叶酸吸收代谢途径基因多态性与新生儿出生缺陷的相关性分析

目的 观察分析叶酸吸收代谢途径基因多态性与新生儿出生缺陷的相关性,为减低新生儿出生缺陷的发生率提供参考.方法 系统性回顾分析2014年1月至2015年11月妇产科收治110例的孕产妇,根据其妊娠初期增补叶酸的情况分为服用叶酸组(70例)和未服用叶酸组(40例);分析2组孕妇分娩的新生儿的缺陷类型,比较2组孕妇的妊娠结局;2组新生儿的缺陷情况;不同孕期2组产妇的新生儿一般情况的比较,服用叶酸组产妇血浆、红细胞叶酸水平与新生儿体重、身长、头围的关系.结果 服用叶酸组与未服用叶酸组的活产儿率均为100%(P>0.05);2组在分娩方式、妊娠高血压和妊娠糖尿病发生情况之间的差异无统计学意义(P>0.05).服用叶酸组的总畸形率明显低于未服用叶酸组(P<0.05).孕晚期未服用叶酸组的患者分娩的婴儿出生体重和身长均有明显减低,与服用叶酸组相比差异有统计学意义(P<0.05);孕早期、孕中期未服用叶酸组的孕产妇的婴儿的体重、身长和头围较服用叶酸组稍有偏低,但差异无统计学意义(P>0.05).红细胞叶酸的变化与出生体质量、出生身长存在相关性(P<0.05).结论 叶酸缺乏会增加新生儿出生缺陷的概率,主要的缺陷类型为先天性心脏病、唇腭裂、指/趾畸形、脊柱裂及外耳畸形;叶酸缺乏的孕妇分娩的新生儿的体重和身长较正常增补叶酸的孕妇分娩的新生儿低,这与红细胞中叶酸水平密切相关.因此,孕妇在孕前及孕期补充适量的叶酸是减低新生儿出生缺陷率的关键措施.     

石家庄地区基层医务人员出生缺陷知识知晓情况调查

出生缺陷是指由于遗传因素、环境因素或两者共同作用在妊娠前期或妊娠期引起的胚胎或胎儿发育过于中发生的解剖学结构和(或)功能上的异常.全世界每年出生缺陷新生儿约790万,每年至少有330万5岁以下儿童死于出生缺陷.许多研究表明,孕妇体内缺乏叶酸与神经管畸形、唇腭裂等多种出生缺陷的发生存在联系.怀孕期后3个月增补小剂量的叶酸可以预防50%~70%的出生缺陷发生[1,2].对石家庄地区农村女性的问卷调查结果显示60.38%的孕产妇主要从卫生保健机构获得叶酸知识,因此,基层医务人员对叶酸及出生缺陷知识的掌握程度与实施出生缺陷干预措施有着密切联系.     

莆田市农村妇女增补叶酸预防出生缺陷效果分析

目的 为了解实施国家重大公共卫生项目《农村妇女增补叶酸预防神经管缺陷》后,对降低神经管缺陷等出生缺陷发生率的干预效果分析,为制定降低出生缺陷措施提供依据.方法 2009~2015年莆田市农村妇女于孕前和孕早期3个月免费给予小剂量(1日0.4mg)叶酸补充,采用莆田市20所医院出生缺陷监测资料分析增补叶酸与出生缺陷发生率变化的关系.结果 ①通过项目实施后,2015年全市农村妇女免费增补叶酸服用率达92.15%,叶酸服用依从率达79.68%,增补叶酸预防神经管缺陷知识知晓率达95.63%.②服用叶酸与神经管缺陷发生率关系密切,7年间呈逐年快速下降,下降幅度达92.42%.在监测的20类出生缺陷中主要有唇腭裂、先天性脑水肿发生率呈现不同程度下降,而先天性心脏病、先天性膈疝发生率呈上升趋势.结论 农村妇女于孕前和孕早期3个月增补叶酸对降低神经管缺陷发生效果明显,可能也是唇腭裂、先天性脑水肿等出生缺陷发生率下降的影响因素之一;服用叶酸预防神经管缺陷效果不仅取决于服用的时间,更重要的是取决于服用的依从率〔1〕,加强宣教和随访工作,提高叶酸服用依从率.探索增补叶酸长效机制,以期进一步降低神经管缺陷等出生缺陷发生率,提高出生人口素质.     

叶酸代谢相关基因多态性与其个体化补充的研究进展

目的:了解叶酸代谢相关基因多态性与其个体化补充的研究进展。方法:查阅近年来国内外相关文献,就叶酸代谢通路的相关基因、叶酸与同型半胱氨酸(Hcy)的关系以及叶酸补充等方面的研究进行归纳和总结。结果:叶酸代谢相关基因亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T和蛋氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G与多种疾病的发生存在相关性。Hcy血浆浓度可作为衡量叶酸水平的标准。叶酸缺乏,妊娠期妇女会出现不良妊娠结局,同时导致胚胎时期的神经管缺陷,出生后的脑病,成人期的缺血性脑卒中、痴呆、抑郁症等神经变性疾病和神经精神疾病,甚至影响男性生殖能力;叶酸过量,会掩盖因维生素B12缺乏引起的贫血和神经系统障碍等,并降低体内的自然杀伤细胞数量及机体免疫力。结论:叶酸代谢相关基因多态性导致叶酸血药浓度水平差异较大。通过检测患者叶酸代谢相关基因多态性以及叶酸和Hcy的水平,评估叶酸代谢能力,为患者制订个体化的叶酸补充方案是未来临床的必然发展趋势。     

叶酸与神经变性疾病相关性研究进展

神经变性疾病是一种中老年人常见的神经退行性疾病,与氧化应激、线粒体功能障碍、Ca~(2+)内流、脑血管损伤等因素导致的中枢神经细胞变性凋亡有关。叶酸能够通过参与一碳物质代谢,参与DNA、mtDNA合成,维护线粒体结构和功能,减少细胞的损伤。叶酸片价格低廉,如能作为一种保护神经的治疗手段,将会受众颇广。然而,目前国内外有关叶酸与神经变性疾病关系的研究结论尚存在争议。本文针对叶酸代谢过程,叶酸与神经变性疾病相关性以及补充叶酸治疗等方面的有关研究进展情况作以综述。     

社区宣教对外来育龄女工叶酸认知度的影响

叶酸是人体必需的B族维生素,体内缺乏叶酸会引起多种疾病,尤其是育龄女性叶酸缺乏会使新生儿畸形尤其是神经管畸形的发病率升高[1]。本组资料主要采用问卷调查的形式,对深圳市观澜街道外来育龄女工进行叶酸及出生缺陷相关知识的健康宣教,并对宣教前后叶酸知信行进行调查,力求找到更好的提高她们叶酸知信度的方法,减少本地区出生缺陷儿的发生。     

新生儿出生缺陷发生风险的预测模型构建

目的 分析新生儿出生缺陷发生的影响因素，绘制列线图构建新生儿出生缺陷预测模型。方法 选取2019年1月至2022年3月于医院建卡并随访到分娩结局的4 213名孕妇为研究对象，记录孕妇和胎儿基线资料，根据孕期检查结果及分娩结局是否发生新生儿出生缺陷分为发生组与未发生组，对比2组基线资料，采用Logistic回归分析影响新生儿出生缺陷发生的相关因素，绘制列线图构建新生儿出生缺陷预测模型预测，并绘制决策曲线检验新生儿出生缺陷预测模型对新生儿出生缺陷发生风险的预测价值。结果 4 213名调查对象中，发生新生儿出生缺陷111例2.63%;发生组未做孕前保健、孕早期未服用叶酸、未规律服用叶酸、孕期患病、孕期服用药物、有异常生育史比例高于未发生组，差异有统计学意义(P<0.05);2组其他基线资料比较，差异无统计学意义(P>0.05);Logistic回归结果显示，未做孕前保健、孕早期未服用叶酸、未规律服用叶酸、孕期患病、孕期服用药物、有异常生育史是新生儿出生缺陷的影响因素(OR>1,P<0.05);绘制列线图构建新生儿出生缺陷风险预测模型，验证模型显示C-index值为0....     

石家庄农村地区孕产妇对叶酸增补知识认知现况调查

叶酸（folic acid）是维持人体正常生命活动必需的一种溶性B族维生素,其主要生物学功能是为细胞内的甲基化反和脱氧核糖核酸的合成提供甲基。研究表明,以神经管畸形唇腭裂等多种出生缺陷与女性孕早期体内缺乏叶酸有关,     

增补叶酸与妊娠结局的相关性研究

目的通过综合干预措施,探究妇女围孕期服用小剂量叶酸与妊娠结局的相关性,以降低神经管畸形等出生缺陷的发生,提高出生人口素质。方法以2007年10月至2009年9月分娩的围生儿及其中的神经管畸形儿作为对照组,2010年5月至2013年4月期间服用叶酸的妇女所分娩的围生儿及其中的神经管畸形儿作为观察组,对昌平区叶酸发放工作开展前后两个时期内的妊娠结局情况进行评估分析。结果发放叶酸后神经管缺陷发生率(7.05/万)明显低于发放叶酸前的神经管缺陷发生率(21.65/万),规律服用叶酸的死胎死产发生率(4.2%)明显低于不规律服用者(12.9%)。结论规律补充叶酸制剂可有效降低神经管畸形的发生。     

叶酸代谢基因多态性的研究进展

育龄女性体内高同型半胱氨酸水平可导致不良孕产史,其代谢需要L-5-甲基四氢叶酸(即活性叶酸)参与。外源性增补的人工合成叶酸为活性叶酸的前体,在体内代谢后方可参与上述过程。叶酸代谢基因的多态性影响叶酸代谢过程,故通过检测特定基因位点的基因型,判断育龄女性叶酸代谢能力,从而个体化增补叶酸。现对近两年的相关文献进行综述,为临床开展精准医学及精准药学提供依据。     

叶酸佐治急性婴幼儿腹泻56例观察

目的 使用叶酸对急性婴幼儿腹泻的佐治的疗效观察。方法 使用叶酸对56例急性婴幼儿腹泻的佐治,同时设立对照组对68例急性腹泻婴幼儿进行观察。结果 治疗组与对照组有显著的差异。结论 使用叶酸对急性婴幼儿腹泻的治疗,在止泻、止吐和脱水纠正等方面有明显的作用。     

孕鼠叶酸缺乏对幼鼠肺发育及叶酸结合蛋白1基因的影响

目的 探讨孕鼠叶酸缺乏对幼鼠肺发育及其叶酸结合蛋白1基因(Folbp1)的影响.方法 成熟雌性36只SD大鼠随机均分为A组(缺乏叶酸饲料的实验组)和B组(添加叶酸饲料的对照组),2周后与成熟SD雄性大鼠交配,生后7d处死新生大鼠,留取肺组织标本.HE染色观察病理改变,实时荧光定量RT-PCR技术检测Folbp1 mRNA表达.结果 与B组比较,A组肺组织结构 紊乱,肺泡数量明显减少,肺间隔明显增宽,肺泡、孔腔形状较不规则,肺组织结构明显被破坏.A组肺组织中Folbp1 mRNA相对表达量低于B组(561.21±73.53 vs.1095.73±95.88)(P＜0.05).结论 孕期叶酸缺乏会降低Folbp1基因表达,从而可能导致幼鼠肺发育形态异常,造成肺发育成熟障碍.     

妊娠早期妇女叶酸补充的合理性分析

目的：探讨分析妊娠早期妇女叶酸补充合理性问题。方法：选取2017年7—10月在我院接受叶酸基因检测的妊娠早期妇女,调查检测前服用叶酸情况,运用TL 998A荧光检测仪检测MTHFR C677T基因型,比较不同基因型妊娠早期妇女叶酸补充的合理性。结果：632名妊娠早期妇女叶酸服用率为84.2%,≥35岁的妊娠妇女服用率较低,差异具有统计学意义（P<0.05);MTHFR C677T基因突变率为61.4%,妊娠早期妇女叶酸补充合理性比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论：妊娠早期妇女叶酸服用率较高、合理补充叶酸可减少妊娠不良结局。我院妊娠早期妇女MTHFR C677T基因突变率较高,服用叶酸前行叶酸基因检测可指导叶酸个体化补充,有效降低新生儿出生缺陷率。     

育龄妇女补充叶酸对预防神经管缺陷中的作用

目的分析叶酸在预防胚胎神经管畸形中的作用。方法选取有生育准备的育龄妇女并成功怀孕的孕妇1080例,将所有孕妇分成观察组和对照组,其中观察组780例,对照组300例,观察组在妊娠之前3个月与成功怀孕后的3个月内,每日服用叶酸0.4mg,对照组孕妇不服用任何叶酸片等,观察两组各自新生儿的先天性神经管缺陷的发生率。结果观察组孕妇在服用叶酸期间未曾有任何不良的药物反应与不良反应。观察组胎儿未出现神经管缺陷性疾病,而对照组有2例神经管缺陷,总发生率为0.67%。(P<0.05)。结论保证孕妇充分的叶酸补充能有效降低胎儿神经管畸形的发生率。因此,在准备怀孕初期到成功怀孕初的三个月内应该保证足够的叶酸补充,可以大大降低胎儿神经管缺陷性疾病。     

叶酸-葡聚糖-盐酸吡柔比星偶联物对人胃癌SGC-7901细胞的靶向作用

目的制备一种能通过叶酸受体途径靶向治疗肿瘤的叶酸-葡聚糖-盐酸吡柔比星偶联物。方法将葡聚糖、盐酸吡柔比星和叶酸按序化学合成,并进一步定量,采用体外细胞毒性实验(四甲基偶氮唑蓝法),观察游离盐酸吡柔比星、叶酸-葡聚糖-盐酸吡柔比星、叶酸-葡聚糖-盐酸吡柔比星+游离叶酸对于不同浓度人胃癌细胞株SGC-7901细胞的毒性作用。结果制备的叶酸-葡聚糖-盐酸吡柔比星中,盐酸吡柔比星与叶酸物质的量比为3∶1,载药量3.1%,4 h组叶酸-葡聚糖-盐酸吡柔比星半抑制浓度(Ic50)值与游离盐酸吡柔比星相比较低,显示出对SGC-7901细胞有一定的选择性;48 h组两种药物对SGC-7901细胞的Ic50值与4 h组相比均明显降低,叶酸-葡聚糖-盐酸吡柔比星+叶酸的Ic50值与叶酸-葡聚糖-盐酸吡柔比星相比较高。结论制备的叶酸-葡聚糖-盐酸吡柔比星对胃低分化腺癌SGC-7901细胞显示出一定的靶向作用,游离叶酸可竞争抑制其与细胞表面叶酸受体特异结合。     

多元维生素片中叶酸含量的HPLC测定方法验证

目的验证多元维生素片中叶酸含量的高效液相测定方法[1].方法 用反相高效液相色谱紫外检测器测定.色谱柱为十八烷基硅烷键合硅胶填充柱,两相流动相按梯度洗脱,流动相A为0.05mol?L-1磷酸二氢钠溶液,流动相B为0.05mol?L-1磷酸二氢钠溶液:乙腈=50∶50(V/V).流速为1.0mL?min-1.检测波长284nm.结果 峰面积与含量有良好的线性(r=0.99999);准确度好,回收率高(=95.0%,RSD=2.05%);精密度高(=1.55).结论 本方法稳定,简便易行,快速准确,线性范围测试,准确度(回收率)测试,专一性测试和精密度测试的结果符合验证方案.     

妊娠期血清铁、叶酸、维生素B_(12)的调查分析

目的:观察妊娠期女性血液中铁、叶酸及维生素B12的变化情况。方法:将200名妊娠期女性分成早、中、晚期及足月妊娠四组,分别测定其血清铁、叶酸及维生素B12的水平,与对照组妇女的血清铁、叶酸及维生素B12水平进行比较。结果:自中期妊娠开始,随着妊娠月份的增加,孕妇血清铁、叶酸、维生素B12水平明显下降,晚期妊娠为最低,足月妊娠期水平略有回升。结论:妊娠期孕妇体内铁、叶酸及维生素B12的消耗增加,应适当补充。     

甲氨喋呤与叶酸的燐光测定

研究了甲氨喋呤的燐光性质,其激发光波长为346 nm,发射光波长为454 nm,在酸中燐光最强,可检测量为5 ng。在碱中无燐光,氧化后燐光也消失。燐光寿命为0.41 s。叶酸在酸中与碱中燐光强度相同,在酸中激发光波长在330 nm,发射光波长为450 nm,在碱中相应蓝移至282与422 nm,最小检测量为10 ng,燐光寿命为0.22 s。血液样品可用三氯醋酸沉淀蛋白后上清液直接测定甲氨喋呤与叶酸,回收率达96～99%,操作简便,符合临床监测分析要求。     

叶酸联合摩罗丹治疗慢性萎缩性胃炎的效果观察

目的：探讨叶酸联合摩罗丹治疗慢性萎缩性胃炎的效果。方法选取本院2012年6月~2014年12月收治的424例慢性萎缩性胃炎患者作为研究对象,随机分为观察组和对照组,各212例。对照组给予西医常规治疗,观察组在对照组的基础上联合叶酸和摩罗丹治疗,比较两组的临床效果。结果观察组的总有效率为90.10%,显著高于对照组的82.08%,差异有统计学意义(P<0.05)。两组治疗后的临床症状评分与胃镜下评分显著低于治疗前,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组治疗后的临床症状评分与胃镜下评分显著低于对照组治疗后,差异有统计学意义(P<0.05)。结论叶酸联合摩罗丹治疗慢性萎缩性胃炎效果显著,能够有效减轻患者的临床症状,缓减炎症反应,值得临床推广应用。     

叶酸联合甲钴胺对尿毒症伴高同型半胱氨酸血症患者的影响

目的研究尿毒症患者血浆总同型半胱氨酸(tHcy)浓度及叶酸联合甲钴胺对其干预治疗的效果。方法采用荧光偏振免疫法检测60例尿毒症患者(治疗组)和40名健康人(正常对照组)血浆tHcy浓度,并对尿毒症伴高Hcy血症患者用叶酸联合甲钴胺进行干预治疗,治疗8wk后再次测定其血浆tHcy浓度。结果治疗前治疗组血浆tHcy浓度显著高于正常对照组(P<0.01);治疗后治疗组血浆tHcy浓度较治疗前明显下降(P<0.01)。结论尿毒症患者普遍存在高Hcy血症,叶酸联合甲钴胺可显著降低尿毒症患者血浆tHcy浓度。