丙戊酸钠引起致死性中毒性肝炎

许多作者曾注意到丙戊酸钠(VPA)和它的衍生物的肝脏毒性作用,也有报告癫癎患者单用或并用VPA引起致死性中毒性肝炎者.本文报告1例并经病理证实.28个月婴儿,1978年1月初诊,家族史、既往史无异常.数月前曾发生肌阵挛失神发作.对光特别敏感,发作频率随不同季节光线强度而不同.冬季发作较少,春、夏发作频繁,在强光下可诱起反复发作.EEG检查时,间歇性光刺激可诱发弥漫性多棘—慢波,偶尔有强直—阵挛大发作.神经、精神检查正常,血尿、CSF气相色谱分析均正常,血和骨髓未发现粘多糖及空泡淋巴细胞,血及CSF中未发现病毒抗体,染色体检查及CT扫描     

青少年肌阵挛癫痫和睡眠肌阵挛的比较研究

目的比较分析青少年肌阵挛癫痫(JME)和睡眠肌阵挛(SM)的临床和脑电图(EEG)特点.方法对20例JME患者和25例SM进行分析.结果JME多见于青春期发病,有遗传性,男女无差别,常在清醒时表现为双侧单一或反复的不规则无节律的肌阵挛发作,无意识障碍,可伴全身强直阵挛性发作(GTCS),少有失神,易被剥夺睡眠和闪光诱发,EEG示快而弥漫的不规则棘慢波和多棘慢波复合;SM可见于各年龄组,在入睡不久出现肢体或手指不自主、无规律地抽动一下,双侧不同时出现,发作频率和动作幅度不等,EEG监测在肢体抖动时,亦无异常放电.结论JME是一种遗传性、与年龄相关的以肌阵挛发作为主的癫痫综合征,其预后好;SM是一种无需治疗的生理现象.     

唱歌性痫性发作

唱歌性痫性发作报道不多,曾有2例报道,1例EEG示右颞区异常;另1例为“强迫性唱歌”,但无相关EEG改变。我们报告2例唱歌性痫性发作。 例1,53岁,男性,右利手。分别于1978、1981年经左颞、蝶骨行垂体瘤切除术。第2次手术后并发细菌性脑膜炎,1个月后开始全面强直-阵挛发作。从此反复复杂部分发作(CPS)和全面性发作,苯巴比妥和丙戊酸控制其强直-阵挛发作,但CPS未完全控制。发作症状为从椅子上站起、转身,重复“yes,it is.”。加用第3种抗痫药tiagabine后,CPS发作频     

婴儿肌阵挛性脑病见于小脑损害

本文作者报告1例婴儿患急性脑膜脑炎伴共济失调出现斜视眼阵挛和多肌阵挛综合征。男婴,19个月,既往体健。因发热5天,共济失调2天,于1980年11月21日住院。体检发现发热、两侧明显的意向性震颤和无法独自站立,其余全身和神经系统正常。次日出现思睡,并不断加重,另伴斜视眼阵挛和四肢肌阵挛发作,共持续了5天。其后热度消退,眼和肢体的异常运动二周内逐渐消失。在肌阵挛发作后5天给予安定,4毫克,每日4次口服。11月26日 CT 发现小脑水肿即给予地塞米松,2毫克,每6小时1次。使用2周后渐减于一周内停用随着肌     

脑电图三相波表现的帕金森病伴肌阵挛一例报告

患者，女，83岁，因右侧肢体不自主抖动8年，左侧肢体抖动2年伴肌阵挛发作6个月入院。患者8年前无明显诱因出现右侧肢体不自主震颤，睡眠时消失，无行走不稳，日常生活无影响，曾到当地医院就诊，诊断为“风湿病”。2年前出现左侧肢体不自主震颤，且动作缓慢，6个月前患者出现肌阵挛发作，每次发作时上肢表现肘部屈曲，下肢表现膝部屈曲，时左侧肢体发作，时右侧肢体发作，     

AIDS患儿的急性坏死性麻疹病毒脑炎

患儿女性,AIDS患者,其母亲的血清学阳性。5岁时出现癫痫大发作伴发热,但无皮疹,神经系统检查正常。CSF显示IgG指数增高,CT扫描正常。EEG示广泛的假性周期性异常伴右额顶区局灶性慢波。以后相继出现缄默、失语、睡眠倒错、和局灶性癫痫、意识模糊、脑膜刺激征、双侧Babinski征和抓握征阳性。能坐但不能站立行走,有感觉及运动障碍。血清P~(24)抗原滴度94pg/ml。EEG示左额叶弥漫性慢波伴痫性放电。CT扫描发现双侧额叶顶区低密度,MRI示双侧额枕区信号异常。予数种抗痫药物治疗无效,患儿逐渐发展为癫痫持续状态,病后2     

立体定向手术治疗婴儿偏瘫伴顽固性癫痫一例

患者女性,26岁,出生后第四天出现高热,伴有惊厥、抽搐,热退后仍反复出现发作性意识丧失,四肢痉挛,痉挛以左侧肢体为主;四岁后逐渐出现左侧肢体无力,活动不灵。癫痫发作约每月3～4次,当地服用多种抗癫痫药物仍不能控制。查体:智能较差,情感幼稚,不合作,说话口齿不清,左侧肌张力明显增高,肌力1°～2°,明显挛缩畸形。右侧肌体肌张力基本正常,肌力4°。查EEG为双侧广泛高度异常,CT示右侧大脑半球明显萎缩。拟诊为婴儿性偏瘫伴顽固性癫痫,行右侧VL核和右ForelH核射频毁损术,VL坐标X=12mm、Y=-4mm、Z=1mm、ForelH坐标X=8 mm、Y=2 mm、Z=-2 mm。术后患侧肢体肌张力     

31例青少年肌阵挛性癫痫临床表现脑电图特点及误诊分析

目的 回顾性分析31例青少年肌阵挛性癫痫(JME)患者的临床、脑电图特点及误诊原因.方法 收集2008年9月～2011年1月在我院癫痫诊治中心诊治的31例JME患者,对其临床表现、脑电图改变及药物治疗疗效进行总结性分析.结果 31例患者表现单纯肌阵挛发作者12例;肌阵挛伴全身强直-阵挛发作者15例;肌阵挛伴失神发作者4例.长程录像脑电图检查,24例患者于监测过程中出现肌阵挛发作,脑电见与发作同步的对称性、泛化性多棘慢波、棘慢波爆发.既往就诊中诊断为全身强直-阵挛发作者17例,抽动症者8例,部分性发作者4例,正常者2例.依据发作类型给予治疗后肌阵挛症状1w内消失者13人;2w内消失者11人;1个月内消失者6人,每月内均有3～4次肌阵挛发作者1人.继发的全身强直-阵挛性发作,半年内消失者20例;1年内消失者11例.结论 青少年肌阵挛性癫痫,以短暂的、无节律性、不规则的肌阵挛抽动为特点,由于症状不典型容易造成误诊,长程录像脑电图检查,附加闪光刺激、睡眠剥夺等诱发试验,提高阳性诊断率,对症治疗效果好.     

67例青少年肌阵挛临床与VEEG的局灶性特征分析

目的总结青少年肌阵挛癫痫(juvenile myoclonic epilepsy,JME)的临床与VEEG的局灶性特征。方法回顾性分析厦门大学附属中山医院就诊的67例JME患者临床症状与24小时长程视频脑电图的局灶性特征。结果 67例患者中,11.94%的肌阵挛发作(MJ)存在一侧或不对称肌阵挛抽动,13.11%的全面强直-阵挛发作(CTCS)出现不对称体征;24 h VEEG监测到的发作中,46.80%的MJ及66.67%的GTCS出现不对称或及局灶症状;发作间期的不对称及局灶性EEG占44.7%。局灶性EEG的棘波、棘慢波最常出现在额区。31例患者服药后复查VEEG,不对称及局灶EEG比例增加至64.52%。结论 JME有高度的临床异质性,临床医生应警惕其临床及EEG的局灶性特征,避免误诊。     

癫痫性负性肌阵挛一例报告

癫病性负性肌阵挛（epilepticnegativemyoclonus）的定义为“与脑电图上的棘波、尖波有锁时关系的维持姿势的肌肉张力丧失”。此类癫痫尚未被普遍认识。现将我们近期诊断的1例部分性运动性发作伴负性肌阵挛癫痫报道如下。资料：患儿，女，6岁。间断抽搐2年半。2年半前，患儿于睡眠中突然出现双眼凝视，左眼睑、口角抽动，呼之不应，持续2分钟后自然缓解，醒后对发作无回忆。之后数日至数月发作1次，有时伴左上肢抽动。3个月前又出现清醒时点头和左上肢下垂，左上肢下垂均发生于肢体平举或上抬时，短暂下垂后迅速抬起，每日发作数十次。偶有…     

8例家族性皮质肌阵挛震颤性癫痫临床特点分析

目的分析家族性皮质肌阵挛震颤性癫痫(FCMTE)的临床特点。方法对8例FCMTE患者的临床资料进行回顾性分析,总结家系的临床特点、遗传特征。结果 8例FCMTE患者,连续3代发病,男女均受累,均30岁以后起病,先后出现震颤、全面强直-阵挛发作。其中,5例伴头痛,6例有肢体震颤,4例有情绪焦虑,1例有共济失调症状。8例均于30岁以后癫痫发作,呈强直-阵挛发作。4例刺激左右正中神经记录的躯体感觉诱发电位(SEPs)可见巨大电位,未见C-反射。结论 FCMTE呈常染色体显性遗传,均发生于成人,表现为四肢末端细微震颤、强直-阵挛性癫痫发作,光刺激、情绪激动或惊吓时可诱发。服抗癫痫药有效,服用β受体阻滞剂或饮酒无效,为非进展性病程。神经电生理检查提示肌阵挛或震颤来源于大脑皮质。     

癫痫伴肌阵挛-失张力发作的临床及脑电图特征分析

目的探讨癫痫伴肌阵挛-失张力发作(epilepsy with myoclonic-atonic seizures,EMAS)的临床及视频脑电图特点,以提高对该病的认识。方法对2017年12月-2018年12月吉林大学白求恩第一医院小儿神经科收治的6例EMAS患儿临床及脑电特征进行回顾性分析。结果 6例EMAS患儿中,男5例,女1例;发病前智力运动发育正常,影像学正常。发病年龄2岁2个月～6岁,确诊时间2个月～1年6个月。6例患儿至少有肌阵挛、肌阵挛-失张力、失张力发作、不典型失神发作中两种发作形式。其中4例在上述发作前或后出现强直-阵挛发作,1例在病程晚期有强直发作。6例患儿中5例背景活动正常; 1例背景活动偏慢。6例患儿的脑电图在清醒期及睡眠期均出现广泛性2～4 Hz棘慢波、多棘慢波不规则或节律性发放,睡眠期放电有时类似高度失律,均无局灶性发作。所有患儿影像学检查均正常。6例患儿均给予正规抗癫痫药物治疗,其中2例治疗反应良好,4例治疗无效后给予甲基强的松龙治疗,其中3例有效缓解,1例虽然没有发作仍有大量放电。结论 EMAS好发于学龄前期儿童,癫痫发作类型主要包括肌阵挛、失张力或肌阵挛-失张力发作,但不典型失神等,脑电图主要为广泛性棘慢波、多棘慢波发放,治疗以抗癫痫药物和激素治疗为主,预后相对较好。     

神经系统副肿瘤综合征的临床特征(附1例报告)

目的探讨神经系统副肿瘤综合征(PNS)的临床特征。方法回顾性分析1例临床表现为头痛的神经系统PNS患者的临床资料。结果本例患者表现为反复头痛发作3年。腰穿CSF检查示细胞数正常,蛋白轻度升高;头颅MRI示双侧丘脑异常信号,增强示双侧丘脑低信号。胸部CT示左肺上叶少许胸膜下肺大泡;PET-CT示左肺上叶(主动脉后方)高代谢结节。肿瘤标志物CA19-9、CA242、癌胚抗原水平升高。病理检查确诊为肺腺癌。本研究回顾性总结PNS相关文献报道,其常见临床表现为眩晕、复视、共济失调、斜视性眼阵挛-肌阵挛及脊髓炎。结论 PNS常见表现为眩晕、复视、共济失调、斜视性眼阵挛-肌阵挛及脊髓炎,以反复头痛为临床表现少见,可疑患者应行全身检查排除PNS。     

良性成人家族性肌阵挛癫痫三家系临床特点分析

对三个良性家族性肌阵挛癫痫(BAFME)家系中的31例存活患者的临床资料进行回顾性分析.31例患者年龄为16-83岁,平均45.9岁.家系一发病年龄为14～46岁,家系二为15～39岁,家系三为31～50岁.男女发病率无明显差异.所有患者均以皮质震颤、肌阵挛伴或不伴癫痫发作为主要临床表现.28例存活者行脑电图检查,21例显示异常,主要表现为多棘波或棘慢、尖慢复合波的出现.25例存活者行体感诱发电位检查,21例可见巨大电位.丙戊酸钠能有效控制患者的肌阵挛或全身强直-阵挛发作.     

成人亨廷顿病的肌阵挛

成人亨廷顿病(HD)中,肌阵挛是个不常见的临床症状.文献仅有3例报道.本文又报道2例,为两兄弟,临床确诊为HD.在该病首发症状数年之后,进展为致残性肌阵挛.而脑电图(EEG)符合全身性癫痫表现,2人临床均无癫痫发作.使用丙戊酸治疗,可以控制肌阵挛症状.     

良性成人家族性肌阵挛癫痫

<正>良性成人家族性肌阵挛癫痫(benign adult familial myoclonic epilepsy,BAFME)是一种于成年期发病的常染色体显性遗传、以皮质震颤、肌阵挛伴或不伴癫痫发作为主要临床表现的少见癫痫综合征。Inazuki等[1]于1990年首次报道了1例具有以上特点的日本家系,同年Ikeda等[2]发现这种震颤为皮质源性,自此开启了对BAFME的逐步深入研究。迄今为止,全世界已有     

儿童肌阵挛癫(癎)临床和录像脑电图分析

目的:探讨儿童肌阵挛癫(癎)患儿的临床、脑电图(EEG)和治疗特点.方法:对35例肌阵挛癫(癎)患儿的临床表现、录像脑电图(V-EEG)及抗癫(癎)药物的治疗效果进行回顾性分析.结果:35例均有肌阵挛发作,以肌阵挛为唯一的发作形式9例,其它26例合并强直阵挛发作、强直发作、部分性发作等发作类型.30例患儿EEG可见全导...     

急性脑血管病致肌阵挛11例临床分析

临床常见一些急性脑血管病偏瘫患者,一侧肢体呈反复发作性肌阵挛,可持续数小时或数天,一般自行缓解或口服安定能得到控制。经临床观察发现,肌阵挛的发生与患者病情程度(意识、瘫痪)及预后无关;脑电图检查亦无癫痫样放电,病灶多不在皮层。     

儿童皮层下脑梗塞

儿童皮层下缺血性梗塞少见,尽管零星个案报道,但尚无完整的分析研究.本文介绍5例儿童皮层下梗塞(subcortical infarction,SCI)。 例1,女,12岁。因头痛、咽痛及腹痛10天入院。入院当日出现右侧肢体轻偏瘫伴癫痫发作。胸片示心脏扩大。凝血检查、脑脊液和头部CT检查正常。一周后行心导管检查示心输出量降低伴充血性心衰,复查CT示左侧基底节和内囊后肢梗塞。入院两周,其右侧轻偏瘫消失,心肌病性心衰改善,行心脏移植术;病理学检查证实为特发扩张型心肌病;无血栓。术后半年其神经病学症状和癫痫发作消失。例2,男,26个月。因强直—阵挛性癫痫     

毛发运动性癫痢

毛发运动性癫痫的主要表现为发作性竖毛或是起“鸡皮疙瘩”,临床上罕见。作者报告一例如下:患者男性,44岁。一天开车从工厂回家时,突然癫痫发作,咬破舌头,小便失禁。四个月后,发作性起“鸡皮疙瘩”,从右面部扩散到右上、下肢,最后扩散到全身。有时开始就是全身性的。每次发作时持续数分钟。寒冷或精神紧张常引起发作,但皮肤的温度和颜色无变化。发作时神志清楚,发作前上腹部常有一种特殊感觉。在毛发运动性癫痫发作时,EEG 显示节律性的尖波和慢波放电,右额、颞区明显。CSF 检查和 CT 脑扫描正常。给予痛痉宁和苯妥英钠治疗,但发作未能控制。此后,早晨头痛,进行性加重。在毛发运动性癫痫发作后,常有强烈的不愉快的气味。十三个月后,因双侧视神经乳头水肿,左上象限盲,左侧轻偏瘫,右瞳孔散大