马方综合征与阻塞性睡眠呼吸暂停相关性研究进展

正马方综合征是一种常染色体显性遗传性结缔组织病,其发病率约为1/30 005 000~([1])。临床表现累及全身多个系统,包括眼、心血管、肺、皮肤、中枢神经系统和骨骼系统等~([2])。主动脉根部扩张和破裂是马方综合征最危险的并发症~([3])。在未经治疗的患者中,主动脉并发症可能使得马方综合征患     

马方综合征相关FBN1突变的研究进展

马方综合征是一种结缔组织遗传缺陷疾病,病变累及全身各个系统。研究发现FBN1基因突变是导致马方综合征的一个重要原因,FBN1基因编码原纤维蛋白1,并参与构成弹性纤维,该基因的多种突变会导致其蛋白的组装和转运障碍,进而影响全身的结缔组织。携带FBN1突变的多种小鼠和多类人群均表现出马方综合征的典型特征,提示FBN1突变与马方综合征的发生联系密切。本文将就FBN1的基因突变与马方综合征之间的联系以及相关研究进展进行综述。     

马方综合征合并气胸六例临床分析

我院 1980～ 2 0 0 1年共收治马方综合征合并气胸患者 6例 ,现就这 6例患者的诊治情况并结合文献复习报告如下 :1.一般资料 :6例患者中男 3例 ,女 3例 ,年龄 14～ 4 5岁 ,平均 2 6岁。有 5例患者首先表现为气胸而后发现马方综合征 ,其中 3例患者在首次气胸发作后即发现马方综合征 ,另 2例患者既往分别发生气胸 1次和 5次 ,距离诊断马方综合征时间间隔最长为 4年 ;1例患者在术后第 10天并发气胸。 6例患者中有 2例患者有明确家族史。2 .体检 :患者身高最高 2 0 2ｃｍ ,最低 177ｃｍ ,平均 186ｃｍ ;头 耻距最长 10 0ｃｍ ,最短 81ｃｍ ,平均…     

马方综合征并发主动脉夹层临床特征分析

目的 :探讨马方综合征并发主动脉夹层临床特征。方法 :收集主动脉夹层患者 79例 ,按其不同易患因素分为两组 :马方综合征组 ,4 4例 ;高血压组 35例 ,对两组患者的临床资料进行对比分析。结果 :马方综合征并发主动脉夹层临床特征 :①平均年龄 [(36 .2± 12 .6 )岁 ]小于高血压组患者 [(5 8.3± 11.3)岁 ](P <0 .0 5 ) ;②首发症状以心功能不全多见 ,常并发马方综合征的其他系统损害表现 ;③典型的胸痛较少见 ,发生比例低于高血压组 (P <0 .0 5 ) ;④A型主动脉夹层和主动脉根部扩张多见 ,而主动脉粥样硬化少见 (P <0 .0 5 ) ;⑤马方综合征组住院死亡率 (2 0 .5 % )低于高血压组 (4 5 .7% ) (P <0 .0 5 )。结论 :马方综合征并发主动脉夹层在年龄、临床表现及预后具有不同于高血压并发主动脉夹层的特点 ,处理两类患者时应注意其差别。     

马方综合征致缺血性卒中一例

马方综合征是一种常见的结缔组织疾病,患者可以出现心血管、眼部、骨骼体征,而合并脑梗死较少见,也是不明原因青年卒中少见病因的一种,早期的心脏彩色多普勒超声及全面的血管评估有助于提高临床诊断和治疗效果,早期干预可获得良好预后和生活质量。作者回顾性分析1例基因确诊的马方综合征导致的缺血性卒中的临床资料,并结合相关文献,分析探讨了马方综合征导致血管事件的可能原因。     

用新标准对76例马方综合征的诊断再分析

目的:由于马方综合征的临床处理与遗传咨询和其它疾病截然不同,因此应尽量避免滥诊和误诊.方法:基于1996年重新修订的新标准,对我院1986年～1996年76例诊断为"马方综合征"的手术患者,进行逐例分析其家族史和骨骼、眼及心血管等病变,最后作出诊断和排外.结果:诊断准确率为56.6%(43/76),误诊率32.9%(25/76),病因不明占10.5%(8/76).结论:大血管手术病例中马方综合征的滥诊现象极为普遍,严格按照新标准在很大程度上可以避免不必要的假阳性诊断.     

青少年马方综合征肺炎患者合并肺栓塞1例

<正>马方综合征(Marfan syndrome,MFS)是一种先天性罕见遗传性结缔组织疾病,由原纤维蛋白-1(FBN-1)基因突变引起的常染色体显性遗传病^[1]。患病率为2～3/10 000,出生时症状和体征通常不明显,在儿童期或青春期期间,受影响的个体出现严重的组织缺陷^[2]。病变主要累及骨骼、     

升主动脉成形人工血管外包裹治疗儿童马方综合征

目的:探讨升主动脉外人工血管包裹术(Robicsek手术)对儿童马方综合征主动脉根部扩张症的诊治及疗效。方法:1996年9月至2001年7月共收治儿童马方综合征9例,其中6例存在主动脉根部扩张症,治疗采用升主动脉外人工血管包裹术。3例在全麻非体外循环下进行升主动脉外包裹手术;3例在体外循环下行升主动脉外包裹手术,其中2例伴有主动脉瓣关闭不全,1例行同种瓣移植,1例行机械瓣置换。结果:1例术后2 d死于急性左心衰竭,5例存活,随访2~5年效果满意。结论:升主动脉外包裹术是治疗儿童马方综合征主动脉根部扩张症的一种较好选择。     

血管紧张素Ⅱ受体阻断药治疗马方综合征

马方综合征（Marfan syndrome）是一个系统紊乱性的结缔组织病并伴有常染色体显性遗传，累及眼、骨骼、肌肉和心血管系统，表现为主动脉根部扩张、主动脉夹层和黏液瘤所致的二尖瓣改变，治疗马方综合征为主动脉根部扩张法；马方综合征患者主要的临床心血管终点事件为主动脉根部外科手术，主动脉夹层的形成和死亡。血管紧张素受体阻断药（angiotensin receptor blocker，ARB）氯沙坦能否治疗上述症状，正在研究中。     

血管紧张素Ⅱ受体阻断药治疗马方综合征

马方综合征（Marfan syndrome）是一个系统紊乱性的结缔组织病并伴有常染色体显性遗传，累及眼、骨骼、肌肉和心血管系统，表现为主动脉根部扩张、主动脉夹层和黏液瘤所致的二尖瓣改变，治疗马方综合征为主动脉根部扩张法；马方综合征患者主要的临床心血管终点事件为主动脉根部外科手术，主动脉夹层的形成和死亡。血管紧张素受体阻断药（angiotensin receptor blocker，ARB）氯沙坦能否治疗上述症状，正在研究中。     

血管造影评估马方综合征患者主动脉根部直径和Haller指数关系的研究

目的:通过CT血管造影术(CTA)评估马方综合征主动脉根部直径和漏斗胸的关系,寻找马方综合征患者血管及骨骼病变的关系,增加马方综合征影像诊断准确性。方法:回顾性分析我院2012年以来26例马方综合症患者的胸部CTA表现,采用双源螺旋CT进行胸腹主动脉心电门控FLASH模式描方案。应用对比剂跟踪技术启动扫描,ROI置于降主动脉近段,ROI内CT值到达100HU时延迟10s钟自动触发扫描。结果:所有病例均存在主动脉窦扩张,16例升主动脉近段扩张。发生主动脉夹层5例,其中Stanford A型夹层3例,Stanford B型夹层2例。腹主动脉瘤1例。马方组和对照组主动脉窦直径和升主动脉近段直径存在明显统计学差异(P<0.05)。马方组主动脉窦直径(r=0.925)、升主动脉近段直径(r=0.819)与Haller指数存在明显相关性。马方组主动脉窦直径(r=-0.849)、升主动脉近段直径(r=-0.796)与胸廓前后径存在明显负相关性。升主动脉中段直径与Haller指数(r=-0.063)、胸廓前后径(r=0.034)相关性不高。胸廓前后径与Haller指数存在明显负相关性(r=-0.902)。马方组患者Haller指数正常组和异常组主动脉窦直径和升主动脉近段直径存在明显统计学差异(P<0.05)。异常组Haller指数轻度异常和中重度异常患者主动脉窦直径存在明显统计学差异(P<0.05)。结论:CTA是诊断马方综合征主动脉改变重要的影像学手段,也是马方综合征术后评价及随访首选检查方法。结合Haller指数的测量,有助于马方综合征的临床评估,从而选择合适的手术适应症。     

TGF-β信号通路与马方综合征及Loeyz-Dietz综合征研究进展

马方综合征及Loeyz-Dietz综合征是常染色体显性遗传结缔组织病,以主动脉瘤样扩张并进而发生破裂猝死为主要临床特征。近年来,分子生物学研究发现TGF-β信号通路及其调控基因在上述遗传性主动脉瘤疾病的病理生理过程中起到重要作用。本文通过对TGF-β信号通路与马方综合征及Loeyz-Dietz综合征相关研究进展进行综述,分析这一信号通路对于这两种遗传结缔组织病诊治的重要意义。     

改良Mini-root手术在马方综合征中的应用

Mini—root手术在国外同种异体血管主动脉瓣移植治疗感染性主动脉炎或脓肿应用较多。Mini—root手术治疗马方综合征尚未见报道。自2006年5月至2008年1月在3例马方综合征治疗中应用改良Mini-root手术取得良好的结果,本文根据我们的临床实践对手术适应证、基本方法和手术技术等进行总结。     

A型夹层孙氏术后再发胸腹主动脉夹层1例

马方综合征(Marfan syndrome,MFS)A型夹层行孙氏手术后因结缔组织病变对自身大动脉的影响,远端残余主动脉常发生瘤变和再次出现夹层,需再次手术治疗.我们收治了1例MFS孙氏术后再发胸腹主动脉巨大夹层动脉瘤的患者,行胸腹主动脉置换,术后康复出院.     

亲兄弟同患不同类型遗传性主动脉疾病2例报道

遗传性主动脉疾病(heritable aortic disease,HAD)分为两大类,综合征型和非综合型,综合征型HAD里面比较常见的有马方综合征(Marfan syndrome,MFS)、洛伊-迪茨综合征(Loeys-Dietz syndrome,LDS)、埃莱尔-当洛综合征(Ehlers-Danlos syndr...     

Bentall手术治疗马方综合征112例早期疗效分析

目的总结Bentall手术治疗马方综合征的临床效果,分析该术式的临床经验、教训。方法回顾性分析自2006年7月至2016年3月广东省人民医院心外科连续收治的112例诊断为马方综合征(合并急性主动脉夹层患者除外)、并接受Bentall手术治疗的患者的临床资料。其中男83例,女29例;年龄(38.3±13.6)岁。结果体外循环时间为(138.9±41.6)min;主动脉阻断时间为(98.0±77.1)min;机械通气时间为16(7~377)h;术后重症监护病房治疗时间22(12~546)h;术后住院时间(15.5±6.8)d。围术期死亡1例(0.89%),死亡原因为恶性心律失常;术后19例出现早期并发症(16.96%)。随访90例,随访时间12~86个月,随访结果满意。结论 Bentall手术是治疗马方综合征伴主动脉根部瘤的有效方法,手术死亡率和病死率低,早期预后良好。     

马方综合征患者行Bentall或保留主动脉瓣的主动脉根部置换术中远期疗效的荟萃分析

目的:系统回顾和荟萃分析比较马方综合征患者行Bentall或保留主动脉瓣的主动脉根部置换术的中远期疗效。方法:1.检索的目标数据库包括PUBMED、EMBASE、the Cochrane Librar。检索词确定为:marfan,david和valve sparing。文献语言限定为英文和中文。2.纳入标准:(1)两组马方综合征患者分别接受Bentall或保留主动脉瓣的主动脉根部置换术,每组病例数均≥10;(2)前瞻性或回顾性队列研究,须满足非随机研究方法组制定的队列研究特征;(3)随访时间≥1年。3.结局测定:主动脉根部再次手术、感染性心内膜炎、颅内出血或血栓、综合瓣膜相关事件等发生情况。结果:共检索226篇文献,12篇文献纳入本次荟萃分析。与Bentall手术相比,保留主动脉瓣的主动脉根部置换手术发生感染性心内膜炎(0.09%/年vs.0.59%/年,P=0.01)和颅内出血或血栓(0.28%/年vs.0.71%/年,P=0.01)的风险较低,再植法发生感染性心内膜炎(0.06%/年vs.0.61%/年,P=0.02)、颅内出血或血栓(0.38%/年vs.0.75%/年,P=0.04)、综合瓣膜相关事件(1.15%/年vs.1.85%/年,P=0.002)的风险较低。其他结局指标两组之间无差别。结论:马方综合征患者行保留主动脉瓣的主动脉根部置换术,特别是再植法,其中远期疗效优于Bentall手术。     

主动脉瘤33例的外科治疗

临床资料主动脉瘤33(男28,女5)例,年龄34~66岁。其中马方综合征20例,夹层动脉瘤3例,动脉硬化性主动脉瘤4例,主动脉瓣关闭不全并发升主动脉扩张5例,其他1例。有高血压病史21例,肾功能不全6例,糖尿病5例。术前经MR I明确诊断,心脏超声检查主动脉瓣关闭不全30例,左室射血分数(LVEF)<0.5者11例,心功能II级8例,III级20例,IV级5例。马方综合征20例行Bentall手术即用带瓣管道进行升主动脉置换和主动脉瓣置换,先完成主动脉瓣置换,再将左、右冠状动脉开口直接吻合于带瓣管道上。1例行冠状动脉两支血管搭桥于人造血管上并切除室壁瘤。1例动脉硬…     

遗传综合征与主动脉瘤及夹层的关系

<正>多种单基因疾病可引起血管相关疾病,如马方(Marfan)综合征、先天性结缔组织发育不全(Ehlers-Danlos)综合征血管型,主动脉瘤(Loeys-Dietz)综合征,先天性卵巢发育不全(Turner)综合征和家族性主动脉瘤及夹层。本综述归纳了与主动脉疾病相关的5种遗传综合征,以期对遗传     

马方综合征行腹主动脉置换3年后再发主动脉夹层一例

马方综合征(MFS)是一种少见的常染色体显性遗传性疾病,腹主动脉瘤是MFS的罕见症状[2,3,4,5]。该文报道了1例男性患者,22岁,3年前因腹主动脉瘤破裂入院,行腹主动脉+左侧髂动脉置换术,今再发主动脉夹层破裂和腹主动脉瘤。