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先证者(Ⅲ7)男,9岁,出生后即被发现左侧唇裂、腭裂,吸吮和咀嚼时有左眼睑相应的瞬目,咀嚼停止瞬目亦停止.患儿系独生子,足月顺产,母乳喂养. 相似文献
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先证者(Ⅲ7)男,9岁,出生后即被发现左侧唇裂、腭裂,吸吮和咀嚼时有左眼睑相应的瞬目,咀嚼停止瞬目亦停止.患儿系独生子,足月顺产,母乳喂养. 相似文献
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先证者(Ⅲ7)男,9岁,出生后即被发现左侧唇裂、腭裂,吸吮和咀嚼时有左眼睑相应的瞬目,咀嚼停止瞬目亦停止.患儿系独生子,足月顺产,母乳喂养. 相似文献
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先证者(Ⅲ7)男,9岁,出生后即被发现左侧唇裂、腭裂,吸吮和咀嚼时有左眼睑相应的瞬目,咀嚼停止瞬目亦停止.患儿系独生子,足月顺产,母乳喂养. 相似文献
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先证者(Ⅲ7)男,9岁,出生后即被发现左侧唇裂、腭裂,吸吮和咀嚼时有左眼睑相应的瞬目,咀嚼停止瞬目亦停止.患儿系独生子,足月顺产,母乳喂养. 相似文献
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先证者(Ⅲ7)男,9岁,出生后即被发现左侧唇裂、腭裂,吸吮和咀嚼时有左眼睑相应的瞬目,咀嚼停止瞬目亦停止.患儿系独生子,足月顺产,母乳喂养. 相似文献
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先证者(Ⅲ7)男,9岁,出生后即被发现左侧唇裂、腭裂,吸吮和咀嚼时有左眼睑相应的瞬目,咀嚼停止瞬目亦停止.患儿系独生子,足月顺产,母乳喂养. 相似文献
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先证者(Ⅲ7)男,9岁,出生后即被发现左侧唇裂、腭裂,吸吮和咀嚼时有左眼睑相应的瞬目,咀嚼停止瞬目亦停止.患儿系独生子,足月顺产,母乳喂养. 相似文献
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先证者(Ⅲ7)男,9岁,出生后即被发现左侧唇裂、腭裂,吸吮和咀嚼时有左眼睑相应的瞬目,咀嚼停止瞬目亦停止.患儿系独生子,足月顺产,母乳喂养. 相似文献
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先证者(Ⅲ7)男,9岁,出生后即被发现左侧唇裂、腭裂,吸吮和咀嚼时有左眼睑相应的瞬目,咀嚼停止瞬目亦停止.患儿系独生子,足月顺产,母乳喂养. 相似文献
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家系1先证者(Ⅲ8)男性,47岁。因调研活动时被发现。查体Ⅱ°唇裂(单侧),未发现其他异常。家系调查:先证者的上两代中无唇腭裂患者。同胞及表兄弟姐妹中发现一位唇腭裂患者,先证者的同胞弟弟(Ⅲ14)Ⅱ°唇裂伴腭裂(单侧)。先证者的子女中无患者,但侄儿女及姑表侄儿女中共有7个患者。其中一位(Ⅳ9)已经死亡,其余的患者同先证者一样,均为Ⅱ°唇裂(单侧)。先证者孙辈中有两位患者,一位已死亡,另一位是先证者的姑表侄孙(Ⅴ3)为Ⅱ°唇裂(单侧)。家系中还有两位Ⅱ°唇裂(单侧)患者,属外姓氏,见图1。家系2先证者(Ⅳ1)男性,29岁。因与家系1成员通婚而… 相似文献
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目的对一个非综合征型唇腭裂家系进行分子遗传学研究,探寻其致病原因。方法对该家系成员进行详细的体格检查和既往史调查,排除综合征型唇腭裂。对该家系1例患儿的基因组DNA进行全外显子组测序及生物信息学分析。筛查到候选致病基因突变位点后,采用Sanger测序对该家系成员及100名健康对照个体进行共分离分析和人群验证分析。结果全外显子组测序及疾病共分离分析显示,该家系患者IRF6基因第4外显子存在c.253A>G(p.Cys85Arg)变异,且该突变未在健康对照个体中检出,文献尚未见报道。结论IRF6基因第4外显子c.253A>G错义变异是导致该家系发病的原因。 相似文献
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先证者 女,28岁,因两次不良孕史来我院就诊.夫妻非近亲婚配,且孕期无感冒、服药的情况,无有毒有害物接触史.查体:身高156 cm,体重53 kg,表型、智力未见异常.细胞遗传学检查:夫妻双方外周血淋巴细胞体外37℃培养72 h,常规染色体制片,G显带.检查提示先证者核型为:46,XX,t(5;15;18) (5qter→5p11∶∶ 18p11→18pter;15qter→15p11∶∶5p11→5pter;18qter→ 18p11∶∶15p11→ 15pter),见图1.其丈夫核型及常规检查各项指标均正常.家系调查:先证者有两个同胞弟弟和1个妹妹,均未婚.其父母非近亲婚配,双方否认有不良嗜好及遗传病家族史.以上人员表型及外周血染色体检查均未见异常.见图2. 相似文献
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粘多糖病Ⅱ型一例及家系调查 总被引：1，自引：0，他引：1
病例:马某,男,5岁,回族,因进行性智能低下就诊.出生后即出现鼻阻,通气差,睡觉时张口呼吸,鼾声大,喉中有痰响,智力正常.查体:身高略矮,为90.5cm,面容丑陋,头大,头围50cm,前额稍突出,无角膜混浊,嘴唇稍外翻,舌略肥厚,发音含混不清,智力低于正常儿童,听力减退,心脏(-),双肺音清晰,腹平软,见脐疝,肝于右肋下约4cm,剑下4,5cm,脾于左肋下约4cm,质地中等,边缘锐,双手略呈爪形挛缩,无腰椎后突,双下肢呈X型腿. 相似文献
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一例先天性无γ球蛋白血症及家系调查孙洁，周金菊，夏先考，邓学思自１９５２年Ｂｒｏｕｔｏｎ发现一例反复严重感染的患儿血清中缺乏免疫球蛋白（ＩｇＧ）以来，随后有数人报道了类似的病例，均为选择性的某类Ｉｇ缺乏。我们发现一例３种免疫球蛋白均严重缺乏的患儿，并... 相似文献
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患儿 女 ,2 7天 ,第 1胎 ,足月剖腹产。查体 :身高 5 3cm,体重 2 .6 kg,眼距稍宽 ,颈蹼非常明显 ,与肩同宽 ,乳距宽 ,肘外翻 ,具有先心病 (动脉导管未闭 ,卵圆孔未闭 ) ,外阴发育正常。父母非近亲婚配 ,无家族史。母孕两个月时做过阑尾炎手术 ,母孕期无农药接触史 ,母亲 2 4岁 ,身高 16 0 cm,父亲 2 5岁 ,曾在化工厂工作 ,长期接触二氧化碳、氨。细胞遗传学检查患儿染色体 G显带核型为 4 7,XX, 2 1/ 4 5 ,X/ 4 6 ,XX,父母染色体核型均正常。讨论 患者染色体核型为 4 7,XX, 2 1/ 4 5 ,X/ 4 6 ,XX的嵌合体 ,为先天愚型合并 Turner综合… 相似文献
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例1 女,30岁.因生一智力障碍的儿子,近期又怀孕来我院进行遗传咨询.查体:表型、智力正常,无其它疾病史.父母非近亲婚配,有一姐姐和一弟弟,姐、弟都生育有正常子女. 相似文献
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例1 女,30岁.因生一智力障碍的儿子,近期又怀孕来我院进行遗传咨询.查体:表型、智力正常,无其它疾病史.父母非近亲婚配,有一姐姐和一弟弟,姐、弟都生育有正常子女. 相似文献
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例1 女,30岁.因生一智力障碍的儿子,近期又怀孕来我院进行遗传咨询.查体:表型、智力正常,无其它疾病史.父母非近亲婚配,有一姐姐和一弟弟,姐、弟都生育有正常子女. 相似文献