胰蛋白酶原基因reflNG4599多态性与汉族胰腺癌遗传易感性的关系

目的探讨福建地区汉族胰腺癌患者外周血胰蛋白酶原(protease serine 1,PRSS1)基因reflNG4599单核苷酸多态性与胰腺癌风险的关系。方法采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)技术,对159例胰腺癌患者和368例正常对照者的PRSS1基因reflNG4599多态性进行基因型分析,统计胰腺癌组和正常对照组不同PRSS1基因型的基因频率,使用OR及95%CI对各基因型携带者发生胰腺癌相对风险度进行评估,同时比较各组不同基因型血清胰蛋白酶浓度的差异性。结果单变量Logistic回归分析显示PRSS1基因reflNG4599 T/C基因型与胰腺癌发生的风险相关(OR=1.58,95%CI:1.52~1.64);胰腺癌组血清胰蛋白酶浓度是正常对照组的4.92倍,且胰腺癌组中T/C杂合基因型携带者的血清胰蛋白酶浓度高于T/T和C/C纯合基因型者,分别为1.22倍和1.60倍。结论 PRSS1基因reflNG4599 T/C基因型与胰腺癌遗传易感性相关,血清胰蛋白酶可以作为胰腺癌的新型标志物。     

人系统性红斑狼疮遗传易感性研究进展

系统性红斑狼疮(SLE)是一种多因素疾病,其发病机制至今尚未明确.但越来越多的研究证据表明,遗传易感性在疾病发生中起重要作用.人类基因组研究显示约50多个基因座(loci)与SLE有关,独立队列研究证实至少有9个区域有明显相关性,包括lq23、lq31-32、lq41-42、2q35-37、4p16-15.2、6p21-11、11p13、12q24及16q12-13.对具体患者,多个不同位点的基因组合可引起疾病表型的多样性.近期研究进一步证实,遗传因素在决定疾病易感性及临床表型时起作用,不同种族、地域人群中所涉及的相关基因有所差异.     

AITD遗传易感性研究进展

自身免疫性甲状腺疾病（AITD）主要包括桥本甲状腺炎和Graves病。遗传易感因素在AITD的发病中起重要作用。文章综述了人类白细胞抗原基因、促甲状腺素（TSH）受体基因、细胞毒性T淋巴细胞抗原－4基因、细胞因子及相关基因、甲状腺激素受体β基因、T细胞抗原受体基因、热休克蛋白70基因及补体C4基因、维生素D受体基因及某些新的基因位点在AITD遗传易感性中的作用。     

AITD遗传易感性研究进展

自身免疫性甲状腺疾病 (AITD)主要包括桥本甲状腺炎和Graves病。遗传易感因素在AITD的发病中起重要作用。文章综述了人类白细胞抗原基因、促甲状腺素 (TSH)受体基因、细胞毒性T淋巴细胞抗原 4基因、细胞因子及相关基因、甲状腺激素受体 β基因、T细胞抗原受体基因、热休克蛋白 70基因及补体C4基因、维生素D受体基因及某些新的基因位点在AITD遗传易感性中的作用     

慢性胰腺炎的遗传易感性

由于缺乏特异性和敏感性标志物,慢性胰腺炎的早期诊断一直较为困难。然而,近年来随着分子生物学技术的发展,人们越来越注意到慢性胰腺炎的发生及预后与不同患病个体的遗传素质密切相关。因此有关该病遗传易感性的研究逐渐受到人们的关注,这不但有利于进一步探索慢性胰腺炎的发病机制,为患者的预后提供依据,而且有利于开辟新的基因治疗途径,为解决胰腺炎慢性化及癌变的一些基本问题奠定理论基础。     

高血压的遗传易感性

对６０例高血压家系病例对照研究的结果显示：高血压有明显的遗传倾向。遗传度的估计值为６３．６８％±６％。表明遗传因素作为易感的内因，在高血压发病中，起有相当重要作用。同时提示，对有遗传易感性的人群（一级亲属）应加强管理并及早地采取防治措施。     

炎症性肠病的遗传易感性研究进展

炎症性肠病包括克罗恩病和溃疡性结肠炎,其发生具有遗传易感性,表现为种族多发倾向、家族聚集现象、单卵双胞胎共同发病的一致性明显增加等。随着分子遗传学技术的进步,已经肯定了炎症性肠病在染色体上的4个遗传连锁区域,并且鉴定出一些遗传易感基因。     

乙型肝炎肝硬化遗传易感性研究进展

不同个体在乙型肝炎病毒(HBV)感染后临床结果多样,宿主HBV感染后临床结果的多样性除了与病毒本身因素有关外,还与宿主个体免疫反应及内环境密切相关,近年研究表明特异性遗传背景可增加或降低人群乙型肝炎肝硬化的危险性,此文对乙型肝炎肝硬化遗传易感性的研究进展作一综述.     

慢性胰腺炎的遗传易感性

由于缺乏特异性和敏感性标志物，慢性胰腺炎的早期诊断一直较困难。近年来随着分子生物学技术的发展，人们越来越注意到慢性胰腺炎的发生及预后与不同患病个体的遗传素质密切相关，因此有关该病遗传易感性的研究逐渐受到人们的关注。这不但有利于进一步探索慢性胰腺炎的发病机制，为患者的预后提供依据，而且有利于开辟新的基因治疗途径，为解决胰腺炎慢性化及癌变的一些基本问题奠定理论基础。     

哮喘的遗传易感性与染色体5q31-33的关系

哮喘是一种以慢性非特异性炎症浸润、支气管高反应性为特征的、多基因参与的遗传性疾病 ,与染色体 5 q31 33区域的多个结构基因、调控基因及其表达产物有错综复杂的关系。本文对该区域的细胞因子基因簇、肾上腺素受体基因及其它相关基因与哮喘的遗传易感性的关系进行了系统地综述。提示 :哮喘的分子遗传学研究有助于在分子水平上了解其发病机制 ,为哮喘的诊断、治疗和预防提供新的策略和方法。     

胰腺癌基因肿瘤标记物研究进展

癌基因与抑癌基因的失衡导致了胰腺癌的发生。这些癌基因和抑癌基因肿瘤标志物在早期诊断胰腺癌方面具有一定的敏感性和特异性，联合检测这些基因肿瘤标记物有助于胰腺癌早期诊断。     

胰腺结核误诊为胰腺癌1例

结核累及胰腺非常罕见，临床症状有时不典型，术前诊断困难，现将中山医院收治的1例术前误诊为胰腺癌的胰腺结核报道如下。     

胰腺癌患者胰液中K-ras基因突变的检测及其意义

目的 通过对经逆行胰胆管造影（ＥＲＣＰ）所获胰液的Ｋ－ｒａｓ基因突变检测,以探索胰腺癌诊断的新方法。方法 应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）－限制性片段长度多态性的方法检测胰腺良、恶性疾病组织物、胰液上清和细胞的Ｋ－ｒａｓ突变。结果 胰腺癌和胰腺良性疾病标本分别有７１％（１５／２１）,而胰腺良性疾病无一例有Ｋ－ｒａｓ的突变。用胰液细胞有４％ＰＣＲ未能获得成功,胰腺癌胰液细胞Ｋ－ｒａｓ的突变率为６５％（１１     

Microarray-based gene expression profiling in pancreatic ductal carcinoma: status quo and perspectives

Background Pancreatic ductal adenocarcinoma has an extremely poor prognosis. To improve the prognosis, novel molecular markers and targets for earlier diagnosis and adjuvant and/or neoadjuvant treatment need to be identified. One of the key techniques that has been developed to achieve this goal is DNA microarray profiling, which is used to identify the mechanisms of deregulated molecular functions in pancreatic carcinoma cells.Objective As several studies using microarrays have already been published, this review attempts to compare published data and crossvalidate the results. In addition, the applied techniques are discussed.     

Genetic susceptibility to pre diabetes mellitus and related association with obesity and physical fitness components in Mexican-Mestizos

Pre diabetes mellitus (pre-DM) is considered an early-reversible condition that can progress to Type 2 diabetes mellitus (T2DM) which is the main cause of death for adult Mexican population. Gene variants influencing fasting glucose levels may constitute helpful tool for prevention purposes in pre-DM condition. Physically active Mexican-Mestizo adults (n = 565) were genotyped for 6 single nucleotide polymorphisms (SNPs) (ADIPOQ rs2241766, ACSL1 rs9997745, LIPC rs1800588, PPARA rs1800206, PPARG rs1801282 and PPARGC1A rs8192678) related to lipid and carbohydrate metabolism. Fasting glucose was measured and values classified as pre-DM (≥100 mg/dL) or normal fasting glucose. Logistic models were used to test associations between pre-DM condition and SNPs, and interaction with Body Mass Index (BMI) and physical fitness components. The A allele of ASCL1 rs9997745 conferred increased risk (OR = 3.39, p = 0.001) of pre-DM which is modulated by BMI. The A allele of the PPARGC1A rs8192678 showed significant SNP*BMI (OR = 1.10, p = 0.008) interaction effect for pre-DM risk, meaning that obese subjects showed higher pre-DM risk but normal weight subjects showed lower risk. The effect increased with age and was attenuated by higher cardiorespiratory values. We found that both ACSL1 rs9997745 and PPARGC1A rs8192678 are associated with pre-DM, and that BMI significantly modified their association.     

hOGG1基因多态与结直肠癌和肝细胞癌遗传易感性

目的探讨hOGG1基因第326密码子多态（Ser326Cys）与中国人群结直肠癌（CRC）和肝细胞癌（HCC）遗传易感性的关系。方法采用TaqMan方法检测345例CRC与670例对照以及175例HCC与119例对照的hOGG1Ser326Cys基因型分布及差异。结果总体上，hOGG1 Ser326Cys基因型分布在HCC-对照、CRC-对照以及不吸烟的CRC-对照人群间均无显著性差异（P〉O．05）。但在吸烟人群中，326Cys是CRC发生的危险因素（OR=1．58，95％CI=1．14～2．19，P=0．006）；与Ser／Ser基因型及Ser等位基因携带者（Ser／Ser、Ser／Cys基因型）相比，Cys／Cys基因型的CRC风险显著增加至2．40倍（95％CI=1．20～4．78，P=0．013）及2．02倍（95％CI=1．21-3．37，P=0．008）。结论hOGG1Ser326Cys多态可能与HCC发病风险无关，但Cys／Cys基因型增加中国吸烟人群的CRC发病风险。     

Coexistence of pancreatic carcinoma and pancreatic tuberculosis: case report

Pancreatic tuberculosis (TB) is extremely rare and mimics pancreatic carcinoma both clinically and radiologically. This paper discusses the occurrence of 2 heterogeneous masses located in the head and tail of the pancreas in an adult male. In this patient, laparotomy was performed because of the high suspicion of pancreatic carcinoma. Intraoperative fine needle aspiration biopsy revealed the coexistence of pancreatic carcinoma with pancreatic TB, and a combined resection of the distal pancreas and spleen was successfully performed. Following surgery, the patient received standard chemotherapy for TB. At 7-month follow-up, computed tomography showed resolution of the mass in the pancreatic head. Clinicians must maintain a high index of suspicion for pancreatic TB in patients with pancreatic masses. The coexistence of malignancy and TB should be considered when patients present with multiple pancreatic masses.     

静脉血栓栓塞症的遗传易感性及其基因筛查

静脉血栓栓塞症的遗传性危险因素存在着种族差异。白种人以活化蛋白C抵抗、凝血因子VLeiden突变、亚甲基四氢叶酸还原酶C677T突变及凝血酶原G20120A突变为主要遗传易感因素。中国人群则以蛋白C系统异常及高同型半胱氨酸血症为主。多个遗传性危险因素的联合存在增加了首发和复发静脉血栓的风险。易栓症可以是遗传性或获得性的。遗传原因造成的高凝状态称为血栓遗传倾向。怀疑易栓症的患者应作血栓遗传倾向的基因筛查,其筛查结果将决定抗凝治疗的持续时间和家族成员是否也应接受基因筛查。     

胰腺癌组织相关蛋白质分子的差异表达

目的用双向凝胶电泳的方法建立胰腺癌、癌旁组织和正常胰腺组织的蛋白质组二维图谱并分析差异蛋白质点。方法提取人正常胰腺组织、胰腺癌和癌旁组织总蛋白质，双向电泳分离蛋白，比较不同组织中蛋白质表达的差异。每份组织均重复电泳3次。结果在同一份组织的3张银染的凝胶蛋白质图谱上均可辨识1000个左右的蛋白质点，蛋白质点在形状、位置和密度上一致，重复性好。在不同组织之间发现了22个明显差异的蛋白质点，初步确定了其等电点和分子量。正常胰腺组织有一个高表达的蛋白质点，癌和癌旁组织有21个高表达的蛋白质点。结论正常胰腺组织、胰腺癌、癌旁组织蛋白质组二维图谱存在明显的差异，部分差异蛋白质可能具有诊断应用价值。