桂林市临桂地区地中海贫血基因缺陷类型分析

目的:分析广西桂林市临桂地区人群α和β地中海贫血基因类型及分布特征,为遗传咨询及防治措施提供科学依据。方法:以2016年5月—2019年10月在桂林医学院第二附属医院进行体检、婚检、孕检和住院期间疑似地中海贫血的患者共计6 496例作为分析对象,采用Gap-PCR、PCR-RDB及DNA测序技术检测并分析α、β地中海贫血阳性病例的基因类型及其构成比。结果:在6 496例就诊人群中检出地中海贫血基因阳性携带者1 363例,总阳性率20.98%。其中缺失型α地贫基因单缺失677例、双缺失26例;非缺失型α地贫基因突变115例、α缺失加突变型4例,α地贫基因阳性率为12.66%;出现的11种α地贫基因异常以--~(SEA)/αα为主(50.36%),其次为-α~(3.7)/αα(23.84%),而α地贫基因突变型以αα~(CS)为主(6.93%)。β地贫基因携带者共514例,阳性率为7.93%;出现12种β-基因突变类型,以CD41-42(-TTCT)为主(55.64%),其次是CD17(A→T)(20.23%)。αβ复合型地中海贫血25例(0.39%),以-α~(3.7)/βCD17(24%)和--~(SEA)/βCD41-42(16%)为主。2例少见型地中海贫血基因型分别为α基因缺失型中的中国香港型α地贫(HKαα/αα或HKαα/-α~(3.7))和β基因突变型IVS-I(-2)或codon30(A→G)β0杂合突变。结论:桂林市临桂地区为地中海贫血高发区,α地贫基因--~(SEA)/αα突变率比较高,其次为右侧缺失型(-α~(3.7)/αα);β地贫基因以CD41-42(-TTCT)突变率比较高,其次是CD17(A→T)。结合临桂地区民族分布特点,本研究结果为制订地中海贫血的地域性筛查、诊疗计划和开展优生工作提供参考数据。     

中国福州地区地中海贫血基因突变类型分析

目的:了解福州地区α、β-地中海贫血基因突变类型及分布。方法:对2013年7月-2018年3月在我院进行体检、产检、孕前检查及疑似地中海贫血人群,采用Gap-PCR及RDB-PCR的方法检测α-或β-地中海贫血基因。结果:2 074例疑似人群中确诊1 042例,检出率为50.24%。确诊α-地中海贫血618例(29.80%);β-地中海贫血409例(19.72%);αβ-复合型地中海贫血15例(0.72%)。α-地中海贫血基因型以--~(SEA)/αα(76.54%)为主,其次是-α~(3.7)/αα(10.03%)和-α~(4.2)/αα(2.91%);并发现新的IVS-II-55(T-G)和IVS-II-119(-G,+CTCGGCCC)α突变;β-地中海贫血基因型以IVS-2-654(C→T)(40.83%)为主,其次为CD41-42(-TCTT)(35.94%)和CD17(A→T)(9.78%)。结论:福州地区地中海贫血基因类型复杂多样,α-地中海贫血以--~(SEA)/αα基因型最为常见,β-地中海贫血则以IVS-2-654(C→T)最为常见,并发现了2种人类异常血红蛋白地贫库上未见报道的新α突变位点。     

广东省珠海地区α-和β-地中海贫血基因突变类型研究

目的研究广东省珠海地区地中海贫血的基因突变类型及基因构成比。方法对2008~2010年本院送广州金域医学检验中心基因诊断室的血样检测结果进行分析。结果 2008~2010年本院共送检标本209例,检出地贫表型阳性150例,检出α-地中海贫血基因77例,其最常见的突变类型是--SEA/αα;β-地中海贫血73例,共检出5种β-基因突变类型其最常见的突变类型是CD41-42,其次是IVS-II-654。结论本研究为珠海地区的遗传咨询和制定该地区人群筛查的地贫预防计划提供了有价值的基础资料;由于产前筛查的普及,地贫知识的宣传,地贫基因类型趋向单一化,此次研究检出的β-地贫基因突变类型低于2003年相关文献报道的类型。     

广东省茂名地区地中海贫血基因型分析

目的研究广东省茂名地区α和β地中海贫血基因型分布特征。方法对2009年4月至2013年6月本院检验科遗传学实验室检测的2198例地中海贫血基因诊断结果进行分析。其中α-地中海贫血采用跨越断裂点PCR（Gap—PCR）基因诊断技术,β-地中海贫血采用PCR结合反向点杂交RDB（PCR-RDB）方法。结果2198例地中海贫血标本中,检测出缺失型α-地贫l083例．最常见的基因类型是-SEA/αα;检验出β-地贫622例,共有11种基因型,最常见的基因型是CD41／42（-TCTT）,其次是IVS—II-654（C〉T）;检出p复合仅地贫基因84例。结论茂名地区α缺失型地贫以-SEA/αα为主;β-地贫突变类型排在前四位的是CD41／42（-TCTT）、IVS-Ⅱ-654（C〉T）、-28（A〉G）和CD17（A〉T）;β复合α地贫基因检出率为13．5％。本研究为茂名地区制定人群筛查地中海贫血预防计划和遗传咨询、产前诊断提供了有价值的基础资料;基因检测对于地中海贫血的临床诊断、治疗和预防有重的意义。     

239例儿童地中海贫血基因检测及结果分析

目的：应用基因诊断技术对来院就诊的成都地区儿童临床疑诊地中海贫血病例进行地中海贫血基因检测,了解其基因突变的类型及频率,旨在为临床预防重症地中海贫血的患儿提供指导。方法：239例疑诊地中海贫血儿童分别检测α地中海贫血及β地中海贫血基因。α地中海贫血基因缺失采用gap-PCR法检测东南亚型缺失（--SEA 、右侧缺失（-α3.7）和左侧缺失（-α4.2）,α地中海贫血和β地中海贫血基因突变采用聚合酶链反应（PCR）-膜反向点杂交技术检测α地中海贫血HbCS、HbQs、HbWM 3个基因突变和β地中海贫血基因的常见14个位点突变。结果：共检测出α和β地中海贫血共195例,阳性率81.6%。其中α地中海贫血49例,β地中海贫血基因145例,检测出αβ复合型地贫1例。结论：成都地区儿童α地中海贫血中,主要以--SEA基因型为主;β地中海贫血以CD17、CD41/42和 IVS-Ⅱ-654杂合突变为主要突变类型;αβ复合型地中海贫血的检出率不高。基因诊断可检明确检测出地中海贫血基因类型,避免漏诊误诊,为预防地贫、遗传咨询和产前基因诊断策略提供依据。     

中国福建省闽北地区470例地中海贫血基因类型分析

目的:探讨和了解中国福建省闽北地区α、β地中海贫血的基因突变类型,为其基因诊断、遗传咨询提供参考,提高人群优生质量。方法:采用跨越断点PCR、反向斑点杂交法(RDB)对759例疑诊地中海贫血患者进行常见α、β地中海贫血基因分析。结果:2013年-2014年间,759例疑诊地中海贫血患者中共检出地中海贫血470例,其中α地中海贫血225例,β地中海贫血231例,α与β复合地中海贫血14例。α地中海贫血基因型以--SEA基因缺失最常见,占82.67%,其次为-α~(3.7)/αα,占9.34%。Hb H病9例(-α~(3.7)/--SEA7例,-α~(4.2)/--SEA2例);-α~(3.7)纯合子1例;-α~(3.7)/-α~(4.2)双重杂合子1例。β地中海贫血前3位基因型分别为:IVS-Ⅱ-654杂合子(95例)、CD41-42杂合子(67例)、CD17杂合子(31例),共占83.55%,βE 6例,-28(A→G)6例,CD43(GAG→TAG)5例,CD14-15(+G)2例,起始密码子(ATG→AGG)2例,IVS-Ⅰ-1(G→T)1例,CD71-72(+A)1例。结论:研究分析表明,中国福建省闽北地区α、β地中海贫血基因突变类型,具有较明显的遗传异质性。研究结果为在该地区开展遗传咨询、产前门诊提供参考借鉴资料。     

宜春市育龄人群中地中海贫血基因诊断结果分析

目的了解宜春市育龄人群中地中海贫血的携带率及基因分布情况,为本地区的地中海贫血诊断和预防提供科学依据,为优生优育事业的发展奠定基础。方法选择2016年2月～2018年12月在我院产科门诊或辅助生殖科门诊进行不孕不育检查的育龄夫妇和孕期检查的孕妇4345例,所有研究者都进行血常规检测,初筛异常者进行血红蛋白电泳,血红蛋白检查阳性的患者通过聚合酶链反应(PCR)和反向斑点杂交技术进行地贫基因检测(PCR+导流杂交法),分析地中海贫血基因型分布情况。结果 4345例育龄人群中初筛出651例疑似地贫患者,筛查阳性率14.98%(651/4345),218例经地贫基因检测为阳性,检出率为33.5%(218/651),总携带率为5.02%(218/4345)。其中α地中海贫血检出56例,占25.69%,以--SEA/аа基因缺失为主,占比69.64%;β地中海贫血检出160例,占73.39%,以IVS-2-654和CD41-42基因突变为主,总和占比65.01%;α复合β地中海贫血2例,占0.92%。结论宜春市地中海贫血基因携带率较高,且以--SEA/αα、IVS-2-654、CD41-42为主要突变类型。应该加强本地区产前咨询和产前诊断工作,减少地贫患儿的出生。     

血红蛋白琼脂糖凝胶片电泳用于地中海贫血筛查的价值

目的 探讨血红蛋白琼脂糖凝胶片电泳用于地中海贫血筛查的价值.方法 选取124例疑似地贫（小细胞低色素或红细胞脆性〈63%）的标本,进行血红蛋白琼脂糖凝胶片电泳,对α地中海贫血表型阳性[HbA2〈2.5%或出现异常血红蛋白快带（HbH、HbBart＇s）]或者β地中海贫血表型阳性（HbA2〉3.5%或HbF〉3.2%）的标本,进行地中海贫血基因检测.结果 124例中α地中海贫血表型阳性60例,占48.4%,基因检测确诊51例,符合率85%,Χ2检验二者无显著性差异（P〉0.05）;β地中海贫血表型阳性36例,占29.0%,基因检测确诊30例,符合率83.3%,Χ2检验二者无显著性差异（P〉0.05）.结论 血红蛋白琼脂糖凝胶片电泳用于地中海贫血筛查有较高的敏感性和特异性.     

应用实时荧光等位基因特异PCR检测β-珠蛋白基因突变

目前全世界已报道的β-地中海贫血(地贫)基因突变类型达200多种[人类血红蛋白变异和地贫突变的在线数据库(http://globin.cse.psu.edu)],在中国人中至少已发现36种,其中最常见的突变为CD4142(-CTTT)、IVS Ⅱ654(C→T)、CD17(A→T)、TATA盒nt-28(A→G)、CD71-72(+A)和CD26(G→A),约占我国β-地贫基因突变总数的93%左右~([1]).     

南川地区地中海贫血基因分型的分析

目的 探讨南川地区人群中α和β地中海贫血的基因类型及构成比.方法 采用跨越断裂点PCR技术（gap-PCR）和反向斑点杂交（RDB）技术对南川地区疑似地中海贫血患者进行α、β地中海贫血基因诊断分析.结果 1 001例受检者中确诊为地中海贫血的患者390例（38.96%）,其中,α地中海贫血171例（17.08%）,β地中海贫血219例（21.88%）.α地中海贫血最常见的缺失类型为-sea/aa,其次为-3,7/aa、-4,2/aa;其构成比分别为74.27%、23.39%、1.75%.β地中海贫血最常见的基因突变类型为CD17型（88例）,其次为CD41-42型（65例）、IVS-Ⅱ-654型（35例）、CD43型（15例）、-28型（8例）、-29型（3例）、CD17-28型（2例）、CD14-15型（1例）、CD71-72型（1例）、βE型（1例）.α地中海贫血合并β地中海贫血15例.结论 南川地区地中海贫血基因突变的类型以-sea/aa及CD17型为主.     

广东佛山地区地中海贫血基因突变类型分析

目的：了解佛山地区α与β地中海贫血患者的基因突变类型,为开展佛山地区α与β地中海贫血的遗传咨询,产前诊断和预防计划提供参考。方法：回顾性分析2011年1月至2012年12月佛山市第二人民医院地中海贫血基因检测PCR阳性的351名患者的地贫基因突变类型。结果：351名地中海贫血患者中200名仅地中海贫血患者,其中东南亚型缺失（--^SEA）154例,右侧缺失（-^3.7）20例,左侧缺失（-^4.2）8例,缺失型HbH病（--^SEA／-^3.7）11例,缺失型HbH病（--^SEA／-^4.2）7例。136名β地中海贫血患者,其中CD41-42杂合子53例,ISV-Ⅱ-654杂合子38例,CD28杂合子16例,CD17杂合子13例,CD29杂合子3例,CD43杂合子3例,BE杂合子5例,CD41-42纯合子、CD17纯合子、CD71-72杂合子、CD41-42,ISV—Ⅱ-654双重杂合子、Int杂合子各1例,15名αβ复合型地中海贫血患者。结论：佛山地区的α地贫人群中东南亚缺失型占主导地位,而CD41—42突变与TSV-Ⅱ-654突变是β地中海贫血最常见的基因突变类型。     

中国武汉地区孕妇地中海贫血基因检测及产前诊断

目的:调查中国武汉地区孕妇地中海贫血(地贫)常见基因突变类型,并对地中海贫血高风险胎儿进行地中海贫血基因产前诊断。方法:采用PCR-流式荧光杂交法对产检疑似地中海贫血的357例孕妇进行地中海贫血基因检测,召回阳性孕妇的丈夫进行地中海贫血基因检测。经遗传咨询,对9例孕有地中海贫血高风险胎儿的孕妇抽取羊水进行地中海贫血基因产前诊断。结果:在357例疑似地中海贫血孕妇中,经基因确诊214例,其中α-地中海贫血孕妇80例,基因型--SEA/αα(78.75%)和-α3.7/αα(15.00%)占90%以上;β-地中海贫血孕妇133例,基因型为IVS-2-654/N(43.61%)、CD41-42/N(20.30%)和CD17/N(19.55%)占80%以上。9例行羊水穿刺地中海贫血基因产前诊断,其中1例-α3.7/--SEA、1例-α3.7/αα、2例--SEA/αα、2例IVS-2-654/N,3例正常,继续妊娠;1例-α3.7/--SEA,对家属充分遗传咨询后,自愿终止妊娠。分娩后随访结果与产前诊断相符。结论:武汉地区孕妇地中海贫血以静止型和轻型最为常见;对疑似地中海贫血阳性的孕妇进行基因检测、遗传咨询、并对孕有高风险胎儿的孕妇进行地中海贫血基因产前诊断,能有效防止中间型和重型地中海贫血患儿出生,对优生优育具有重大意义。     

920例地中海贫血基因突变类型分析

目的:探讨广西来宾市兴宾区育龄人群α和β地中海贫血的基因突变类型及分布特征,为制定防治措施提供科学依据。方法:对2017年1月至2017年12月就诊于本院产前保健科6 498例当地育龄人群采用血细胞五分类和血红蛋白电泳分析指标筛查地中海贫血高危人群,对高危人群采用跨越断裂点的聚合酶链式反应(Gap-PCR)技术和PCR结合反向点杂交(PCR-RDB)技术诊断并分析α、β地中海贫血阳性病例的基因突变类型及其频率。结果:地中海贫血初筛阳性1 432例,初筛阳性率为22.04%,基因诊断确定为地中海贫血基因阳性920例,阳性率为14.16%。在920例中检岀α-地中海贫血593例(64.45%),基因突变类型19种,α缺失型基因以--SEA为主(47.22%),α突变型基因以αCSα为主(13.66%);β-地中海贫血260例(28.26%),基因突变类型9种,以β41-42βN为主(50.38%),其次是β17/βN(38.08%),2种基因突变类型占88.46%;αβ复合型地中海贫血67例(7.28%)。以--SEA/β41-42(17.91%)和-α3.7/β41-42(17.91%)为主。结论:来宾市兴宾区育龄人群常见的α-和β-地中海贫血具有基因复杂多样性和显著的遗传异质性。本研究结果为制订地中海贫血的预防计划和开展优生工作提供参考。     

东莞市地中海贫血基因类型与异常血红蛋白种类调查分析

目的对东莞厚街地区婚前检查、产前检查人群及贫血患者进行血红蛋白(Hb)电泳及基因分型,了解该地区地中海贫血基因携带率、基因类型和异常Hb种类,为Hb分子病的流行病学调查和减少地中海贫血重型患儿出生率提供重要依据。方法采集静脉血液进行血常规分析、Hb电泳、铁蛋白检测筛查,并用Gap-PCR and反向斑点杂交(RDB)法进行基因分型。结果 3 907例成人静脉血标本检出疑似α-地中海贫血453例,经基因诊断为α-地中海贫血328例,基因携带率8.40%;453例疑似α-地中海贫血个体经基因诊断为阴性者116例,联合检测血清铁蛋白,其中107例提示铁蛋白均低于正常参考值,结合血液学参数和临床诊断为缺铁性贫血。检出疑似β-地中海贫血321例,经基因诊断为β-地中海贫血316例,基因携带率8.09%。共检出6种β-地中海贫血基因,其中IVS-Ⅱ-654(C→T)、TATA box-28(A→G)、CD17(A→T)和CD41-42(-TCTT)是东莞地区β-地中海贫血基因的主要类型,共占91.46%,另检出了少见基因型CD14-15(+G)。检出双重杂合子17/βE 1例,IVS-Ⅱ-654/CD41-42 2例,-...     

改良G6PD/6PGD比值测定与α、β地中海贫血基因诊断的相关性研究

目的探讨改良葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶（6PGD）比值与α、β地中海贫血基因诊断的相关性。方法利用跨跃断裂点聚合酶链反应（gap-PCR）结合单管多重PCR以及PCR-反向斑点杂交法（RDB）技术对182例孕妇分别进行α地中海贫血（--SEA、-α3.7、-α4.2缺失型突变）和β地中海贫血基因（17种常见的点突变）检测,并将其分为α地中海贫血组、β地中海贫血组、α复合β地中海贫血组和健康对照组。利用全自动生化分析仪检测各组红细胞G6PD/6PGD。结果单纯α地中海贫血患者缺失型突变类型的构成比依次为--SEA/αα（54.17%）、αα/-α4.2（20.83%）、αα/-α3.7（12.50%）、--SEA/-α4.2（8.33%）、--SEA/-α3.7（4.17%）。β地中海贫血患者基因分布情况依次为CD41-42-TTCT（33.33%）、CD17 A→T（20.51%）、IVS-Ⅱ-654C→T（20.51%）、-28A→G（12.82%）、CD27-28＋C（5.13%）、βE GAG→AAG（5.13%）、CD43G→T（2.56%）。α地中海贫血组、β地中海贫血组及α复合β地中海贫血组的红细胞G6PD/6PGD比值分别为1.69±0.39、1.66±0.32及1.70±0.27,均显著高于健康对照组（1.36±0.26,P〈0.05）;α地中海贫血组、β地中海贫血组及α复合β地中海贫血组的G6PD/6PGD差异无统计学意义（P〉0.05）。结论 G6PD/6PGD测定对地中海贫血初筛有一定的应用价值。     

广东顺德地区α-和β-地中海贫血的分子流行病学调查

目的调查顺德地区α-地中海贫血和β-地中海贫血(简称"地贫")基因的携带率、基因突变类型及其频率分布。方法采集顺德地区1000例新生儿脐带血和1100例婚检育龄成人外周血分别进行α和β分子流行病学调查。α-地贫初筛的诊断标准为:Hb Bart's阳性。Hb Bart's阳性标本先进行常见的缺失型基因(—~(SEA)/、—~(3.7)/和—~(4.2)/)检测,阴性者采用膜反向杂交技术,检测6种非缺失型α-地贫突变位点(α~(CD30),△GAT;α~(CD31),G-A;α~(CD59),G-A;α~(WS),C-G;α~(QS),C-G;α~(CS),C-G)。Hb Bart's阴性标本进行2种静止型α-地贫基因(—~(3.7)/和—~(4.2)/)的检查;β-地贫初筛诊断标准为:MCV80fL,HbA24.0%。β-地贫表型阳性采用多聚酶链反应-反向斑点杂交法进行17种中国人常见及少见β-地贫基因诊断。结果在1000例新生儿脐带血样本中,Hb Bart's阳性样品54例,阳性检出率为5.40%。经基因分析,共检出α-地贫基因89例,顺德地区户籍人口的α-地贫基因携带率为8.90%,基因型主要为—~(SEA)/αα、—α~(3.7)/αα2种,占总数的89.89%;在1100例婚检对象中,初筛表型阳性样品43例,经基因分析,全部携带β-地贫基因,β-地贫基因的检出率为3.91%,其中以CD41-42、IVS-Ⅱ-654、-28、CD17、βE为本地区最常见的突变位点,上述5种突变类型占所有检出突变位点的95.30%。结论顺德地区α-地贫基因携带率和基因突变类型与广东其他地区相差不大,β-地贫基因携带率比广东其他地区稍高,在预防干预中应给予重视。     

血液学分析联合基因诊断在地中海贫血产前诊断中的应用

目的评估血液学分析联合基因诊断在地中海贫血(简称地贫)产前诊断中的应用价值。方法 2010年7月至2013年4月该院2 368例产妇在产前诊断中心进行地贫产前诊断,血液学筛查阳性的产妇进行基因诊断。结果经血液学分析结果显示,血红蛋白A2(HbA2)异常产妇124例,将异常产妇的血液学结果与其余健康产妇结果比较差异有统计学意义(P0.01);124例血液学表型阳性孕妇中,夫妻同基因型16例,这16例孕妇中15例孕妇行地贫产前诊断,7例为α基因型,2例为β基因型,6例正常基因型;另外这15例孕妇中有3例为重度地贫胎儿,包括2例α地贫(--SEA/--SEA基因型)、1例β地贫(41-42/IVS-Ⅱ-654基因型),均告知患者后终止妊娠。结论血液学分析结合基因诊断对构建完善的地贫产前检查与产前诊断干预模式有重要作用,值得推广应用。     

微阵列芯片法在地中海贫血患者基因突变检测中应用的研究

目的:应用微阵列芯片技术对血液学表型分析阳性的患者干血斑进行地中海贫血基因检测,评价其在临床检测中的价值。方法:对410例患者的干血斑样本进行DNA提取,采用微阵列芯片技术对中国人常见的3种缺失型及3种非缺失型α-地中海贫血、19种β-地中海贫血点突变进行基因检测。结果:410例样本中,共检出阳性357例,总阳性率为87.07%。单纯α-地中海贫血基因缺失和点突变的样本有299例,占72.93%(299/410),其中177例为-SEA杂合缺失突变,占59.20%,60例为αCS杂合突变,占20.07%;单纯β-地中海贫血基因突变的有29例,占7.07%(29/410),其中10例为βCD41-42杂合突变,占34.48%,9例为βCD17杂合突变,占31.03%;αβ-复合地中海贫血共29例,占7.07%(29/410),其中7例为--SEA/αα复合βCD17/βN,占24.14%,αCSα/αα+βCD41-42/βN和-α4.2/αα+βCD17/βN各3例,占10.34%。结论:广西柳州地区α、β地中海贫血基因主要突变类型分别为-SEA/αα、βCD41-42/βN,微阵列芯片技术可同时检测α和β地贫,具有高通量的优点。     

中国云南汉族和傣族育龄人群的地中海贫血基因分析

目的:了解云南汉族和傣族育龄人群地中海贫血(简称地贫)的常见基因突变类型。方法:对血液学筛查阳性的小细胞低色素携带者或贫血患者DNA样本,采用Gap-PCR方法和PCR-寡核苷酸探针反向斑点杂交法检测α-或β-珠蛋白基因常见突变类型;采用DNA直接测序法检测可能存在的未知突变;统计分析云南汉族和傣族人群中珠蛋白突变的类型。结果:在685例受检者中共检出40种基因型,其中α-地贫携带者前3位的基因型分别是--~(SEA)/αα(占49.09%)、-α~(3.7)/αα(36.67%)和α~(CS)α/αα(8.79%);β-地贫携带者前3位的基因型分别是CD26(GAGAAG)/N(43.78%)、CD41-42(-CTTT)AA(20.1%)和CD17(AAGTAG)/N(18.9%)。在685例样本中,汉族348例,傣族212例,这2个民族的珠蛋白基因常见突变顺位各有不同,但傣族人群中地中海贫血基因突变类型比较集中。在38例α-地中海贫血复合β-地中海贫血双重杂合子中,傣族就有28例。结论:云南人群中α-和β-珠蛋白基因突变类型的多样性较为丰富,突变谱与国内其他地区的人群不同。     

重庆地区地中海贫血基因突变类型分析

目的了解重庆地区地中海贫血患者基因突变类型及分布,以指导优生优育。方法采用聚合酶链式反应(PCR)和膜杂交术,进行α-地中海贫血和β-地中海贫血基因检测。结果 2012年9月至2013年9月共检出349例地中海贫血患者,其中α-地中海贫血患者125例,α-地中海贫血患者的基因突变类型以缺失为主,缺失类型主要为东南亚型缺失--SEA/αα(占73.60%)和右侧缺失-3.7/αα(占19.20%)。检出β-地中海贫血患者211例,基因突变热点分别为CD17(A→T)(29.38%)、CD41-42(-TCTT)(28.91%)、IVS-Ⅱ-654(C→T)(27.49%)。α-地中海贫血兼β-地中海贫血13例。结论了解重庆地区地中海贫血基因突变类型及分布可以为该地区地中海贫血的遗传咨询和临床诊疗提供有价值的信息。