1例尼曼-匹克氏病患儿的临床护理

尼曼-匹克氏病（Niemaoh—Pick disease,NPD）又称鞘磷脂沉积病,是一种家族性类脂质代谢障碍性疾病。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞,为常染色体隐性遗传病,其发病率高达1／25000。多见于2岁以内婴幼儿,亦有在新生儿期发病的。     

尼曼—匹克氏病1例报告

尼曼—匹克氏病是一种少见的脂代谢紊乱性疾病 ,尤其在我国更属罕见 ,我院多年来仅收治 1例 ,现报道如下 :1　病历摘要　　患儿 ,男 ,12岁 ,因头晕、乏力 2ａ伴食欲不振 2周入院。 2ａ前无何诱因出现头晕、乏力、活动减少 ,记忆力减退 ,未引起注意 ,入院前 2周因上腹部不适、食欲不振于当地医院诊治 ,发现“贫血” ,为求系统诊治入我院。父母均健康 ,无本病家族史。入院查体 :生命体征平稳 ,身材矮小 ,营养略差 ,神清 ,智力发育落后于同龄儿。皮肤苍白 ,皮下脂肪较薄 ,全身浅表淋巴结未触及肿大。头颅略小 ,五官端正 ,睑结膜及口唇苍白。双…     

成年型尼曼匹克氏病1例

1病例简介女,37岁,6年前在某医院被诊治为慢性再生障碍性贫血,患者今年7月住院,查体:体温正常,消瘦,颜面及皮肤呈腊黄色,体格智力发育正常,触诊肝脾肿大,无神经系统症状,眼底正常,皮肤正常,无呕吐黑便,无相关疾病家族史,B超示腹盆腔积液,肝脾肿大,肝内回声增粗,X线胸片示贫血性     

尼曼匹克氏病一例报告

患儿男．9个月。腹泻．消瘦，间断发烧二个月．生后六个月开始稀水便，每日7～8次，多达10余次。七个月时出现间断发烧，午后及夜间为重，最高达39℃．无咳嗽。一个月后出现呕吐伴有黄绿色稀便，内含泡沫，每日15次左右。烦躁不安，夜不安眠，腹胀，腹部逐渐增大，曾诊断消化不良，治疗无效且消瘦加重，转入我院。     

尼曼匹克病2例

尼曼匹克病 (Ｎｉｅｍａｎｎ -ＰｉｃＫｄｉｓｅａｓｅ)是常染色体隐性遗传疾病 ,系一种类脂质代谢紊乱的疾病。组织细胞呈充脂型 ,细胞内代谢失常 ,使异常的组织细胞内沉积大量的神经鞘磷酸脂酶。此病临床上少见 ,我们遇到 2例 ,特报告如下。病例 1:　患儿 ,男 ,10个月 ,因无明显诱因的发热及腹胀入院。家族史 :其兄于 1.5岁死于尼曼匹克病。查体 :体温37.8℃、脉博 115次 /分 ,精神不振 ,四肢肌张力低下 ,皮肤有棕色色素沉着 ,无皮疹及出血点 ,腹部膨胀 ,脾肋下平脐 ,肝肋下4 .5ｃｍ ,剑突下 3ｃｍ。实验检查 :ＷＢＣ 5 .0× 10 9/Ｌ、中…     

尼曼—匹克氏病1例报告

患儿，女，7个月，因上腹部膨大3个月，1999年7月16日入院。3月前家长始见患儿上腹部膨大，到乡医院就诊检查发现“肝肿大”，予保肝治疗无效，上腹膨隆进行性加重，并间有不规则发热，经消炎、对症治疗可退热。精神、食乳尚可，大小便正常。病程中未出现皮疹及皮肤黄染，足月顺产，第一胎。否认肝炎接触史，家族中无类似疾病。体     

尼曼-匹克病1例

患儿男,12岁.两年前体检时发现脾大,曾诊为慢性肝炎,住院保肝治疗1个月未见好转.脾进行性增大,谷丙转氨酶偏高,来诊.查体:神志清,发育正常,营养状态可,皮肤巩膜无黄染,全身浅表淋巴结无肿大,心肺未见异常.     

尼曼-匹克病1例报告

尼曼 -匹克病 (Niemann -PickDisease)是因鞘磷脂及胆固醇沉积于身体各器官的遗传性代谢病 ,系常染色体隐性遗传。以年幼儿童多发 ,具有肝、脾肿大 ,眼底黄斑部樱桃红色斑及骨髓涂片中大的泡沫样细胞等主要特征。1　病例摘要某患 ,男 ,1 996年 6月出生 ,江苏省通州市人。97年 7月 5日 (患儿 1 1个月 )无诱因发热伴腹泻入当地医院。查体 :肝于右肋下 7.5cm ,脾于肋下 7cm ,质中等。此后患儿频患上呼吸道感染。于 2 0 0 1年 7月 2 3日患儿腹部肿大明显 ,肝于脐下 3.0cm ,脾达盆腔。 2 0 0 2年 1 2月 5日来协和医院就诊。骨髓穿刺检查 ,涂片…     

儿童尼曼-匹克病1例报告

1病例介绍 患儿,女,1.5岁,因腹胀、脾脏肿大半月于2010年3月转入我院治疗。患儿无发热、呕吐,精神尚可,饮食好,大小便正常。第1胎,足月顺产,出生后母乳喂养。父母不系近亲,否认肝炎史。查体：T 37.2℃,P 100次/分,R 60次/分,W 6.5 kg,     

尼曼-匹克氏病的诊断及外科治疗(附二例报告)

本文对2例胞兄弟患有尼曼-匹克氏病的诊断及分类提出讨论,并报告采用脾切除术作为对症治疗的方法取得较好的结果。     

尼曼-匹克病12例临床分析

目的：提高对尼曼－匹克病（ＮＰＤ）的认识。方法：分析１２例儿童ＮＰＤ的特征。结果：具有肝脾肿大并分别伴有淋巴结肿大、眼底樱桃红斑、进行性智力减退及其它症状等特点的１２例病人，最终均由骨髓中找到尼曼－匹克细胞而诊断。其中１例在脾切除后脾组织中也找到尼曼－匹克细胞。结论：骨髓组织学检查是常规诊断ＮＰＤ的主要方法之一，反复不同部位的骨髓检查可提高尼曼－匹克细胞的检出率。脾切除可使病情改善     

成人非神经型尼曼-匹克病一例

患者,男,45岁,农民,内蒙古巴彦淖尔市乌拉特前旗人。因车祸于2006年7月5日住入我院,入院时生命体征欠佳。呈昏睡状,头面部出血,脑挫裂伤,颅骨骨折。查体:T 36.8℃,R 34次/min,P:160次/min,BP:133/93mm Hg,双侧瞳孔等大,直径1.5 mm,对光反射消失;血象:WBC 5.79×109/L,RBC 3.24×109/L,Hb 97 g/L;尿常规:潜血 3,蛋白定性阳性;RBC:5~10个/高倍视野;肝功:TBIL33.9,DBIL 15.2,IBIL 18.7,ALT 352 mmol/L,γ-GT 120 mmol/L,HBsAg阴性;肾功能:BUN 7.43mmol/L,Cr 60.8 mmol/L,UA 154 mmol/L,GLU5.24 mmol/L,PT 11.6s;浅淋巴…     

尼曼-匹克病行脾切除术的麻醉处理

尼曼一匹克病(Niemann-Pick’s disease)是一种少见的先天性家族性代谢性疾病(神经磷酯病)。病变涉及周身的网状内皮细胞，脂肪代谢紊乱，磷酯酶缺乏。其特点是：肝、脾极度肿大，神经系统受侵犯，肝、脾、淋巴结和骨髓细胞中含磷酯的泡沫状网状内皮细胞，以两岁以内婴幼儿多见，     

尼曼-匹克病12例临床分析

目的：提高对尼曼-匹克病(NPD)的认识。方法：分析12例儿童NPD的特征。结果：具有肝睥肿大并分别伴有淋巴鲒肿大、眼底樱桃红斑、进行性智力减退及其它症状等特点的12例病人,最终均由骨髓中找到尼曼-匹克细胞而诊断。其中1例在脾切除后脾组织中也找到尼曼-匹克细胞。结论：骨髓组织学拴查是常规诊断NPB的主要方法之一,反复不同部位的骨髓检查可提高尼曼-匹克细胞的检出率。脾切除可使病情改善。     

电镜鉴别诊断戈谢病和尼曼—匹克病各1例

<正>戈谢病(Gaucherdisease)与尼曼—匹克病(Niemann-pick disease,NPD)均为罕见的脂质代谢性疾病。两者的临床表现非常相似,鉴别2种疾病主要依靠在骨髓、脾或淋巴结中找到戈谢细胞或尼曼—匹克细胞而确诊,由于2种细胞的外形、大小     

尼曼-匹克病合并骨髓转移癌1例并文献复习

尼曼-匹克病（Niemann-Pick disease,NPD）又称神经鞘磷脂病,是一种罕见的遗传性糖脂代谢性疾病,以年幼儿童多发。由于鞘磷脂及胆固醇沉积于肝、脾、胰、脑和骨髓等器官,该病患者具有肝脾肿大、眼底黄斑部樱桃红色斑及骨髓中大的泡沫样细胞等主要特征。骨髓转移癌是骨髓外的肿瘤细胞通过血液和体液循环扩散到人体骨髓造血组织而引起的临床血液学改变。患者常表现为贫血、血小板减少等,     

尼曼—匹克氏病1例报告

患儿男,11岁,汉族。因2个月前无明显诱因出现不规则发热,抽风7次,来我院就诊,以“继发性癫痫、脑性瘫痪”于1994年9月3日收住院。患儿系第一胎,足月,出生时产程长,脐绕颈。出生5个月才能抬头、抓东西,1岁会爬,2岁会走,5岁后智力明显低于同龄儿。现上小学一年级,学习成绩差。父母体健,非近亲婚配。否认家族中有同样病人。查体:体温36℃,脉搏84次/分,呼吸25次/分,血压12/8kPa。体重23kg,头围52cm。神志清,精神可,智力低下,     

精原细胞瘤放化疗后继发C型尼曼匹克病1例报道并文献复习

目的 报道1例在鞍区精原细胞瘤放化疗后出现C型尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease type C,NPC)的病例,加强对尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease,NPD)的了解。方法 对南部战区总医院内分泌科2021年6月收治的1例鞍区精原细胞瘤切除术、放化疗后逐渐出现垂体功能减退、重度肝损害、肝脾大,激素替代治疗后引起继发性糖尿病的青少年患者长达4年的病史进行回顾性分析。结果 本例患者为青少年女性,鞍区精原细胞瘤切除术及放化疗后,逐渐出现不同程度血细胞下降、脂代谢异常、肝功能异常、肝脾增大等,行骨髓穿刺,形态学发现2%尼曼-匹克细胞,最终诊断为NPC。经输血、护肝、胰岛素降糖、激素替代等对症治疗后,各项指标较治疗前好转,精神较入院时稍好转,但患者仍存在黄疸、肝脾大,偶有精神异常。目前继续门诊随访,予对症治疗。结论 对于颅内肿瘤术后或放化疗后所致内分泌与代谢相关症状,且同时伴有难以解释的神经、精神、脏器功能异常时,要考虑到NPC的可能性,可通过骨髓穿刺涂片发现尼曼-匹克细胞初步诊断。目前NPC的治疗以对症为主。