I/ D)多态性与非杓型高血压 ( EH)的关系。方法　 1应用聚合酶链反应 ( PCR)方法扩增 5 0例正常人、99例高血压患者的 ACE基因上 2 87bp片段 ,根据插入 ( I)或 /缺失( D)来判断其多态性。 2高血压患者行 2 4h动态血压监测 ( ABPM) ,根据 ABPM结果分为杓型 EH组和非杓型 EH组。结果　 1非杓型组与健康对照组相比 ,其 D等位基因及 DD基因型显著升高。 2非杓型组与杓型组相比 ,其 D等位基因及 DD基因型显著升高。3杓型组与健康对照组相比 ,ACE基因型和等位基因频率无显著性差异。结论　ACE基因多态性与非杓型高血压有关联性 ,DD基因型提示可能与高血压昼夜节律改变有关     

血管紧张素转换酶和血管紧张素Ⅱ受体1A1166C基因多态性与脑出血的关系

目的探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因插入/缺失多态性和血管紧张素Ⅱ受体1（AT1R）A1166C基因多态性与脑出血的关系,并分析两者是否有协同致脑出血的效应。方法应用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性技术,检测80例脑出血患者（脑出血组）和90名健康对照者（健康对照组）的ACE和AT1R基因型和等位基因,并运用Logistic回归分析不同基因型致脑出血的效应。结果脑出血组ACEDD基因型频率为35.0%,D等位基因频率为51.9%,明显高于健康对照组的15.6%和38.9%,均P〈0.05;AT1RAC基因型频率为32.5%,C等位基因频率为16.2%,明显高于健康对照组的11.1%和5.6%,均P〈0.05;Logistic回归显示,170例入组者中,携带AT1RAC基因型（OR：3.852,95%CI：1.719～8.632;P〈0.01）、ACE基因DD型（OR：2.923;95%CI：1.406～6.079;P〈0.01）及同时携带有AT1RAC基因型和ACEDD基因型（OR：4.250;95%CI：1.479～12.209;P〈0.01）是脑出血的独立危险因素。结论ACE基因插入/缺失多态性和AT1RA1166C基因多态性可能是脑出血发病的独立遗传因素;且两者间具有协同致脑出血的作用。     

ACE基因(I/D)多态性与家族性原发性高血压的关系

目的:探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与家族性原发性高血压(EH)的关系。方法:采用原位杂交荧光染色脱氧核糖核酸测序法,检测46例有家族史EH患者(有家族史EH组)及64例无家族史的EH患者(无家族史EH组)和43名健康人群(健康对照组)的ACE基因I/D多态性基因型频率及等位基因频率。结果:健康对照组、无家族史EH组及有家族史EH组患者ACE基因DD基因型频率分别是11.6%、32.3%、37.0%;D等位基因的分布频率分别是33.7%、52.3%、57.6%。和健康对照组比,无家族史EH组和有家族史EH组患者ACE基因DD基因型和D等位基因频率均明显升高(P<0.05或<0.01),但无家族史EH组和有家族史EH组患者间无统计学差异(P>0.05)。结论:ACE基因DD基因型和D等位基因可能是原发性高血压患者的遗传易感基因,而无家族史的高血压患者和有家族史的高血压患者两组基因构成比无差别。     

血管紧张素转化酶基因多态性与高血压病人胰岛素抵抗相关性的研究

目的探讨血管紧张素转化酶(ACE)基因多态性,血管紧张素原(AGT)基因突变与高血压及胰岛素抵抗的关系.方法用聚合酶链反应(PCR)检测76例原发性高血压及28例正常血压者的ACE基因插入/缺失(I/D)多态性及AGT基因位点突变,同时进行口服葡萄糖耐量及胰岛素释放试验,以空腹血糖及空腹胰岛素乘积倒数的对数值(ISI),胰岛素曲线下面积IS-AUC作为胰岛素敏感性指标.结果 (1)ACE基因多态性在高血压和正常血压组无显著性差异,而AGT T235等位基因频率在高血压组高于正常对照组(0.43 vs 0.32, P<0.05).(2)无论是高血压还是正常血压者ACE基因DD型者的ISI均明显低于ID和II型,IS-AUC显著高于ID和II型[ISI-4.31±0.20 vs -3.63±0.22 和-3.27±0.24, P<0.01; IS(AUC)211.1±56.8 vs 135.7±54.7、126.8±51.7 mu*L-1, P<0.01],而AGT基因T235,T174基因突变与胰岛素抵抗无关(P>0.05).结论 ACE基因DD型而非AGT基因可能参与高血压病人及正常血压者胰岛素抵抗的基因调节,这可能是ACE基因DD型易发生心血管危险的机制之一.     

血管紧张素转换酶基因多态性与老年脑卒中的相关性

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与老年脑卒中的相关性。方法选择186例脑卒中患者(脑卒中组)分为脑血栓组(126例)和脑出血组(60例),另选75例同期住院的非脑卒中患者作为对照组。采用PCR-RFLP技术,检测ACE第16内含子中长度为287bp碱基片段的插入/缺失情况,并分别测定其基因型频率和等位基因频率。结果脑卒中组D等位基因频率为41.9%,对照组为31.3%,两组比较差异有显著性意义(P<0.05);脑卒中组DD型基因频率为21.5%,对照组为9.3%,两组比较差异有显著性意义(P<0.05);脑血栓组和脑出血组D等位基因和DD型基因与对照组比较差异有显著性意义(P<0.05)。结论ACE基因多态性与老年人脑卒中相关,其DD型基因和D等位基因是老年脑卒中的危险因素。     

肾素-血管紧张素系统双基因多态性与老年人冠心病慢性心力衰竭的关系

目的:探讨中国南方部分汉族人群的老年冠心病患者中,肾素-血管紧张素系统中的关键成分即血管紧张素转换酶(ACE)及血管紧张素原(AGT)双基因多态性与慢性心力衰竭(心衰)发病的关系.方法:应用聚合酶链反应及限制性片断长度多态性技术,对396例老年冠心病患者的ACE基因插入/缺失(I/D)及AGT基因M235T多态性进行检测.将其中196例合并慢性心衰患者作为病例组,其余200例心功能正常者作为对照组.结果:①病例组DD基因型频率及D等位基因频率均高于对照组;②病例组TT基因型频率及T等位基因频率均高于对照组;③联合分析ACE与AGT基因多态性显示,两组中同时具有DD型ACE基因及TT型AGT基因的频率分别为28.6%及15.0%,前者明显高于后者.结论:DD型ACE基因及TT型AGT基因可能是中国南方部分汉族老年冠心病慢性心衰患者发病的遗传危险因素,ACE和AGT基因在慢性心衰的发生中具有协同作用.     

血管紧张素转换酶基因多态性与心肌梗塞发病相关性研究

对104例正常人和97例心肌梗塞患者用PCR方法检测其ACE基因型及血清ACE水平。ACE基因多态性分为DD、ID、II型。结果表明等位基因频率D=0.56,I=0.44,三种基因型之间血脂、脂蛋白、血糖、胰岛素、BMI等无差异。DD、ID、II型ACE水平分别为38.35±10.24u、30.74±9.6u、29.03±5.26u(P<0.01)。ACE DD型与心肌梗塞相关,D等位基因频率梗塞组高于对照组,OR值为1.55(P=0.003)。在低危人群中DD基因型频率梗塞组高于对照组,DD基因型与梗塞的相关性增高,OR值由1.55增高为1.65、1.69。有冠心病家族史者其DD基因型频率高于无冠心病家族史者,OR为1.87(P=0.02)。因此,ACE I/D基因多态性与血清ACE水平相关,ACE DD是冠心病、心肌梗塞的潜在危险因素,尤其对于低危人群。     

多巴胺受体D1基因-48A/G多态性与原发性高血压病的关联研究

目的探讨多巴胺受体D1基因-48A/G多态性与原发性高血压病相关性.方法运用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性法(PCR-RFLP)分析了解-48A/G基因型在原发性高血压病组和正常血压对照组的分布情况.结果等位基因A,G在原发性高血压病组和对照组的分布频率分别为0.78,0.22和0.86,0.14,基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡,样本具有群体代表性,两组人群的基因型和等位基因频率存在明显统计学差异(P<0.01,P<0.01).原发性高血压组中G等位基因,舒张压明显高于A等位基因(P<0.05).结论在中国人群中,多巴胺受体D1基因-48A/G多态性与原发性高血压病显著性相关.     

高血压左室肥厚与ACE/ID基因多态性的研究

目的探讨血管紧张素转化酶基因插入/缺失(I/D)多态性与原发性高血压及左心室肥厚的关系,进一步了解ACE基因多态性在原发性高血压及左心室肥厚发生中所起的作用。方法方法应用PCR技术、高分辨率熔解(HRM)技术测定100例健康对照者和112例高血压无左室肥厚的患者,以及96例高血压合并左室肥厚的患者的ACE基因型。结果高血压LVH组DD基因型频率30.2%,ID基因型频率37.5%,II基因型频率32.3%,高血压非LVH组DD基因型频率11.6%,ID基因型频率41.1%,II基因型频率47.3%,两组比较(P0.05),正常对照组DD基因型频率18.0%,ID基因型频率36.0%,II基因型频率46.0%。正常对照组与高血压组中差别无显著性(P0.05)。结论 ACE的三种基因型即DD型、ID型、II型与原发性高血压发病无关,但与高血压左心室肥厚的发生有关,其中DD基因型的高血压病人更易出现左心室肥厚。     

原发性高血压血管紧张素转换酶基因多态性与性别的关系

目的　研究血管紧张素转换酶 (ACE)基因插入 缺失 (I D)多态性与不同性别原发性高血压 (EH)的关系。方法　应用聚合酶链反应技术分析 138例原发性高血压患者及 6 0名正常对照组的ACE基因型。结果　原发性高血压组缺失纯合子 (DD)基因型及D等位基因频率显著高于对照组 (P<0 .0 5 )。且男女两性相比 ,原发性高血压组男性DD基因型频率显著高于女性 (P <0 .0 5 ) ,收缩压水平亦显著高于女性 (P <0 .0 5 )。结论　原发性高血压与ACE基因I D多态性之间存在一种特殊的伴性关系。     

ACE基因、AT1R基因多态性与2型糖尿病肾病的关系

目的研究血管紧张素I转化酶(ACE)基因/D多态及血管紧张素受体1型(AT1R)A1166C多态性与中国汉族人2型糖尿病肾病(DN)的关系。方法运用聚合酶链反应(PCR)和PCR/DdeI酶切技术,检测93例DN患者(DN组)与94例2型糖尿病患者(DM组)ACE基因及AT1R基因多态基因型。结果DN组ACE基因DD基因型频率(34.4%)、D型等位基因频率(54.3%)较DM组(19.1%,40.4%)均升高(P<0.05,<0.01);两组间AT1R基因A1166C多态基因型频率和等位基因频率分布均无差异(P>0.05);ACE和AT1R基因多态与DN的分层分析显示,同时携带ACE纯合子缺失基因型(DD)和AT1R突变基因型(AC+CC)者发生DN的危险较大,OR值为8.569。结论ACE基因/D多态性与2型DM并发DN有关,携带DD基因型和D型等位基因的2型DM患者是DN的易感人群。ATlR基因A1166C多态性虽与我国汉族人2型DM并发DN无关,但AT1R与ACE基因多态存在协同效应,携带AC+CC与DD基因型的个体有更高的患DN风险。