婴儿早期良性肌阵挛的临床观察和远期随访研究

婴儿早期良性肌阵挛(benign myocIonus of early infancy,BMEI)是一种类似于婴儿痉挛症发作的非癫癇性发作性疾病。我们对一组1996年6月～2003年6月于我院儿科门诊和病房就诊的BMEI患儿进行回顾性研究,并对其临床特征、脑电图(EEG)及预后进行分析。     

婴儿良性癫癎38例临床跟踪随访观察

目的　观察婴儿良性癫临床发作 ,通过 6～ 15个月临床随访 ,探讨婴儿良性癫的诊断及治疗。方法　收集 2 0 0 2年 2月～ 2 0 0 3年 1月来我院神经专科门诊及病房就诊癫患儿临床资料 ,其中 38例符合婴儿良性癫诊断 ,年龄 3～ 2 4个月 ;男∶女为 17∶2 1,进行随访观察。结果　 2 7例单药治疗 ,其中 2例首次就诊未治疗 ,再发作后选择治疗 ;11例未治疗 ;2例服药 6个月后停药 ;均经 6～ 15个月随访 ,所有患儿临床发作停止 ,智能正常。结论　婴儿良性癫临床并不少见 ,预后好 ;对不愿治疗患儿应严密观察     

婴儿良性癫痫38例临床跟踪随访观察

目的 观察婴儿良性癫痫临床发作，通过6～15个月临床随访，探讨婴儿良性癫痫的诊断及治疗。方法 收集2002年2月～2003年1月来我院神经专科门诊及病房就诊癫痫患儿临床资料，其中38例符合婴儿良性癫痫诊断，年龄3～24个月；男：女为17：21，进行随访观察。结果 27例单药治疗，其中2例首次就诊未治疗，再发作后选择治疗；11例未治疗；2例服药6个月后停药；均经6～15个月随访，所有患儿临床发作停止，智能正常，结论 婴儿良性癫痫临床并不少见，预后好；对不愿治疗患儿应严密观察。     

16例婴儿良性部分性癫痫临床随访分析

我们自1991年至1994年对无明显诱因、突发于婴儿期，临床表现为反复部分(包括继发全身)运动性发作的16例符合婴儿良性部分性癫痫患儿，经7～10年随访观察，现报告如下。     

婴幼儿癫癎临床特点分析

癫痫是小儿神经系统的常见疾病，儿童癫痢发病率比成人高，而婴幼儿又是起病的高发年龄段。我院2001～2004年诊断癫痫患儿293例，其中≤3岁139例（占47．4％），现将其临床特点分析如下。     

婴儿良性癫(疒间)57例

目的　探讨婴儿良性癫的临床特点、预后和早期诊断。方法　对 57例婴儿良性癫的临床资料进行分析。结果　发病年龄 1～ 3 0个月 ,发病前后发育正常 ,发作形式为强直 阵挛、双眼凝视和动作停止 ,64.9%呈成簇性发作 ,家族有癫、热惊厥史 6例。发作间期脑电图 (EEG)均正常 ,服用苯巴比妥 (PB)、卡马西平 (CBZ)或丙戊酸钠 (VPA)后发作很快被控制 ,51例已停药。发作终止年龄平均 12 .8个月 ,平均病程 4.1个月。结论　婴儿良性癫预后良好 ,短程服用PB、CBZ或VPA后发作很快被控制     

紫癜性肾炎的远期随访

过敏性紫癜（ＡＰ）的基本病理变化是全身小血管炎,具有丰富毛细血管的肾脏是其主要受累器官。总结我科近十余年收治的紫癜性肾炎９７例,并对其中５９例进行随访,结果如下。临床资料一、一般资料　本组９７例,男５２例,女４５例,年龄５～１２ａ,平均８ａ６ｍｏ,均符合上海市儿科肾病协作组的诊断标准（草案）：１．两下肢或四肢对称性紫癜,同时伴有消化道及关节症状,血小板计数正常;２．病程中或紫癜消失后出现血尿（肉眼或镜下）,蛋白尿及管型;３．尿蛋白＞０．１ｇ／（ｋｇ·ｄ）,可能为肾病综合征;４．经治疗后临床症状消…     

婴儿癫癎发作特征的录像脑电图分析

目的 分析婴儿癫癎发作的录像脑电图（Video-EEG)特征。方法 根据癫癎发作分类法对45例婴儿106次癫癎发作的Video-EEG资料进行分析。结果（1）全身性发作包括：①全身性粗大肌阵挛8例32次发作,发作期EEG为阵发性全导棘慢波、多棘慢波或弥漫性低电压,肌阵挛与EEG相关性良好;②散发游走性肌阵挛3例,面部及肢体远端频发间断肌阵挛,EEG为广泛持续慢波及多灶性棘波、尖波、肌阵挛与EEG无相关性;③婴儿痉挛10例17次发作,背景EEG为高峰节律紊乱,发作期为高波幅爆发和（或）低波幅抑制。全身性发作中缺乏完整的全身强直-阵挛性发作及失神发作。（2）部分性发作16例42次发作,突出表现为无动性凝视,其次为简单自动症、植物神经症状及轻微的惊厥性症状。多数意识状态难以准确判断。EEG提示发作起源于额区、中央区、颞区或枕区。部分性继发全身发作5例7次发作,EEG提示阵发性放电分别起源于颞区2例,枕区2例多灶性1例。（3）不能分类的发作3例5次发作,Video-EEG主要表现为1次发作中出现多种发作类型。结论 婴儿期癫癎发作在识别和分类上都比较困难。Video-EEG监测同步分析有助于对婴儿癫癎发作的准确观察与分类。     

16例婴儿良性部分性癫癎临床随访分析

我们自1991年至1994年对无明显诱因、突发于婴儿期,临床表现为反复部分(包括继发全身)运动性发作的16例符合婴儿良性部分性癫癎患儿,经7~10年随访观察,现报告如下。临床资料16例中男9例,女6例;起病年龄3~10个月龄;未次发作年龄为3~15个月龄;病程7d~6个月。发作前1周内无呼吸道与／或消化道症状。病前体健,神经精神运动发育正常。生产史无特殊;家族中未问及有癫癎患者;父母     

伴有中央颞区棘波小儿良性癫痫7例临床和脑电图分析

目的：分析伴有中央颞区棘波的小儿良性癫痫(BECT)临床和脑电图(EEG)特点。方法：对7例该病患儿的临床资料和EEG分析。结果：该组发病年龄为3～13岁。7例发病与睡眠密切相关。7例发作间期脑电图均有一侧或双侧中央和(或)中颞区尖波或棘波。结论：伴有中央颞区棘波的小儿良性癫痫临床发作和睡眠密切相关,其以学龄儿为多见,发作间期脑电图均有一侧或双侧中央或(或)中颞区尖波或棘波。     

原发性心内膜弹力纤维增生症75例远期疗效

目的 总结分析心内膜弹力纤维增生症(EFE)患儿治疗后的临床效果及转归,分析不同治疗方法在改善预后中的作用.方法 回顾性分析1984年8月至2006年6月曾在首都医科大学附属北京安贞医院小儿脏科住院的75例特发性婴幼儿EFE临床及随访资料.结果 本组男40例,女35例,发病年龄20 d～2岁8个月,出院后继续门诊规律治疗及随访69例,随访率92%,门诊随访时间6个月～23年(平均5.7年).随访过程中6例(8.7%)死亡.治愈率46.4%(32/69),好转率40.6%(28/69),总治愈好转率87.0%.全组治疗2年左室射血分数(EF)(55.86%±2.85%)恢复正常,治疗后1、3、5、10年左室EF正常率分别为42.6%(26/61)、64.4%(29/45)、70.7%(29/41)和84.6%(22/26).治疗3年胸部X线心胸比例(C/T)(0.50±0.01)恢复正常.治疗3年左室舒张末径(LVDD)平均值未恢复正常,治疗后1、3、5、10年正常率分别为0%(0/61)、13.3%(6/45)、53.7%(22/41)和84.6%(22/26).EFE患儿首诊评分<22分37例(糖皮质激素组),治疗1年左室EF平均值恢复正常(EF值58.44%±5.10%),治疗2年胸部X线C/T平均值恢复正常(0.50±0.00).EFE患儿首诊评分≥22分29例(糖皮质激素+环磷酰胺组),治疗3年左室EF平均值恢复正常(57.33%±3.43%),治疗3年C/T、LVDD平均值未恢复正常.加用IVIG使应用环磷酰胺治疗病例的百分比下降,选择年龄相当左室EF≤40%的IVIG组21例及非IVIG组19例,临床需加用环磷酰胺的病例分别为7例(33.3%)及11例(57.9%).EFE心内膜厚度恢复正常较慢,平均4年(1～8年).治疗后1、3、5、8年心内膜恢复正常率分别为9.8%(6/61)、22.2%(10/45)、51.2%(21/41)及100%(29/29).结论 对EFE患儿长期规范不间断治疗至痊愈的远期效果良好.重症及难治性EFE需加强免疫治疗,维持治疗时间亦较长.临床治愈的患儿停药后仍应限制活动量并定时复查,及时发现心功能的变化并给予及时治疗可改善远期效果.     

三例新生儿马兜铃酸肾病临床特点及长期随访分析

目的 总结新生儿木通中毒所致马兜铃酸肾病的临床特点和转归.方法 回顾性分析3例新生儿因木通所致马兜铃酸肾病的临床表现、治疗和转归情况.结果 3例患儿均在服用含有木通的中药后出现呕吐、腹泻及尿量减少,出现急性肾功能衰竭、肾小球及肾小管损害.实验室检查表现为高血钾、低血钠,肌酐、尿素氮增高及代谢性酸中毒.轻度肾小球损害,表现为蛋白尿及血β2微球蛋白增高.肾小管功能损害表现为碱性尿,尿β2微球蛋白增高,尿糖、尿酮体及尿氨基酸阳性.经过对症治疗后肾功能在3～4周恢复正常,5～8个月尿蛋白转阴,3个月～1年尿氨基酸转阴,9个月～3年尿糖转阴,5.0～5.5年尿pH值降至7.0.5.5 ～6.0年后停止服用枸橼酸合剂.3例患儿随访12年,前11年内3例患儿的血清肌酐均在正常范围内,但近期随访显示2例患儿的血清肌酐升高,例3的血清肌酐正常.3例患儿估算肾小球滤过率(eGFR)均有所降低,其中例1、2的eGFR低于90 ml/(min·1.73 m2),近6年的eGFR每年降低1.1 ml/(min·1.73 m2)及0.6 ml/(min·1.73 m2),1例患儿的eGFR较前无明显降低.3例患儿血气正常,尿常规阴性,但血、尿β2微球蛋白仍较高.尿N-乙酰β葡萄糖苷酶(NAG)降至正常后又有所增高.结论 新生儿马兜铃酸肾病可引起急性肾功能衰竭和肾小管功能损害,经过对症治疗肾功能可在短期内恢复正常,但肾小球滤过率呈缓慢下降趋势且肾小管损害可持续多年,需要长期随访.     

轻度胃肠炎伴良性婴幼儿惊厥的临床研究(英文)

目的：认识轻度胃肠炎伴良性婴幼儿惊厥(BICE)的临床特点,做到正确诊断和合理治疗。方法：对年龄在3～36个月的轻度胃肠炎伴惊厥的患儿进行临床观察和出院后18个月以上的随访。结果：12例诊断为BICE,发病年龄(16.0±6.5)个月,6例(50%)冬季发病,9例(75%)3d内发生惊厥,为全身性或部分性发作,7例(58%)有早期频繁发作,一次病程中惊厥平均发作2.1次。发作间期EEG、脑影像学、血生化及脑脊液检查正常。惊厥停止后未行抗痫治疗,3例(25%)复发,复发≤2次,病程最长为8个月。所有病例精神运动发育正常。结论：本组BICE具有以下特点:1～2岁高发,冬季多发,无家族史;无热惊厥多出现于病程的早期,全身性或部分性发作,早期频繁发作多见;血电解质、血生化、脑脊液、脑影像学和发作间期脑电图正常;部分病例可复发,病程少于1年,预后好。惊厥停止后不推荐应用抗癫痫药。     

法洛四联症根治术后远期心律失常的随访

目的　了解法洛四联症 (TOF)根治术后远期心律失常的发生率以及影响心律失常发生的相关因素。方法　 54例法洛四联症根治术后患儿 ,男 3 5例 ,女 19例 ;年龄 5～ 14岁 [( 9 4± 2 5)岁 ]。术时年龄 17个月～ 117个月 ,随访年限 2 8～ 9 0年。进行了心电图、2 4小时Holter、二维超声心动图和活动平板运动试验检查。结果　 18例患儿存在不同程度的室性心律失常 ,室性心律失常的发生率为 3 3 % ,其中 1例患儿有短阵室性心动过速发生。 4例右室收缩压增高者均存在明显室性心律失常 ,右室收缩压正常者室性心律失常发生率为 2 8% ( 14 / 50例 ) ,两者差异有显著性 (P =0 0 1)。体外循环时间≥ 90min者室性心律失常发生率为 53 % ( 10 / 19例 ) ,体外循环时间 <90min的患儿室性心律失常发生率为 2 3 % ( 8/ 3 5例 ) ,两者差异有显著性 (P <0 0 5)。轻度肺动脉瓣返流组室性心律失常发生率为 2 1% ( 4 / 19例 ) ,中、重度肺动脉瓣返流组室性心律失常的发生率为 40 % ( 14 / 3 5例 ) ,两组差异无显著性 ( χ2 =1 989,P >0 0 5)。随访年限 5年以内室性心律失常发生率为 3 2 % ( 8/ 2 5例 ) ,5年以上患儿的室性心律失常发生率为 3 4 % ( 10 / 2 9例 ) ,两者差异无显著性 ( χ2 =0 0 3 7,P >0 0 5)。手术年龄     

42例婴儿肝母细胞瘤的临床特点及长期随访预后分析

目的 探讨婴儿期肝母细胞瘤(HB)患者的临床特点及影响其长期生存的预后因素.方法 回顾性分析2007年1月1日-2017年12月31日我院收治的42例婴儿HB的电子病历系统及随访资料,总结婴儿HB的临床特点;并采用Log-rank检验进行单因素分析,Cox回归进行多因素分析影响HB婴儿长期生存的预后因素.结果 42例患...     

肾母细胞瘤综合治疗后长期生存者的随访研究

目的 探讨肾母细胞瘤综合治疗后，长期生存者的生存状况，以期探索更加合理，有效的治疗方案，提高长期生存率和生存质量。方法 对1981年7月～1999年12月，共117例肾母细胞瘤患儿进行回顾性分析和随访；用寿命表法分别计算各临床分期的5年生存率；FH、UH生存率的差别用卡方检验，各临床分期生存率的差别用2×C表分析。结果 共收集长期生存者67例，随访率70．9％。重点分析生存者的身体生长发育，残余肾脏功能及代偿的情况，免疫系统，生殖系统，造血系统，复发与第二肿瘤。结论 放疗后的脊柱侧弯和腰肌发育不良使患儿的身高低于正常，术后及放射性肾炎会影响残余肾脏功能，放射性脊神经根炎为可逆性，综合治疗后免疫系统出现T淋巴细胞亚群的异常和比例失调，是否对子代造成影响仍需继续观察，对造血系统的影响不大。定期随访，以期早发现、早治疗肾母细胞瘤复发和2次肿瘤。     

新生儿短肠综合征远期营养评价和智力发育评估

目的评价新生儿期短肠综合征患儿远期营养状况和智力发育状况。方法2005年11月-2006年3月间对我院1988年1月1日2003年12月31日15年间收治的9例出生后28d内诊断为短肠综合征，并且已脱离静脉营养至少2年的患儿进行随访。随访内容包括人体测量、血液生化指标和智商测定。结果9例患儿中，1例3岁时车祸意外死亡，其余8例得到患儿本人及家长同意随访。8例患儿中，7例年龄、身高、体重正常，1例患儿肥胖，患儿体脂含量为11．1％～24．9%，血液生化指标如血红蛋白、白蛋白、免疫球蛋白均正常，1例患儿前白蛋白（Pre-ALB）低于正常（0．14g／L），1例平均红细胞体积（MCV）高于正常（103．3f1），1例MCV低于正常（78．3f1）。7例患儿智力发育均处于正常水平，但3例患儿存在智商分离现象，1例患儿学校成绩处于班级下游。结论短肠综合征患儿脱离静脉营养后的远期营养状况基本正常，但仍然存在问题，全面随访应坚持到静脉营养停用后的整个生长发育时期。智力发育值得重视，应纳入随访内容。     

儿童体位性心动过速综合征的临床特征及随访研究

目的　探讨儿童体位性心动过速综合征 (POTS)的临床特征、诊断标准及治疗方案。方法　以符合诊断标准的 28例POTS患儿为研究对象,分析年龄分布、病程及基础血流动力学指标,同时观察其各种临床表现的发生频率及诊治效果。结果　诊断为POTS的患儿 28例,占 88例不明原因晕厥或起立后头晕就诊患儿的 32%,其中男 11例,女 17例。男∶女约为 1∶1.5。年龄 6~16岁,平均为(11.6±2.2)岁,其中 6~10岁 5例,占 18%, 10~16岁(包括 10岁)23例,占 82%。病程为 1个月~6年,平均(13.3±19.6)个月,半数以上在 6个月以内;最常见的临床表现为起立后出现头晕或眩晕、晕厥、胸闷、头痛、心悸、面色改变、视物模糊、倦怠、晨起不适等直立不耐受或直立调节障碍症状, 14例伴有恶心或呕吐等消化道症状;在直立试验(先安静平卧 10min,然后直立 10min)或直立倾斜试验(HUT)过程中,POTS患儿最常见的异常表现为在直立或倾斜后 10min内,心率增加≥35次 /min,部分患儿心率最大值≥120次 /min,出现异常表现的时间平均为 5min左右;但仅有 10例的患儿在直立后即出现异常表现, 18例患儿需要HUT确定诊断。12例POTS患儿曾被误诊为癫痫或心肌炎,误诊率达 43%。经过生活指导治疗及药物治疗的综合治疗后,大多数患儿症状可缓解或消失。结论　POTS常见