62例X染色体异常者的遗传学分析

目的分析X染色体异常者的遗传学特征。方法常规方法对我室1992～2007年共4638例患者行外周血培养,收获中期淋巴细胞制片,G显带,进行染色体核型分析。结果4638例中检出X染色体异常62例,其中X数目异常48例,X结构异常14例。结论对有体格、性腺、智力发育异的人群进行细胞遗传学检查能更好的为患者提供临床治疗依据及生育指导。     

男性不育的细胞遗传学分析

目的探讨男性不育与染色体异常的关系。方法对108例男性不育患者进行外周血染色体核型分析。结果细胞遗传学分析染色体异常占24.1%,其中性染色体异常19例,占染色体异常核型73.1%;常染色体异常7例,占染色体异常核型26.9%。结论染色体异常是男性不育的重要原因之一。对男性不育患者进行遗传咨询及遗传检测十分必要。     

儿童染色体病161例临床分析

各种染色体病给人类造成了极大危害。对染色体异常的深入研究和预防是优生学的主要课题之一。我院对600例疑有染色体异常的患儿进行了遗传咨询及常规外周血染色体分析,部分智力障碍儿童进行了脆性X染色体分析,对性畸形的患儿在细胞遗传学的基础上应用分子遗传学PCR和Southern技术分析。现将其中染色体异常患儿161例,包括35种异常核型及部分罕见病例报告如下。 1 对象及方法     

慢性粒细胞白血病染色体核型分析及临床意义

目的:探讨细胞遗传学分析方法研究慢性粒细胞白血病(CML)染色体异常特征及其临床意义.方法:对70例骨髓或外周血细胞采用短期培养法(24～48小时)制备染色体,以G显带进行核型分析,并观察接受治疗后患者的临床转归.结果:70例CML患者中,66例检出典型Ph染色体(94.29%),6例伴有染色体数目异常(8.57%),其中6例出现复杂易位(8.57%),4例出现附加染色体异常(5.71%).染色体数目异常预后较差.结论:CML患者进行染色体分析对于疾病的诊断、临床治疗、判断预后具有重要意义.     

6 600例不孕症患者细胞遗传学分析

目的 对不孕症患者进行细胞遗传学检测,为研究染色体异常、染色体多态性与生育力异常之间的关系提供数据支持。方法 对2010~2018年在安徽医科大学第一附属医院生殖中心就诊的6 600例不孕症患者的染色体核型进行回顾性分析,按性别分组,并将男性组进一步分为精液正常组、少弱畸精症组和无精症组,分别统计各组中各类染色体异常情况,进行组间比较。结果 染色体异常患者共353例,占总数的5.35%,染色体结构异常中的平衡异位为最多的异常类型,占染色体异常的55.81%,男性患者染色体异常率高于女性患者,男性患者中无精症组异常率最高,少弱畸精症组异常率次之,精液正常组异常率最低;染色体多态性患者共877例,占13.29%,常染色体异染色质多态性为主要多态性类型,占多态性的57.20%,男性患者多态性发生率高于女性患者。结论 不孕症患者中染色体异常和染色体多态性发生率较高。     

贵州省80例染色体异常者的细胞遗传学研究和分析

目的对贵州省80例染色体异常者进行细胞遗传学研究和分析。方法对受检者进行常规病史询问、体格检查、抽取静脉血1.5 ml进行淋巴细胞培养,中期染色体制片、G显带处理,每例患者镜下分别计数30个核型,分析核型3个以上,对异常者加大记数和分析量,并按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN,1985)的标准命名。结果80例异常核型中常染色体数目、结构异常者55例(占68.75%),性染色体数目、结构异常者18例(占22.5%),染色体多态性7例(占8.75%)。结论染色体异常与不良孕产史、不孕不育、智力低下、性发育异常、原发性闭经等有密切关系。因而进行孕前优生遗传咨询,及时了解染色体异常情况,为临床治疗及优生具有极其重要的指导意义。     

80例原发闭经的细胞遗传学分析

月经周期的建立有着广泛的遗传学基础，原发性闭经是妇科常见病，病因复杂。一直为临床所关注，其中染色体异常是闭经的重要原因之一，在原发性闭经患者中，染色体异常者占1／3-1／2，而各种异常核型的患者所表现的临床症状、体征又不尽相同。本科自2001年1月-2004年3月对126例就诊者进行遗传咨询．对其中80例染色体高危患者采用细胞遗传学技术检查了     

不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

本研究课题针对我院遗传咨询门诊的妇科患者进行细胞遗传学检查，从1060例患者中检出30例染色体异常患者，异常率2.8%，女性多于男性。异常类型主要为易位(15例)、例位(11例)，且发现随着习惯性流产的发生时间越晚，染色体畸变率越低。     

不良孕产史夫妇的细胞遗传偿分析

本研究课题针对我院遗传咨询门诊的妇科患者进行细胞遗传学检查，从１０６０例患者中检出３０例染色体异常患者，异常率２．８％。女性多于田性，异常类型主要为易位（１５例），倒位（１１例），且发现随着习惯性流产的发生时间越晚，染色体畸变率越低。     

多发性骨髓瘤细胞遗传学研究

目的探讨传统的细胞遗传学检测方法与荧光原位杂交(FISH)技术在多发性骨髓瘤(MM染色体异常检测中的应用价值。方法应用RHG显带技术对MM患者的骨髓标本进行染色体核型分析,观察MM患者细胞遗传学异常的检测率;应用一组探针(P53、RB1、D13S319、IGH、1q21)和FISH技术检测MM患者的染色体异常,观察异常检出率。结果对108例患者采用常规法检出20例染色体异常(18.5%),应用FISH技术检测出51例异常(47.2%),其中P53阳性6例(5.6%),RB1阳性的34例(31.5%),D13S319阳性的32例(29.6%),IGH阳性的22例(20.4%),1q21阳性的36例(33.3%),复杂核型的35例(32.4%)。结论 FISH在分析MM染色体异常方面是一种较为快速、准确和敏感的方法。     

常州地区闭经患者细胞遗传学分布特点

目的：探讨常州地区闭经患者细胞遗传学分布情况。方法：按常规染色体核型分析方法进行外周血染色体核型分析。结果：201例闭经患者进行了细胞遗传学检查,发现59例异常,占29.4%,原发闭经55例,继发闭经4例。其中X染色体数目异常26例,占44.1%;单纯X染色体结构异常16例,占27.1%;出现Y染色体12例,占20.3%;X合并常染色体结构异常4例,占6.8%;常染色体异常1例,占1.7%。结论：原发性闭经与染色体异常密切相关,细胞遗传学检查有助于明确病因、有效治疗。     

探讨反复自然流产与染色体核型异常的关系

目的探讨和分析反复自然流产与夫妻双方染色体核型异常间的相互关系。方法 426对反复自然流产夫妇,对其采集静脉血,进行外周血淋巴细胞培养,使用常规的方法制备染色体标本,对染色体核型进行分析。结果 426对反复流产夫妇染色体中,共查出染色体异常的患者76例,所占比为8.92%(76/852),其中有9例为相互易位,5例为罗伯逊易位,3例为倒位,1例为重复,染色体多态性变异58例。结论反复自然流产与夫妻双方染色体核型异常之间有密切的关系,因此对于反复自然流产患者,应对其进行细胞遗传学检查诊断。     

男性不育症体细胞染色体分析

男性不育症诸多因素中,染色体异常是其主要原因之一。我室将多年来所检查的80例无精症患者和35例少精症患者(计数小于50×109/L)染色体结果作详细分析,现报告如下。1　材料与方法1.1　病例来源,115例男性患者来源于我市各医院不育症门诊,每例均进行详细体检,按照WHO标准进行三次精液常规分析,并以精子小于50×109/L作为筛选标准进行染色体检查。1.2　细胞遗传学检查,常规外周血培养及染色体制备,G显带分析30个中期相嵌合型加倍。结果80例无精症患者中检出染色体异常15例,异常率1875%;35例少精症患者中检出染色体异常3例,异常率857%,见表1…     

常规R显带和FISH技术检测慢性淋巴细胞白血病染色体异常的价值

目的 研究FISH技术检测慢性淋巴细胞性白血病(CLL)染色体异常的价值.方法 用3、12、18号标记有不同荧光素的染色体着丝粒探针,用荧光原位杂交技术(FISH)检测25例CLL,并和常规细胞遗传学(Conventional cytogenetics,CC)检测方法即R显带法进行比较,以明确何种方法对CLL染色体异常检出更敏感可靠.结果 25例CLL患者中,常规细胞遗传学检出 3, 12, 18 5例,检出率为20%;其中: 12 3例, 3、 12 1例, 3、 12、 18 1例; FISH方法检出8例异常(32%), 3 4例; 12 6例; 18 1例.CC可检出不确定异常:t(5;15) 1例;3q-,18p 1例;4q 13q-1例; 19,-22 1例.结论 FISH方法是检测CLL患者染色体异常的有效技术,可提高染色体异常检出率,明显优于常规显带法.     

佳木斯三江地区孕早期胚胎停育196例染色体核型分析

目的:研究染色体异常与孕早期胚胎停育的关系.方法:对196例孕早期胚胎停育患者的绒毛细胞进行原位培养,染色体制备与核型分析.结果:196例胚胎停育患者的胚胎绒毛组织,细胞培养失败9例,捡出异常核型62倒,染色体异常比率31.6％.结论:染色体异常是孕早期胚胎停育的重要因素.     

1320对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的利用染色体核型分析技术,探讨不良孕产史与异常染色体核型之间的关系,为再次妊娠提供产前咨询。方法对1320对有不良孕产史的夫妇,抽取静脉血,经淋巴细胞培养、常规收获中期分裂像、Giemsa染色后在显微镜下进行核型分析。结果在1320对2640例患者中检出异常核型107例,异常率为4.05%;染色体数目异常8例,异常率为0.30%;结构异常99例,异常率为3.75%,其中平衡易位42例、罗伯逊易位18例、染色体多态性20例、倒位27例。有906对夫妇1812例患者因流产而就诊,占总研究对象的68.6%。通过分析,不同流产次数之间染色体异常率差异无统计学意义（P〉0.05）。结论染色体异常是导致流产、死胎、胎儿畸形等疾病的重要原因之一,有不良孕产史的夫妇应进行产前咨询并常规进行细胞遗传学检查,染色体核型异常的夫妇再次妊娠时应进行产前诊断以降低染色体异常患儿的出生率。     

世界首报两种人类染色体异常核型

本文报道了两种人类染色体异常核型，经湖南医科大学细胞遗传学国家培训中心鉴定为世界首报核型；其核型为４６，ＸＹ，ｄｕｐ（１４）（ｑ１３→ｑ２４），ｉｎｖ（９）（Ｐ１３ｑ１３）。     

性分化异常52例细胞遗传分析

目的 研究细胞遗传学,为病人提供早期诊断和正确的治疗.方法 采用外周血淋巴细胞常规培养,并对染色体核型进行分型.结果 46,XY单纯性腺发育不全2例.Rokifansky-Kuster-Hauser综合征2例.Klinefelter综合征6例.Turner综合征14例.46,XX性腺发育不全19例.异常染色体核型19例.结论 染色体核型对本症诊断及治疗有重要意义.     

387例遗传咨询者细胞染色体检测

目的 总结了３８７例遗传咨询者染色体检查资料，方法 抽取外周血按湖南医科大学医学遗传学国家培训中心常规方法制备染色体标本，Ｇ显带，必要时Ｃ带，Ｎ带分析。结果 检出异常型２１例，占５．４２％，约为正常群体值的１１倍，其中３例经医学遗传学国家培训中心鉴定为世界报核型，结论 染色体异常是不良孕产的重要原因之一，检出染色体异常携带者，对携带者进行产前诊断，早期发现染色体病对优生意义重大。     

妊娠丢失夫妇染色体核型分析的临床意义

目的探讨染色体异常与妊娠丢失的关系。方法收集260对妊娠丢失夫妇的临床资料,采用传统的细胞遗传学方法进行外周血淋巴细胞培养和染色体核型分析。结果48例标本染色体异常,发生率为18．5％（48／260）,包括28例（58．3％）结构异常、18例（37．5％）多态性改变、2例（4．2％）数目异常。染色体结构异常主要是平衡易位（71．4％,20／28）。偶发性与复发性妊娠丢失（RPL）夫妇之间的染色体异常发生率差异无统计学意义（P〉0．05）。结论染色体异常可导致妊娠丢失,平衡易位是其主要原因,夫妇双方孕前进行染色体检查有助于优生指导。