先天性甲状腺功能低下症患儿的治疗与预后分析

目的 探讨先天性甲状腺功能低下症患儿的治疗与预后.方法 2003年1月～2008年9月笔者所在医院对45 682例新生儿进行筛查,阳性反应的患儿682例,阳性率为1.49%,后经实验室检查确诊24例为先天性甲状腺功能低下症患儿,此病在笔者所在地的发病率为5.25/万.所有确诊的患儿均应用左旋甲状腺素片进行治疗,并定期复查.结果 所有患儿经药物治疗后,2岁左右停药观察,复查确诊是否为永久性甲状腺功能低下,其中8例确诊为永久性甲状腺功能低下.结论 早期发现、早期用药治疗可以有效地降低先天性甲状腺功能低下症的发病率,尤以30 d以内的患儿为佳,越早用药治疗,对患儿的智能影响也就越小.     

四川省新生儿筛查中心新生儿先天性甲状腺功能低下症与苯丙酮尿症筛查结果分析

目的 报告四川省新生儿筛查中心新生儿先天性甲状腺功能低下症与苯丙酮尿症的筛查情况.方法 筛查先天性甲状腺功能低下症采用时间分辨免疫荧光法检测血斑的促甲状腺激素,筛查苯丙酮尿症采用化学荧光法检测血斑的苯丙氨酸浓度.结果 从2004年1月～2012年12月累计筛查新生儿1319046例,确诊先天性甲状腺功能低下症564例,先天性甲状腺功能低下症发病率为1∶2339,确诊苯丙酮尿症80例,苯丙酮尿症发病率为1∶16488.结论 新生儿筛查是预防先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症患儿智力和体格发育落后的关键.     

新生儿先天性甲状腺功能低下筛选的初步报告

甲状腺功能低下是先天性低智能儿的常见原因之一。若能在出生后3个月内确诊并给予治疗,则患儿的智能大多可以提高;若延误治疗,将可造成患儿不可逆转的智能损害。我院采用以放射免疫分析技术测定新生儿脐血促甲状腺激素的方法,自1983年起开展了先天性甲状腺功能低下的筛选。该法能在出生后2个月内对先天性甲状腺功能低下作出诊断。现将我院对2,159例新生儿开展先天性甲状腺功能低下筛选的初步结果报告如下:     

先天性甲状腺功能减低症的诊治

目的探究早期诊断、及时治疗先天性甲状腺功能减低症的方法和意义。方法收集2002-2012年我院新生儿疾病筛查中心确诊为先天性甲状腺功能减低症的患儿122例,进行及时治疗及跟踪随访,观察患儿的甲状腺功能指标和生长发育情况。结果绝大部分患儿在经过早期筛查、确诊和及时的持续治疗后,甲状腺功能指标达到正常水平,生长发育正常,无明显智力低下表现。结论早期诊断与及时治疗先天性甲状腺功能减低症对于改善患儿生长发育状况、避免发育迟缓与智力低下意义重大,这一观念应引起临床关注和家长的重视。     

新生儿先天性甲状腺功能低下筛查及治疗分析

目的 对新生儿先天性甲状腺功能低下筛查及治疗情况进行分析与探讨.方法 2007年6月～2011年5月对某地区出生3d的新生儿进行先天性甲状腺功能低下筛查,对确诊患儿采取口服左旋甲状腺素片进行治疗,并对治疗效果进行统计分析.结果 经统计,本次共调查出生3d的新生儿10万名,确诊患儿有38例,采用口服左旋甲状腺素片进行治疗后1个疗程后,各项检测指标得到很大改善,且差异具有显著的统计学意义(P<0.05).结论 对新生儿进行早期的先天性甲状腺功能低下筛查是对该病症予以早期确诊的一个重要手段,对该类疾病予以早期确诊和有效治疗,能够使患儿的治疗有效率得以显著提高,值得临床予以关注.     

先天性甲状腺功能低下症筛查及疗效观察

目的 探讨甲状腺素对新生儿甲状腺功能低下症的疗效。方法对12075例新生儿于足跟采血查TSH、T3、T4，对确诊的3例CH患儿行甲状腺素治疗，并随访观察其各项生理指标。结果确诊CH3例，发病率为0．25%，确诊患儿用甲状腺素治疗后各项生理指标恢复正常。结论甲状腺素对患儿正常生理代谢和智力体格发育有肯定疗效。     

21482例新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下筛查分析

目的通过对本地区新生儿苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能低下（CH）的筛查,了解本地区新生儿PKU、CH的发病率,做到早诊断、早治疗。方法新生儿于出生后48h,充分哺乳后采足跟血。PKU采用细菌抑制法,测定苯丙氨酸（phe）浓度;phe≥4μIU／ml即为阳性;CH采用时间分辨荧光免疫测量法（DELFIA法）测定促甲状腺素（TSH）浓度,≥20μIU／ml,即为疑似阳性,对疑似阳性患儿检测游离T3、T4、TSH确诊。结果1998年3月至2008年11月,共筛查新生儿21482例,确诊PKU患儿5例,发病率为1／4296;确诊CH患儿7例,发病率1／3068。结论开展新生儿疾病的筛查,早诊断、早治疗,对降低我国病残儿的发生有十分重要的意义。     

开展新生儿疾病筛查的体会

目的 :探讨新生儿先天性、代谢性或内分泌疾病等的发病情况。方法 :通过采血检测新生儿促甲状腺素、苯丙酸等的变化 ,筛查先天性缺血性疾病。结果 :筛查 85 8例 ,查出先天性甲状腺功能低下 1例 ,发生率为 0 .1% ,怀疑苯酮尿症 2例。结论 :新生儿疾病筛查可以做到早发现、早诊断、早治疗新生儿先天性疾病 ,提高人口素质。     

放射免疫分析法检测新生儿血液甲状腺功能指标的综合评价

目的：针对当前厂家提供药盒的正常参考值均为成人值的情况，探讨济南地区新生儿利用放射免疫分析方法测定甲状腺功能的正常参考值范围，以便为新生儿先天性甲状腺功能低下的筛查提供更为准确、客观的依据。方法：随机抽取济南地区208名新生儿，取其静脉血用放免法测定其甲状腺功能，计算95％区间，并与厂家提供参考值比较。结果：208名新生儿甲状腺功能范围为T3：0．9～3．14；T4：51．63～187；FT3：3．26～14．0；FT4：9．1～29．0；TSH：1．0～10．5。经统计学处理与厂家提供参考值有显著性差异。结论：济南地区新生儿甲状腺功能正常范围较成人值偏高。在新生儿疾病筛查结果分析时应注意其新生儿期特点，以免漏诊。     

新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查分析

目的通过开展新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)的筛查,以期降低残疾儿童的发生率,提高我国的出生人口素质.方法回顾性分析我院2年半时间的4904例新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查情况.结果 4904例新生儿疾病筛查中,先天性甲状腺功能低下症筛查阳性3例,经确诊患儿2例,假阳性患儿1例,CH的发病率为1/2452.第一例患儿智力、体格发育正常,语音发育稍晚,治疗效果满意;第二例患儿因出生时间较短有待进一步临床观察治疗.结论进一步加大新生儿疾病筛查的宣传力度,加强质量控制,及时做好追踪随访.     

新生儿苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下筛查分析（附38286例报告）

目的：探讨新生儿苯丙酮尿症及先天性甲状腺功能低下筛查的应用价值。方法选择2012年8月至2013年8月38286例新生儿,对其干血样进行新生儿疾病筛查。苯丙酮尿症筛查指标为血苯丙氨酸（phe）,实验室方法用免疫荧光分析法。先天性甲状腺功能低下筛查指标为血促甲状腺素（TSH）,实验室方法用时间分辨免疫荧光分析法。结果苯丙酮尿症筛查38286例,初筛阳性130例,阳性率3.395‰;确诊9例,确诊率69.230‰;发病率0.235‰。先天性甲状腺功能低下筛查38286例,初筛阳性60例,初筛阳性率1.567‰,确11例,初筛阳性确诊率183.333‰,发病率0.287‰。结论开展新生儿疾病筛查对降低出生缺陷,提高我国人口素质有重要意义。     

开展新生儿疾病筛查工作的护理配合体会

目的探讨新生儿的甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏等疾病的发病情况。方法通过采血检测新生儿促甲状腺素、苯丙酸、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶等变化。结果筛查3812例,查出甲状腺功能低下1例,苯丙酮尿症1例,葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏115例。结论新生儿疾病筛查对新生儿所患先天性、遗传代谢缺陷性疾病,可以做到早发现、早诊断、早治疗,是提高出生人口素质的一种有效方法 。     

先天性甲状腺功能低下患儿治疗依从性的观察与护理

目的：分析先天性甲状腺功能低下患儿治疗依从性的观察与护理。方法选取桂林市妇女儿童医院自2012年8月～2013年8月开展新生儿筛查以来确诊的32例先天性甲状腺功能低下患儿为研究对象,进行加强护理,并对其依从性进行随访分析;同时选取2009年8月～2010年8月确诊的30例患儿为对照组,未进行加强护理。结果2012年8月～2013年8月治疗规范比例为53.1%（17/32）明显高于2009年8月～2010年8月治疗规范比例43.3%（13/30）,差异有统计学意义（P<0.05）。结论提高新生儿治疗依从性,早期发现、早期诊断和护理、治疗先天性甲状腺功能低下患儿,提高人口素质。     

浙江省温州市新生儿足跟血TSH水平调查

目的：测定新生儿足跟血促甲状腺激素(TSH)水平，诊断先天性甲状腺功能低下症(CH)，评价人群碘营养状况。方法：按采血要求采集出生72h后新生儿足跟血标本，采用滤纸片(全血)TSH免疫放射法(IRMA)测定。结果：温州市6家医院7632份新生儿足跟血标本TSH＞5mU/L者占26．8％，＞10nU/L者占5．5％；＞20nU/L的有28例，经复查确诊2例为先天性甲状腺功能低下症，甲低检出率为0．26‰。结论：温州市人群仍存在碘缺乏现象，还需要进一步加强补碘。     

甲亢产妇对新生儿甲状腺功能影响及临床意义

目的 探讨甲状腺功能亢进产妇对其分娩的新生儿甲状腺功能的影响。方法 对17例该类新生儿作早期血清T4，TSH测定，并进行临床观察。 以同时期的17例正常新生儿早期T4，TSH作一对照。结果 甲亢母亲的新生儿均不同程度的出现甲状腺功能低下的一些症状，64．71％的新生儿早期甲状腺功能测定出现异常。结论 对于该类新生儿应早期筛查，早期诊断并治疗。     

鹤岗市部分新生儿先天性甲状腺功能低下筛查现状分析

目的 总结该院2005年1月～2008年6月新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)的筛查状况及进行临床分析. 方法 新生儿生后72h足跟采血用酶免疫标记法(BA-ECISA)测定TSH的浓度.阳性者召回采静脉血用放射免疫法测定血清TSH、FT3、FT4.对确诊患儿进行治疗及随诊观察.结果 共筛查4280例新生儿,检出TSH增高12例,召回确诊为CH共3例.发病率1/1426. 结论 新生儿筛查是先天性甲状腺功能低下症早期诊断的有效方法,注意其早期非典型的临床表现及早期治疗有良好的效果.     

分析新生儿先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症筛查结果与对策

目的研究新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)筛查结果与对策。方法在临床中选择2017年1月至2018年12月新生儿先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症筛查资料347例,并分为两组,2017年1月至2018年3月筛查的110例作为A组,2018年4月至2018年12月筛查的137例作为B组,并对347例新生儿先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症的初筛阳以及确诊率,同时比较两组新生儿家长对于相关知识的知晓程度。结果经两组新生患儿先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症确诊率以及初筛阳进行比较,B组新生儿明显高于A组,P0.05,差异具有统计学意义;经过对比两组新生儿家长对于相关知识的知晓情况发现,年份的增加使得家长对相关知识的了解程度更深,P0.05,差异具有统计学意义。结论最有效且能预防患儿出现苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症以及身体发育不良等的方式为新生儿筛查。     

新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查切值探讨

目的确立本实验室筛查的新生儿先天性甲状腺功能低下症（cH）促甲状腺素（TSH）的阳性召回切值。方法采用时间分辨镧系荧光免疫（DELFIA）技术对出生72h后的新生儿足跟全血血片进行TSH的检测,将124242例新生儿CH筛查的数据汇总,利用数据统计软件SPSS18．0的ROC分析法,对初筛及确诊数据进行科学分析。结果ROC分析法确定的CH筛查阳性召回切值为9mU／L,其灵敏度为100．O％,特异度为98．7％,筛查阳性率为2．7‰。结论筛查阴性部分即TSH小于9mU／L的确诊数据对切值确定存在影响,本实验室新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查的最佳召回切值为9mU／L。     

新生儿疾病筛查足跟血采集方法的体会

为了提高我国的人口素质，对新生儿先天性疾病进行早发现、早治疗，根据母婴保健法规定，所有新生儿在母乳喂养74h后，哺乳6次以上，对新生儿先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症进行筛查。在采集足跟血的过程中，发现用采血针在足跟内外侧部位针刺后，血流差别较大，有时1针很难收集到3个直径为8mm的血斑，反复挤压给新生儿造成局部皮肤损伤，且影响检验结果。     

44210例新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析

先天性甲状腺功能减低症（congenititat hypothyroidism,CH）是儿科较常见的内分泌疾病之一,是由于甲状腺的发生、发育和机能异常引起的生长发育迟缓以及智力低下的疾病,此病可通过新生儿足跟血TSH检测早发现、早诊断、及时治疗,使患儿体格及智力发育正常,因此新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）筛查是防止病残发生、提高出生人口素质的有力措施。