呵护宝宝眼睛全攻略（2）

影响宝宝眼睛发育的因素 很多眼部疾病与遗传有关,如先天性上睑下垂、先天性白内障、高度近视、视网膜色素变性等。2。环境图囊妈妈妊娠期间感染病毒,不论服药与否,都可影响胎儿发育。如妊娠2～3个月内感染风疹病毒,可能导致宝宝先天性白内障、青光眼等;妊娠期照射X射线、接触化学毒物,     

眼病与遗传有关吗

有些眼病与遗传有关,称为遗传性眼病。遗传性眼病的种类很多,现在已经明确了的就有300余种。其中,属常染色体显性遗传的有视网膜色素变性(部分)、先天性白内障(部分)、视网膜母细胞瘤、先天性睑下垂、眼球震颤、马法氏综合征等;属常染色     

先天性白内障家系的产前超声与致病基因研究

目的分析先天性白内障家系的产前超声诊断情况和致病基因,为发现潜在基因突变位点和早诊早治提供科学依据。方法对1例先天性白内障先证者孕妇进行产前超声检查和病史调查,在其分娩后采集双胎脐血。经过完善的眼科学检查后,采集该大家系共19名成员(包括10名患者,9名非患者)血液样品,将患者与非患者进行全外显子组基因测序,筛选候选基因,对基因突变位点进行直接测序并在相关群体中进行验证。结果产前超声检查发现该患者分娩双胎均为先天性白内障患者,该家系为5代患病的先天性白内障常染色体显性遗传家族。经全外显子基因组测序,新发现SNP 2 553个,新发现Indel 3881个。经候选基因一代测序,验证发现家系内患者CRYGD基因第2外显子70位有1个CA碱基的杂合突变(c.70CA),并由此导致了蛋白第24位上脯氨酸被苏氨酸所取代(p.Pro24Thr),正常对照未见该点突变。结论 CRYGD基因的错义突变c.70CA是该先天性白内障家系的致病原因。家系调查询问病史尤为重要,在孕期错过基因诊断的情况下,产前超声诊断为更有效的筛查手段。     

靶向捕获-高通量测序法对一个先天性白内障家系致病基因的研究

目的:应用靶向高通量测序技术鉴定一个常染色体显性遗传先天性白内障家系的致病基因。方法:采用靶向捕获已知白内障致病基因并行高通量测序,筛选出候选基因,并对其进行家系内外的共分离检验。结果:该家系符合常染色体显性遗传规律,所有患者均为核性白内障。靶向基因测序发现,位于主要内源性蛋白MIP基因的一个杂合突变c.97CT(p.R33C)可能是该家系的致病突变,该变异造成MIP基因编码的水通道蛋白氨基酸序列错义改变,并引起蛋白质结构异常,从而影响其功能。通过一代测序验证并确定该杂合突变为该家系的致病突变。结论:MIP基因c.97CT(p.R33C)突变是造成该先天性白内障家系致病的分子机制。     

得了先天性白内障怎么办?

先天性白内障是生来就有的,根据发病原因又分为内生性与外生性两类。内生性:由内生因素引起,最多见的遗传方式是常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传,也就是说,如果父母中有一个人患有白内障,子女中就有一半的可能性患有这种病;如果父母俩大都有异常基因,那么,子女患病的可能性为四分之三。外生性:是在胎儿发育过程中,母体被病毒感染,或一些药物的毒性作用,以及营养不良、患有慢性全身性疾病、     

先天性心脏病家系的遗传学研究

目的探讨高发先天性心脏病的遗传方式.方法采用分离分析法和多基因阈值理论分析法对36个先天性心脏病高发家系进行分析.结果一、二级亲属先天性心脏病患病率为9.00%(53/589),其中一级亲属为23.29%(34/146),二级亲属为4.29%(19/443),在父母近亲婚配的5个家系中,同胞患病率为55.56%(10/18),与先证者血缘关系越近的亲属患病率越高.高发先天性心脏病的遗传方式既不符合常染色体单基因显性和隐性遗传,也不符合性连锁遗传,而是一种多基因遗传病,加权平均遗传率为(148.07±7.06)%.结论高发先天性心脏病的遗传方式为有一个显性主基因参与的多基因遗传.     

中国人群先天性白内障突变谱的建立

目的:基于PubMed和CNKI文献知识库建立中国人群先天性白内障突变谱。方法:从PubMed和CNKI文献库中检索先天性白内障基因突变相关文献,基于中英文文本挖掘的方法提取基因、变异、人群信息,并根据句级共现性建立不同信息间关联,分别在基因、外显子和突变进行频率分布分析,观察中国人群和世界其他人群突变谱的差异。结果:建立中国人群先天性白内障的突变谱,先天性白内障相关的169个变异分布在32个基因的60个外显子或内含子可变剪切区域上面。结论:基于PubMed和CNKI,通过计算机文本挖掘和人工检查相结合的方法,建立中国人群先天性白内障基因变异数据库并获得突变谱可行。该方法可为中国人群其它单基因病突变谱的获得提供借鉴。     

VD缺乏与先天性白内障

ＶＤ缺乏与先天性白内障［英］／ＢｌａｕＥＢ…∥Ｌａｎｃｅｔ．－１９９６，３４７（９００１）．－６２６虽然由不同原因引起的血钙过少均与白内障有关，但仅有少数报道认为先天性白内障与ＶＤ缺乏有关。威斯康星州Ｍａｒｓｈｆｉｅｌｄ地区一名４个月的婴儿患有先天性...     

学点家系分析的基本知识 家系分析法与基因病的优生咨询(上)

<正> 家系分析 家系分析是对基因病患者的家属进行调查,了解有无同类的患者,并将其结果绘成家系图进行分析。这对基因病的诊断和判断遗传方式极为重要。 家系分析首先是有助于区别单基因病和多基因病。同时,也有助于区分某些表型相似的基因病以及垌一基因病的不同亚型。有很多种基因病存在着遗传与非遗传两种类型(表型模拟)。例如先天性白内障,可以是遗传的,但也可因怀孕时母体受风疹病毒     

先天性白内障一家系5例报告

先天性白内障有表型模拟与遗传异质性。现将我们所遇到的一家４代５例先天性白内障报道如下。１病例报告例１，先证者，男，２６岁，工人，湖南湘潭人。婚前体检发现患先天性白内障，已行３次手术治疗，特咨询后代此病的患病概率。体检：发育营养中等，双侧瞳孔中央晶状体...     

先天性白内障的分子遗传学研究——p5G1/TaqI等位基因频率和单体型频率及其在先天性白内障家系中的连锁分析

应用p5G1(γ-晶体蛋白基因)探针,对20例正常人和先天性白内障两个家系成员的γ-晶体蛋白基因区存在的多态性进行了检测。发现了国人该基因区存在3个多态性TauqI等位片段位点,可产生3种多态片段。在两个家系成员中发现了6个单体型,通过RFLPs连锁分析,未发现γ-晶体蛋白基因簇与白内障的位点有连锁关系。     

哪些眼病可遗传

<正>有些眼病是后天获得的,如角膜感染、眼外伤、视网膜脱离等;有些眼病是先天获得的,如高度近视、色盲、先天性白内障等。先天获得的眼病大部分与我们的基因有关,与基因有关的眼病称为遗传性眼病。     

白内障术前术后护理

白内障又称晶状体混浊,是常见的致盲,视力残疾的原因。白内障可分为先天性和后天性两大类,按病因可分为年龄相关性白内障、外伤性白内障、辐射性白内障、代谢性白内障等。白内障发病机理是:晶状体囊膜损伤后,晶状体渗透性增加丧失屏障高超作用或导致晶状体代谢紊乱使晶状体蛋白发生变性形成混浊,由透明变成不透明阻碍光线进入眼内从而明年影响了视力。初期混浊对视力影响什么不大而后渐加重报着外地明显副作用影响视力甚至失明。晶状体囊膜损伤诱因有:老化遗传代谢异常外伤辐射中毒和局部营养不良等。临床上常见的糖尿病,甲状腺功能减退等也可引起白内障。白内障形成过程仍有其他多方面因素,情况复杂。例如,常见老年性白内障发病机制迄今尚未完全揭示,可能与年龄老化、紫外线长期照射、遗传、眼内炎、营养不良等有关。     

白内障宝宝也会有

<正>谣言白内障是个老年病,年纪渐渐变大了才需要注意这类眼疾问题,年轻人和小孩完全不用担心。新生儿也会患白内障。据统计,我国10000个新生儿里约有5个患有先天性白内障,每年新增的先天性白内障患儿超过4000名。什么是先天性白内障?白内障是指各种原因导致的晶状体混浊,新生儿的先天性白内障形态与老年性白内障大不相同,可以单眼或双眼同时发病,表现多样,包括全白型、膜性、     

孕期、哺乳期致畸药物研究与用药分类指导

1941年 ,澳大利亚眼科医生Ｇｒｅｇｇ在全世界首先报道了患儿先天性白内障与母亲妊娠期间感染风疹有关 ,人类开始认识到畸形的产生不仅仅是遗传因素 ,感染、药物和某些环境因素等也会致畸。在致出生缺陷的非遗传因素中 ,药物是一个重要因素。1　药物致畸的研究方法1 .1　动物实     

先天性白内障的分子遗传学研究——p5G1／TaqI等位基因频率和单体型频率及其在先天性白内障家系中的连锁分析

应用p5G1(r-晶体蛋白基固)探针，对20例正常人和先天性白内障两个家系成员的r-晶体蛋白基因区存在的多志性进行了检测。发现了国人该基因区存在3个多态性TaqI等位片段位点，可产生3种多志片段。在两个家系成员中发现了6个单体型，通过RFLPs连锁分析，未发现r-晶体蛋白基因簇与白内障的位点有连锁关系。     

先天性心脏病会遗传吗？

先天性心脏病不一定有遗传因素，但是某些先天性心脏病儿却与遗传有关，不过不一定是父母有心脏病，而是父母的染色体中有问题。     

胎儿健康也取决于父亲

胎儿健康也取决于父亲倩公１９０６年孟德尔遗传学说被公认后，１６床医生曾一度将胎儿畸形归因于遗传。直到１９４０年，澳大利亚一次风疹大流行后，发现患先天性白内障、先天性心脏病和先天性耳聋的婴儿骤然增加，才意识到环境因子对胎儿发育也有影响，于是开始重视对这...     

晶状体蛋白截短导致先天性白内障的两个家系致病基因分析

目的：通过使用全基因组外显子测序确定两个先天性白内障家系的致病基因变异。方法：对2019-2020年在首都医科大学附属北京同仁医院就诊的2个先天性白内障家系部分成员进行详细的临床眼科检查及全身查体。采集先证者及亲属外周血并提取基因组DNA,应用全外显子测序筛查可疑致病基因，并对家系全部成员进行Sanger测序验证候选致病变异位点。结果：经过外显子测序及生物信息学分析，家系1中在CRYBB1基因中存在无义变异c.656G>A,造成βB1晶状体蛋白质第219位色氨酸变异为终止密码子(p.W219X),最终产生晶状体蛋白截短。家系2中的发现在CRYGD基因中存在无义变异c.337C>T,造成γD晶状体蛋白质第113位谷氨酰胺变异为终止密码子(p.Q113X),导致晶状体蛋白截短。结论：位于CRYBB1基因的无义变异c.656G>A是导致家系1出现先天性白内障的病因；位于CRYGD基因的无义变异c.337C>T是导致家系2出现先天性白内障的病因。     

遗传性白内障家系收集及其遗传资源库的初步建立

目的：抢救性收集遗传性白内障家系资源,初步建立白内障遗传资源库。方法：利用本市出生缺陷监测网络系统,开展遗传性白内障调查以及家系成员患病状况调查,并经过专科检查、遗传学表型和系谱分析确认遗传性白内障家系。抽取患者和正常家庭成员外周血,提取DNA。结果：鉴定检查2个家系,共25人,其中遗传性白内障患者7人,系谱分析确认该病在这两个家系中的遗传方式均为常染色体显性遗传;收集到散发病例25个。外周血提取基因组DNA,质量经琼脂糖凝胶电泳确认带纹明显、清晰,效果佳。提取DNA样本储存-80℃冰箱。结论：成功地获得到2个遗传性白内障家系的详细背景资料、血样及基因组DNA,初步建立遗传性白内障遗传资源库。为全基因组扫描,寻找该病的易感基因及其初步定位奠定基础。