河北汉族、蒙族、满族三民族8对遗传性状基因频率分析

目的：为了探讨遗传性状与种族差异之间的相关性。方法：采取统一发表，在老师的配合下根据吴汝康等人的“人体测量法”对河北汉、蒙、满三民族共746人的8对遗传性状进行了调查。结果：计算出每对性状的出现率和基因频率，分析三民族之间的差异，并且与我国其它民族进行了比较。结论：不同种族遗传性状有明显不同，在进化过程中不同种群形成了不同的基因库。     

宁夏回、汉族11项人类学特征的调查

目的 探讨宁夏回、汉族11项遗传形态特征的分布特点。方法 采用学术界公认的调查方法和判断标准对376例宁夏回族和297例汉族的11项形态特征进行了调查。结果与结论 宁夏回、汉族8项形态特征的出现率分别为长形指甲形状（回族58．78％，汉族47．82％）、小指弯曲（回族23．67％，汉族24.58％）、耳垂（回族79．52％，汉族57．58％）、双眼睑（回族71．81％，汉族72．05％）、蒙古褶（回族61．44％，汉族73．06％）、鼻尖钩（回族17．02％，汉族10．44％）、宽鼻孔（回族35．10％，汉族54．21％）、前额发际V字形（回族27．93％．汉族36．03％），这些性状在回、汉族群体间、同一群体不同性别间差异均无统计学意义（P〉0．05）；达尔文节（回族61．44％，汉族73．06％）、凸鼻梁（回族27．93％，汉族31．33％），在回、汉族群体间差异无统计学意义（P〉0．05），但在汉族群体男女性别间有显著差异（P〈0．05）；直型发式的分布（回族78．19％，汉族84．18％）不仅存在民族间差异还在回族群体中存在性别间差异（P〈0．05）。     

贵州汉族4对眼部遗传性状的基因频率研究

目的：探讨汉族人群眼部遗传性状的分布特征。方法：对684名贵州汉族（男性186人,女性498人）睫毛、眼色、眼裂开度、眼裂方向的群体遗传学特征进行活体观察,并对其关联性进行相关分析。结果：贵州汉族人群睫毛、眼色、眼裂开度、眼裂方向的显性基因频率分别为0.429 9、0.155 6、0.474 6、0.440 5、0.317 4、0.413 5。其中,男性分别为0.437 0、0.096 1、0.466 1、0.487 2、0.277 5、0.308 6,女性分别为0.428 2、0.178 4、0.477、0.424 7、0.332 2、0.458 7。眼色存在性别差异（P〈0.01）。眼裂开度与睫毛、眼裂方向,眼色与眼裂方向之间具有一定的遗传关联性（P〈0.05或P〈0.01）。结论：贵州汉族眼部遗传性状的性别分布差异不明显,且部分性状间具有一定相关性。     

宁夏回、汉族群体IL-6启动子区基因多态性研究

目的探讨白细胞介素6(interleukin6,IL-6)基因多态性在宁夏回、汉族人群中的分布特征。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对210例回族和308例汉族人群白细胞介素6基因启动子区三个多态性位点(-572G/C、-597G/A、-174G/C)进行检测。结果宁夏回族群体IL-6基因三个SNP各基因型频率及等位基因频率分别为,-572G/C(CC:55.71%;CG:34.76%;GG:9.52%;C:73.10%;G:26.90%);-597G/A(GG:94.29%;GA:5.71%;AA:0%;G:97.14%;A:2.86);-174G/C(GG:96.67%;GC:3.23%;CC:0%;G:98.33%;C:1.67%)。宁夏汉族群体IL-6基因三个SNP各基因型频率及等位基因频率分别为,-572(CC:52.92%;CG:35.71%;GG:11.36%;C:70.78%;G:29.22%);-597(GG:92.86%;GA:7.14%;AA:0%;G:96.13%;A:3.57);-174(GG:97.08%;GC:2.92%;CC:0%;G:98.54%;C:1.46%)。两组间差异均无统计学意义(P>0.05);按性别分组,三个SNP位点的基因型频率及等位基因频率差异亦无统计学意义(P>0.05)。结论 IL-6基因-572、-597、-174三个多态性位点在宁夏回、汉族人群及不同性别间差异无统计学意义。     

宁夏回、汉族群体IL-6启动子区基因多态性研究

目的探讨白细胞介素6（intedeukin6,IL-6）基因多态性在宁夏回、汉族人群中的分布特征。方法应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法,对210例回族和308例汉族人群白细胞介素6基因启动子区三个多态性位点（-572G／C、-597G／A、-174G／C）进行检测。结果宁夏回族群体肛-6基因三个SNP各基因型频率及等位基因频率分别为,-572G／C（CC：55．71％;CG：34．76％;GG：9．52％;C：73．10％;G：26．90％）;-597G／A（GGl94．29％;GAl5．71％;AA：0％;G：97．14％;A：2．86）;-174G／C（GG：96．67％;GC：3．23％;CC：O％;G：98．33％;C：1．67％）。宁夏汉族群体IL-6基因三个SNP各基因型频率及等位基因频率分别为,-572（CC：52．92％;CG：35．71％;GG：11．36％;C：70．78％;G：29．22％）;-597（GG：92．86％;GA：7．14％;AA：0％;G：96．13％;A：3．57）;-174（GG：97．08％;GC：2．92％;CC：0％;G：98．54％;C：1．46％）。两组间差异均无统计学意义（P〉0．05）;按性别分组,三个SNP位点的基因型频率及等位基因频率差异亦无统计学意义（P〉0．05）。结论IL-6基因-572、-597、-174三个多态性位点在宁夏回、汉族人群及不同性别间差异无统计学意义。     

宁夏回、汉族舌运动类型的遗传学研究

目的 调查分析宁夏回、汉族舌运动类型的遗传学特征.方法 采用随机整体抽样的方法对宁夏汉族（共808例,男412例,女396例）和回族（共492例,男312例,女180例）人群的舌运动类型（卷舌、翻舌、叠舌、三叶舌）进行问卷调查.结果 卷舌、翻舌、叠舌、三叶舌出现率在汉族依次为74.75%、35.27%、26.11%、2.35%;回族依次为81.30%、26.02%、28.25%、4.47%.回族在卷舌、叠舌、三叶舌出现率均高于汉族,翻舌出现率低于汉族;宁夏回、汉族之间卷舌、三叶舌及翻舌的出现率有统计学意义（P＜0.05,P＜0.01）.结论 1.宁夏回、汉族舌运动类型在性别间没有统计学意义;2.卷舌、翻舌、叠舌、三叶舌4种舌运动类型有明显相关性.     

宁夏回族和汉族发旋的调查及分析

目的 :调查宁夏回族、汉族发旋的数目、分布以及发旋方向的基因频率 ,并对其进行遗传学分析。方法 :将颅顶部分为六个象限 ,记录发旋的分布位置、数目和发旋的方向。结果 :宁夏回、汉族单旋出现率分别为 :95 36 %和 93 6 0 % ,主要分布在右后象限 ;顺旋基因频率分别为 :0 4 2 2 6和 0 4 96 2。结论 :宁夏回、汉族单旋出现率、顺旋基因频率均无显著性差异 (P >0 0 5 )。     

宁夏回、汉族人群MTHFR基因多态性与冠心病的关联性研究

目的研究宁夏回、汉族亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T多态性与冠心病之间的关系。方法对回、汉族186例冠心病患者和175例对照者,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法（PCR—RFLP）分析检测MTHFR基因C677T多态性。结果回、汉族冠心病组和对照组MTHFR C677T CC、CT、TT三种基因型分布（回族,χ^2=5．523,P=0．063;汉族,χ^2=3．810,P=0．149）和等位基因频率分布（回族,χ^2=0．000,P=0．984;汉族,χ^2=1．366,P=0．243）差异无统计学意义;冠心病组和对照组内回、汉不同民族基因型分布和等位基因频率分布差异亦无统计学意义。结论亚甲基四氢叶酸还原酶基因MTHFR C677T存在多态性,回、汉族间差异无统计学意义。     

宁夏回、汉族群体TGF-β1启动子区基因多态性研究

目的探讨转化生长因子β1(Transforming Growth Factor-β1,TGF-β1)基因启动子区SNP-800(G/A)和SNP-509(C/T)多态性在宁夏回、汉族人群中的分布特征。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对210例回族和308例汉族人群转化生长因子β1启动子区(-800位点、-509位点)两个多态性位点进行检测。结果宁夏回族群体TGF-β1基因两个多态性位点各基因型频率及等位基因频率分别为:-800(GG:97.62%;GA:2.38%;AA:0%;G:98.81%;A:1.19%),-509(CC:21.90%;CT:56.67%;TT:21.43%;C:50.24%;T:49.76%);宁夏汉族群体TGF-β1基因两个多态性位点各基因型频率及等位基因频率分别为:-800(GG:99.03%;GA:0.97%;AA:0%;G:99.52%;A:0.48%);-509(CC:27.27%;CT:50.97%;TT:21.75%;C:52.76%;T:47.24%),两组间差异均无统计学意义(P>0.05)。按性别分组,两个多态性位点的基因型频率及等位基因频率差异亦无统计学意义(P>0.05)。结论 TGF-β1基因启动子区-800、-509两个多态性位点在宁夏回、汉族人群及不同性别间差异无统计学意义。     

宁夏回汉族人群RANTES基因多态性的分布特征

目的研究宁夏回汉族人群RANTES基因多态性的分布特征。方法应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测176例回族和214例汉族人群RANTES基因-403(G/A)、-28(C/G)多态性位点的基因型。结果宁夏回族群体RANTES基因两个SNP各基因型频率及等位基因频率分别为-403G/A(GG:37.5%;GA:46.6%;AA:15.9%;G:60.8%;A:39.2%);-28C/G(CC:71.0%;CG:27.3%;GG:2.7%;C:84.7%;G:15.3%)。宁夏汉族群体RANTES基因两个SNP各基因型频率及等位基因频率分别为-403G/A(GG:43.9%;GA:43.9%;AA:12.1%;G:65.9%;A:34.1%);-28C/G(CC:75.7%;CG:22.0%;GG:2.3%;C:86.7%;G:13.3%)。两组间差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 RANTES基因-403、-28两个多态性位点在宁夏回、汉族人群间差异无统计学意义。     

IL-10基因启动子区-592位点单核苷酸多态性在宁夏回、汉族人群中的分布

目的研究白细胞介素10（interleukin10,IL-10）基因启动子区-592位点单核苷酸多态性在宁夏回族与汉族人群中的分布频率。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术对210例回族和308例汉族人群IL-10基因启动子区-592多态性位点进行检测。结果 IL-10基因启动子区-592位点基因型频率及等位基因频率在宁夏回、汉族中差异无统计学意义（P〉0.05）。将宁夏回、汉族群体合并,然后按性别分组,IL-10基因启动子区-592多态性位点的基因型频率及等位基因频率在宁夏群体不同性别组间差异无统计学意义（P〉0.05）。结论 IL-10基因启动子区-592多态性位点在宁夏回、汉族人群中分布无明显的差异。     

宁夏地区回族和汉族人群4个STR位点的遗传多态性分析

目的：分析宁夏地区回族和汉族人群D5S818、D7S820、D8S1179和D16S5394个STR位点的遗传多态分布情况。方法：采用PCR扩增技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳方法，分析144名无血缘关系的宁夏回族和104名宁夏汉族健康个体的遗传多态性。结果：4个STR多态位点在宁夏回族人群中分别观察到9、7、8、7个等位基因和27、19、32、23种基因型；杂合度分别为0．7972、0．7094、0．8437、0．8057：多态信息量分别为0．7683、0．6683、0．8243、0．7769；个体识别率分别为0．9255、0．8680、0．9499、0．9333；非父排除率分别为0．6289、0．4955、0．7079、0．6392。在宁夏汉族人群中分别观察到8、7、8、7个等位基因和21、21、27、19种基因型；杂合度分别为0．7726、0．7745、0．8342和0．8355；多态信息量分别为0．7388、0．7415、0．8342和0．8355；个体识别率分别为0．9066、0．9190、0．9386和0．9229；非父排除率分别为0．5880、0．5905、0．6913和0．6897。结论：宁夏回族和汉族人群在这4个STR多态位点的等位基因分布有其自身的特征，且彼此之间存在着一定的差异。所得结果对进行宁夏回族和汉族人群群体遗传学研究有重要的意义。     

维生素D受体基因ApaI、TaqI位点多态性与宁夏地区回、汉族白癜风的关联性

目的 研究维生素D受体（Vitamin D Recepeter,VDR）基因ApaI、TaqI位点多态性与宁夏地区回、汉族白癜风患者遗传易感性的关系.方法 应用PCR-RFLP技术,检测了宁夏回汉族白癜风患者的VDR基因ApaI、TaqI位点基因型及等位基因分布频率.结果 宁夏白癜风患者ApaI位点的aa基因型、a等位基因分布频率明显高于对照组（P＜0.05）;在回、汉族白癜风患者间及回、汉族正常对照组间的比较无统计学意义（P＞0.05）.宁夏地区白癜风患者组TaqI位点TT、Tt基因型分布频率高于总正常人群;回族白癜风患者TT、Tt基因型及T等位基因的分布频率高于回族正常人;汉族白癜风患者组与汉族对照组之间基因型差异无统计学意义,而T等位基因的分布频率高于汉族正常人群;回、汉族正常对照组间各基因型和等位基因的比较无统计学意义（P＞0.05）.结论 ApaI位点的aa基因型及a等位基因可能与宁夏地区回、汉族白癜风相关联,TaqI位点基因多态性与宁夏地区回族白癜风相关联.     

宁夏回族人群eNOS基因多态性与原发性高血压关联性分析

目的探讨在宁夏地区回族人群中eNOS基因4个SNP位点与原发性高血压(EH)的关联性。方法采用PCR-RFLP方法对134例EH患者及115例健康个体eNOS基因rs2070744(T>C)、rs1799983(G>T)、rs1800780(A>G)和rs3918181(A>G)共4个SNP位点进行检测。EH组与对照组间基因型频率、等位基因频率的差异比较采用χ2检验,并采用SHEsis在线分析软件对单倍型进行分析。结果 EH组和健康对照组间,rs1800780位点和rs1799983位点基因型频率的分布差异有统计学意义(P<0.05)。rs1799983位点等位基因频率的分布差异有统计学意义(P<0.05),其等位基因G的频率在EH组低于健康对照组,且OR值为3.851(95%CI:2.236～6.631)。4个SNP位点共检出15种单倍型,其中单倍型CGAG、TTAG、TGGG、TTGG、TTGA在宁夏回族健康人群及EH患者中差异有统计学意义(P<0.05)。单倍型CGAG、TGGG的OR值为0.352、0.600,95%CI小于1;单倍型TTAG的OR为2.689,95%CI大于1。结论 rs1799983位点等位基因G为宁夏回族人群易患EH的危险因子,单倍型CGAG与TGGG可降低回族EH的患病风险,而单倍型TTAG可增加回族EH的患病风险。     

宁夏回族遗传病调查分析

目的　为了解宁夏回族遗传病的现状及遗传病的种类、患病率、顺位。方法　根据全国少数民族人口素质调查总方案的要求,采用分层多阶段整群随机抽样的方法进行调查。结果　遗传病６８ 种,患者１４４５ 人,总患病率为１２ ．８６９ ‰。其中单基因病２１ 种,患病率为５ ．３８８ ‰;多基因病１２ 种,患病率为３ ．９２７ ‰;染色体病５ 种,患病率为０ ．０８９ ‰;遗传方式不明的疾病３０ 种,患病率３ ．４６４ ‰。苯丙酮尿症患病率为１／１８７１５ 。结论　宁夏遗传病的患病率高于其他省;预防遗传病患儿的出生、提高人口素质在我区尤为重要。     

宁夏回汉族人群脂联素基因SNP＋276G/T单核苷酸多态性与代谢综合征的相关性

目的 探讨宁夏回、汉族人群脂联素基因SNP＋ 276G/T单核苷酸多态性与代谢综合征（MS）的相关性.方法 收集回、汉族MS患者（MS组）207例和136例以及回、汉族健康体检者（对照组）98例和102例,采用PCR-RFLP技术检测SNP＋ 276G/T单核苷酸多态性,用ELISA法检测血清脂联素的浓度.结果 汉族MS组GG基因型频率及G等位基因频率均高于汉族对照组（P＜0.05）,回汉族2组间基因型频率及等位基因频率差异均无统计学意义（P＞0.05）.回、汉族MS组血清脂联素水平均低于其对照组（P＜0.05）,回、汉族TG ＋TT基因型血清脂联素水平低于GG基因型者.Logistic回归分析显示SNP＋ 276基因多态性是汉族MS的危险因素.结论 脂联素基因SNP＋ 276G/T多态性可能与宁夏汉族MS相关,与宁夏回族MS无相关性.     

血浆内脂素水平与宁夏回、汉族2型糖尿病的相关性

目的探讨血浆内脂素（Visfatin）水平与宁夏回、汉族2型糖尿病的相关性。方法采用ELISA法测定所有受试者血浆内脂素水平,同时检测空腹静脉血糖（FPG）、餐后2h血糖（2hPG）、糖化血红蛋白（HbA1c）、甘油三酯（TG）、总胆固醇（TC）等指标,测量并计算体重指数（BMI）、腰臀围比（WHR）。结果回、汉族2型糖尿病患者血浆内脂素水平均高于健康体检者;回族2型糖尿病组血浆内脂素水平与体重指数（BMI）、腰臀比（WHR）、FPG呈正相关,汉族2型糖尿病组血浆内脂素水平与WHR、FPG、2hPG、HbA1c、TG呈正相关。结论血浆内脂素与2型糖尿病及肥胖相关,可能在2型糖尿病的发生、发展中起一定作用。     

宁夏回、汉族人群5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶C677T多态性研究

目的研究宁夏地区回、汉族人群及不同性别5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methy lenetetrahy drofolatereductase,MTHFR)C677T多态性的分布特点。方法应用限制性片段长度多态性扩增技术(PCR-RFLP)及DNA测序法分析宁夏地区146例回族和169例汉族人群及回汉族男、女性MTHFR C677T基因型的分布频率。结果宁夏汉族人群MTHFR C677T基因型频率分别为C/C 20.4%、C/T 54.5%和T/T 24.8%,回族为C/C8.2%、C/T 88.4%和T/T 3.4%,二者差异有统计学意义(P<0.005)。回族男性该基因型频率分别为7.1%、88.6%和4.3%,女性为9.2%、88.2%和2.6%(P>0.05);汉族男性为26.0%、46.3%和27.7,女性为17.4%、59.1%和23.5%(P>0.05)。结论宁夏地区回、汉族MTHFR C677T的三种基因型CC、CT、TT的分布存在差异,三种基因型的分布在性别间未见差异。     

回、汉族代谢综合征患者血浆脂联素水平及相关因素的研究

目的观察回、汉族代谢综合征（MS）患者血浆脂联素（ADPN）水平并探讨ADPN水平与MS、民族、性别的关系。方法根据国际糖尿病联盟（IDF）2005年颁布的有关MS的诊断标准,选取满足MS诊断条件的回、汉族患者为病例组（MS组,其中回族71例,汉族105例）,健康回、汉族人群为对照组（CO组,其中回族52例,汉族37例）。ELISA法测定血浆ADPN水平,比较MS患者与健康对照组间、回汉族间、不同性别间ADPN水平差异。结果不论回族还是汉族,MS患者ADPN水平均低于健康对照组（P〈0．05）;男性ADPN水平低于女性（P〈0．05）;回族各组ADPN水平均低于相对应汉族组（P〈0．05）。结论回、汉族MS患者ADPN水平均降低,ADPN水平在回汉族间、不同性别间存在差异。