肥厚型心肌病研究的进展

肥厚型心肌病(HCM)是最常见的遗传性心肌病,其特征是在无异常负荷的情况下心室壁异常增厚,主要累及室间隔。HCM目前主要的治疗目的是缓解症状,包括药物治疗和减少室间隔肥厚的治疗。本文将对HCM的临床诊断方法、药物及手术治疗等方面研究的进展作一综述。     

老年人肥厚型心肌病

目的 探讨我国老年人肥厚性心肌病(HCM)患者的临床特点. 方法 连续入选2002年9月至2008年9月在我院注册的HCM患者711例.记录临床资料,分析年龄≥65岁与非老年患者的差异. 结果 711例HCM患者中老年人共103例(14.5%),与非老年患者比较,老年HCM患者中女性较多(52.5%与29.0%,P<0.01),并存疾病多(64.1%与25.0%,P<0.01),心房颤动发生率高(21.4%与14.0%,P<0.05).心功能不全是老年人HCM最常见的症状,年龄(r=0.213,P<0.05)、左心房扩大(r=0.308,P<0.01)和心房颤动(r=0.362,P<0.01)是影响心功能的主要因素.24%患者有1个以上心原性猝死主要风险因素,以晕厥最常见. 结论 老年HCM患者具有并存疾病和心房颤动发生率高、心功能更差等特点,老年患者HCM相关的心原性猝死风险评价应予以重视.     

肥厚型梗阻性心肌病的药物治疗

肥厚型心肌病(HCM)是一种常染色体显性遗传的心脏病,主要是由于编码心肌肌小结蛋白的基因发生变异所致[1,2]。其主要特征为没有明确原因的心肌肥厚,心肌肥厚主要累及左心室,室间隔亦可累及右心室,导致心室腔容量减少。心肌肥厚的分布通常为非对称性,因而具有明显的结构变异。根据有无左心室流出道(LVOT)梗阻可以将HCM分为梗阻性和非梗阻性。肥厚型梗阻性心肌病(HOCM)治疗的主要目标在于预防猝死和缓解梗阻症状。1临床表现和诊断1·1临床症状HOCM大多数患者发病年龄在20~40岁之间,偶尔也有大于50岁者;起病多隐匿,进展缓慢,30%~40%有…     

心电图在肥厚型心肌病诊治中的研究进展

肥厚型心肌病是一种以左心室肥厚为特征的遗传性心肌疾病，心电图是肥厚型心肌病初步诊断的重要工具。心电图异常多见于显性肥厚型心肌病基因携带者，且心电图改变较超声心动图检测的左室壁增厚更早、更敏感。现就心电图在HCM诊断和治疗中的研究进展做一综述。     

肥厚型心肌病的相关基因学研究进展

<正>肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是一种最常见的遗传性心脏病,属染色体显性遗传。临床表现为心肌肥厚,尤其是室间隔的非对称性肥厚、心律失常、运动耐量受损及猝死,是一种原发于心肌的疾病。分子遗传学研究     

老年高血压肥厚型心肌病20例临床分析

目的探讨老年高血压性肥厚型心肌病（HHCME）诊治方法。方法结合20例HHCNE患者的临床表现、实验室检查资料进行回顾性分析。结果HHCME临床表现及心电图无特异性,诊断需结合超声心动图检查进行综合分析,治疗应以β-受体阻滞剂和钙离子拮抗剂为主。结论HHCME不同于肥厚型心肌病和高血压心脏病,有其自身的临床特征。提高对HHCME早期诊治,改善其预后。     

肥厚型心肌病患者肌钙蛋白水平分析

目的 观察肥厚型心肌病(HCM)患者肌钙蛋白Ⅰ(TNI)水平并分析其相关因素.方法 连续入选1990年1月至2007年11月我院就诊的HCM患者612例,所有患者均行超声心动图检查,HCM的诊断标准参照ACC/ESC肥厚型心肌病专家共识(2003).2005年后入选的116例患者测定了血清TNI水平.记录患者的年龄、性别、病史、胸痛症状、心功能NYHA分级、冠状动脉造影情况、主要的心电图与超声心动图指标.结果 116例患者的TNI值中位数为0.07 ng/ml(0～4.38ng/ml),有62例(53.4%)TNI水平高于正常值.69例(59.5%)患者行冠状动脉造影检查,结果显示仅9例(13.O%)合并有冠心病,合并有冠心病的HCM患者的TNI水平与无冠心病者比较差异无统计学意义.与HCM患者TNI水平升高相关的因素包括最大室壁厚度(P<0.05),显著的T波倒置(P<0.01)和胸痛症状(P<0.05).与全部的612例HCM患者相比,测定了血清TNI水平的患者胸痛症状(45.7%比34.5%,P<0.01)与显著的T波倒置(75.9%比30.1%,P<0.01)的比例较高.结论 HCM患者可以有与冠心病无关的TNI升高,尤其多见于有胸痛症状、显著T波改变者,应注意与急性冠状动脉综合征的鉴别诊断.     

心尖肥厚型心肌病与典型肥厚型心肌病的临床特点比较

目的 通过与典型的肥厚型心肌病(HCM)比较,探讨中国汉族人心尖肥厚型心肌病(AHCM)的临床特征及其诊治方法.方法 回顾性收集160例HCM住院患者的临床资料,分成3组进行比较.AHCM组:AHCM 41例.典型HCM患者(室间隔以及左心室壁肥厚),根据是否存在流出道梗阻分成2组,即非梗阻性肥厚型心肌病(NOHCM)组,52例,左心室流出道压差＜30 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa);梗阻性肥厚型心肌病(OHCM)组,67例,左心室流出道压差≥30mm Hg.比较3组患者的临床症状、诊治方法以及血浆生物标记物水平.结果 (1)AHCM组患者的发病年龄较OHCM组晚[(49.9±13.6)岁比(41.4±14.6)岁,P＜0.01],无猝死家族史,较少出现劳力性呼吸困难,血浆血N末端B型利钠肽原(NT-pro BNP)水平较OHCM组低(P＜0.01).血浆心肌酶中肌酸激酶同工酶(CK-MB)、乳酸脱氢酶(LDH)、肌钙蛋白I(TnI)和肌红蛋白(MYO)的水平在3组间差异均无统计学意义.(2)31例AHCM患者因冠心病收治入院,经检查后,18例(18/41,43.9%)排除了冠心病.(3)AHCM组、NOHCM组和OHCM组心电图上深尖倒置T波(GNT)出现的频率分别为43.9%、13.5%和4.4%(P＜0.01),且AHCM组多伴有左心室高电压.(4)心脏核磁共振诊断AHCM明显优于心脏超声,与诊断典型HCM相比更有优势.结论 AHCM与典型OHCM的临床特点比较差异有统计学意义,而与典型的NOHCM比较差异无统计学意义.心脏核磁共振检查阳性及心电图胸导联上典型的GNT可为确诊AHCM提供依据.

Abstract：

Objective To evaluate the clinical features in Chinese patients with apical hypertrophic cardiomyopathy (AHCM) and typical hypertrophic cardiomyopathy (HCM). Methods This retrospective analysis included 160 patients hospitalized in Fuwai hospital. Patients were divided into three groups: apical hypertrophic cardiomyopathy ( AHCM, n = 41 ) group, non-obstructive typical hypertrophic cardiomyopathy group[NOHCM, LVOT ＜30 mm Hg(1 mm Hg =0. 133 kPa) at rest, n =52] and obstructive typical hypertrophic cardiomyopathy (OHCM, LVOT ≥ 30 mm Hg at rest, n = 67). Clinical features, diagnosis,therapy, and plasma levels of biomarkers of these three groups were analyzed. Results ( 1 ) The age at disease onset was older in AHCM group than in OHCM group [(49. 9 + 13. 6) years vs. (41.4± 14. 6)years, P ＜ 0. 01]. Exertional dyspnea appered more often in HCM patients than in AHCM patients, NT-proBNP level was significantly lower in AHCM patients than in OHCM patients (P =0. 001 ). Plasma CK-MB, LDH, TnI and MYO levels were similar among the three groups. (2) Thirty-three AHCM patients were first hospitalized for suspected coronary heart disease (CHD) and CHD was excluded in 18 cases (43.9%).(3) The frequency of giant negative T waves (depth≥10 mm) on ECG was 43.9%, 13.5% and 4.4%(P ＜ 0. 01 ) in AHCM, NOHCM and OHCM respectively. Half of AHCM patients showed left ventricular high voltage on ECG. (4) Cardiac magnetic resonance imaging is superior to echocardiography on correctly diagnosing AHCM. Conclusion AHCM patients differ from typical OHCM patients in clinical characteristics. There were significant differences on echocardiography and electrocardiography features among three groups. Cardiac magnetic resonance imaging and giant negative T waves on ECG are helpful for the diagnosis of AHCM.     

肥厚型心肌病患者临床特征及肥厚节段分析

目的 对肥厚型心肌病患者临床特征及其受累肥厚节段的分布和程度进行分析.方法 连续收集2004年3月至2007年3月225例临床诊断或可疑的肥厚型心脏病患者的临床资料,包括症状、体征、心电图检查及超声心动图检查等.所有患者均接受心脏核磁共振检查.依据9节段分析法分析受累节段范围、程度等.结果 肥厚型心肌病患者中男163例,女62例,平均年龄(50.4±14.5)岁.28例肥厚型心肌病患者临床无症状,系通过体检发现.197例肥厚型心肌病患者临床症状明显,其中11例伴发晕厥.216例肥厚型心肌病患者心电图异常,73例患者有明确家族史.126例肥厚型心肌病患者可闻及收缩期杂音.超声心动图发现95例患者合并左心室流出道梗阻,32例患者伴发二尖瓣关闭不全.肥厚型心肌病患者合并高血压50例,合并冠心病14例,合并糖尿病5例.225例患者左心房前后径平均为(39.4±8.3)mm,左心室舒张末期横径平均为(47.8±5.5)mm.依据9节段分析法,32.1%的节段受累.非对称性肥厚患者222例,其中室间隔受累198例,对称性肥厚患者3例.心尖受累67例,其中单独心尖受累24例.98例患者室间隔和左心室前壁同时受累.所有室间隔肥厚患者室间隔平均厚度为(23.0±5.2)mm.其中伴发左心室流出道梗阻患者室间隔平均厚度为(24.3±5.3)mm,高于无梗阻患者(21.6±4.6)mm,P＜0.05.所有心尖肥厚患者心尖平均厚度为(15.6±3.4)mm.结论 我国肥厚型心肌病患者男性比例较高,临床发病时间较晚.心脏磁共振能很好地评估肥厚型心肌病各个亚型的病理解剖学特征,是准确诊断肥厚型心肌病的有效方法.     

合并眼部病变的肥厚型心肌病

约60%的青少年和成人的肥厚型心肌病是心肌肌节蛋白基因突变导致的常染色体显性遗传病。而5%~10%的患者是由其他遗传性疾病包括代谢和神经肌肉疾病、染色体异常和遗传综合征等所致,且常合并心脏外表现,包括眼部病变。了解这些表现有助于对肥厚型心肌病的诊断。     

肥厚型心肌病的临床分型与分析

目的 对肥厚型心肌病的临床，心电图、超声心动图等资料进行分析。提高对复杂病例的诊断与鉴别诊断水平。方法 利用超声心动图，结合磁共振等特殊检查。对48例病人进行分型和分析。结果 按血流动力学特征，可分为梗阻型10例（均为左心室），非梗阻型38例；按肥厚部位则可分为右心室肥厚型1例，双室肥厚型2例，左心室肥厚型45例，其中乳头肌肥厚1例，肥厚扩张型3例。心尖肥厚14例，室间隔或/和侧壁肥厚27例。结论 肥厚型心肌病可因其血流动力学或病理解剖学特征的不同而表现迥异；正确诊断有赖于对病史，临床表现，心电图，超声心动图及其他特殊检查资料的综合分析和判断。     

234例肥厚型心肌病临床总结

目的:探讨中国肥厚型心肌病(HCM)患者的临床表现及住院转归.方法:回顾性分析234例HCM患者的临床资料.结果:全部患者男158例、女76例,发病年龄女性高于男性(P＜0.05),女性心房颤动发生率高于男性(32.9%:14.6%,P＜0.05).绝大多数患者(93.6%)临床症状为胸闷、胸痛,心悸等,无特异性,仅15例(6.4%)患者无临床症状,体检时诊断该病;绝大多数患者(93.6%)ECG表现为非特异性ST-T改变,肥厚累及心尖部者胸前导联见巨大倒置T波,仅15例(6.4%)患者ECG无异常;超声心动图示,梗阻性HCM者30例(13.0%),心尖HCM 57例(24.9%),男:女=3.4:1,肥厚累及右心室6例,心室壁平均厚度为(19.5±4.6)mm.冠状动脉造影有＞75%的狭窄者16例(15.5%).接受β-受体阻滞剂和(或)非二氢毗啶类钙离子拮抗剂(CCB)治疗者194例(82.9%),起搏器置入者18例,经皮化学消融者6例,左心室流出道疏通术5例.院内发生猝死事件者5例,其中3例患者经电复率或药物复率后存活,2例抢救无效死亡.结论:中国HCM的发病年龄较国外偏大,临床表现无特异性;女性比男性发病年龄偏大,且更易发生心房颤动;心尖HCM约占1/4,男性多于女性;绝大多数患者以药物治疗为主,住院转归良好.     

老年人肥厚型心肌病70例临床特点分析

目的 探讨老年人肥厚型心肌病的临床特点。方法 回顾性分析70例老年肥厚型心肌病患者的临床资料。结果 3所医院1993～2002年间共检索出住院肥厚型心肌病患者196例，其中老年肥厚型心肌病患者70例。70例中，临床怀疑肥厚型心肌病7例(10．0％)，怀疑其他心脏疾病29例(41．4％)，因其他原因发现肥厚型心肌病34例(48．6％)。70例中，有脑血管病史者12例(17．1％)。54例(77．1％)临床症状出现在45岁以后，4例(5．7％)无明显症状。70例中有18例在1～15年间曾2次行超声心动图检查，第1次超声心动图检查未诊断肥厚型心肌病，第2次检查时确诊。结论 老年人肥厚型心肌病不是一种罕见疾病，其临床症状出现较晚，误诊较多，且常见脑血管病。     

经皮腔内室间隔心肌消融术治疗梗阻性肥厚型心肌病57例

目的探讨经皮腔内室间隔心肌消融术治疗梗阻性肥厚型心肌病的方法和疗效。方法自1999年9月至2005年1月利用Sigwart法为57例梗阻性肥厚型心肌病患者行经皮腔内室间隔心肌消融术治疗。在压力监测、超声应用、消融操作、疗效判定以及术后处理等方面做了一些改进。结果每例患者消融共用无水乙醇0.6~9.0mL,分别消融1~5根前间隔支血管;57例患者导管测压示左心室流出道压差(静息和激发)均较术前下降>50%。发射计算机体层摄影对照4例中2例出现室间隔心肌放射性缺损。随访2周到5年,54例患者晕厥、头晕、心绞痛、心悸、气喘等症状消失或较术前改善;2例症状复发,心脏超声各项指标接近术前;1例术后半年内症状及心脏超声各项指标改善满意,一年半后死于扩张型心肌病。症状改善的54例中术后43例进行了半年、34例进行了1年的心脏超声随访,各项指标较术后2周时进一步改善。术中部分患者出现一过性短暂阵发性室性心动过速、房室传导阻滞。4例心电图呈前间隔心肌梗死改变,其中1例伴下壁心肌梗死改变。结论经皮腔内室间隔心肌消融术治疗梗阻性肥厚型心肌病疗效显著。本研究对该疗法应用进行了探索,促使经皮腔内室间隔心肌消融术更趋完善。     

运动负荷超声在评估肥厚型心肌病梗阻类型中的应用

目的 评估肥厚型心肌病(HCM)患者静息和运动中左室流出道梗阻的情况.方法 连续入选的60例静息左室流出道压差(LVOTG) ＜50 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)的HCM患者,超声测量静息LVOTG和运动峰值LVOTG.51例静息LVOTG＜ 30 mm Hg的患者中,26例患者运动峰值LVOTG≥30 mm Hg为潜在梗阻,25例运动峰值LVOTG＜ 30 mm Hg为非梗阻.9例静息LVOTG30 ～49 mm Hg为静息梗阻.分析不同类型梗阻的形态学特征.结果 潜在梗阻与非梗阻患者相比,二尖瓣前叶收缩期前向运动(SAM)征(73.1％比8.0％)、流出道狭窄(46.2％比4.0％)更常见、二尖瓣反流程度更重、静息LVOTG[(16.9±7.2) mm Hg比(7.1 ±4.3)mm Hg]更高,室间隔肥厚部位分布差异有统计学意义(P值均＜0.05).多因素logistic回归分析,SAM征(OR 6.431,95％ CI2.323 ～291.112,P=0.002)和室间隔肥厚部位(OR0.011,95％ CI0.001 ～0.179,P=0.008)为发生潜在梗阻的独立预测因素.结论 约半数静息无梗阻的HCM患者存在潜在梗阻.SAM征和室间隔肥厚部位有助于潜在梗阻的识别.     

老年人心尖肥厚型心肌病的临床特点

目的 了解老年人心尖肥厚型心肌病的临床特征及正确诊治方法。方法 分析7例老年心尖肥厚型心肌病患者的临床表现和心电图、超声心动图、心室造影及冠状动脉(冠脉)造影等检查特点，总结老年心尖肥厚型心肌病临床特征。结果 6例出现胸闷、胸痛，4例心界向左侧扩大，2例可闻第四心音。心电图显示胸导为主导联上R波增高、ST段压低及对称性T波倒置，5例经超声心动图证实心尖处心肌肥厚，5例左心室造影时呈“黑桃”样图形，1例冠脉造影有轻度狭窄。结论 老年人心尖肥厚型心肌病多属于黑桃型，可并存冠脉病变。心电图、超声心动图、心室造影及冠脉造影等检查有助于该病的诊断。     

心尖肥厚型心肌病患者188例临床特点及预后

目的 研究中国人心尖肥厚型心肌病(AHCM)的临床特点及预后.方法 对188例AHCM患者进行回顾性分析及随访,并对其临床表现、心血管原性病死率及心血管事件发生率进行分析.结果 188例AHCM患者中男性139例(73.9%),女性49例(26.1%),占同期肥厚型心肌病患者的16.0%,平均年龄(51.9±12.6)岁.其中,单纯型AHCM患者120例(63.8%),混合型AHCM患者68例(36.2%).171例(91.0%)患者平均随访时间(5.0±3.0)年,2例发生心血管原性死亡,心血管原性总病死率为1.2%,随访期间共28例(16.4%)患者发生心血管事件.结论 中国人AHCM患病率较高,单纯型AHCM多见,预后较好.

Abstract：

Objective To analyze the clinical characteristics and prognosis of Chinese patients with apical hypertrophic cardiomyopathy (AHCM). Methods A total of 188 patients with AHCM diagnosed at Fuwai Hospital were included in this retrospective study. Clinical characteristics, mortality and cardiovascular morbidity were analyzed. A multiple logistic regression was performed to adjust for potential confounding factors. Results Males predominated with a number of 139 (73.9%) in this cohort. Patient's age ranged from 15 to 81 (51.9 ± 12. 6) years. There were 120 patients (63. 8% ) with "pure" type and 68 patients (36.2%) with "mixed" type of AHCM, 171 patients were followed up for (5.0 ± 3.0)years,cardiovascular mortality was 1.2%, 28 patients (16.4%) experienced one or more cardiovascular events. Conclusion The prevalence of AHCM is high in Chinese HCM patients, pure type AHCM is more common, and AHCM patients have a benign clinical course.