ATM相关信号通路在鼻咽癌中的作用研究进展

鼻咽癌是一种与EB病毒感染密切相关的头颈部恶性肿瘤,其发病机制尚未完全阐明。放射治疗是鼻咽癌最主要的治疗手段,而放疗抵抗则容易使肿瘤复发或转移并最终导致放疗失败。共济失调毛细血管扩张突变(ATM)基因主要在DNA双键断裂时被激活,可参与调控DNA损伤修复、细胞周期阻滞和凋亡等过程。研究表明,ATM在鼻咽癌发生发展的不同阶段以及治疗干预的过程中发挥不同的作用,并在鼻咽癌的放疗抵抗中扮演着重要的角色。近年来,通过抑制ATM活性来降低放疗抵抗已成为学者们研究的热点。本文就ATM相关信号通路在鼻咽癌中的作用研究进展进行简要综述,为鼻咽癌的治疗提供参考。     

EGFR及其信号途径与肿瘤放射敏感性

表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)已被表明与放射耐受性有关.作为治疗靶基因,通过对EGFR的抑制可增加放射敏感性,提高放射治疗的效果,为肿瘤的综合治疗又提供了一条途径.本文分别阐述了EGFR表达水平与放射敏感性的关系,EGFR介导的信号转导途径在放射敏感性中的作用,以及在肿瘤中应用EGFR抑制剂增加放射敏感性及抑制剂增敏与EGFR表达的关系.     

Livin抗凋亡作用的机制及临床意义

凋亡蛋白抑制因子（inhibitor of apoptosis protein,IAP）是一类重要的抗细胞凋亡因子,与肿瘤的发生和发展密切相关。Livin是新近发现的IAP家族成员,主要通过抑制Caspases途径等机制发挥强大的抗凋亡能力,不仅特异性高表达于人的胚胎组织及大多数人类肿瘤组织,在一些非肿瘤性疾病中也发现其异常表达。下调Livin的表达能够增加细胞凋亡率、抑制肿瘤生长和增加肿瘤细胞对化疗药物的敏感性。Livin的特异性表达有可能为这些疾病的早期诊断和基因、蛋白、免疫靶向治疗提供新方向。     

放射线对嗅黏膜的损伤及嗅功能的影响

当前放射治疗已成为头颈部恶性肿瘤综合治疗的重要手段之一,放射线作用于嗅黏膜后可导致嗅黏膜充血、水肿、血管闭锁、局部组织纤维化、嗅感觉神经元凋亡与再生失衡及其周围环境改变等.上述结构的破坏必然影响正常的嗅功能,导致嗅感受阈、识别阈的升高,但嗅觉的损伤尚可获得有限的恢复,且其损伤的程度还可能与放射线的剂量有关.本文综述r放射线对嗅黏膜的损伤及嗅功能的影响,并分析放射治疗导致嗅觉障碍的可能机制.     

HLA多态性与复发性呼吸道乳头状瘤病

HLA是迄今已知基因中等位基因多态性最高的基因复合体,其多态性与复发性呼吸道乳头状瘤病(recurrent respiratory papillomatosis,RRP)的遗传易感性有明显关系.同时影响RRP发生发展的相关因素还包括:HPV基因型及HPV病毒载量,发病人群所属种族,HLA在体内的单倍体频率、纯合型/杂合型,以及HLA相关复合物等.个体表达不同的HLA等位基因,可能影响他们处理HPV衍生肽的能力,从而影响着HPV感染的结果.本综述试图通过对RRP患者的HLA多态性研究,得出对RRP表现为保护性或易感性的HLA等位基因.     

遗传性出血性毛细血管扩张症临床特点及基因研究

遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditaryhaemorrhagictelangiectasia,HHT）最常见的症状是反复发生的鼻出血,且鼻出血常常难以控制和治疗,更难根治,严重者可导致贫血和休克,甚至危及生命。HHT是常染色体显性遗传病,目前已经克隆出2个基因,分别位于9号和12号染色体;新近又定位了2个基因,分别位于5号和7号染色体,能否从基因方面治疗该病成为许多学者研究的目标。本文对HHT临床特点及其基因研究进展做一综述。     

白介素4受体基因多态性与变应性疾病

变应性疾病是一类具有遗传易感性的多基因遗传病,受到多个基因的遗传控制。对其发病基因的研究是近年来的热点。本文就已发现的IL-4R上的多个基因多态性位点与变应性疾病的相关联系作一综述,为进一步揭示疾病的遗传学背景和发病机制以及为今后基因诊断和治疗提供线索。     

肿瘤转移相关基因研究

肿瘤的转移和其发生一样受到基因的调控,调控肿瘤转移的基因包括肿瘤转移基因和肿瘤转移抑制基因.本文就近年来国内外研究较多的肿瘤转移相关基因的研究现状做一综述.     

新生儿听力及耳聋基因联合筛查

新生儿听力及耳聋基因联合筛查,近年来受到医学界的广泛关注。北京市新生儿耳聋基因筛查项目证明,通过基因筛查不仅可以发现先天性遗传性聋患者,更重要的是发现药物敏感性聋基因携带者和迟发性聋基因携带者。早期对耳聋患者实施干预和康复,可以使其聋而不哑;对耳聋基因携带者进行预警及耳聋防治知识的宣教,可以有效预防和减少耳聋的发生;通过进一步的耳聋遗传咨询,可以避免生育聋儿。     

PIK3CA基因与头颈部鳞状细胞癌

PIK3CA是新近发现的一个癌基因,与很多肿瘤密切相关.该基因的拷贝数增加或突变町提高磷脂酰肌醇3激酶(phosphatidylinositol 3-kinases,P13K)的活性,导致P13K信号转导通路调控异常,促进肿瘤的发生、发展.本文就其在恶性肿瘤,尤其是头颈部鳞状细胞癌中的研究进展做一综述.     

放射性分泌性中耳炎

头颈部肿瘤的放射治疗,特别是鼻咽癌的放射治疗,可导致放射性分泌性中耳炎的发生。其发生与电离辐射对中耳的直接损伤和放疗前肿瘤侵犯所致的中耳负压的增高有密切关系。本文就放射性分泌性中耳炎的发病状况、中耳解剖生理、发病机制及治疗等研究现状的有关文献进行综述。     

微小RNA对干细胞的调控

miRNA是一类小分子“非编码”RNA,主要通过对基因转录后的负性调控抑制基因表达。miRNA在干细胞增殖、“多能性”保持、分化中均有作用,其通过调控一些下游基因的表达及一些转录因子的相互调节影响个体的生长、发育以及肿瘤的形成和发展。本文对miRNA的发生和作用机制,其在胚胎干细胞、成体干细胞及肿瘤干细胞中的表达和作用做一综述。     

听神经瘤分子生物学研究

听神经瘤起源于前庭神经雪旺细胞。单侧与双侧听神经瘤即Ⅱ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type2,NF2),其肿瘤形成机制基本相同。大量研究表明NF2基因突变是发病的主要分子机制,其编码蛋白产物的多种表达调控与肿瘤发生密切相关,有研究指出,其它肿瘤相关基因、生长调节基因、神经生长因子、细胞凋亡转录物等可能参与听神经瘤的形成。本文对听神经瘤分子生物学研究的进展加以综述。     

听神经瘤分子生物学研究

听神经瘤起源于前庭神经雪旺细胞。单侧与双侧听神经瘤即Ⅱ型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type2,NF2）,其肿瘤形成机制基本相同。大量研究表明NF2基因突变是发病的主要分子机制,其编码蛋白产物的多种表达调控与肿瘤发生密切相关,有研究指出,其它肿瘤相关基因、生长调节基因、神经生长因子、细胞凋亡转录物等可能参与听神经瘤的形成。本文对听神经瘤分子生物学研究的进展加以综述。     

单核苷酸基因多态性与慢性鼻及鼻窦炎的易感性

慢性鼻及鼻窦炎是耳鼻咽喉科常见疾病,其病因及发病机制尚不清楚,可能与遗传、解剖、感染、炎症反应等多种因素有关.近年来,随着人类基因组研究的不断深入发现,基因多态性变异可能与患者对疾病的易感性有关.本文就炎症因子及其他相关成分的基因多态性与慢性鼻及鼻窦炎易感性关系的研究做一综述.     

凋亡调控基因Bcl-2、Bax与肿瘤

对肿瘤的研究,学者们一直试图阐明肿瘤细胞如何接受特异的增殖信号而无限增殖的机制.但近年来,由于分子生物学技术的发展和应用以及细胞凋亡概念的确立、细胞凋亡现象又广泛存在于个体发生、免疫过程及肿瘤形成中,因而细胞凋亡的研究成为学者关注的热点,对细胞凋亡相关基因的研究正逐渐深入.本文就抑凋亡基因Bcl-2和促凋亡基因Bax的研究进展及与肿瘤的关系做一综述.     

放射性粒子植入治疗头颈肿瘤

放射性粒子种植近距离治疗肿瘤是一种对外科手术及放射治疗进行互补的新的治疗方法,在头颈肿瘤的治疗中可取得较好的疗效。本文复习相关文献,就放射性粒子种植的特点、生物学优势、在头颈肿瘤治疗中的应用、疗效及存在的问题等作一综述。     

放射性粒子植入治疗头颈肿瘤

放射性粒子种植近距离治疗肿瘤是一种对外科手术及放射治疗进行互补的新的治疗方法,在头颈肿瘤的治疗中可取得较好的疗效。本文复习相关文献,就放射性粒子种植的特点、生物学优势、在头颈肿瘤治疗中的应用、疗效及存在的问题等作一综述。     

耳鼻咽喉头颈外科相关肿瘤标志物

肿瘤标志物是检测、诊断、治疗、监测肿瘤和判断预后的重要分子信号。头颈肿瘤缺乏敏感性、特异性高的标志物。综述与之相关的肿瘤标志物及其研究进展,对寻找新的肿瘤标志物和多种标志物联合检测提供依据。蛋白质组学技术的介入,为肿瘤标志物研究带来新希望。     

涎腺腺样囊性癌中PCNA、P16和P27的表达及其临床意义

目的 :研究 PCNA、P1 6、P2 7基因在涎腺腺样囊性癌中的表达及其临床意义。方法 :采用 SP免疫组织化学染色方法检测 5 5例涎腺腺样囊性癌中 PCNA和 P1 6、P2 7基因蛋白的表达 ,使用 SPSS统计软件进行统计分析。结果 :PCNA在所有病例中均有不同程度的表达 ,其表达程度在组织类型、肿瘤部位和肿瘤分期方面存在着显著差异性 (P<0 .0 5 ) ,而在局部复发、转移和累积生存率方面无显著性差异。 P2 7基因阳性表达率为 34.5 % ,其表达程度在肿瘤部位和肿瘤分期方面存在着显著性差异 (P <0 .0 5 ) ,而在组织类型、局部复发、转移和累积生存率方面无显著性差异。 P1 6 基因阳性表达率为 6 5 .5 % ,其表达程度在所有变量均无显著性差异。结论 :在涎腺腺样囊性癌中 ,PCNA和 P2 7基因作为评估该肿瘤预后的生物学指标需要进一步的研究分析