8p11骨髓增殖综合征进展为急性红细胞白血病一例并文献复习

骨髓增殖综合征是一种罕见的血液系统恶性肿瘤,其主要生物学特征是骨髓粒系高度增生,嗜酸粒细胞增多,淋巴结肿大和高危发生淋巴母细胞淋巴瘤（lymphoblastic lymphoma,LBL）及短期内进展为急性髓系白血病（AML）。     

嗜酸性粒细胞增多症的细胞遗传学研究

为探讨染色体异常克隆在嗜酸性粒细胞增多症诊断和鉴别诊断中的意义及克隆性嗜酸性粒细胞增多症涉及的染色体异常,收集了65例嗜酸性粒细胞增多患者的骨髓标本,培养24小时,采用G显带进行核型分析。结果表明：65例中9例拟诊为急性髓细胞性白血病-M4Eo检出特异性的染色体异常inv（16）,而其余的56例以嗜酸性粒细胞增多待诊的患者中5例检出染色体异常克隆,检出率为8.9%。根据临床、血液学资料并结合染色体检出结果,5例患者最后分别被诊断为急性髓系白血病伴嗜酸性粒细胞增多、慢性嗜酸性粒细胞白血病、8p11骨髓增殖综合征、慢性髓系白血病急变、急性髓系白血病-M4Eo。检出的染色体异常克隆分别为＋14、t（5;12）（q31;p13）、t（8;9）（p11;q32）、t（9;22）（q34;q11）和inv（16）（p13q22）。结论：在嗜酸性粒细胞增多症的诊断中,染色体的检测是判定克隆性和诊断慢性嗜酸性粒细胞白血病的重要手段,应作为常规的检测。     

嗜酸性粒细胞增多症的细胞遗传学研究

为探讨染色体异常克隆在嗜酸性粒细胞增多症诊断和鉴别诊断中的意义及克隆性嗜酸性粒细胞增多症涉及的染色体异常，收集了65例嗜酸性粒细胞增多患者的骨髓标本，培养24小时，采用G显带进行核型分析。结果表明：65例中9例拟诊为急性髓细胞性白血病-M4Eo检出特异性的染色体异常inv（16），而其余的56例以嗜酸性粒细胞增多待诊的患者中5例检出染色体异常克隆，检出率为8．9％。根据临床、血液学资料并结合染色体检出结果，5例患者最后分别被诊断为急性髓系白血病伴嗜酸性粒细胞增多、慢性嗜酸性粒细胞白血病、8p11骨髓增殖综合征、慢性髓系白血病急变、急性髓系白血病-M4Eo。检出的染色体异常克隆分别为＋14、t（5；12）（q31；p13）、t（8；9）（p11；q32）、t（9；22）（q34；q11）和inv（16）（p13q22）。结论：在嗜酸性粒细胞增多症的诊断中，染色体的检测是判定克隆性和诊断慢性嗜酸性粒细胞白血病的重要手段，应作为常规的检测。     

嗜酸性粒细胞增多症的诊断分型及治疗研究进展

获得性嗜酸性粒细胞增多包括继发性、原发性和特发性嗜酸性粒细胞增多,随着近年来一些分子异常被发现,嗜酸性粒细胞增多的诊断及治疗都有了新的进展.修订的2008年世界卫生组织(WHO)淋巴和造血组织肿瘤分类将"慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL),不另作分类"归属在骨髓增殖性肿瘤(MPN)这一大类髓系肿瘤,新增了"伴嗜酸粒细胞增多...     

急性髓系白血病伴有骨髓异常嗜酸性粒细胞2例病例报道及文献复习

急性髓系白血病(AML)伴有骨髓异常嗜酸性粒细胞属于伴有重现性遗传学异常的 AML 的一类,形态学多为FAB分型中的 AML-M4Eo,是一种较少见的AML亚型,占AML的10％～12％,其不同于其他AML的形态学特点是骨髓象中出现异常嗜酸性粒细胞,形态上极易与伴有嗜酸性粒细胞增多的其他亚型AML及急性嗜酸性粒细胞白血...     

8p11骨髓增殖综合征的研究进展

8p11骨髓增殖综合征是一种非典型的骨髓增殖性疾病,以外周血白细胞计数明显增高、骨髓中髓系细胞增生、嗜酸性粒细胞增多和淋巴母细胞性淋巴瘤为特征,若无适当治疗通常在1年内转化为急性白血病。分子生物学研究显示,在患者髓系和淋巴系细胞中8号染色体短臂的成纤维细胞生长因子受体 -1受累,相互易位产生融合基因,导致其表达产物的酪氨酸激酶活性组成性激活,从而导致本病的发生。     

髓过氧化物酶在淋巴造血系统疾病表达的最新研究进展

髓过氧化物酶(myeloperoxidase,MPO) 是一种血红素蛋白,存在于髓系细胞( 主要是中性粒细胞和单核细胞)的嗜天青颗粒中,是髓系细胞的特异性标志,在宿主防御感染中起重要作用。近年来研究发现,MPO 不仅表达于急性髓系白血病,还可表达于淋巴造血系统中其他疾病,例如慢性粒细胞白血病、骨髓增生异常综合征、髓系肉瘤、急性淋巴细胞白血病、淋巴母细胞性淋巴瘤、组织细胞坏死性淋巴结炎等。该文主要阐述MPO 在淋巴造血系统疾病中的表达,探讨其在疾病诊断和鉴别诊断中的意义。     

8p11骨髓增殖综合征的研究进展

8p11骨髓增殖综合征是一种非典型的骨髓增殖性疾病，以外周血白细胞计数明显增高、骨髓中髓系细胞增生、嗜酸性粒细胞增多和淋巴母细胞性淋巴瘤为特征，若无适当治疗通常在1年内转化为急性白血病。分子生物学研究显示，在患者髓系和淋巴系细胞中8号染色体短臂的成纤维细胞生长因子受体-1受累，相互易位产生融合基因，导致其表达产物的酪氨酸激酶活性组成性激活，从而导致本病的发生。     

伴特异性融合基因急性髓细胞白血病的探讨与分析

急性白血病是一种常见的血液系统恶性疾病,发病率约为2.76/10万。在全国恶性肿瘤死亡率中,白血病占第六位（男性）和第八位（女性）,在儿童至35岁以下的人群中占第一位。急性白血病最常见的是急性髓系白血病（AML）和急性淋巴细胞白血病（ALL）。现对我院45例伴特异性融合基因的急性原始粒细胞白血病部分分化型（M2b）、急性早幼粒细胞白血病（M3）、急性粒单核细胞白血病伴嗜酸性粒细胞增多亚型（M4EO）3种急性髓细胞白血病的细胞形态学特征及临床表现进行分析。     

提高急性微分化型髓细胞白血病实验室诊断的准确性初探

根据2008版 WHO 造血和淋巴组织肿瘤分类,急性微分化型髓细胞白血病（Minimally differentia-ted acute myeloblastic leukemia,AML-M0）属于急性髓系白血病的非特殊类型,占 AML 的3％～5％,占所有 AL 的2％左右。     

六种少见伴嗜酸粒细胞增多血液病的嗜酸粒细胞形态学观察及相关分析

目的分析六种少见伴嗜酸粒细胞增多的血液病嗜酸细胞的形态学特征。方法回顾性观察61例伴嗜酸粒细胞增多血液病患者骨髓及外周血涂片嗜酸粒细胞形态,其中急性髓系白血病（AML）伴嗜酸粒细胞增多23例,包括：AML伴inv（16）t（16;16）,（CBFB／MYH11）10例;AML伴t（8;21）（q22;q22）,（AML／ETO）13例;慢性粒细胞白血病慢性期（CML-CP）伴嗜酸粒细胞增多18例;慢性粒．单细胞白血病（CMML）伴嗜酸粒细胞增多6例;骨髓增生异常综合征（MDS）伴嗜酸粒细胞增多8例,急性淋巴细胞白血病（ALL）伴嗜酸粒细胞增多6例。每组计数200个骨髓嗜酸粒细胞,分析各阶段嗜酸粒细胞比例以及形态特征。结果AML伴inv（16）t（16;16）骨髓嗜酸粒细胞,以嗜酸中晚幼粒细胞为主,形态异常特点为颗粒增多而细小,有少量细小的嗜碱颗粒散在嗜酸颗粒上;AML伴t（8;21）（q22;q22）骨髓嗜酸粒细胞以嗜酸晚幼粒细胞为主,形态异常特点为颗粒增多,多数胞核和胞质上覆盖粗大紫红色嗜碱性颗粒;CML—CP骨髓以嗜酸晚幼粒及杆状核粒细胞为主,形态异常为颗粒多、细小、密集,少量金黄色颗粒覆盖在胞核上,少数为灰黑色嗜碱颗粒;CMML骨髓嗜酸细胞以嗜酸分叶核粒细胞为主,形态异常特点为颗粒虽少但颗粒粗大,易见双核畸形;MDS骨髓嗜酸粒细胞以中晚幼粒细胞为主,形态异常特点为颗粒粗大,分布不均匀,折光性强,呈多色性改变;ALL骨髓嗜酸粒细胞以杆状核和分叶核粒细胞为主,形态轻度异常,特点为嗜酸颗粒减少,浆内颗粒分布不均匀,有明显无颗粒间隙。结论六种少见伴嗜酸粒细胞增多血液病,除各自原发病形态特点外,嗜酸粒细胞数量和异常形态特征各不相同,通过形态学初步筛查可为遗传学检查和治疗提供初步依据。     

口咽部弥漫大B细胞淋巴瘤合并未分类骨髓增生性疾病1例

正造血和淋巴组织恶性肿瘤分为髓系肿瘤、淋系肿瘤、肥大细胞病以及组织细胞和树突细胞肿瘤[1]。恶性淋巴瘤、急性非淋巴细胞性白血病、慢性粒细胞性白血病均为血液系统常见肿瘤,但临床上多为单发,继发者多见于其他系统恶性肿瘤患者,同时存在者鲜有报道[2]。本院于2016年6月收治1例口咽部弥漫大B细胞淋巴瘤合并未分类骨髓增生性疾病的双重造血系统恶性肿瘤。现报道如下。     

42例急性单核细胞白血病患者的临床特点及生存分析

FAB分类中的急性单核细胞白血病(M5)是一类发生在原始和幼稚单核细胞阶段的急性髓系白血病(AML),AML-M5常常表现为高白血病细胞性,伴急性肿瘤溶解综合征或急性呼吸衰竭、明显的白血病细胞髓外浸润、凝血功能异常(包括DIC)等[1-2].我们对42例初诊AML-M,患者的临床资料进行总结,以探讨AML-M5患者的临床特征及治疗效果.     

21染色体三体综合征伴先天性急性髓系白血病一例

先天性急性髓系白血病（AML-M1）伴先天愚型患少见，我们发现1例，现报告如下。     

JAK2基因突变与慢性骨髓增殖性疾病

慢性骨髓增殖性疾病（CMPD）是一类以一系或多系髓系细胞（包括红系、粒系和巨核系）增殖为主要特征的克隆性造血千细胞疾病。其特点是骨髓有核细胞增多，增殖的细胞可向终末分化成熟，多不伴发育异常。外周血一系或多系细胞增多，外周器官浸润，常伴有肝脾肿大。根据世界卫生组织（WHO）的恶性血液病分类方案，CMPD包括慢性粒细胞白血病（CML）、真性红细胞增多症（PV）、原发性血小板增多症（ET）、慢性特发性骨髓纤维化（CIMF）、慢性中性粒细胞白血病（CNL）、慢性嗜酸粒细胞白血病／高嗜酸粒细胞综合征（CEL／HES）及难分类的骨髓增殖性疾病（UMPD）。     

异基因造血干细胞移植治疗高危淋巴细胞肿瘤的护理

临床上常见的淋巴细胞肿瘤包括急性淋巴细胞白血病（ALL）、非霍奇金淋巴瘤（NHL）、慢性粒细胞白血病急淋变。高危淋巴细胞肿瘤患者包括儿童及成人急性淋巴细胞白血病高危状态包括起病时白细胞增高、伴有融合基因等、慢性粒细胞白血病处于急变期或加速期、淋巴瘤高危病理类型包括Burkitt淋巴瘤,B/T淋巴母细胞性淋巴瘤、侵袭性淋巴瘤如结外NK/T细胞淋巴瘤、弥漫大B细胞淋巴瘤等。文献报道异基因外周血造血干细胞移植治疗成人T淋巴母细胞淋巴瘤、儿童高危及复发ALL患者安全、有效【1-2】。     

8p11骨髓增殖综合征一例报告——附文献复习

8p11骨髓增殖综合征(8p11 myeloproliferative syndrome,EMS)是一种非典型的骨髓增殖性疾病,同时具有外周血白细胞计数明显增高、骨髓中髓系细胞增生、嗜酸性粒细胞增多和淋巴母细胞性淋巴瘤的特征.我们对1例EMS患者进行临床和实验室研究,并结合文献进行讨论.     

免疫球蛋白重链胚系基因Cμ在白血病中的异常表达

目的：探讨ＩｇＨ胚系Ｃμ基因表达在白血病发病中的意义。方法：应用逆转录聚合酶链反应对各型急、慢性白血病５９例６３份骨髓标本进行免疫球蛋白重链（ＩｇＨ）胚系Ｃμ基因转录本检测。结果：在多种急、慢性白血病亚型中均可以检出胚系Ｃμ链基因的转录。在急性髓系白血病（ＡＭＬ）和急性淋巴细胞白血病（ＡＬＬ）中分别为６５．４％和７５．０％；而慢性粒细胞白血病急变期４例和慢性淋巴细胞白血病２例均呈阳性。ＩｇＨ胚系基因Ｃμ转录本阳性患者中ＨＬＡＤＲ阳性表达者占８０．０％；而在ＡＭＬ伴Ｃμ（＋）者，ＨＬＡＤＲ阳性表达者占９２．９％。对照组均为阴性。结论：相当多的髓系白血病，其白血病细胞系似源于髓系／淋巴系共同干细胞水平，或伴有不可逆性基因重排程序错误及淋巴系、髓系系列间不稳定性     

细胞形态检查在伴AML1-ETO及CBFβ-MYH11阳性急性髓系白血病中的作用

目的探讨伴AML1-ETO和伴CBFβ-MYH11阳性急性髓系白血病患者骨髓细胞形态、免疫表型、染色体核型特点及预后基因表达,以及形态对此类白血病的提示作用。方法瑞士吉姆萨染色法观察骨髓细胞形态,流式细胞术检测白血病细胞免疫表型,PCR检测白血病43种融合基因,G显带法观察染色体核型,一代测序毛细管电泳法方法检测髓系预后基因。结果伴AML1-ETO阳性的患者6例(37.5%)以原始粒细胞增多为主,8例(50%)以核浆发育不平衡的异常中幼粒细胞增多为主,2例(12.5%)以原始、幼稚单核细胞增生为主;伴CBFβ-MYH11阳性6例(85%)以原始、幼稚单核细胞、原始粒细胞及异常嗜酸性粒细胞增生为主,1例以原始、幼稚单核细胞增生,未见异常嗜酸性粒细胞增多。结论AML1-ETO和CBFβ-MYH11阳性形态发现率分别为87.5%和86%,提示分子生物学检查在急性髓系白血病诊断中具有不可替代的作用。     

8p11骨髓增殖综合征——一例报告及文献复习

为提高对骨髓增殖综合征的认识，报告１例８ｐ１１骨髓增殖综合征，进行文献复习。其特征是骨髓粒系高度增生，嗜酸粒细胞增多，淋巴结肿大和高危发生Ｔ细胞非霍奇金淋巴瘤及演变为急性髓系白血病。染色体核型异常累及８ｐ１１。