云南汉族SLE患者临床表型与HLA-Ⅱ类基因的相关性研究

目的 探讨云南汉族系统性红斑狼疮(SLE)患者各种临床表型与HLA-DRB1、DQA1、DQB1等位基因及单体型的相关性.方法 采用多聚酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)技术对73例云南汉族SLE患者进行DRB1、DQA1、DQB1 3个位点的基因分型.结果 云南汉族SLE患者中有蝶形红斑皮损者DR15(DRB1*1501-*1502)等位基因频率增加(80.0%vs 37.5%,x2=6.658,P=0.010,OR=6.667);DR15-DQB1*0501单体型频率增加(同前),排除DQB1的影响后,仍与DR15相关.结论 云南汉族SLE蝶形红斑皮疹的出现与DR15(DRB1*1501-*1502)等位基因及DR15-DQB1*0501单体型相关.其它临床亚型如盘状红斑、光敏感、口腔溃疡、关节炎、浆膜炎、肾脏损害、神经系统损害、血液系统损害、血管炎等未见与特定等位基因及单体型相关.     

广西籍汉族SLE患者与HLA-DQA1等位基因的相关性研究

目的 探讨广西籍汉族系统性红斑狼疮(SLE)及狼疮性肾炎(LN)患者与人类白细胞抗原-DQA1(HLA-DQA1)等位基因的相关性.方法 用聚合酶链式反应-序列特异性引物法(PCR-SSP)对64例广西籍汉族SLE患者及60例汉族健康人群的HLA-DQA1频率进行检测和相关分析.结果 在广西籍汉族人群中检出 HLA-DQA1*0101、0102、0103、0104、0201、0301、0302、0401、0501、0601共10个亚型;SLE 组 HLA-DQA1*0101、0102 等位基因频率较正常对照组显著升高(χ2 =8.627,P=0.003,RR=3.421及χ2=8.965,P=0.003,RR=3.314);LN组HLA-DQA1*0102等位基因频率较无LN表现的SLE组显著升高(χ2 =6.418, P=0.011,RR=4.688);LN组HLA-DQA1*0501 等位基因频率较无LN表现的SLE组显著降低(χ2 =6.130,P=0.013,RR=0.172);未发现与LN病理类型显著相关的HLA-DQA1等位基因.结论 DQA1*0101、0102可能是广西汉族 SLE 的易感基因;DQA1*0102可能是广西汉族LN的易感基因,HLA-DQA1*0501可能是广西汉族LN的保护基因.     

IL-18基因启动子单核苷酸多态性与SLE相关性研究

目的研究浙江地区汉族人群SLE患者和健康对照者白细胞介素18(interleukin-18,IL-18)基因启动子多态性分布,探讨其与SLE的相关性。方法用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-sequence specificprimer,PCR-SSP)方法检测46例SLE患者、198健康人群IL-18基因启动子区的–607C/A、-137G/C多态位点,并进行多态性分析。结果 SLE组与健康对照组-607C/A、-137G/C多态性位点的等位基因频率和基因型频率间差异未达到统计学显著的水准(P>0.05)。结论浙江地区汉族人群IL-18基因启动子多态性可能与SLE的易感性无关。     

HLA—Ⅰ类等位基因与中国汉族人白癜风的相关性

①目的探讨HLA-I类等位基因与中国汉族人白癜风的相关性。②方法采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方法,检测187例汉族人白癜风患者和252例正常对照组进行HLA-I类等位基因频率。③结果白癜风患者HLA-A*2501、-A*30,-B*13、-B*27与-Cw*0602等位基因频率较对照组显著升高,HLA-A*66等位基因频率则较对照组显著降低;HLA-A*2501、-A*30、-B*13、-B*27与-Cw*0602等位基因频率在泛发型白癜风患者中显著升高。④结论HLA-A*2501、-A*30、-B*13、-B*27与-Cw*0602等位基因可能是白癜风易感基因或与易感基因相连锁;HLA-A*66等位基因可能具有保护作用;局限性、泛发型白癜风在其遗传背景上可能存在差异。     

HLA-DR基因多态性与广东汉族泛发型白癜风患者的相关性研究

目的研究广东籍汉族泛发型白癜风患者与HIA—DR的相关性。方法采用聚合酶链反应一序列特异性引物（PCR．SSP）技术，对30例广东籍汉族泛发型白癜风患者和30例健康对照者静脉血样本HLA-DR等位基因多态性进行研究。结果泛发型白癜风患者DRB1^＊0701等位基因频率显著升高（RR=5．216，PC〈0．05），DRw52（DRB3^＊0101／02DRB3^＊0201DRB3^＊0301）、DRw53（DRB4^＊0101／03／05）和DRw51（DRB5^＊0101／02DRB5^＊0202）基因频率明显低于正常组，以上三者两组间比较均有显著性差异（PC〈0．05）。结论HIJA—DRB1^＊0701等位基因可能与广东籍汉族泛发型白癜风的发病有关，而DRw52（DRB3^＊0101／02DRB3^＊0201DRB3^＊0301）、DRw53（DRB4^＊0101／03／05）和DRw51（DRB5^＊0101／02DRB5^＊0202）对泛发型白癜风发病可能有一定保护作用。     

人RHD基因外显子多态性研究

目的 研究人RHD基因外显子多态性,探讨中国人RhD阴性个体遗传学机制。方法 用PCR-SSP法检测40例RhD(+)、120例RhD(-) 和2例弱D型样本的10个外显子。结果 40例RhD阳性和2例弱D型样本均检出RHD 基因的10个外显子,120例RhD阴性样本中28例样本的10个外显子全存在(占23.33%),19例样本10个外显子部分存在(占15.83%),大部分为中间缺失型,73例样本10个外显子全缺失(占60.83/%)。从120例RhD阴性样本中检出的19例Del型样本均能检出RHD 基因的10个外显子。结论 RhD表型阴性个体的RHD基因外显子结构具有多态性,主要表现为RHD基因全缺失、RHD基因部分缺失、RHD基因不缺失3种。     

HLA-DRB1等位基因与内蒙古汉族儿童过敏性紫癜相关性的研究

目的：探讨过敏性紫癜（AP）的遗传背景及免疫学发病机制，为明确AP的病因学及预后提供免疲学方面的资料，同时也为探索其免疫治疗提供有价值的线索。方法：采用分析性研究策略和聚合酶链反应——序列特异性引物分型技术（PCR--SSP）对80例内蒙古地区汉族儿童AP病人和108倒正常汉族儿童进行HLA—DRB1等位基因型别分析。结果：汉族儿童HLA—DRB1各等位基因均被检出。HLA—DRB1＊010x、HLA—DRB1＊120x的基因频率在AP患儿组较正常对照组明显升高（分别为13．75％vs4．16％、12．50％VS5．56％，），HLA—DRB1＊080x的基因频率在AP患儿组较正常对照组明显降低（2．50％VS8．33OA）。这些基因频率在两组间的分布经统计学检验差异有显著性。其它HLA--DRB1等位基因频率在两组间的分布经统计学检验差异无显著性。结论：HLA～DRB1＊010x、HLA--DRB1＊120x与AP的易感性呈正相关。可能是AP的易感基因。HLA—DRB1＊080x与AP的易感性呈负相关，可能是AP的保护基因。     

弱B表型的分子生物学基础

目的 研究ABO血型中弱B表型的分子生物学背景.方法 对3份正反定型不符,血型血清学鉴定为弱B表型的样本,采用序列特异性引物-聚合酶链反应方法进行基因定型.结果 3份血清学为Bw样本中1例基因型结果为 O1v B1,2例为 O1 B1.结论 血型基因学检查是对血型血清学检查的补充,有助于疑难血型的正确定型,减少临床血型鉴定错误及相关输血反应的发生.     

广西地区汉族系统性红斑狼疮与HLA-DRB1等位基因的相关性研究

目的：探讨广西汉族系统性红斑狼疮(SLE)与白细胞抗原DRBl(HLA-DRB1)基因的相关性。方法：用聚合酶链式反应—序列特异性引物(PCR—SSP)方法，对45例广西汉族SLE患者和60例广西汉族健康人的HLA-DRB1基因进行检测。结果：SLE患者HLA-DRB1*15等位基因的频率高于正常对照组(RR=2．533 333，χ^2=8．4006，P=0．0037)，患者组未检出HLA-DRB1*01、DRB1*11、DRB1*13等位基因，对照组未检出HLA-DRB1*13等位基因。结论：HLA-DRB1*15等位基因可能是广西汉族人SLE易感基因。     

ICU维、汉脓毒血症患者临床检验比较研究

目的 比较分析重症监护病房(intensive care unit,ICU)中维、汉脓毒血症患者之间临床实验检查的异同.方法 对笔者医院综合ICU 2006年1月～2009年12月维、汉脓毒血症患者进行血常规、血生化、血气分析、凝血功能、病原学培养及平均急性生理和慢性健康状况Ⅱ评分.结果 调查ICU维、汉脓毒血症病人100例,维、汉死亡患者血常规、生化、血气部分指标存在差异,相关因素分析显示:死亡原因与钠离子、渗透压、碱性磷酸酶相关,感染以鲍曼不动杆菌发生率最高.结论 维、汉脓毒血症患者,部分病理生理指标存在差异.表明脓毒血症对机体产生的病理生理机制在维、汉脓毒血症患者中存在不同,需进一步探讨.     

角膜类脂环与蒙汉族关系研究

目的：探讨角膜类脂环与蒙汉族之间的关系。方法：随机抽取门诊患者蒙族、汉族共610人,蒙族387人,汉族223人,采用裂隙灯显微镜观察角膜类脂环发生及程度。结果：蒙族角膜类脂环发病率明显高于汉族。结论：蒙族角膜类脂环发病率高与其饮食和生活习惯有关。     

北京地区汉族人维生素D受体基因多态性分布

维生素D受体（VDR）基因是骨代谢遗传基础的候选基因之一。采用聚合酶链反应及限制性内切酶酶切技术和Southern杂交技术,对北京地区223名无血缘关系的健康汉族成人的VDR基因型进行分析。结果发现,中国人VDR基因多态性的分布频率以b、a、T等位基因为多,分别占95％、75％和95％,明显不同于高加索人种,与日本人也有一定差别,而与朝鲜人较为相似。     

藏族与汉族脑中风高危人群8种元素的比较

应用原子吸收和火焰光谱分析法，检测了藏族和汉族脑中风高危人群头发和血清微量元素Ｚｎ，Ｃｕ，Ｆｅ，Ｍｎ和常量元素Ｋ，Ｎａ，Ｃａ，Ｍｇ的含量，经统计学处理，探讨了８种元素与血压（ＢＰ）、生化指标的关系。结果发现藏族的Ｎａ，Ｍｎ，Ｎａ／Ｋ明显高于汉族和对照组，而Ｋ、Ｃａ／Ｍｇ则低于汉族和对照组。Ｎａ／Ｋ，Ｆｅ，Ｍｇ，Ｍｎ与ＢＰ；Ｚｎ，Ｚｎ／Ｃｕ与红细胞压积（ＨＣＴ）、胆固醇（Ｃｈ）、甘油三酯（ＴＧ）、低     

维、汉抑郁症患者血清甲状腺激素水平对比研究

目的：比较维吾尔族（简称维族,下同）、汉族抑郁症患者血清甲状腺素T3、T4及TSH水平差异。方法：196例（汉族100例,维族96例）均符合抑郁发作的诊断标准患者;非抑郁症组192例（汉96例、维96例）,采用酶联免疫法检测血清T3、T4及TSH水平。结果：维、汉抑郁症的T3、T4及TSH比较均无统计学差异（P〉0.05）,但与非抑郁症比较,抑郁症组T3及T4均低于本民族的非抑郁症组（P〈0.05）。结论：两民族间抑郁症患者T3、T4无差异,但与本民族非抑郁症患者相比水平降低,无论抑郁症还是非抑郁症组两民族间TSH水平无差异。     

汉族多囊卵巢综合征(PCOS)患者生命质量状况及影响因素

目的 评价汉族多囊卵巢综合征患者生命质量并探讨其影响因素.方法 采用方便抽样的方法,在云南省三级甲等医院妇科门诊及体检中心,选取163名汉族PCOS患者和194名健康女性作为研究对象.采用一般社会人口学和临床特征问卷、WHOQOL-BREF量表进行调查,以进行汉族PCOS患者生命质量现状及影响因素分析.结果 PCOS患者和健康女性生命质量的生理领域和心理领域比较,PCOS组低于健康对照组,差异有统计学意义(P<0.05);PCOS患者生命质量得分为5.50～23.25(14.82±2.84)分.各维度得分由低到高依次是心理领域、环境领域、社会关系、生理领域;PCOS患者生命质量及各维度进行多元线性回归显示,PCOS患者生命质量及各维度受不同因素的影响,其中负性生活事件是影响生命质量及生理领域、心理领域的重要影响因素(P<0.05).结论 PCOS患者生命质量降低,主要表现在心理健康状况降低,应关注PCOS患者的心理健康.为了提高PCOS患者生命质量,应重视患者的心理健康,注意对不同社会人口学和临床表现特征的患者采取个性化、有针对性的干预措施.     

汉族多囊卵巢综合征(PCOS)患者生命质量状况及影响因素

目的 评价汉族多囊卵巢综合征患者生命质量并探讨其影响因素.方法 采用方便抽样的方法,在云南省三级甲等医院妇科门诊及体检中心,选取163名汉族PCOS患者和194名健康女性作为研究对象.采用一般社会人口学和临床特征问卷、WHOQOL-BREF量表进行调查,以进行汉族PCOS患者生命质量现状及影响因素分析.结果 PCOS患者和健康女性生命质量的生理领域和心理领域比较,PCOS组低于健康对照组,差异有统计学意义(P<0.05);PCOS患者生命质量得分为5.50～23.25(14.82±2.84)分.各维度得分由低到高依次是心理领域、环境领域、社会关系、生理领域;PCOS患者生命质量及各维度进行多元线性回归显示,PCOS患者生命质量及各维度受不同因素的影响,其中负性生活事件是影响生命质量及生理领域、心理领域的重要影响因素(P<0.05).结论 PCOS患者生命质量降低,主要表现在心理健康状况降低,应关注PCOS患者的心理健康.为了提高PCOS患者生命质量,应重视患者的心理健康,注意对不同社会人口学和临床表现特征的患者采取个性化、有针对性的干预措施.     

武汉籍汉族类风湿关节炎患者HLA-DRB1*04、*01基因分型和临床相关性研究

为探讨人类白细胞抗原(HLA)-DRB1*04、*01基因与武汉籍汉族类风湿关节炎(RA)的相关性.采用聚合酶链反应-序列特异性引物法(PCR-SSP),对78例RA患者和126例健康者的HLA-DRB1*01、*04基因型进行检测.结果显示RA患者DR4基因频率为52.5%,对照组为21.6%,2组有显著性差异(P＜0.01),DR1基因频率两组无差异(P＞0.05).RA患者HLA-DR4的主要亚型为DRB1*0405(32.1%)与对照组(6.3%)有显著性差异(P＜0.01).DR4阳性的RA患者的关节压痛数、关节肿胀数、类风湿因子(RF)阳性率、关节侵蚀性病变明显高于DR4阴性的患者(P＜0.01).提示HLA-DR4基因与RA患者易感性及疾病严重性相关,其主要亚型为DRB1*0405、DRB1*0401.DR4基因检测可作为一项病情严重程度及预后判断的辅助指标.