家族性窦房结病—附同家族2例报告

本文介绍家族性窦房结病很罕见，国内外报道例数极少。我们遇到同家族2例患者（父子）属于家族性窦房结病。心电图有明显窦缓及窦房结功能不全的表现：严重窦缓；交界区逸搏心律；Ⅱ°窦房阻滞等；阿托品试验均为阳性均表现为头晕、心悸等。文中讨论了发病机理、遗传方式与治疗。     

家族性肺泡微结石症(附姐妹2例)

家族性肺泡微结石症是肺泡内形成以钙为主要成分的小结石。病理是慢性进行性经过。本文报告姐妹2例，姐9岁，妹7岁，临床、化验、胸片均证实，一般认为常染色体隐性遗传，2例随诊10年，生长发育良好。     

家族性Poland综合征6例分析

Poland综合征为常染色体显性遗传病,以单侧胸大肌发育缺陷伴同侧并指和(或)短指为重要特征。现将一个家系中的6例报道如下。 病例与家系 一、先证者 男5岁,足月顺产,智力发育正常。查体见左手指短且并联;指甲发育不良。左胸凹陷,胸大肌发育极差。脊柱轻度侧弯。心肺、肝脾未见异     

父子同患再生障碍性贫血-阵发性睡眠性血红蛋白尿综合征

例 1　男 ,38岁。因乏力 6年余 ,皮肤出血点 2 0余天入院。既往史 :2 4年前曾在我院确诊为再生障碍性贫血 ,系统治疗 9个月痊愈出院。查体 :贫血外观 ,皮肤散在出血点 ,浅表淋巴结不大 ,结膜口唇苍白 ,胸骨压痛 ,心肺听诊无异常 ,肝脾不大。血象 :WBC 3.8× 10 9/ L、 S 0 .38、L 0 .5 4,HB 6 0 g/ L ,BPC 10×10 9/ L,RC0 .0 1。骨髓象 :骨髓增生 级 ,粒系、红系增生明显活跃 ,全片巨核细胞可见 37个 ,以幼巨颗粒巨为主 ,血小板少见。酸化血清溶血试验 (- ) ,蛇毒溶血试验 (- ) ,抗人球蛋白试验(- ) ,蔗糖溶血试验 (++++)。诊断 :再…     

遗传性家族性良性血尿综合征一家系调查

小儿血尿在临床上较为常见，我们发现一例与家族和遗传有关，在诊治的过程中进行了家系调查并长期追踪观察确诊为遗传性家族性再发性良性血尿综合征，现报道如下。     

姐妹同患Caroli综合征并ARPKD 2例

目的探讨Caroli综合征的临床特征;提高对该病的认识。方法对我院先后收治的2例均患Caroli综合征姐妹的临床资料进行回顾性分析,并复习文献。结果本组2例患儿均表现上消化道出血、肝脏纤维化、脾肿大、重度贫血并多囊肾,均给予输血、抑酸等对症治疗。结论Caroli综合征早期缺乏特异性临床表现,症状单一,起病隐匿,早期难于发现。肝脏移植是唯一的根治方法。     

家族性肾病综合征一家系二例报告

家族性肾病综合征甚为少见，最近我院收治1例患儿，一家同胞兄妹同患此病，现报告如下。 病例：患儿女，9个月。因间断发热7天，颜面水肿3天，外院抗炎治疗无效于2009年3月5日入院。患儿系第2胎第2产，足月顺产，母乳喂养。     

家族性Q—T间期延长综合征(附一个家系8例报告)

本文报告一例家族性Q—T问期延长综合征（long QT syndrome,LQTS）,反复发作尖端扭转型室速（torsade de piontes,TDP）,并对家族中39个成员作了直接的病史询问、体格检查、心电图检查及皮纹分析,共发现8人有Q—T间期延长。     

家族性进行性腓骨肌萎缩症2例报告

1　病例报告例 1,男性 ,19岁 ,汉族。因两下肢肌肉进行性萎缩 4年就诊。家族中叔父有类似病史。体格检查 :意识清楚 ,言语流利 ,两小腿肌肉萎缩 ,典型“鹤腿” ,高弓足畸形 ,步行尚可。上肢远端肌肉呈轻度萎缩状态 ,四肢肌力Ⅴ 级 ,四肢手套袜套型触觉减弱。膝反射、踝反射消失。辅助检查 :腰髓磁共振检查未见异常。肌电图示 :胫骨前肌、腓内肌、腓外肌、第一背侧骨间肌、大鱼际肌出现正尖波。运动传导速度 :腓总神经未引出 ,正中神经于腕肘刺激 ,大鱼际肌记录时运动潜伏期为左侧 35 7ｍ/ｓ,右侧为 2 8 9ｍ/ｓ,波幅左侧为 12 7ｍＶ ,右侧 …     

预激综合征合并阵发性快速型心房颤动1例

预激综合征（WPW）合并快速型心房纤颤是一种常见的心律失常,1930年Wolff、Parkinson、White首先报告,在临床工作中一直倍受重视。WPW患者除了合并房室折返性心动过速外,并发心房颤动（Af）也较常见,发生率高达11%和39%。由于快速的心室率可诱发恶性室性心律失常,导致血流动力学紊乱,有猝死的危险。现将我科l例预激综合征合并阵发性快速型心房颤动的心电图资料总结分析,并报道如下。     

家族性阵发性心房纤颤一家系八例

先证者（Ⅲ7）男，40岁，阵发性心悸20年，曾多次就医诊断为心房纤颤。近10余天来胸闷、心悸于2005年7月21日来院门诊。查体：体温36℃，脉搏80次／分，律不齐、强弱不等，血压120/70mmHg，两肺呼吸音清，心电图示异位心律，诊断为房颤。血常规、胸大片、心脏彩色超声、血糖、血脂、肝功能均正常。     

精神症状首发的家族性肝豆状核变性2例报告

精神症状首发的家族性肝豆状核变性２例报告广东省佛山市第三医院神经科（５２８０４１）陈毅昌我院在１９８９年初收治了２例以精神异常为首发症状的家族性肝豆状核变性病人经四年的治疗和随访，现综合报告如下。病例报告例１：先证者，男、１７岁，因失眠、自笑、行为怪...     

少年型家族性进行性脊肌萎缩症2例报告

少年型家族性进行性脊肌萎缩症又称库格尔贝格 -韦兰德病 (Kugelberg Welander ,KW病 ) ,SMA Ⅲ型[1] ,是运动神经元病的一种类型 ,临床上较少见。现报告 2例如下。1　临床资料例 1,李某某 ,女 ,10岁 ,因进行性双下肢无力 5年于2 0 0 0年 7月 2 4日就诊。患儿系第二胎足月平产。约 5岁左右开始出现行走乏力 ,上楼困难 ,7岁开始出现蹲下后起立困难 ,需自己以手依次撑住踝、膝、大腿才能站立 ,近一个月出现行走困难 ,易于跌倒。家族史 :其父母体健 ,长兄及表兄有类似病史 ,皆约 6岁起病 ,2 0岁已不能独立行走 ,患者有一弟已 9岁 ,体健。神…     

家族性SRY基因174T＞G突变一家2例分析

目的 检测21-三体胎儿及其父亲的SRY基因突变情况.方法 采用定量荧光PCR(quantitative fluorescent PCR,QF- PCR)及核型分析方法检测唐氏筛查高风险胎儿羊水标本及其父亲外周血标本.采用- SRY基因PCR产物直接DNA测序检测胎儿及父亲的SRY基因序列.结果 QF - PCR检测胎儿为21-三体,父亲染色体数目未见异常;核型分析结果,胎儿:47,XY,+21,父亲:46,XY;基因测序显示胎儿和父亲均为SRY基因174T＞G突变,此突变导致SRY蛋白的第58个氨基酸由天门冬氨酸(D)变为谷氨酸(E),即D58E.结论 检测到的SRY基因174T＞G突变是一种家族性突变.     

家族性SRY基因174T〉G突变一家2例分析

目的检测21-三体胎儿及其父亲的SRY基因突变情况。方法采用定量荧光PCR（quantitativefluorescentPCR,QF—PCR）及核型分析方法检测唐氏筛查高风险胎儿羊水标本及其父亲外周血标本。采用SRY基因PCR产物直接DNA测序检测胎儿及父亲的SRY基因序列。结果QS—PCR检测胎儿为21-三体,父亲染色体数目未见异常;核型分析结果,胎儿：47,XY,＋21,父亲：46,XY;基因测序显示胎儿和父亲均为SRY基因174T〉G突变,此突变导致SRY蛋白的第58个氨基酸由天门冬氨酸（D）变为谷氨酸（E）,即D58E。结论检测到的SRY基因174T〉G突变是一种家族性突变。     

家族性局灶节段肾小球硬化症还是Alport综合征？

1病例资料 患儿,男,12．5岁,因“间断双下肢水肿4月余”于2013年5月25日入首都医科大学附属北京儿童医院（我院） 入我院前4个月余,患儿家长无意中发现患儿眼睑、腿部水肿。患儿无发热、咳嗽和皮疹等不适、就诊于当地医院,尿常规：蛋白＋＋＋,潜血微罐。     

家族性亨廷顿病临床和(CAG)n多态性分析

亨廷顿病 (Huntington’sdisease,HD)是一种常染色体显性遗传的基底节和大脑皮层变性疾病 ,临床特征为慢性进行性的舞蹈样动作和痴呆。 1993年 ,分离获得HD相关基因IT15 ,并确定其开放阅读框架 5’端多态性CAG三核苷酸重复序列的过度扩展为致病的突变[1] ,正常人群 (CAG)n拷贝数为 11- 34个。通过检测CAG拷贝数 ,可从基因水平确诊HD。基于此 ,我们对一个家族性HD家系两个病例进行了基因分析。资料与方法1 临床资料 :先证者男性 ,6 6岁。以“四肢不自主运动14年 ,饮水呛咳 1个月”为主诉入院。来诊 14年前曾诊为“HD”。 4年前出现…     

Klinefelter综合征的早期诊断(附14例报告)

本文总结了14例克氏综合征，最小2岁，最大38岁，表现型为男性，但阴茎短小，睾丸小，性成熟期不能产生精子，细胞核型以47，XXY为最多，占80％，嵌合型占10％，罕见核型占10％。产生机制是经细胞分裂过程中发生性染色体不分离所致，其原因有待进一步探索。口腔粘膜X染色质检查对早期诊断克氏综合征具有重要意义，强调对男性新生儿本病普查的必要性。     

自身免疫性甲状腺疾病与干燥综合征(文献综述)

自身免疫性甲状腺疾病(Autoimmune Thyriod Disease,AITD)一般包括常见的毒性弥漫性甲状腺肿(Graves病),慢性淋巴细胞性甲状腺炎(桥本氏病)和少见的自身免疫多腺体综合征.AITD的免疫学特征有:体液和细胞免疫异常.前者包括血清中可查到抗甲状腺抗体,甲状腺刺激性免疫球蛋白,甲状腺激素受体抗体.后者的证据有甲状腺内浸润淋巴细胞、甲状腺细胞表达MICⅡ类抗原,末梢血中淋巴细胞的变化及抗体依赖性细胞介导细胞毒活性变化等. 干燥综合征(Sjogren's Syndrome,SS)是一种慢性炎症性自身免疫性疾病.有原发性和继发性两种.其实验室异常有血清SSA(又称Ro抗体)、SSB(又称La抗体)等自身抗体阳性.本文就AITD与SS的关系作一简述.     

低血清谷氨酸转肽酶进行性家族性肝内胆汁淤积症23例临床分析

目的总结以低血清谷氨酸转肽酶（GGT）为特征的进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC）各型的临床特征,提高对该病的认识。方法回顾性分析2004年1月至2007年6月在复旦大学附属儿科医院临床诊断为低血清GGT的PFIC患儿的临床症状、实验室检查、肝脏组织病理学检查和随访等资料,根据ATP881和ABCB11全部基因外显子测序结果分为PFIC-Ⅰ、PFIC—Ⅱ和未分型3组,分析3组间临床特征的差异。结果23例低血清GGT的PFIC患儿进入分析,PFIC-Ⅰ、PFIC—Ⅱ和未分型组分别为9、7和7例。23例PFIC患儿出生体重均正常,以黄疸、瘙痒和肝功能损害起病。中位发病年龄40d（0d至7个月）,中位就诊年龄6（2—36）个月。①13例（56．5％）病程中出现过白陶土样大便,有明显腹泻症状3例。6例（26．1％）有营养不良、佝偻病和生长发育落后。2例（8．7％）随访中发现胆结石。②15例肝组织病理活检示：7例（46．7％）肝细胞多核巨细胞样转化,14例（93．3％）肝细胞和毛细胆管胆汁淤积明显,未发现脂肪变性病例。③未分型组ALT水平较PFIC—Ⅰ型和PFIC—Ⅱ型组显著升高（P〈0．05）;PFIC—Ⅱ型组ALT、TBA水平显著高于PFIC—Ⅰ型组（P〈0．05）;PFIC—Ⅱ型和未分型组肝细胞多核巨细胞转化发生率显著高于PFIC—Ⅰ型组（P〈0．05）。结论低血清GGT的PFIC患儿以黄疸、瘙痒和肝功能损害为主要临床表现,PFIC—Ⅰ型肝穿刺病理活检未见肝细胞多核巨细胞转化,PFIC—Ⅱ型血清ALT、TBA水平明显高于PFIC-Ⅰ型,有助于临床分型和治疗方法的选择。