西安地区NINJ2基因多态性与缺血性脑卒中发生的关系

[目的]探讨神经损伤诱导蛋白2 (NINJ2)基因多态性与西安地区缺血性脑卒中发生的关系.[方法]选择2014年5月至2016年4月本院神经内科收治的218例脑梗死患者为观察组,选取同期入院进行健康体检的124例健康人作为对照组,采用聚合酶联反应-限制性片段长度多态性技术对NINJ2的rs10849373、rs12425791、rs11833579、rs11063806位点进行基因型检测,比较两组基因型和等位基因频率的差异.[结果]rs10849373、rs12425791、rs11833579、rs11063806位点GG、GA和AA基因型在观察组和对照组的频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律;观察组rs10849373位点AA、GA基因型以及等位基因A的频率分别为11.47％、41.28％和32.11％,均显著高于对照组(P＜0.05);rs12425791、rs11833579、rs11063806位点在观察组和对照组间的分布差异无统计学意义(P＞0.05).[结论]NINJ2基因中rs10849373位点与西安地区缺血性脑卒中发生有关,其确切机制有待进一步研究.     

有关基因多态性对降压药物疗效的影响

目的：综述个体基因的多态性对降压药物的影响。方法：从A2adducin、RAAS、AT1-R、ACEI几方面分别进行综述。结果：A2adducin、RAAS、AT1-R、ACEI对降压药物的疗效有影响作用。结论：基因的多态性对降压药物的疗效有着很大的影响。     

脑卒中患者MTHFR基因多态性与H型高血压的相关性

目的 研究脑卒中患者中亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性和基因分布频率,探讨MTHFR基因多态性与H型高血压及血清同型半胱氨酸(Hcy)的相关性.方法 选取2018年7月至2018年12月在中国科学技术大学附属第一医院神经内科住院的122例患有高血压的脑卒中住院患者.查询病历系统采集患者基线及生化资...     

RANTES基因启动子多态性与2型糖尿病并发肾病的相关性

背景:遗传易感性是糖尿病肾病发生发展的一个重要因素。单核细胞在肾脏组织的聚集、向巨噬细胞的分化和某些趋化性细胞因子信号的增强可能与2型糖尿病肾病的发生和发展有着密切的联系。T细胞活化后表达和分泌的调节蛋白RANTES是一种C-C亚族的趋化因子,它可以介导炎性细胞的浸润和活化,引起肾小球和肾间质的损伤,这可能是糖尿病发生发展的一个重要机制。因此,RANTES基因也可能是糖尿病肾病的候选基因。目的:分析RANTES基因启动子-28C/G多态性与中国人2型糖尿病并发肾病之间的关系。设计:病例-对照观察。单位:贵阳医学院附属医院内分泌科,贵州省糖尿病中心。对象:选择2003-09/2005-09在贵阳医学院附属医院和贵州省人民医院内分泌科住院的2型糖尿病患者143例,其中正常白蛋白尿患者53例、合并微量白蛋白尿患者54例,合并大量白蛋白尿患者36例。以及来自贵阳医学院附属医院体检中心的健康对照者55例。方法:所有受试者取外周静脉血3～5mL,应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术,检测RANTES基因启动子-28C/G基因型。主要观察指标:①各组人群的RANTES基因启动子-28C/G的等位基因频率和基因型频率。②采用Logistic回归分析法分析糖尿病肾病的危险因素。结果:198例受试者全部进入结果分析。①-28C/G的CG基因型频率比较:正常对照组和糖尿病组比较差异不显著(P>0.05);微量白蛋白尿组和大量白蛋白尿组明显高于正常白蛋白尿组(24.1%,47.2%,9.4%,P<0.05),大量白蛋白尿组高于微量白蛋白尿组(P<0.05)。②-28C/G的G等位基因型频率:正常对照组和糖尿病组比较差异不显著(P>0.05);微量白蛋白尿组和大量白蛋白尿组明显高于正常白蛋白尿组(12.0%,23.6%,4.7%,P<0.05),大量白蛋白尿组高于微量白蛋白尿组(P<0.05)。③Logistic回归分析表明-28G阳性基因型与糖尿病肾病相关(95%CI为1.402～15.032,P=0.012)。结论:RANTES基因启动子-28G阳性基因型可能与糖尿病肾病相关。     

2型糖尿病患者大血管病变基因多态性的研究进展

2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)严重威胁人类的健康,影响人们的生活质量。其诸多并发症中,大血管病变是其致死、致残的主要原因。实践表明,针对T2DM大血管     

HLA-G基因多态性与类风湿关节炎的相关性研究

[目的]探讨HLA-G等位基因多态性与类风湿关节炎(RA)及类风湿因子(RF)相关性.[方法]选择2016年1月至2019年12月本院收治的95例RA患者(观察组),同时选择同期于本院健康体检的110例健康志愿者为对照组,RA患者组根据类风湿因子(RF)是否阳性将其分为RF阳性组和RF阴性组.采用聚合酶链反应序列特异性...     

SORL1基因多态性与阿尔茨海默病关联分析

目的探讨SORL1基因多态性与阿尔茨海默病（Alzheimer disease,AD）是否存在关联。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）技术,检测114例AD患者及111例健康对照者的SORL1基因多态性分布特征。结果AD组SORL1的rs12285364SNP,CT基因型频率显著高于对照组（27．2％vs16．2％,P〈0．05）;AD组TT基因型频率显著低于对照组（0vs4．5％,P〈0．05）。CT基因型与女性AD存在正关联（OR=3．100,95％CI=1．260～7．629）,而与男性AD的关联无统计学意义。结论CT基因型可能与AD有关,此种关联主要影响女性。     

心房利钠肽基因T2238C多态性与出血性脑卒中的关系

目的：了解心房利钠肽（ANP）基因T2238C多态性与出血性脑卒中之间的关系。方法：利用PCR—RFLP技术对该位点在本院出血性脑卒中患者（104例）中的分布进行检测和分析，并与无脑血管病变的人群（100例）进行比较。结果：本院就诊人群T2238C多态性分布符合Hardy—Weinberg遗传平衡定律，但在脑出血患者和无脑血管病变者中分布差异无显著性。结论：ANP基因T2238C多态性可能不是出血性脑卒中发病的遗传学危险因素。     

CYP2D6基因多态性对氟西汀治疗老年抑郁症患者效果的影响

目的 探讨细胞色素P450-2D6(CYP2D6)基因多态性对老年抑郁症患者应用氟西汀的疗效及安全性的影响。方法 选取2016年1月至2019年12月在北部战区总医院就诊的年龄≥65岁的抑郁症患者200例,使用Taq Man基因分型技术测定CYP2D6*2、*3、*4、*5、*6、*9、*10和*41等位点多态性,按不同的代谢表型分为A组(超强代谢型,13例),B组(正常代谢型,148例),C组(中间代谢型和弱代谢型,39例),应用氟西汀20 mg, 1次/d。用药12周后抽取清晨空腹静脉血,应用超高效液相色谱-串联质谱法(UPLC-MS/MS)检测氟西汀及其代谢产物去甲氟西汀浓度并计算比值,以研究氟西汀在不同基因携带者体内的代谢情况。通过汉密尔顿抑郁量表(HAMD)和药物不良反应量表(TESS)来明确氟西汀对不同CYP2D6基因携带者的治疗效果和安全性。结果 治疗12周后3组患者氟西汀及其代谢产物去甲氟西汀浓度比值分别为A组0.438±0.037,B组0.790±0.033,C组0.920±0.120,各组间差异均有统计学意义(P<0.05)。3组患者治疗前后HAMD分数下降幅...     

沈阳地区人群TCF7L2基因rs7903146-T/C多态性与2型糖尿病的相关性

目的 探讨沈阳地区汉族人群TCF7L2基因rs7903146多态性与2型糖尿病的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP),对203例正常个体和202例2型糖尿病患者TCF7L2基因rs7903146多态位点进行检测.结果 rs7903146的等位基因T在对照组与病例组的频率分别为2.96％和7.18％,两者之间差异有统计学意义(P＜0.05).结论 沈阳地区汉族人群TCF7L2基因rs7903146位点的多态性与2型糖尿病可能具有相关性.     

N rf2基因多态性对脑动脉粥样硬化患者血清总抗氧化能力的影响

[目的]探讨N rf2不同基因型的脑动脉粥样硬化患者中血清总抗氧化能力水平。[方法]对本院神经内科住院患者208例根据是否存在动脉粥样硬化表现,分为对照组和脑动脉硬化病例组。采用基因芯片技术检测两组N rf2基因4个标签位点rs6726395、rs1806649、rs13005431、rs2886161的基因型频率分布,用ELISA法检测脑动脉粥样硬化患者的血清总抗氧化能力水平。[结果]病例组和对照组间,Nrf2基因4个标签位点中 rs6726395和 rs2886161基因型频数分布比较差异有显著性（ P ＜0．05）。在病例组中,携带rs6726395AA基因型的血清总抗氧化能力低于GG基因型,且差异有显著性（ P ＝0．003）。[结论]Nrf2基因rs6726395多态性位点可能与脑动脉粥样硬化的发生有关,且携带rs6726395 A A基因型者易发生脑动脉粥样硬化,可能与其血清总抗氧化能力下降有关。     

辽宁地区FoxO1基因rs17446593多态性与2型糖尿病的关系

【目的】探讨FoxO1基因rs17446593单核苷酸多态性与2型糖尿病（T2DM ）的关系。【方法】395例T2DM患者和366例对照组,用分子量阵列技术（MassARRAY）方法检测FoxO1基因 rs17446593单核苷酸多态性,并用SPSS13．0统计软件进行分析。【结果】FOXO1基因 rs17446593在 T2DM 组GG、GA 型及AA型分别为1．77％、27．09％及71．14％,在对照组GG、GA型及AA型分别为1．64％、20．22％及78．14％（两组间χ2＝5．0460,P ＝0．080）。G等位基因在两组分别为15．32％,及11．75％（两组间χ2＝4．116,P ＝0．042）。【结论】FoxO1基因 rs17446593 G等位基因可能是T2DM的易感基因。     

DNA损伤修复基因多态性与308 nm准分子激光治疗白癜风疗效的相关性分析

[目的]探讨DNA损伤修复基因多态性与308 nm准分子激光治疗白癜风疗效的相关性.[方法]选择2015年7月至2016年7月确诊的白癜风患者66例,所有患者均接受308 nm准分子激光治疗,治疗前清晨空腹抽取患者外周血1 mL以提取基因组DNA,通过直接测序法对ERCC1 C118T、XPC Lys939Gln这2个SNP位点行基因分型,分析DNA损伤修复基因多态性与白癜风疗效的相关性.[结果]66例患者治疗时间4个月及以下占39.39％,复色面积50％以上占34.85％,首次复色时间1个月及以下占75.76％.ERCC1 C118T rs11615与患者复色效果、首次复色时间及治疗时间均相关(P＜0.05),其中CC基因型复色面积50％以上、首次复色时间1个月及以下、治疗时间1个月及以下比例均明显大于CT+ TT基因型,差异有统计学意义(P＜0.05);而XPCLys939Gln该SNP位点与患者复色效果无关(P＞0.05).[结论]ERCC1 C118T该SNP位点与接受308nm准分子激光治疗效果显著相关,相比CT+TT基因型,CC基因型复色效果更明显;XPC Lys939Gln该SNP位点对治疗效果影响不大.     

PTPN22基因多态性与儿童血小板减少性紫癜易感性的关联分析

[目的]分析非受体型蛋白酪氨酸磷酸酶22(PTPN22)基因多态性与儿童血小板减少性紫癜(ITP)易感性的关联性.[方法]通过复合PCR和基质辅助激光解电离析飞行时间质谱(PCR-MALDI-TOF-MS)法对120例ITP患儿(观察组)及80例正常儿童(对照组)PTPN22基因-1123G>C(rs2488457)测定.[结果]观察组PTPN22-1123G>C等位基因中C频率62.50%,较对照组的71.25%差异有统计学意义(P<0.05);两组基因型比较差异无统计学意义(P>0.05);观察组与对照组男童等位基因频率比较差异显著(P<0.05),女童比较无显著差异(P>0.05),两组同一性别基因型比较差异均无统计学意义(P>0.05).[结论]PTPN22-1123G>C多态性与儿童ITP易感性有关,C为优势等位基因,G为风险等位基因,PTPN22-1123G>C等位基因频率分布可能与儿童性别相关.     

UGT1 A1基因启动子区多态性与伊立替康化疗不良反应关系的研究？

目的研究尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶（UGT1A1）基因启动子区多态性与伊立替康化疗不良反应之间的关系。方法选取本院以伊立替康为基础的化疗方案的恶性肿瘤患者212例,观察记录化疗期间患者出现不良反应（中性粒细胞减少和迟发性腹泻）的情况,并抽取外周血检测 UGT1 A1基因启动子区的多态性,统计分析 UGT1 A1基因启动子区多态性与伊立替康化疗期间不良反应的关系。结果212例患者中,181例（85.4%）基因型为 UGT1A1（6/6）,31例（14.6%）基因型为 UGT1A1（6/7）,未检测到 UGT1A1（7/7）基因型。以上两组患者发生Ⅲ~Ⅳ级中性粒细胞减少者分别为24例（13.3%）和6例（19.4%）,两者相比较差异无显著性（P=0.368）,发生Ⅲ度和Ⅳ度腹泻者分别为19例（10.5%）和9例（29%）,两者相比较差异有显著性（P =0.005）。结论与 UGT1A1（6/6）基因型相比,UGT1A1（6/7）基因型可明显增加恶性肿瘤患者在伊立替康化疗时发生Ⅲ~Ⅳ度腹泻的风险,但不会增加患者Ⅲ~Ⅳ级中性粒细胞减少的风险。临床检测 UGT1 A1基因启动子区多态性可以预测伊立替康化疗不良反应的发生。     

深圳市学龄儿童β3肾上腺能受体基因多态性研究

目的：探讨β3肾上腺能受体基因（β3-AR）多态性在深圳市学龄儿童中的分布情况及其意义。方法：用基因多态性分析方法对236名儿童陪β3-AR基因型进行调查分析，并测量其身高、体质量、计算体重指数（BMI）。结果：调查结果中有Trp64Arg基因型的分布，以女童肥胖者为多。有Trp64Arg变异的女童，其BMI高于无变异者。结论：深圳市学龄儿童中有β3肾上腺能受体变异基因型的分布，其与女童的肥胖有关。     

ICAM-1基因Gly214Arg多态性与缺血性脑卒中的关系

目的　探讨中国人缺血性脑卒中与细胞间粘附分子 1(IntercellularAdhesionMolecule 1,ICAM 1)基因Gly 2 14Arg多态性之间的关系。方法　利用PCR技术和分子杂交技术对北京地区 2 94例缺血性脑卒中患者进行ICAM 1基因Gly2 14Arg多态性的检测和分析 ,并与 2 79例北京地区的非卒中对照进行比较。 结果　缺血性脑卒中患者ICAM 1基因Gly2 14Arg多态性的基因型频率和等位基因频率与对照组相比无明显差异。结论　ICAM 1基因Gly 2 14Arg多态性可能不是中国人群缺血性脑卒中发病的遗传学危险因素。     

CYP1A2*1F基因多态性与肺癌术后化疗疗效及预后的关系

[目的] 探讨细胞色素P4501A2(CYP1A2)*1F基因多态性与肺癌术后化疗疗效及预后的关系.[方法]对100例肺癌患者进行CYP1A2基因多态性检查,分析CYP1A2*1F与肺癌术后化疗效果及预后的相关性.[结果] ①100例患者,部分缓解 24例,稳定 44例,临床获益率为68.00%,患者CYP1A2*1F基因型以A/A型(49.00%)为主,其次为A/C型(38.00%);②临床获益患者中A/A基因型所占比例略高于未获益患者,但差异无显著性(P>0.05);③携带CYP1A2*1F A/A基因型患者总生存时间略高于A/C型、C/C型,但各组之间相比较差异无显著性(P>0.05).[结论] CYP1A2*1F突变基因型与肺癌术后化疗效果及预后无明显相关性.